Bu kamdan-kam holatlar organizm uchun yog'ni sarxush qilishni qiyinlashtiradi
Abetalipoproteinemiya (shuningdek, Bassen-Kornzweig sindromi deb ataladi) - bu organizmda yog'larning qanday qilib ishlab chiqarilgani va foydalanilganini ta'sir qiladigan nasldan nasli. Sog'lom nervlarni, mushaklarimizni va hazm qilishni saqlab turish uchun tanamizga yog'lar kerak. Yog 'va suv singari, yog'lar o'zimiz tanamizning atrofida yurmaydi. Buning o'rniga ular lipoproteinlar deb ataladigan maxsus oqsillarni biriktiradilar va kerakli joyga borishadi.
Qanday abetalipoproteinemiya lipoproteinlarga ta'sir qiladi
Genetika mutatsiyasiga qarab, abetalipoproteinemiya bilan og'rigan bemorlar lipoproteinlar uchun zarur bo'lgan oqsillarni ishlab chiqarmaydi. Yengil lipoproteinlar bo'lmasa, yog'lar to'g'ri hazm bo'lmaydilar yoki kerakli joyga borishmaydi. Bu oshqozon, qon, mushaklar va boshqa tana tizimlariga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan jiddiy sog'liq muammolariga olib keladi.
Abetalipoproteinemiya tufayli yuzaga keladigan muammolar sababli ko'pincha bolalik davrida belgilar kuzatiladi. Erkaklar ko'proq ta'sir qiladi - ayollarga qaraganda 70 foiz ko'proq. Vaziyat autosomal meros qilib olingan holat, chunki ikkala ota-ona ham o'z farzandlariga meros qilib qoldiradigan noto'g'ri MTTP geniga ega bo'lishi kerak. Abetalipoproteinemiya juda kam, faqatgina 100 ta holat aniqlandi.
Buzuqlik belgilari va belgilari
Abetalipoproteinemiya bilan tug'ilgan chaqaloqlar yog'larni to'g'ri ovqatlantirmasliklari sababli oshqozon muammosiga ega. Ichakning harakatlari ko'pincha g'ayritabiiy va rangsiz va iflos hidli bo'lishi mumkin.
Abetalipoproteinemiya bilan og'rigan bolalar ham qusish, ich ketish, shishiradi va og'irlik yoki o'sishda qiyinchiliklarga duch kelishi mumkin (ba'zida rivojlanishning muvaffaqiyatsizligi deb ham nomlanadi).
Bu holatga ega bo'lganlar, yog'da saqlanadigan vitaminlar bilan bog'liq muammolar ham bor: A, E va K vitaminlari. Yog 'va yog'da eriymaydigan vitaminlar etishmasligi oqibatida ko'rilgan semptomlar odatda hayotning birinchi o'n yilligida rivojlanadi.
Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Eshituvchi buzilishlar: Bu sezuvchanlik harorati va dokunuşla bilan bog'liq muammolarni o'z ichiga oladi - ayniqsa qo'llar va oyoqlar (hypesthesia)
- Yurishlar muammosi (ataksiya): Bolalarning taxminan 33 foizi 10 yilga kelib yurishga qiynalishadi. Astaxia vaqt o'tishi bilan yomonlashadi.
- Harakat bozuklukları: titroq, titroq (chorea), narsalar uchun qiyinchilik (dysmetria), muammolar (dizartri)
- Muscle muammolari: Orqa mushaklarning (kyfoskulyoz) egilishiga olib keladigan muskullar zaifligi, qisqarishi (qisqarishi)
- Qon muammolari: Past temir ( anemiya ), pıhtılaşma muammosi, anormal qizil qon hujayralari (akantozitoz)
- Ko'z muammolari: Kecha ko'rishi, ko'zning zaifligi, ko'zni nazorat qilish muammolari (oftalmoplegiya), katarakt
Abetalipoproteinemiya diagnostikasi
Abetalipoproteinemiya nopok namunalari orqali aniqlanishi mumkin. Ichak harakatlarida, sinov paytida tananing ishlatish o'rniga yog 'bartaraf etilganidan beri yuqori darajada yog'lar paydo bo'ladi. Qonni tekshirish vaziyatni tashxislashga yordam beradi. Abetalipoproteinemiyada mavjud bo'lgan anormal qizil qon hujayralari mikroskop ostida ko'rish mumkin. Qonda xolesterin va triglitserid kabi yog'lar juda past bo'ladi.
Farzandingiz abetalipoproteinemi bo'lsa, pıhtılaşma muddati va temir darajalariga sinovlari ham g'ayritabiiy bo'ladi. Ko'zni o'rganish ko'zning orqa qismining yallig'lanishi (retinit) bo'lishi mumkin. Mushaklarning kuchi va kasılmalarının sinov qilinishi ham g'ayritabiiy natijalar bo'lishi mumkin.
Aholini diet orqali davolash
Abetalipoproteinemiya bo'lgan kishilar uchun maxsus ovqatlanish ishlab chiqildi. Oziqlantiruvchi moddalar (o'rta zanjirli triglitseridlar) ni iste'mol qilish foydasiga ayrim turdagi yog'larni (uzoq zanjirli triglitseridlarni) iste'mol qilishdan qochish, jumladan, dietada bir nechta talablar mavjud. Yana bir talab - A, E va K vitaminlari va temir moddasi bo'lgan vitaminli qo'shimchalarning dozalari.
Genetika sharoitini davolashga mo'ljallangan foniy shifokor sizning farzandingizning maxsus oziqlanish ehtiyojlarini qondiradigan ovqat rejasini tuzishga yordam beradi.
Manbalar :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. va Wetterau, JR (2000). Abetalipoproteinemiyada mikrozomal triglitseridlarni almashinadigan oqsilning ahamiyati. Annu Rev Nutr, vol. 20, 663-697-sonlar.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP va Samson-Bouma, M. (1994). Abetalipoproteinemiyaning molekulyar asoslari. Curr Opin Lipidol, vol. 5, yo'q. 2, s. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. va Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemiya: Noyob genetik kasallikdan lipoproteinlarni yig'ish va vitamin E metabolizmiga yangi tushunchalar. JAMA, vol. 270, yo'q. 7, 865-869-sonlar.
Stone, NJ, Blum, CB, va Winslow, E. (1998). Hiperlipoproteinemiyaning patofiziologiyasi. Klinik amaliyotda lipidlarni davolashda. Medscape-da onlaynda.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig sindromi. (2013)