Xromosoma 15 buzilmasligi
Prader-Villi sindromi xromosomalarning genetik buzuqligidan kelib chiqadi. Tug'ilganda noyob kasallik bo'lib, bu ko'plab jismoniy, ruhiy va xatti-harakatlarga olib keladi. Prader-Villi sindromining asosiy xususiyati odatda 2 yoshga kirgan boshlang'ich ochlik hissi.
Prader-Villi sindromi bilan og'rigan odam doimiy ovqatlanishni istaydi, chunki ular hech qachon o'zlarini to'la his qilmaydilar (giperfagiya) va odatda vaznini nazorat qilishda muammolar mavjud.
Prader-Villi sindromining ko'plab asoratlariga semizlik sabab bo'ladi.
Siz yoki sizning bolangiz Prader-Villi sindromi mavjud bo'lsa, mutaxassislar jamoasi simptomlarni boshqarish, asoratlarni rivojlanish xavfini kamaytirish va hayot sifatini yaxshilash uchun siz bilan birga ishlaydi.
Prader-Villi har 12,000-15,000 kishidan birida, ham o'g'il bolalar, ham qizlar, ham barcha etnik guruhlardagi odamlar orasida uchraydi. Prader-Villi sindromi odatda bolaning tashqi ko'rinishi va xulq-atvori bilan aniqlanadi, keyin qon namunasining maxsus genetik tekshiruvi bilan tasdiqlanadi. Kam bo'lsa-da, Prader-Villi sindromi semirishning eng keng tarqalgan genetik sababi hisoblanadi.
Prader-Villi sindromining belgilari
Avval Prader-Villi sindromi bilan chaqaloq o'sib boradi va og'irlashadi (rivojlanish qobiliyatsiz). Zaif mushaklar (gipotoniya) tufayli chaqaloq shishadan ichish imkoniga ega emas va uning mushaklari mustahkamlanmaguncha maxsus ovqatlanish texnikasi yoki kolba ovqatlanishi kerak bo'lishi mumkin.
Prader-Villi sindromi bo'lgan chaqaloqlar ko'pincha rivojlanishdagi boshqa bolalar orqasida.
1-6 yosh orasida Prader-Villi sindromi bo'lgan bola to'satdan oziq-ovqatga katta qiziqish uyg'otadi va ortiqcha ovlashga boshlaydi. Prader-Villi bolasi eb-ichgandan keyin hech qachon o'zini his qilmaydi, deb o'ylashadi va aslida koptok yeyishlari mumkin.
Bolalar sindromi ota-onalari ko'pincha oshxona kabinetlari va muzlatgichni bolalarning oziq-ovqatga kirishini cheklash uchun qulflashlari kerak. Bolalar bu asrda tez-tez vazn olishadi.
O'sish sur'ati sekinlashadi
Pereadovka qilishdan tashqari, Prader-Villi bolasi odatdagidek o'sib bormoqda. Bola o'z yoshi uchun asta-sekinroq bo'ladi va ortiqcha ovqatingiz tufayli ortiqcha vazn yo'qoladi.
Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalar endokrin muammolari, jumladan, jinsiy gormonlar (hipogonadizm) yoki kechikib yoki to'liq bo'lmagan jinsiy rivojlanishning kamayishi yoki yo'qligi bilan bog'liq. Sindromli bolalarda ham zaiflashtirilgan yoki zaiflashib boruvchi muammolarni yumshatishi mumkin, shuningdek, odatdoshlik, majburlash, o'jarlik va xushyoqish kabi xatti-harakatlarga olib kelishi mumkin.
Oddiy yuz xususiyatlari
Prader-Villi sindromi bilan ajralib turadigan yuz xususiyatlari ham bolani aniqlaydi. Bular orasida tor yuz, bodom shaklidagi ko'zlar, kichik ko'rinadigan og'iz, og'izning pastki burchagi va ingichka yassi lablari mavjud. Bolaning ko'zlari kesishishi mumkin (strabismus).
Prader-Villi sindromini davolash
Prader-Villi sindromi uchun davo yo'q. Biroq, sindromning jismoniy muammolarini boshqarish mumkin. Chaqaloq vaqtida, maxsus oziqlantirish texnikasi va formulalar chaqaloq o'sishi mumkin.
Jismoniy terapiya va mashqlar kuch va muvofiqlashtirishni yaxshilashga yordam beradi. Inson o'sish gormoni (Genotropin, Humatrop, Norditropin) boshqarilishi mushaklar massasini va o'sishini oshiradi.
Nutq terapiyasi o'z tilidagi bilimlarini ortda qoldirgan bolalarga tengdoshlariga yordam berishga yordam beradi. Maxsus ta'lim xizmatlari va yordamlari Prader-Villi bilan bolalarning to'liq quvvatiga ega bo'lishiga yordam beradi.
Bolaning o'sishi bilan birga ovqatlanish va vazn masalalari muvozanatli, past kaloriya dietasi, vazn tomografiyasi, tashqi oziq-ovqat cheklovi va kunlik mashqlar orqali boshqarilishi mumkin.
> Manbalar:
> Mayo klinikasi. Prader-Villi sindromi
> Milliy noyob tartibsizliklar tashkiloti. Prader-Villi sindromi.
Prader-Villi sindromi assotsiatsiyasi (AQSh). Prader-Willi sindromi haqida tez-tez so'raladigan savollar.
> Scheimann, A (2006). Prader-Villi sindromi. eMedicine.