Çölyak kasalligi genetik holatdir, ya'ni uni rivojlantirish uchun "to'g'ri" genlar bo'lishi kerak va unga tashxis qo'yish kerak. HLA-DQ2 ikkita asosiy çölyak kasalligi genlaridan biri va çölyak kasalligida eng ko'p uchraydigan gen (HLA-DQ8 boshqa "sof gen" deb ataladi).
Ko'pgina shifokorlar, cholin kasalligi rivojlanishi uchun HLA-DQ2 yoki HLA-DQ8 ning kamida bitta nusxasiga muhtoj bo'lishingizga ishonishadi.
Celiak genetika asoslari
Genetika chalkash bir mavzu bo'lishi mumkin va ayniqsa, chiyak kasalliklarining genetikasi bosh karıştırıcıdır. Mana, soddalashtirilgan tushuntirish.
Har bir insonda HLA-DQ genlari mavjud. Darhaqiqat, har bir kishi ikkita HLA-DQ genini nusxalarini egallaydi - ularning biri onasidan, biri esa otasidan. HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 va HLA-DQ1 kabi turli xil HLA-DQ genlari mavjud .
Chioak kasalligiga chalinish xavfini oshiradigan HLA-DQ2 va HLA-DQ8 gen variantlari.
Har bir inson HLA-DQ2 (HLA-DQ2 heterozigot sifatida yoziladi), ikki nusxasi HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot), HLA-DQ2 (HLA-DQ2 heterozigot sifatida yoziladi) , yoki HLA-DQ2 nusxasi yo'q (HLA-DQ2 salbiy).
Bundan tashqari, HLA-DQ2 genining kamida uch xil versiyasi mavjud. HLA-DQ2.5 sifatida tanilgan biri, cholin kasalligi uchun eng yuqori xavfni keltirib chiqaradi; AQShning Kavkaz aholisining qariyb 13% bu maxsus genni olib yuradi.
Biroq, HLA-DQ2ning boshqa versiyalariga ega bo'lganlar ham, cholin kasalliklari uchun xavf tug'diradi.
Agar menda gen mavjud bo'lsa, mening xatarim nima?
Bu bog'liq.
HLA-DQ2 ning ikki nusxasi bo'lgan (aholining juda kam ulushi) choliyak kasalligi uchun eng katta umumiy xavfga ega. MyCeliacID genetik tekshiruv xizmati tomonidan ishlab chiqilgan nashr qilingan tadqiqotlarga asoslangan xususiy mulkiy xavf-xatarlarga asoslanib, celiak kasalligi umumiy populyatsiyaning qariyb 31 barobaridan ikki barobar DQ2 nusxasi bo'lgan insonlar bo'lib chiqadi.
HLA-DQ2 ning ikkita nusxasi bo'lgan insonlar, shuningdek, kamida bitta turga chidamli çölyak kasalligi uchun xavf tug'diradi (bu glutensiz diet vaziyatni nazorat qilish uchun ishlamasa) va enteropati bilan bog'liq T -cell lenfoma , saraton kasalligi bilan bog'liq saraton turi.
MyCeliacID ma'lumotiga ko'ra, HLA-DQ2 ning faqat bir nusxasiga ega bo'lgan odamlar taxminan 10 marotaba "normal populyatsiya" xavfiga ega. Ikkala xujayraning boshqa genetikasi bo'lgan HLA-DQ2 va HLA-DQ8larni ham olib boradiganlar "oddiy aholi" xavfining 14 barobariga ega.
Boshqa omillar ham ishtirok etmoqda
HLA-DQ2 dorini ko'tarib ketgan har bir kishi choliyak kasalligini rivojlantira olmaydi - gen AQSh aholisining 30 foizidan ko'prog'ida (asosan shimoliy Evropa genetik merosiga ega bo'lganlar) mavjud bo'lib, amerikaliklarning faqat 1 foizigina aslida çölyak kasalligiga ega.
Tadqiqotchilar genetik jihatdan sezgir bo'lgan odam haqiqatan ham vaziyatni rivojlantirayotganini aniqlashda ishtirok etgan boshqa genlar borligiga ishonishadi, biroq ularning barchasi genlarni aniqlay olmagan.
Manbalar:
Al-Toma A. va boshq. Inson Leykotsitlari Antigen-DQ2 Homozigotivligi va Refrakter Çölyak kasalliklari va Enteropati bilan Aloqador T-Cell Lenfoma. Klinik gastroenterologiya va gepatologiya. 2006 yil; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID xatarlarni tabaqalash jadvali. 2012 yil 20 martda ro'yxatdan o'tkazilgan.
Ploski R. va boshq. Chloak kasalligida HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) bilan bog'liq sezuvchanlik: DQB1 * 0201ning mumkin bo'lgan gen dozalari. To'qimalarining antigenlari. 1993 yil; 41 (4): 173-7.
Vader V va boshq. Çölyak kasalligida HLA-DQ2 gen doz ta'siri to'g'ridan-to'g'ri glutenga xos T xujayralari javoblarining kattaligi va kengligi bilan bog'liq. Milliy fanlar akademiyasining ilmiy ishlari. 2003 yil 14 oktyabr; 100 (21): 12390-12395.