Semptomlar, diagnostika va davolash
Jarxo-Levin sindromi genetik tug'ma nuqsonidir, bu esa umurtqa pog'onada (tomirlar) va qovurg'alardagi suyaklarning notekisligiga olib keladi. Jarxo-Levin sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlar qisqa bo'yinlarga, cheklangan bo'yinning harakatiga, qisqa bo'yli va nafas olish qiyinlishuviga ega, kichik, noto'g'ri shakllangan ko'krak qafasi kabi, o'ziga xos qiyomat ko'rinishiga ega.
Jarxo-Levin sindromi genetik xususiyatlar sifatida meros bo'lib keltirilgan va quyidagi ikkita shaklda keltirilgan:
- Spondilokostal disostoz turi 1 (SCDO1)
- Spondilokostal dyostoz turi 2 (SCDO2) (bu form SCDO1 ga qaraganda yumshoqroq, chunki barcha vertebra ta'sir qilmaydi)
Spondilokostal disostoz (Jarxo-Levin sindromi kabi og'ir emas) deb nom olgan bu kabi kasalliklarning boshqa guruhlari ham, notekis shikastlangan bel va suyak suyaklari bilan ajralib turadi.
Jarxo-Levin sindromi juda kam uchraydi va erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qiladi. To'g'ri qanchalik tez-tez yuz berishi ma'lum emas, lekin ispan tilida yashovchi insonlar orasida yuqori darajadagi insidensiya ko'rinadi.
Alomatlar
Kirish paytida aytib o'tilgan ayrim belgilarga qo'shimcha ravishda, Jarxo-Levin sindromining boshqa belgilari ham bo'lishi mumkin:
- Suyak suyaklari kabi omurlarning noto'g'ri suyaklari (o'murtqa)
- Noto'g'ri shakllangan orqa miya suyaklari umurtqa pog'onasi ( kifoz ), ichki (lordoz) yoki yon tomonga ( skolyoz )
- Noto'g'ri shakllangan orqa miya suyaklari va g'ayritabiiy egri chakalni torsiyani kichik qilib keltiradi va qisqa bo'yli bo'ladi, bu deyarli mitti
- Ba'zilar qovurg'alarning bir-biriga birlashtirilib, boshqalari esa notekis shaklga ega bo'lib, ko'kragiga qoramolga o'xshash ko'rinish beradi
- Bo'yin qisqa va harakatlanish doirasi cheklangan
- Ba'zida yuzaki xususiyatlar va engil kognitiv kamchiliklar paydo bo'lishi mumkin
- Tug'ma nuqsonlari markaziy asab tizimiga, jinsiy organlarga, reproduktiv tizimga yoki yurakka ta'sir qilishi mumkin
- Kichkintoyning o'pkasi (ayniqsa o'pkaning o'stirilishi) uchun juda kichik bo'lmagan ko'krak bezi bo'shlig'i o'pkaning takroriy va og'ir infektsiyalariga (pnevmoniya) olib kelishi mumkin.
- Webbed (sindaktili), cho'zilgan va doimiy bükülmüş (kamptodaktil) barmoqlar keng tarqalgan
- Keng peshonali, keng burun ko'prigi, oldinga cho'zilib ketadigan burchaklar, yuqoriga qaragan ko'z qovoqlari va kengaytirilgan posterior bosh suyagi
- Quviqning obstruktsiyasi ba'zida chaqaloqlarda shishgan mushak va tos suyagiga olib kelishi mumkin
- Tashqi jinsiy a'zolar mavjud emas, tashqi jinsiy a'zolar mavjud emas, er-xotin uterus, yopiq yoki yo'qolgan analiya va me'da bo'shlig'i yoki bitta kindik arteriya aniqlanadigan boshqa alomatlar hisoblanadi
Tashxis
Jarxo-Levin sindromi odatda yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bolaning paydo bo'lishi va umurtqa pog'onada, orqada va ko'krakda mavjud bo'lgan anormalliklarga qarab tashxislanadi. Ba'zida prenatal ultratovush tekshiruvi noto'g'ri suyaklarni ko'rsatishi mumkin. Jarko-Levin sindromi DLL3 geni mutatsiyasiga aloqadorligi ma'lum bo'lsa-da, diagnostika uchun aniq bir genetik test mavjud emas.
Davolash
Jarxo-Levin sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlar kichik, noto'g'ri shakllangan ko'krak qafasi tufayli nafas olishda qiyinchiliklarga duch kelishadi va shuning uchun takroriy infektsiyalarga ( pnevmoniyaga ) moyil bo'ladi.
Chaqaloq o'sib ulg'ayganida, ko'kragich o'sayotgan o'pkalarni joylashtirish uchun juda kichikdir va bolaning 2 yoshdan kattaroq yashashlari qiyin. Davolash odatda intensiv tibbiy yordamdan, shu jumladan nafas olish yo'llari infektsiyasini va suyak operatsiyasini davolashdan iborat.
Manbalar:
Kamdan-kam holatlarga qarshi milliy tashkilot. Jarxo Levin sindromi.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Xamis va Ch. Muller. "Spondilokostal disostoz: nodir genetik kasallik". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondox, Y. Makia, A. Xata, X. Kawabata va S. Ikegawa. "Spondilokostal disostozda o'murtqa va qovurg'alar anormalliklari va uzunligi". Spine 31 (2006): E192-197.