Ota-onadan bolaga merosning naqshlarini tushunish
Genetika kasalliklari genning mutatsiyasiga bog'liq . Ushbu genetik mutatsiya homiladorlik davrida ota-onadan bolaga o'tishi mumkin. Bolada genetik buzilishni rivojlantiradimi, asosan, merosning namunasiga bog'liq.
Meros nuktalari
Bir kishining genetik buzuqlikni meros qilib olishi ehtimolini taxmin qiladigan ikkita qoida mavjud.
Bu albatta amalga oshirilishini kafolatlamaydi, lekin bu xavfni oshiradi.
Misol uchun, ko'krak bezi saratoni va otoimmün kasalliklar ko'pincha genetika bilan bog'liq deb hisoblanadi. Biroq, mutatsion mavjudligi doimo kasallikka aylanadi. Boshqa tomondan, gemofiliya bilan bog'liq bo'lgan ba'zi bir genetik mutatsiyalar buzilish xususiyatlarini (turli darajada zo'ravonlik darajasiga ega bo'lsa ham) namoyon qiladi.
Xatarni aniqlash quyidagilarga asoslangan:
- Mutatsiyaga uchragan genning bir nusxasi (bir ota-onadan) yoki ikkita nusxada (ikkala ota-onadan) meros bo'lib o'tadimi?
- Mutatsiya jinsiy xromosomalarning (X yoki Y) biri yoki 22-dan birida jinsiy bo'lmagan xromosomalar juftligiga (autosomalar deb ataladi)
Birlashgan xususiyatlarga asoslanib, biz bu kasallikni X-bog'liq resessif, Y bilan bog'liq, autosomal retsessiv yoki autosomal dominant deb tasniflashimiz mumkin.
X-bog'langan retsessiya buzilishi
X bog'langan retsessiya buzilishlarida mutatsiyaga uchragan gen X (ayol) xromosomasida uchraydi.
Erkaklar bir X va bitta Y xromosomasiga ega, shuning uchun X xromosomasida mutatsiyaga uchragan gen buzilishiga sabab bo'lishi mumkin.
Ayollarning farqli o'laroq, ikkita X xromosomalari mavjud, shuning uchun X xromosomasida mutatsiyaga uchragan gen odatda ayolga kamroq ta'sir qiladi, chunki boshqa mutatsiyaga uchragan nusxa ko'chirish ta'sirini sezilarli darajada yo'q qiladi.
Biroq, bitta X xromosomasida genetik mutatsiyaga ega bo'lgan ayol bu kasallikning tashuvchisi bo'ladi. Statistik nuqtai nazarga ko'ra, o'g'illarining 50 foizi mutatsiyani meros qilib oladi va tartibsizlikni rivojlantiradi, uning qizlarining 50 foizi mutatsiyani meros qilib oladi va tashuvchi bo'ladi.
Y-bog'langan buzuqlik
Faqat erkaklar Y xromosomasiga ega bo'lgani sababli, faqat erkaklar ta'sir qilishi va Y bilan bog'liq bo'lgan kasalliklarga o'tishi mumkin. Y bilan bog'liq bo'lgan buzilishi bo'lgan erkakning barcha o'g'illari otasining ahvolini oladilar.
Avtosomali resessif buzilishlar
Otozomal resessif buzilishlar bilan, odam har bir ota-ona tomonidan mutatsiyaga uchragan genning ikkita nusxasini talab qiladi - bu tartibsizlikka olib keladi.
Faqat bitta nusxasi bo'lgan shaxs tashuvchisidir. Taşıyıcılar mutatsiyaga ta'sir qilmaydi yoki buzuqlik belgilari yoki alomatlari yo'q. Ammo ular mutatsiyani o'z farzandlariga o'tkazishi mumkin.
Ikkala ota-onaning ham autosomal resesif buzilishi uchun mutatsiyani o'tkazadigan bo'lsa, buzuqlikda bo'lgan bolalarning imkoniyatlari quyidagicha:
- Ikkala mutatsiyani ham meros qilib olish va buzilishi bo'lgan 25 foiz xavf
- Bir nusxasini meros qilib olish va tashuvchi bo'lish uchun 50 foiz xavf
- Mutatsiyalarni meros qilib olmaydigan 25 foiz xavfi
Bundan tashqari, har bir bola mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olish imkoniyatlariga ega bo'ladi.
Autosomal dominant buzuqlik
Avtosomali dominantlik buzilishlarida, inson mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasini talab qilishi yoki rivojlanishi kerak. Erkagi va urg'ochilar ham teng ta'sirga ega. Bundan tashqari, autosomal dominant buzilishi bo'lgan shaxslarning bolalari buzilishlarni meros qilib olishning 50 foiz xavfiga ega.
Manba:
> AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Milliy sog'liqni saqlash institutlari. "Agar oilamda genetik buzuqlik kuzatilsa, farzandlarimning ahvoli qanday bo'ladi?" Genetika Boshnomasi. Bethesda, Merilend; 7 noyabr, 2017 yil yangilandi.