Genetika asoslarini bilish genetik kasalliklarni tushunishga yordam beradi
Ilmiy jamoalarning genetik bilimlari har kuni ortib boradi, tibbiy kashfiyotlar va davolanishlar kundan-kunga oshib bormoqda. Siz yoki siz yaxshi ko'radigan biror kishi genetik holatga duch kelsa, ushbu genetikaga asoslangan barcha shartlarni bajarish qiyin kechadi. Bu erda eng keng tarqalgan so'zlar va ular haqida bilishingiz kerak bo'lgan ba'zi narsalar.
DNK nima?
DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) tanangizdagi hujayralardagi genetik ma'lumotlarni olib yuradi. DNK A, T, C va G kabi qisqartirilgan to'rt xil kimyoviy moddalar - adenin, timin, sitozin va guaninlardan tashkil topgan. Bu asoslar DNKni tuzish uchun juft-juft bo'lib takrorlanadi.
Gen nima?
Geni hujayraning DNKning alohida qismidir. Genlar sizning tanangizga, ayniqsa oqsilga kerak bo'lgan hamma narsani bajarish uchun kodlangan yo'riqnomalar. Sizda 25000 ga yaqin gen mavjud. Tadqiqotchilar hali genlarimizning ko'pchiligi nima qilishini aniqlashlari kerak, biroq bizning ba'zi genlarimiz mistik fibroz yoki Huntington kasalligi kabi kasalliklarga aloqador bo'lishi mumkin.
Proteinlar: bizning qurilish bloklari
Proteinlar aminokislotalar deb ataladigan kimyoviy qurilish bloklari zanjirlaridir. Protein zanjirida bir necha aminokislotalarni o'z ichiga olishi yoki bir necha minglab bo'lishi mumkin. Proteinlar organizmning hazm qilish, energiya ishlab chiqarish va o'sishi kabi ko'plab narsalar uchun asos bo'lib xizmat qiladi.
Xromosomalarning asoslari
Genlar xromosomalar deb nomlangan to'plamlarga paketlanadi. Odamlar 23 juft xromosomalarga ega bo'lib, 46 ta individual xromosoma hosil qiladi. Bu er-xotinlarning bir juftligi, x va y xromosomalari erkak yoki ayolmi yoki boshqa tananing xususiyatlarini belgilaydi. Erkaklar XY xromosomalari juftligiga ega ekan, urg'ochilar XX xromosomalarga ega.
Boshqa 22 juft otozomal xromosomalar bo'lib, ular tana vaznining qolgan qismini aniqlaydi.
Inson genommi?
Inson genomi inson genining barcha ko'rsatmalarining to'liq nusxasi. 2003 yilda tugallangan Inson genomu loyihasi DNKdagi barcha inson genlarini aniqladi va ma'lumotni ma'lumotlar bazalarida saqladi, shuning uchun hamma tadqiqotchilar uni qo'llashlari mumkin edi.
Mutatsiyalarni tushunish
As, Ts, Cs va Gs juftlarining maxsus tartibi DNKda juda muhimdir. Ba'zida xatolik bor, ya'ni juftlikdan biri o'chiriladi, tushadi yoki takrorlanadi. Bu bir yoki bir necha gen uchun kodlashni o'zgartiradi va genetik mutatsiya deb ataladi. Ba'zi mutatsiyalar zararsizdir, boshqa mutatsiyalar esa kasalliklarga olib kelishi yoki homilador bo'lmagan homiladorlikka olib kelishi mumkin.
Sizning DNK kodingizni o'zgartirishning yana bir yo'li - sizning xromosomalaringizdagi xatolar. Xromosoma qismlari sindirib, boshqa xromosomalarning bir qismi bilan almashinishi yoki bir xil xromosomalarda almashinishi mumkin. Agar ushbu yoki boshqa xatolar ro'y bersa, sizning genlaringizning kodlash jarayonida mutatsiyaga aylanadi. Bundan tashqari sizda odatdagi er-xotin o'rniga trizomiya yoki faqat bitta xromosoma deb nomlanadigan xromosomalarning uch nusxasi bo'lishi mumkin. Trisomiya 21 deb ataladigan Down sindromi uchta xromosoma nusxasi bo'lganida sodir bo'ladi.
Manbalar
- Burton, Jess va Jon Turney. Genlar va klonlash uchun qo'pol qo'llanma . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Gen nima?" Genetika tushunchasi. Innovatsiya Texnik muzeyi. 21-yanvar, 2008.
- > "Genetik kasalliklar qanday qilib meros qilib olinadi?" Govard Hughes tibbiyot instituti. 21-yanvar, 2008.
- > "Asosiy va undan keyin". Learn.Getetics. Utah universiteti. 21-yanvar, 2008.