Neyrofibromatoz - bu o'smalarning asab tobora o'sib ketishiga sabab bo'lgan genetik nerv sistemasi buzilishi. Neyrofibromatozning uch turi mavjud: 1-tur (NF1), 2-tur (NF2) va schwannomatosis. Taxminan 100 ming amerikalikda neyrofibromatoz shakllari mavjud. Neurofibromatozis barcha etnik guruhlarning erkak va urg'ochilarida uchraydi.
Neyrofibromatoz turi 1 autosomal dominant naqshda yoki merosxo'r bo'lishi mumkin yoki u bir a'zosi yangi gen mutatsiyasiga bog'liq bo'lishi mumkin.
Nervofibromatoz turi 1 uchun gen xromosoma 17 da joylashgan.
Alomatlar
Neyrofibromatoz turi 1 - eng keng tarqalgan nörofibromatoz turi. Taxminan 4000 tug'ilishning 1 da sodir bo'ladi. NF1 belgilariga quyidagilar kiradi:
- ochiq jigarrang dog'lar (kafe-au-lait dog'lar)
- Nervlarning atrofidagi o'smalar (neyrofibromalar deb ataladi)
- qo'ltiq ostidagi yoki qoqilgan joylarda choklar
- Ko'zning irisidagi o'smalar (Lisch nodullari yoki iris hamartomalari deb ataladi)
- ko'zning optik asabdagi o'simtalari (optik glioma)
- orqa miya anormal egri (skolyoz)
- boshqa suyaklarning malformatsiyasi
NF1 ga ega bo'lgan ko'plab bolalar normal bosh atrofidan kattaroqdirlar va o'rtacha ko'rsatkichdan kamroq. Taxminan 50 foizida nutq muammolari, o'rganishdagi nogironlar, muskullar yoki giperaktivlik mavjud. NF1li shaxslar ham bosh og'rig'i, yurak nuqsonlari, yuqori qon bosimi yoki qon tomirlari kasalligi (vaskulopatiya) bo'lishi mumkin.
Tashxis
NF1 belgilari odatda tug'ilish yoki ko'p vaqt o'tgach mavjud bo'lib, deyarli har doim 10 yoshgacha bo'lgan.
NF1 kasaliga chalingan bolalar uchun yuqoridagi belgilarning kamida ikkitasini ko'rsatishi kerak. Jismoniy tekshiruvdan tashqari, shifokorlar terini kafe-au-lait joylari uchun tekshirish uchun maxsus chiroqlardan foydalanishi mumkin. NF1da bu nuqta oltitasi yoki undan ko'prog'i mavjud bo'lib, ular bolalarda diametri 5 mm dan katta yoki o'smirlar va kattalardagi diametri 15 mm dan ko'pni o'lchaydilar.
Neyrofibromalar va g'ayritabiiy suyaklarni izlash uchun magnit-rezonans tomografiya (MRG), rentgen nurlari, kompyuter tomografiyasi (KT) va boshqa sinovlar o'tkazilishi mumkin. Qon testi bo'yicha genetik tekshiruv NF1 genidagi nuqsonlarni aniqlash uchun amalga oshirilishi mumkin.
Davolash
Shifokorlar neyrofibromatozda o'smalarning o'sishidan qanday to'xtatishni bilishmaydi. Jarrohlik og'riq keltiradigan yoki ko'rish yoki eshitish bilan bog'liq muammolarni bartaraf etish uchun ishlatilishi mumkin. Shishlarning hajmini kamaytirish uchun kimyoviy yoki radiatsion davo qo'llanilishi mumkin. NF1da skolyoz kabi ba'zi suyak malformatsiyasi jarrohlik yoki parvarish bilan davolash mumkin.
Og'riq, bosh og'rig'i yoki soqchilik kabi boshqa alomatlar dori-darmon yoki boshqa davolanish bilan boshqarilishi mumkin.
Manbalar:
> "Neyrofibromatoz haqida ma'lumot." Buzilishlar. 13 Dekabr 2007. Milliy Nörolojik Bozukluklar va İnkılap İnstitutu.
> "Neyrofibromatoz haqida o'rganish". Maxsus genetik kasalliklar. 27-noyabr, 2007-yil. Inson genomining milliy tadqiqot instituti.