All About Fenylketonuria (PKU) merosdan davolashga
Umumiy nuqtai
Fenilketonuriya (fen-ul-keeton-YU-ree-ah yoki PKU) - organizmning proteini (amino kislotasi) fenilalanini butunlay sindira olmagan merosli metabolik kasallik. Buning sababi, zarur bo'lgan ferment, fenilalanin gidroksilaza etishmasligi. Shuning uchun organizm hujayralarida fenilalanin hosil bo'ladi va asab tizimiga va miya shikastiga sabab bo'ladi.
Fenilketonuriya oddiy qon testida osongina aniqlash mumkin bo'lgan davolash mumkin kasallikdir. Amerika Qo'shma Shtatlarida barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarni PKU uchun barcha chaqaloqlarda metabolik va genetik tekshiruvlarning bir qismi sifatida sinovdan o'tkazish talab etiladi. Birlashgan Qirollik, Kanada, Avstraliya, Yangi Zelandiya, Yaponiya, G'arbiy va Sharqiy Yevropa davlatlari va dunyoning ko'pgina mamlakatlaridagi barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar sinovdan o'tkazilmoqda.
(Prematüre chaqaloqlarda PKU ko'rish uchun turli sabablar va turli xil sabablarga ko'ra qiyin.)
Har yili AQShda 10 000 dan 15 000 gacha chaqaloq tug'iladi va Fenilketonuriya barcha etnik guruhlardagi erkak va urg'ochilarda uchraydi (garchi u Shimoliy Evropa va Tinch okeani merosining shaxslarida keng tarqalgan bo'lsa).
Alomatlar
Fenilketonuriya bilan tug'ilgan chaqaloq dastlabki bir necha oy davomida an'anaviy tarzda rivojlanadi. Agar davolanmagan bo'lsa, simptomlar uch oydan olti oylikgacha rivojlana boshlaydi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Gecikmeli rivojlanish
- Ruhiy kechikish
- Nozikalar
- Juda quruq teri, ekzema va döküntü
- Siydik, nafas va terning o'ziga xos "mousy" yoki "kichkina" hidlari
- Engil bo'yin, mayin yoki sochlar sochlari
- Noqulaylik, bezovtalik, giperaktivlik
Tashxis
Fenilketonuriya qon testini tashkillashtiradi, odatda hayotning dastlabki kunlarida yangi tug'ilgan chaqaloqlarga o'tkazilgan muntazam skrining tekshiruvlari.
PKU mavjud bo'lsa, fenilalanin darajasi qonda normaldan yuqori bo'ladi.
Agar bolaning yoshi 24 soatdan oshiq bo'lsa-da, ammo etti kundan kam bo'lsa, sinov juda aniq. Agar chaqaloq 24 soatdan kamroq vaqt davomida sinovdan o'tkazilsa, chaqaloq bir haftalik bo'lganida tekshiruvni takrorlash tavsiya etiladi. Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, tug'ruqdan oldin chaqaloqlarni turli sabablarga ko'ra, turli xil sabablarga ko'ra sinovdan o'tkazish kerak, shu jumladan ovqatlanish vaqtida kechikish.
Davolash
Fenilketonuriya fenilalaninni parchalash muammosi bo'lgani uchun, chaqaloqlarga fenilalanin juda kam bo'lgan maxsus diet beriladi.
Avvaliga maxsus past fenilalanin chaqaloq formulasi (Lofenalac) ishlatiladi.
Bola kattaroq o'sganligi sababli past-fenilalaninli ovqatlar dietaga qo'shiladi, ammo sut, tuxum, go'sht yoki baliq kabi yuqori oqsilli yemlarga ruxsat berilmaydi. Sun'iy tatlandırıcı aspartam (NutraSweet, Tenglik) fenilalaninni o'z ichiga oladi, shuning uchun ham ichimlik va aspartam o'z ichiga olgan taomlardan saqlanish mumkin emas. Ehtimol siz alkogolsiz ichimliklardagi joyni, masalan, diet Eoko mahsulotini qayd qildingiz, bu mahsulotni PKU bilan ishlatmaslik kerakligini bildiradi.
Shaxslar bolalik davrida va o'smirlik davrida fenilalanin bilan cheklangan ovqatda qolishlari kerak.
Ba'zi kishilar kattalaridek, diet cheklovlarini kamaytirishga qodir.
Fenilalanin darajasini o'lchash uchun muntazam qon tekshiruvlari talab etiladi va bu darajalar juda yuqori bo'lsa, dietani o'zgartirish kerak bo'ladi. Cheklangan parhezdan tashqari, ba'zi odamlar qonda fenilalanin darajasini kamaytirish uchun Kuvan (sapropterin) preparatini qabul qilishlari mumkin.
Monitoring
Yuqorida aytib o'tganimizdek, qon testlari PKU bilan odamlarni kuzatishda qo'llaniladi. Hozirgi vaqtda ko'rsatmalar, fenilalaninning maqsadli qon kontsentratsiyasining har bir yoshdagi PKUga ega bo'lgan odamlar uchun 120 va 360 μM orasida bo'lishini tavsiya qiladi. Ba'zan yoshi kattalar uchun 600 μM ga teng bo'lgan chegara ruxsat etiladi. Biroq, homilador ayollar, ularning dietasiga qat'iy rioya qilishlari kerak va maksimal 240 ˚ daraja tavsiya etiladi.
Muvofiqlikni tekshiradigan tadqiqotlar (ularning dietasiga rioya qilgan va ushbu ko'rsatmalarga rioya qilgan kishilar soni) tug'ilish va to'rt yoshgacha bo'lgan bolalar uchun 88 foizni tashkil qiladi, lekin 30 yosh va undan yuqori yoshdagi bolalarning faqatgina 33 foizi.
Genetika ahamiyati
PKU - bu ota-onadan bolalarga o'tadigan genetik kasallik. PKU ega bo'lish uchun chaqaloq har bir ota-onadan PKU uchun ma'lum bir gen mutatsiyasiga ega bo'lishi kerak. Agar chaqaloq geni birgina ota-onadan meros qilib olsa, u holda chaqaloq ham PKU uchun gen mutatsiyasiga ega, lekin aslida PKUga ega emas.
Faqat bitta gen mutatsiyasiga ega bo'lganlar PKUni rivojlantiradilar, lekin ularning holatini bolalariga etkazishlari mumkin (tashuvchisiz). Ikki ota-onaning genini olib boradigan bo'lsa, ular PKU bilan chaqaloqqa ega bo'lish ehtimoli 25 foizga teng. bolalar foizi PKUni rivojlantira olmasligi yoki tashuvchisi bo'lmasligi va bolaning kasallikning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50 foizga teng.
PKU chaqaloqqa tashxis qo'yilgach, u chaqaloq butun hayoti mobaynida PKU ovqat rejasiga amal qilish kerak.
Homiladorlik davrida PKU
Fenilalnin cheklangan ovqatni iste'mol qilmagan fenilketonuriyali yosh ayollar homilador bo'lganda yuqori darajada fenilalaninga ega bo'ladi. Bu bola uchun PKU sindromi deb ataladigan jiddiy tibbiy muammolarga olib kelishi mumkin, shu jumladan aqliy zaiflashuv, kam tug'ilgan vazn, yurak tug'ilishi nuqsonlari yoki boshqa tug'ilish nuqsonlari . Ammo agar yosh ayol homiladorlikdan kamida 3 oy oldin kam fenilalaninli dietani qaytarsa va homiladorlik vaqtida ratsionda davom etsa, PKU sindromini oldini olish mumkin. Boshqacha qilib aytganda, homiladorlik davrida ularning dietasini oldindan rejalashtirish va diqqat bilan kuzatishni rejalashtirgan holda PKU bilan ayollar uchun sog'lom homiladorlik mumkin.
Tadqiqot
Tadqiqotchilar fenilketonuriyani tuzatishga, masalan, buzuqlik uchun javobgar bo'lgan nuqsonli geni almashtirishga yoki kamchiliklarni almashtirish uchun genetik muhandislik fermentini yaratishga qaratilgan. Olimlar shuningdek qonda fenilalanin darajasini pasaytirish orqali PKUni davolash usullari sifatida tetrahidrobiopterin (BH4) va katta neytral aminokislotalar kabi kimyoviy birikmalarni o'rganadilar.
Qiyinchilik
PKU bilan kurashish oson emas va u hayotiy harakat ekanligidan qat'iy nazar katta majburiyatni talab qiladi. Qo'llab-quvvatlash foydali bo'lishi mumkin va ko'plab qo'llab-quvvatlovchi guruhlar va qo'llab-quvvatlanadigan jamoalar mavjud bo'lib, unda odamlar PKU bilan muloqotda bo'lib, ham hissiy qo'llab-quvvatlash uchun va so'nggi tadqiqotlarda dolzarb bo'lishlari mumkin.
PKU bilan ishlashni qo'llab-quvvatlovchi va davolashni yaxshiroq davolashga qaratilgan tadqiqotlarni amalga oshiradigan bir qancha tashkilotlar mavjud. Ularning ba'zilari quyidagilardir: Fenilketonuriya milliy jamiyati, Milliy PKU alyansi (NORD tashkilotining bir qismi, Noyob kasalliklar milliy tashkiloti va PKU fondi), tadqiqotlarni moliyalashtirish bilan bir qatorda, ushbu tashkilotlar yordam berishga yordam beradi PKU bilan chaqaloqlar uchun zarur bo'lgan maxsus formulani sotib olish, odamlarga PKU tushunchasini bilish va ularning hayotida nimani anglatishini bilib olish uchun yordam berish uchun ma'lumot berishdir.
Manbalar:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. va boshq. Qo'shma Shtatlarda fenilketonuriyaga chalingan bemorlarning klinik tavsiyalariga rioya qilish. Molekulyar genetika va metabolizm . 6-yanvar, 2017 (Epub nashrdan oldin).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. va boshq. Fenilketonuriyali bemorlarni diagnostikasi va davolash bo'yicha asosiy Evropa ko'rsatmalari. Lancet diabet va endokrinologiya . 9-yanvar, 2017 (Epub nashrdan oldin).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. va boshq. Fenilalanin gidroksilaz etishmovchiligi: diagnostika va boshqarish bo'yicha qo'llanma. Tibbiyotda genetika . 2014. 16 (2): 188-200.