Herediter saratonni, genetik tekshiruvni va xavflarni tushunish
Qanday irsiy saraton kasalligi aniq? Genetika tekshiruvi va "ko'krak saratoni genlari" haqida gaplashganda, ko'p odamlar saraton "yulduzlarda yozilganmi" degan savolni boshladilar. Shunday qilib, sizning oilangizda saraton kasalligingiz mavjud bo'lsa, o'zingizning xavf-xataringizni kamaytirish uchun nima qilishingiz mumkinligini bilishingiz kerak.
Qani irsiy xastalik yoki genetik prognoz nimadan iborat?
Herediter saraton, ayrim odamlarda genetik rejasiga asoslangan boshqalardan ko'ra ko'proq sodir bo'lishi mumkin bo'lgan saratonlarni nazarda tutadi.
Herediter saraton, gen mutatsiyasiga yoki ota-onadan bolaga tushgan boshqa genetik anormallik natijasida rivojlanayotgan saratondir. Agar gen mutatsiyasiga merosxo'rlik qilish sizni saraton rivojlanishini bildirmasa-da, bu mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olmagan kishiga nisbatan ko'proq xavf tug'diradi. Ushbu genetik anormalliklarga uchragan odamlarda paydo bo'ladigan raklar "irsiy kanser" deb ataladi.
Xastaga meros qoldirilmaydi, buning o'rniga sizni saratonga moyil qilishingiz mumkin bo'lgan genni (yoki genlar yoki boshqa genetik anormallik) sizni saraton kasalligiga chalinish ehtimoli bo'lgan va bu genga va bezgakka qarab juda kichik yoki juda katta bo'lishi mumkin. boshqa xavf omillari yoki genlar kombinatsiyasi.
Saratonga olib kelishi mumkin bo'lgan genetik gen mutatsiyasiga ega bo'lish sizning saraton kasalligingiz uchun " genetik moslashuv " mavjudligini anglatadi, ya'ni saraton rivojlanishining umumiy ahvolidan yuqori bo'lgan xavfga egasiz.
Genetik Mutatsiyalar va Saraton
Saratonga olib kelishi mumkin bo'lgan ikki xil genetik mutatsion mavjud:
- Herediter mutatsiyalar
- Olingan mutatsiyalar
Genetik mutatsiyalar saraton rivojlanishining asosini tashkil qiladi, lekin barcha saratonlar irsiydir, chunki aksariyat saraton kasalliklari kelib chiqqan gen mutatsiyasining natijasi (tug'ilishdan keyin sodir bo'lgan mutatsiyalar).
Bizning umrimiz davomida genlar kanserogenlarga (saratonga olib keladigan moddalarga) ta'sir qilish natijasida hujayralarning normal metabolik jarayonlari tufayli mutatsiyalar to'playdi:
- Hujayra ajratilganda har bir hujayradagi barcha DNKning aniq nusxasini yaratish kerak.
- Bu DNKni ajratish jarayonida faqat qazo sifatida zararlangan (mutatsiyaga uchragan) bo'lishi mumkin.
- Bo'lish jarayonida yuzaga keladigan mutatsiyalar saraton kasalligining kattagina ko'rinishiga sabab bo'ladi. Bundan tashqari, og'iz va o'pkada chekish bilan bog'liq bo'lgan surunkali yallig'lanish saraton kasalligiga olib kelishi mumkin.
- DNKning bu zararlanishi ko'pincha, u tuzatilgan yoki hujayralar dasturlashtirilgan hujayra o'limining (apoptoz) jarayonidan o'tadi.
Biz hammamiz saraton kasalligiga duchor bo'lmasligimiz sababli, DNKda yuzaga keladigan muqarrar ziyonni ta'mirlash usullari mavjud. Ba'zi genlarimiz o'simta susaytiruvchi genlar deb ataladi. Bizning hujayralarimizda zararlangan DNKni tiklaydigan oqsillarga qarshi o'simta susaytiruvchi genlar kodi. Shakarlovchi sppressor genlari mutatsiyaga uchraganida, bu ta'mirlash ishlarida ham ishlamaydigan oqsillarni kodlaydi va zararlangan hujayralar yashashga, ko'payishga va oxir oqibat shish (saraton) holiga aylanadi.
Nima uchun irsiylar irsiy kasallik bo'lishi mumkin?
Har bir ota-ona o'zlarining genlarining bir nusxasini farzandlariga topshiradi, shunda farzandlar o'z tanalarida har bir genning ikkita nusxasini tug'adi (onadan va onadan biri). Ko'pgina odamlar har bir genning ikkita oddiy nusxasi bilan tug'iladi, ammo o'sma sindromi genining bir nusxasida meros mutatsion bo'lgan bir kishi uchun (odatda saraton kasalligiga qarshi) bu saraton xavfi ortishi degan ma'noni anglatadi.
Shifokorning ikkita umumiy shpritsi gensi BRCA1 va BRCA2 genidir. BRCA1 va BRCA2 genlaridan birida mutatsionlarning yuzlab turlari aniqlandi. Ularning ba'zilari zararli ekanligi aniqlandi va mutatsiyaga uchragan genlar naslga o'tganda saraton xavfini oshirdi.
Saraton kasalligining o'tmishi tarixi: xavf ostida ekansiz?
Shunisi e'tiborga loyiqki, genetik tarkibiy qismlarga ega bo'lishga qaraganda boshqalarnikidan ko'ra ko'proq saratonlar mavjud. Klasterlarda birga ishlaydigan saraton ham mavjud. Misol uchun, agar kimdir erta boshlangan ko'krak bezi saratoni va boshqa qarindoshlaringizning oshqozon-ichak saratoni bilan og'rigan bo'lsa, BRCA2 gen mutatsiyasiga shubha qilishingiz mumkin. Kolonna saratoni bilan og'rigan bemorlarda ko'krak bezi saratoni rivojlanishi xavfi sezilarli darajada ortadi. Xatarni aniqlashda genetik maslahatchi bir nechta omillarni ko'rib chiqadi:
- Saraton kasaliga chalingan qarindoshlar soni (har ikkala saraton ham, saraton ham).
- Saraton turlari (ilgari aytilganidek, ba'zi saratonlar oilada boshqalarga qaraganda ko'proq ishlaydi).
- Saraton turlarini birlashtirish - ko'pincha saraton kasalligini bir joyda saraton kasalligiga chalingan ikki nafar oila a'zosidan ham ko'proq genetik aloqaga ega deb hisoblash mumkin emas. Misol uchun, BRCA2 geni mutatsiyasiga uchta ko'krak bezi saratoni, birida boshqa raki raki saratoni, prostata saratoni va 4-bosqichda me'da osti bezi saratoni uchun moslashuvchan bo'lishi mumkin. Bu kabi kombinatsiya olti yoki sakkizta qarindoshlar orasida ko'krak saratoni topishdan ko'ra ko'proq tashvishlantirishi mumkin. Buning ma'nosi shuki, har bir oila o'zlarining oilalari haqida juda ehtiyotkorlik bilan saraton hikoyasini o'z shifokorlari bilan muhokama qilishlari kerak.
- Saraton va jins - Ailesel saraton xavfiga ta'sir qiluvchi jins misoli, ko'krak saratoni, erkaklardagi ko'krak bezi saratoni, ayollarda ko'krak saratoni bilan solishtirganda, genetik tarkibiy qismlarga ega bo'lish ehtimoli ko'proq.
- Kasallikdagi qarindoshlarning soni ham muhimdir. Sizning onangiz, amakis va akangiz kasallik bilan ushbu qarindoshlarning faqat bittasiga ega bo'lish o'rniga kasallik bo'lganida, yo'g'on ichak saratonini rivojlanish xavfi shubhasiz.
Oilangizdagi barcha tarixni kompilyatsiya qilish, siz genetik jihatdan saratonga moyilligingizni o'lchashingizga yordam beradi. Ba'zi odamlar mutatsiyaga uchragan genni olib borishlarini bilish uchun genetik testlarni o'tkazishni tanlashi mumkin. Eng kamida, hozirgi kunda bizda mavjud bo'lgan bir nechta genetik testlar mavjud bo'lsa, har kim o'z jismoniy vaqtida ularning boshlang'ich parvarishi shifokorlari bilan birgalikda tadqiq qilish uchun o'z oilasida keng qamrovli saraton hikoyasini yozishi kerak.
Genetika va konsalting
Agar genetik tekshirishni ko'rib chiqsangiz, genetik maslahat orqali o'tish muhimdir. Buning bir sababi siz test jarayonini va natijalarini tushunishingiz va javobingiz nima bo'lishidan qat'iy nazar tayyorlanasiz. Eng muhimi shundaki, xavfli tendentsiyalar mavjud bo'lishi mumkin, ammo ular mavjud testlar hali mavjud emas, faqat tarixga asoslangan holda sizda qo'shimcha skrining testlari o'tkazilishi tavsiya etiladi.
Genetik tekshirish tez qon testi kabi oddiy bo'lishi mumkin, lekin u oddiy emas. Tez misol sifatida BRCA2 genida ko'krak bezi saratoniga va ma'lum bir mutatsiyaga ega bo'lgan oila a'zolaringiz bo'lsa, ushbu mutatsion tekshirilishi mumkin. Aks holda BRCA2 genidagi barcha mutatsiyalarni baholash uchun to'liq panel faqat bir necha ming dollarga tushishi mumkin. Bu faqat bitta genetik test ekanligini hisobga olsak, bu qaerga ketayotganini ko'rishingiz mumkin.
Vaqt o'tib va tugallangan inson genom loyihasi bilan bu sinov turi yaxshilanishi kerak, ammo ilm-fan hali ko'p jihatdan, bolalik davrida.
Sizning genetik tekshiruvingizdan oldin genetik maslahatchi bilan muhokama qilish va muhokama qilish uchun ayrim fikrlar quyidagilardir:
- Siz nima qilasiz va qandaydir saraton kasalligiga genetik moslashuv bo'lganini bilsangiz qanday his etasiz?
- Natijalar qanchalik aniq?
- Sinov chindan ham sizga nimani ayon qiladi?
- Sinovning cheklovlari nima?
Genetika tekshirishlari, sizni saratonning ma'lum bir shakliga (yoki ko'proq) moyil bo'lishi mumkin bo'lgan ma'lum bir gen mutatsiyasiga moyilligingizni bildirishi mumkin. Ko'pgina saraton kasalliklarida genetik tekshiruvlar odamlarning xavf yo'qligi to'g'risida noto'g'ri tasavvur berishi xavfi mavjud. Keling, bir necha saratonni ko'rib chiqaylik.
Ko'krak bezi saratoni: bu genetikmi?
Ko'krak bezi saratoni kasalligiga chalinish ehtimoli juda katta, chunki ko'krak bezi saratonining 10 foizini "genetik" deb hisoblashadi.
Ko'p odamlar BRCA1 / BRCA2 gen mutatsiyasiga va ko'krak bezi saratoniga yaxshi tanish. Anjelina Joli ushbu mutatsiyalardan biri tufayli uning mastektomiyasiga qarshi bo'lganida, jamoatchilik bu genlarni sinashga qiziqish uyg'otdi. Afsuski, bu genlarni sinab ko'rish, oddiygina "qon testini" olib borishda oddiy emas, chunki BRCA1 va BRCA2 genlari mutatsiyaga uchragan bo'lishi mumkin.
BRCA1 va BRCA2 o'simta susaytiruvchi genlardir. Ushbu genlar autosomal resessif naqshda merosga ega, ya'ni ko'krak bezi saratoni rivojlanishida geningizning ikkala nusxasi mutatsiyaga uchragan bo'lishi kerak. Agar siz testni ko'rib chiqmoqchi bo'lsangiz, ko'krak saratoni uchun jinsiy tekshiruvga ega bo'lishingiz kerakmi, yo'qmi, bu fikrlarni o'tkazib yubormang .
Saraton genetikasi aslida bundan ham murakkabroq. Misol uchun, onkogenlardagi mutatsiyalar - avtoulovni boshqaradigan tezlatuvchi kabi genlar bo'lishi mumkin. Ushbu mutatsiyalar bilan faqat genning bir nusxasida (autosomal dominant) mutatsiya bo'lishi mumkin. Aksincha, ko'plab o'sma sindromi genlari yuqorida qayd etilganidek, meros qilib olinadi. Bundan tashqari, bu erda murojaat qilish uchun juda murakkab bo'lgan boshqa omillar va mexanizmlar mavjud va ko'pchilik saraton kasalliklari onkogenlar va o'sma sindromi genlarini o'z ichiga olgan bir nechta mutatsiyaga (bir nechta muhim istisnolarga) ega. tug'ilish.
Prostata saratoni
Prostatit saratoni ham oilalarda ishlaydi va prostata va ko'krak bezi saratoni o'rtasida bog'liqlik mavjud .
Agar sizda prostata bezining saraton kasalligining o'tmishi bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashib oling. Masalan, PSA testi hayotni saqlab qolishi mumkin , ammo bu noto'g'ri ma'lumotga ega emas. Prostatit saratoni yuqori genetik aloqaga ega, chunki prostata bezining saraton xavfi 60 foizga teng, biroq faqat 5 dan 10 foizgacha genetik sezuvchanlik genlari bilan bog'liq deb hisoblanadi. Agar sizning otangiz yoki birodaringiz prostata saratoni bilan kasallangan bo'lsa, sizning kasalligingiz kasallikning oilaviy tarixi bo'lmagan odamning ikki barobaridan ko'pdir.
Kolonna saratoniga oldindan rejalashtirish
Yo'g'on ichak saratoni bilan tushunish uchun bir necha narsalar mavjud. Kolonna saratonini rivojlantiradigan odamlarning taxminan 20 foizi kasallikning oilaviy tarixiga ega. Kolonna saratoni uchun moyillik bir necha usul bilan berilishi mumkin:
- Sizda yo'g'on ichak saratoni haqida hikoya qilishingiz mumkin.
- Sizda Lynch sindromi (irsiy polipozisiz kolorektal saraton (HNPCC)), familiyal adenomatöz polipoz sindromi yoki juvenil polipoz sindromi kabi irsiy kolonna saraton sindromi bo'lishi mumkin.
- Siz o'zingizning oilangizda ishlaydigan yallig'lanishli ichak kasalligingiz bo'lishi mumkin, masalan, Crohn kasalligi yoki oshqozon yarasi kolit, bu o'z navbatida yo'g'on ichak saratoni rivojlanish xavfini oshirishi mumkin.
Boshqa rak va genetika
Saratonga chalingan ayrim irsiy kasalliklar ko'pgina saraton va ko'plab saraton kasalliklariga uchraydi. Ko'pgina odamlar ba'zi bir genetik xavflardan xabardor emas, masalan, insonning melanoma xavfining 55 foizi genetik omillarga bog'liq yoki BRCA2 mutatsiyasiga ega bo'lgan ayollar o'pka saratoni rivojlanish xavfidan ikki barobar ko'p . Bu sizning shifokoringiz bilan suhbatlashish va oilaviy tarixni diqqat bilan o'rganishning muhimligini ta'kidlaydi.
Sizning jismoniy sinovingiz sug'urtangizni yo'qotib qo'yishi mumkinmi?
Federal salomatlik sug'urtasi portativligi va hisobdorlik to'g'risidagi qonuni (HIPAA) , sog'liq sug'urtasi olish imkoniyati bilan bog'liq ravishda saraton kasalligiga qarshi genlarni tekshirishga asoslangan odamlarga nisbatan kamsitishni oldini oladi. Ya'ni, hayotni sug'urtalash bo'yicha kelajakda qo'llaniladigan dasturlarga va bunday testlar haqida sizdan so'ralishi mumkin bo'lgan boshqa sharoitlarga nisbatan genlarni testdan o'tkazish mumkin bo'lgan oqibatlarini ko'rib chiqish muhimdir.
Saratonga qarshi genetik predispozitsiya har doim yomonmi?
Ehtimol, bu muhim va yakuniy fikrni targ'ib qilishning mohir yo'ldir. Albatta, siz hech qachon saratonga moyil bo'lishni xohlamaysiz yoki saraton rivojlanishi bilan bog'liq bo'lgan genni olib yurasiz. Ammo genetik xavf-xatar haqida xabardor bo'lish va bu xabardorlikka amal qilish sizni xavf-xatarga ega bo'lmaganingizdan ko'ra yaxshiroq joyda qoldirishi mumkin. Qanday qilib?
Ko'krak bezi saratonining 10 foizi genetik deb hisoblanadi, ya'ni 90 foizni tashkil etmaydi. Ko'krak bezi saratoni bilan og'rigan ko'plab ayollar skrining tekshiruvi uchun juda ehtiyot bo'lishadi va o'zlarining shifokorlarini tezda ko'rishlari mumkin. Oilaviy tarixga ega bo'lmaganlar uchun bir xil xabardorlik kam bo'lishi mumkin yoki u oilaning tarixiy yo'qligi sababli, mayda narsalar emas, deb o'ylashi mumkin. Ushbu nazariy stsenariyda irsiy aloqaga ega ayol tezroq harakatga kelishi mumkin va uning ko'krak bezi saratoni bilan og'rigan bemorning kasallikning dastlabki bosqichida - oilaviy tarixga ega bo'lmagan ayolga nisbatan tashxisi qo'yilgan.
Genetik bo'lmagan raklar oilalarda ishlashi mumkin
Oxirgi bir eslatma sifatida, saraton kasalligini oldini olish hayot tarzi amal qiling. Oilalarda ishlaydigan ba'zi bir saratonlar genetik bo'lmasligi mumkin va buning o'rniga umumiy ta'sir qilish mumkin. Misol tariqasida o'pka saratoni rivojlanayotgan sigaret chekuvchilar oilasi bo'lishi mumkin. Buning o'rniga genetik bog'lanish bo'lishi mumkin, ehtimol ularning hammasi uyda radonlarga duch kelishgan bo'lishi mumkin.
Manbalar:
Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati. Cancer.Net. Saraton genetiği. Yangilandi 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantiya-SMaldone, G., Forman, A. va M. Daly. Qalbaki saraton kasalligiga moyilligi uchun genetik test: BRCA1 / 2, Lynch sindromi va boshqalar. Ginekologik Onkologiya . 2016. 140 (3): 565-74.
Milliy rak instituti. Saraton genetika haqida umumiy ma'lumot - Sog'liqni saqlash professional versiyasi (PDQ). Yangilangan 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Milliy rak instituti. Saraton genetiği. Yangilandi 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Milliy rak instituti. Prostatit saratoni genetika - sog'liqni saqlash professional versiyasi (PDQ). Yangilandi 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq