Patau sindromi homiladorlik vaqtida tashxis qo'yilishi mumkin
Kromozomal anormallikler homiladorlik va o'lik tug'ish uchun javobgardir. Anormallik, Down sindromi va boshqa rivojlanish kechikishlar yoki sog'liq muammolari kabi muhim masalalarga olib kelishi mumkin. Trizomiyada odamlarning odatdagidek ikki xil emas, uchta xromosomalari bor.
Patau sindromi yoki Trizomi 13, autosomal trisomiyalarning eng kam tarqalgani va eng og'ir, Down sindromi (Trisomy 21) va Edvard sindromi (Trisomy 18) dan keyin .
Patau sendromidagi 13-xromosomaning qo'shimcha nusxasi chaqaloqlarning omon qolishini qiyinlashtiradigan og'ir nevrologik va yurak nuqsonlariga olib keladi. Patau sindromining aniq sababi noma'lum; VATER sindromi uchun ham shundaydir . Patau erkaklarga qaraganda ko'proq ta'sir qiladi, ehtimol, erkak xomilalar tug'ilishgacha omon qolmaydi. Patau sindromi, masalan, Down sindromi, onaning yoshi oshishi bilan bog'liq. Bu barcha etnik kelib chiqishi bo'lgan shaxslarga ta'sir qilishi mumkin.
Alomatlar
Patau sindromi bilan tug'ilgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar ko'pincha jismoniy nosozliklar yoki intellektual masalalarga ega. Ko'p chaqaloqlar birinchi oydan yoki birinchi yildanoq omon qolmaydi. Boshqa alomatlar quyidagilar:
- Qo'shimcha barmoqlar yoki barmoqlar (polidaktili)
- Oyoqli oyoqlar deb ataladigan deformatsiyalangan oyoqlar
- Kichkina bosh (mikrosefali) kabi neyrologik muammolar, homiladorlik vaqtida miyaning yarmiga bo'linganligi (holoprosansifali), jiddiy aqliy kamchilik
- Kichkina ko'zlar (mikroftalmiya), yo'q yoki noto'g'ri shakllangan burun, yoriq lablari va / yoki tomir tomog'i kabi yuz nuqsonlari
- Yurak nuqsonlari (jismoniy shaxslarning 80%)
- Buyrak etishmovchiligi
Tarqalishi
Patau sindromi juda keng tarqalgan emas; 16 mingta chaqaloqning 1 nafari buzilish holatiga tushib qolgan. Patau sendromidagi chaqaloqlarning 95% tug'ilishidan oldin o'ladi.
Tashxis
Patau sindromining belgilari tug'ilishda aniq ko'rinadi. Patau sindromi Edvard sindromi uchun yanglishishi mumkin, shuning uchun diagnozni tasdiqlash uchun genetik tekshiruvlarni amalga oshirish kerak. Miya, yurak va buyraklar etishmovchiligini izlash uchun kompyuter tomografiyasi (CT) yoki magnit-rezonans tomografiya (MRG) kabi ko'rish ishlarini olib borish kerak. Patau sindromi bilan bog'liq bo'lgan yurak nuqsonlarining yuqori chastotasini hisobga olgan holda yurak ultratovushini (ekokardiyogram) bajarish kerak.
Davolash
Patau sendromini davolash har bir bola tug'ilgan jismoniy muammolarga qaratilgan. Ko'p chaqaloq og'ir nevrologik muammolar yoki murakkab yurak nuqsonlari tufayli dastlabki bir necha kun yoki haftada omon qolish uchun qiyinchiliklarga duch kelmoqda. Jarrohlik yurak nuqsonlarini yoki yara va yarq tomog'ini tiklash uchun kerak bo'lishi mumkin. Jismoniy, kasb-hunar va nutq terapiyasi Patau sindromi bilan og'rigan shaxslarga to'liq rivojlanish potentsialiga erishishga yordam beradi.
Nima qilish kerak
Agar chaqalog'ingizga tug'ilishdan oldin Patau sendromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz siz bilan birga variantlarni ko'rib chiqadi. Ayrim ota-onalar intensiv aralashuvga, ba'zilari esa homiladorlikni to'xtatishga qaror qilishadi. Boshqalar homiladorlikni davom ettiradilar va bolaning hayotiga doimo g'amxo'rlik qiladilar. Omon qolish ehtimoli juda past bo'lsa-da, ba'zi odamlar bolaning hayotini uzaytirish uchun intensiv parvarishlashni boshlashga qaror qilishadi.
Ushbu qarorlar shunchaki shaxsiydir va faqat siz, hamkoringiz va shifokoringiz tomonidan amalga oshirilishi mumkin.
Genetika bo'yicha maslahat va yordam
Patau sindromi bilan tug'ilgan bolaning ota-onalari sindromli boshqa bolaga ega bo'lish xavfini aniqlash uchun genetik maslahat olishadi. Axborot va qo'llab-quvvatlash uchun yaxshi manba Trisomy 18, 13 va boshqa shu kabi muammolar (SOFT) uchun Yordam tashkiloti.
> Manbalar:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002 yil). Patau sindromi.
> "Patau sindromi". Milliy kutubxona Genetika salomatligi, 2009.