Heterozigot genetika uchun ishlatiladigan atamadir. U genlarning ikkita o'zgaruvchisi (allellar deb ataladi) bir xromosomada bir xil joyda (lokusa) juftlashganida tasvirlanadi. Bunga javoban, homozigot , xuddi o'sha lokusda bir allelaning ikkita nusxasi bo'lsa.
Heterozigot atamasi "hetero" dan olingan bo'lib, unda o'g'itlangan tuxum (zigota) bilan bog'liq bo'lgan "qirot" ma'no beriladi.
Xususiyatlarni aniqlash
Odamlar diploid organizmlar deb ataladi, chunki ularning har birida ikkita allel bor, har bir ota-onadan meros qolgan bitta alel. Allellarning o'ziga xos juftligi insonning genetik xususiyatlarida o'zgarishlarga olib keladi.
Allelning ustunligi yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Dominant allellar, agar bitta nusxa bo'lsa ham, xarakterga ega bo'lganlardir. Ikki nusxa bo'lsa, retsessiv allellar o'zlarini ifoda etishlari mumkin.
Bunday misollardan biri - jigarrang ko'zlar (dominant bo'lgan) va ko'k ko'zlar (u resessif). Agar allellar heterozigot bo'lsa, dominant allel o'z-o'zidan ravshanki allelni namoyon qiladi, natijada jigarrang ko'zlarga olib keladi. Shu bilan birga, bu kishi chuqur alelaning "tashuvchisi", deb hisoblanishi mumkin, ya'ni ko'k ko'z alelini, agar u jigarrang ko'zlarga ega bo'lsa ham, avlodlarga berilishi mumkin.
Allellar ham butunlay ustun bo'lishi mumkin, chunki bu allelning boshqa biridan mutlaqo to'liq ifodalanmagan merosning qidiruv shaklidir.
Bunga misol sifatida qarama-qarshilikdagi teri rangiga mos keladigan allele (insonda ko'proq melanin bor ), u erdagi teri rangini yaratish uchun engil teri bilan mos keladigan allele (melanin kamroq) bilan bog'langan bo'lishi mumkin.
Kasalliklarni rivojlantirish
Bir kishining jismoniy xususiyatlaridan tashqari, heterozigot allellarining juftlanishi ba'zan tug'ilish nuqsonlari yoki autosomal kasalliklar (genetika orqali meros qilingan kasalliklar) kabi muayyan sharoitlarning yuqori xavfiga aylanishi mumkin.
Agar allele mutatsiyaga uchragan bo'lsa (ya'ni bu nuqsonli bo'lsa), ota-onada buzilish belgilari bo'lmasa ham, kasallik avlodga o'tishi mumkin. Heterozigot uchun bu bir necha shakllardan birini olishi mumkin:
- Agar allellar heterozigot retsessiv bo'lsa, noto'g'ri alel resessif bo'lib, o'zini ifoda etmaydi. Buning o'rniga, u kishi tashuvchi bo'ladi.
- Agar allellar heterozigot hukmronlik qilsa, noto'g'ri alel dominant bo'ladi. Bunday holda, shaxs ta'sir qilishi mumkin yoki ta'sir qilmasligi mumkin (gomosigot hukmronligi bilan solishtirilsa, u odam ta'sir qilishi mumkin).
Boshqa heterozigotli juftliklar oddiy odamni celiak kasalligi va saratonning muayyan turlari kabi sog'lig'iga olib kelishi mumkin. Bu degani, bu odam kasallikni keltirib chiqaradi; bu shunchaki shaxsning yuqori xavf ostida ekanligini ko'rsatadi. Turmush tarzi va atrof-muhit kabi boshqa omillar ham ishtirok etadi.
Yagona gen buzilishi
Yagona gen buzilishi, ikkita emas, balki bir mutatsiyaga uchragan allelning kelib chiqishi. Agar mutatsiyaga uchragan alel resessif bo'lsa, u odatda ta'sirlanmaydi. Biroq mutatsiyaga uchragan allel dominant bo'lsa, mutatsiyaga uchragan nusxa resessiv nusxasini bekor qilishi va kasallikning kamroq shakli yoki to'liq semptomatik kasallikka sabab bo'lishi mumkin.
Yagona gen buzilishi nisbatan kam uchraydi. Ba'zi keng tarqalgan heterozigot dominant kasalliklar orasida:
- Xanttington kasalligi - bu miya hujayralarining o'limiga olib boradigan meros bo'lib qolgan bir kasallik. Xastalik Huntingtin deb ataladigan genning bir yoki ikkala allelida dominant mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
- Neyrofibromatoz turi - 1 , teri, orqa miya, skelet, ko'z va miyada nerv to'qimasi o'smalari rivojlanayotgan meros bo'lib qolgan bir kasallikdir. Bu ta'sirni boshlash uchun faqat bitta dominant mutatsiya kerak.
- Familial hiperkolesterolemiya (FH) - yuqori xolesterin darajalari, xususan, «yomon» past zichlikli lipoproteinlar (LDL) bilan ajralib turuvchi irsiy kasallik. Har 500 kishidan biriga ta'sir ko'rsatadigan bu kasalliklarning eng ko'p tarqalgani.
Yagona gen buzilishi bilan og'rigan bemorda mutatsiyaga uchragan allelni tashuvchiga aylanadigan bolaga o'tkazish uchun 50/50 imkoniyat bor.
Agar har ikkala ota-onada ham heterozigotli retsessiv mutatsion mavjud bo'lsa, ularning bolalari buzilishi rivojlanishining to'rtdan bir qismiga ega bo'ladi. Har bir tug'ilish uchun xavf bir xil bo'ladi.
Agar ikkala ota-onada ham heterozigotli dominant mutatsiya mavjud bo'lsa, ularning farzandlari dominant allelni (qisman yoki to'liq alomatlar) olish uchun 50 foiz imkoniyatga ega, 25 foizda dominant allele (simptomlar) olish imkoniyati va 25 foizga yaqindagi alellar (alomatlar yo'q).
Murakkab heterozigot
Bileşik heterozigotluk, bir joyda, kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan ikki xil resesif allel joylashgan davlatdir. Ular yana, irq yoki etnik kelib chiqishi bilan bog'liq noyob nosimmetrikliklardir. Ular orasida:
- Tay-Sachs kasalligi nodir hujayralardagi miya va o'murtqa nerv hujayralarining yo'q qilinishiga olib keladigan noyob, meros bo'lib qolgan bir kasallikdir. Bu chaqaloqlik davrida, o'smirlik davrida yoki undan keyin katta yoshdagi kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan juda o'zgaruvchan buzilishdir. Tay-Sachsga HEXA genining genetik mutatsiyalar sabab bo'lgan bo'lsa-da, bu kasallikning qaysi shaklini olganini aniqlaydigan allellarning o'ziga xos juftligi. Ba'zi kombinatsiyalar bolalik kasalliklarini targ'ib qiladi; boshqalari keyinchalik boshlangan kasallikka aylanadi.
- Fenilketonuriya (PKU) asosan, fenilalanin deb nomlanadigan modda miyada to'planib, zaharlanish, ruhiy kasalliklar va aqliy nogironliklarga olib keladigan bolalarga ta'sir qiluvchi genetik kasallikdir. PKU bilan bog'liq bo'lgan genetik mutatsiyalar juda ko'p xilma-xildir, ularning juftligi kasallikning yumshoq va yanada og'ir shakllariga olib kelishi mumkin.
Murakkab heterozigotlarning bir qismini o'ynashi mumkin bo'lgan boshqa kasalliklar - kist fibrozisi, o'roqsimon hujayrali anemiya va qon quyish (qondagi ortiqcha temir).
Heterozigot afzalligi
Kasallik allelasining bir nusxasi odatda kasallikka olib kelmaydi, ammo boshqa kasalliklardan himoya qilish mumkin bo'lgan holatlar mavjud. Bu heterozigot afzalligi deb ataladigan bir hodisa.
Ayrim hollarda, bitta alel bir kishining fiziologik funktsiyasini ba'zi odamlarga ma'lum infektsiyalarga chidamli qilish uchun o'zgartirish mumkin. Misollar orasida:
- Yiringli hujayrali kamqonlik ikki nafar retsessiv allellardan kelib chiqqan genetik kasallikdir. Ikkala allelga ham ega bo'lish qizil qon hujayralarining malformatsiyasi va tez-tez o'zini yo'q qilishiga olib keladi. Faqat bitta alelga ega bo'lish o'roqsimon hujayra belgisi deb ataladigan kamroq og'ir vaziyatga olib kelishi mumkin, unda faqat ayrim hujayralar noto'g'ri shakllangan. Bu jiddiy o'zgarishlar parazitni qayta tiklashdan ko'ra tezroq infektsiyali qon hujayralarini o'ldirish orqali bezgakka qarshi tabiiy mudofaa ta'minlash uchun etarli.
- Kistik fibroz (CF) - o'pka va oshqozon-ichak tizimining jiddiy nuqsoniga olib kelishi mumkin bo'lgan shubhali genetik kasallik. GF homozigotsli allellarda odamlarda o'pka va oshqozon-ichak traktida qalin, yopishqoq shilimshiq hosil bo'ladi. Heterozigotli allellarga ega bo'lganlarda, xuddi shunday ta'sir, kamayib ketgan bo'lsa ham, odamning xolerona va ich ketishi bilan kasallanishini kamaytirishi mumkin. Mukus ishlab chiqarishni ko'paytirib, inson infektsion diareyaning zararli ta'siriga nisbatan kamroq ta'sir ko'rsatadi.
Xuddi shu ta'sir, ba'zi otoimmün bozukluklar uchun heterozigot allelli odamlar nima uchun keyingi bosqichli firma S simptomlari xavfi kamroq ekanligini tushuntirishi mumkin.
> Manbalar:
Al-Chalabi, A. va Almasy L. (2009) Kompleks inson kasalliklarining genetikasi: Laboratoriya qo'llanmasi (1-laboratoriya nashri). Nyu-York, Nyu-York: Cold Spring Harbour Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetika Ittifoqi. (2010) Genetika haqida tushuncha : Bemor va sog'liqni saqlash mutaxassislari uchun Kolumbiya shtati qo'llanma. "Qo'shimcha G: Bir martalik gen bozuklukları . " Vashington, Kolumbiya: Kolumbiya tuman sog'liqni saqlash bo'limi. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. va Ludman, M. (2008) Genetik kasalliklar ensiklopediyasi va tug'ilish nuqsonlari (3-nashr). Nyu-York, Nyu-York: Sog'liqni saqlash va yashash kutubxonasi. ISBN-13: 978-0816063963.