Allellarda o'zgarishlarni tushunish
Agar siz genetik holat haqida o'qiyotgan bo'lsangiz, siz "homozigot" yoki "heterozigot" atamalariga duch kelishingiz mumkin? Ammo bu atamalar nimani anglatadi? Muayyan gen uchun "homozigot" yoki "heterozigot" bo'lishning amaliy natijalari qanday?
Gen nima?
Homozigot va heterozigotni aniqlashdan oldin, avvalo, genlarni o'ylashimiz kerak. Hujayralaringizning har birida juda uzoq DNK (deoksiribonuklein kislotasi) cho'zilgan qismlari bor.
Bu sizning ota-onangizdan olinadigan mulkdir.
DNK nukleotidlar deb ataladigan bir qator alohida komponentlardan tashkil topgan. DNKda to'rt xil nukleotidlar mavjud: adenin (A), guanin (G), sitosin (C) va timin (T). Hujayra ichida DNK odatda xromosoma hosil bo'ladi (23 xil juftlikda topilgan).
Genlar aniq maqsadga ega bo'lgan DNKning o'ziga xos segmentlari. Ushbu segmentlar o'ziga xos oqsillarni hosil qilish uchun hujayradagi boshqa mexanizmlar tomonidan qo'llaniladi. Proteinlar organizm ichidagi juda muhim rollarda, jumladan tizimli qo'llab-quvvatlash, hujayra signalizatsiyasi, kimyoviy reaktsiyalarni osonlashtirishi va transportda qo'llaniladigan qurilish bloklari. Hujayra DNKda topilgan nukleotidlar ketma-ketligini o'qish yo'li bilan proteinni (uning qurilish bloklaridan, aminokislotalardan) hosil qiladi. Hujayra o'ziga xos tuzilmalar va funktsiyalari bo'lgan o'ziga xos oqsillarni yaratish uchun DNKdagi ma'lumotlardan foydalanish uchun tarjima tizimini qo'llaydi.
Tanadagi o'ziga xos genlar alohida rollarni bajaradi. Masalan, gemoglobin qonda kislorodni tashish uchun ishlaydigan murakkab protein molekulalaridir. Hujayra tomonidan bu maqsad uchun zarur bo'lgan o'ziga xos protein shakllarini yaratish uchun bir nechta turli genlar (DNKda topilgan) ishlatiladi.
Siz DNKni ota-onangizdan egallamoqdasiz.
Umuman aytganda, DNKning yarmi sizning onangizdan, qolgan yarmi esa otangizdan keladi. Ko'pgina genlar uchun siz onadan va biringiz otangizdan bir nusxasini devaysizlar. (Ammo, jinsiy xromosomalar deb ataladigan maxsus xromosomalarning juftligini o'z ichiga olgan istisno mavjud, chunki jinsiy xromosomalarning ishlashi natijasida erkaklar ma'lum genlarning yagona nusxasini meros qilib oladi).
Genlarda o'zgarish
Insonning genetik kodi juda o'xshash: genlarning bir qismi bo'lgan nukleotidlarning 99 foizidan ko'prog'i hamma odamlar uchun bir xil bo'ladi. Ammo ma'lum genlarda nukleotidlar ketma-ketligida ba'zi bir farqlar mavjud. Misol uchun, bir gen o'zgarishi A T TCTCT sekansıyla boshlanishi mumkin va boshqa bir varyasyon o'rniga A TGCT boshlanishi mumkin. Bu turli xil genlar alel deb ataladi.
Ba'zida bu o'zgarishlar o'zgaruvchan oqim oqimida farq qilmaydi, lekin ba'zan ular qiladi. Ular biroz farqli ravishda ishlaydigan oqsilning kichik farqiga olib kelishi mumkin.
Agar genin ikkita bir xil nusxasi bo'lsa, odamga homozigot deb aytiladi. Bizning misolimizda, bu "A T TGCT" dan boshlangan genning versiyasining ikkita nusxasi yoki "A TGCT" boshlangan versiyaning ikki nusxasi bo'ladi. Heterozigot faqatgina insonning genining ikki xil versiyasiga bir ota-onadan va ikkinchisidan ota-onadan).
Bizning misolimizda, bir heterozigot, "A TGCT" dan boshlangan va "A T TGCT" boshlangan genning yana bir versiyasidan boshlangan genning bir versiyasiga ega bo'lishi kerak edi.
Kasalliklar Mutatsiyalar
Ushbu mutatsiyalarning aksariyati katta shart emas va oddiy odamlarning o'zgarishiga hissa qo'shadi. Biroq, boshqa o'ziga xos mutatsiyalar inson kasalligiga olib kelishi mumkin. Ko'pincha odamlar "homozigot" va "heterozigot" so'zlari haqida gapirishadi: kasallikka olib kelishi mumkin bo'lgan muayyan turdagi mutatsion.
Masalan, o'roqsimon hujayrali anemiya . O'lik xujayrali anemiyada bir nukleotidda mutatsiyaga uchraydigan gen (ya'ni b-globin geni) ning nukleotidini o'zgartiradi.
Bu gemoglobin tarkibida muhim o'zgarishlarga olib keladi. Shuning uchun gemoglobinni olib tashlaydigan qizil qon hujayralari vaqtincha buzilmaydi. Bu kamqonlik va nafas qisilishi kabi muammolarga olib kelishi mumkin.
Odatda, uch xil imkoniyat bor:
- Kimdir oddiy b-globin geni uchun homozigot (ikki nusxada)
- Ularning biri heterozigotdir (bitta odatiy va bitta anormal nusxa)
- Kimdir g'ayritabiiy b-globin geni uchun homozigot (ikkita g'ayritabiiy nusxa)
O'lik xujayra genlari uchun heterozigot bo'lgan odamlar genning (bir ota-onadan) va ta'sirlangan bir nusxasini (boshqa ota-onadan) ta'sir qilmaydigan nusxasiga ega. Bu odamlar o'roqsimon hujayrali anemiya alomatiga ega emaslar. Biroq, g'ayritabiiy b-globin geni uchun homozigot bo'lgan odamlar o'roqsimon hujayrali kamqonlik alomatiga ega bo'lishadi.
Genetika kasalliklarini qabul qilganlar bormi?
Ha, lekin har doim emas. Bu kasallik turiga bog'liq. Ba'zi genetik kasalliklarda , heterozigotli shaxs kasallikning deyarli aniqligiga ishonch hosil qiladi.
Oddiy genlar deb ataladigan kasalliklarda, insonda muammoga duch keladigan genning faqat bitta yomon nusxasi bo'lishi kerak. Masalan, Huntington kasalligining Nevrologik kasalligi . Faqatgina ta'sirlangan bir genga ega bo'lgan shaxs (har ikkala ota-onadan meros qolgan) hali ham kasallikni heterozigot sifatida qabul qiladi. (Ikkala ota-onadan kasallikning ikkita g'ayritabiiy nusxasini olgan homozigot ham ta'sirlanishiga qaramay, bu dominant kasallik genlari uchun kamroq tarqalgan).
Biroq, o'roqsimon xujayrali anemiya kabi resessif kasalliklar uchun heterozigot kasallikni keltirib chiqarmaydi. (Ammo, ba'zan ular kasallikka qarab boshqa nozik o'zgarishlar bo'lishi mumkin).
Xromosoma haqida nima deyish mumkin?
Jinsiy xromosomalar X va Y xromosomalari bo'lib, gender farqlanishida rol o'ynaydi. Ayollar har bir ota-onadan ikkita X xromosomalarini egallaydi. Shunday qilib, ayol homozigot yoki X xromosomasida o'ziga xos xarakterga ega bo'lgan heterozigot hisoblanadi.
Erkaklar biroz chalkashroq. Ular ikki xil xromosomalarni egallaydi: X va Y. Bu ikki xromosomalarning farqli ekanligi uchun "homozigot" va "heterozigot" atamalari bu ikki xromosoma erkaklarga nisbatan qo'llanilmaydi. Duchenne mushaklari distrofiyasi kabi jinsiy aloqa bilan bog'liq kasalliklar haqida eshitgan bo'lishingiz mumkin. Ular boshqa xromosomalar orqali (avtosomalar deb ataladi) meros qilib olingan standart resessif yoki dominant kasalliklardan farqli ravishda boshqa meroslik namunasini namoyish etadi.
Heterozigot afzalligi
Ba'zi kasallik genlari uchun, heterozigot bo'lish insonga ma'lum afzalliklarni beradi. Misol uchun, o'roqsimon hujayrali anemiya geni uchun heterozigot bo'lish bezgakka nisbatan biroz himoya qilishi mumkin, chunki u anormal nusxaga ega bo'lmagan kishilarga nisbatan.
Meros olish
Keling, bir genning ikkita versiyasini olamiz: A va A. Ikkita farzand ko'rgach, bir nechta imkoniyat bor:
- Ota-onalar ikkalasi ham AA hisoblanadi. Ularning barcha bolalari AA ham bo'ladi (AA uchun homozigot).
- Har ikkala ota-ona ham a. Keyin bolalarining hammasi ham (homozigot uchun aa) bo'ladi.
- Bitta ota-ona A va boshqa ota-onasi Ao. Ularning 25 foizi AA (homozigot), 50 foizi A (heterozigot), 25 foiz esa homozigotli bo'lish ehtimoli bor.
- Bir ota-ona A, ikkinchisi esa a. Ularning 50 foizi Aa (heterozigot) va 50 foiz homozigot bo'lish ehtimoli bor.
- Bitta ota-ona A, ikkinchisi esa AA'dir. Ularning 50 foizi AA (homozigot) va 50 foiz Aa (heterozigot) bo'lish ehtimoli bor.
Bir so'zdan
Genetika o'rganish murakkab. Agar sizning oilangizda genetik holat yuzaga kelsa, bu siz uchun nimani anglatishi haqida sog'liqni saqlash professionalingiz bilan maslahatlashdan iltimos qilmang.
> Manbalar:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokimyo. 6- chi ad. Nyu-York, NY: WH Feedman va Company; 2007 yil.
> Frenette PS, Atweh GF. O'lik hujayra kasalligi: eski kashfiyotlar, yangi tushunchalar va kelajakdagi va'dalar. Klinik tekshiruv jurnali . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Tibbiyotda genetika 7- chi ed. Filadelfiya, PA: Saudarlar Elsevier; 2007 yil.