Waardenburg sindromi semptomlar bo'yicha 4 turga ajratilgan
Waardenburg sindromi - terining va sochning depigmentatsiya ( albinizmi ) yuqadigan joylari bilan ifodalangan genetik kasallik. Waardenburg sindromining bir turi ham tug'ma karliklarni keltirib chiqaradi (tug'ilganda qulog'i eshitilmaydi). Ushbu buzuqlik tug'ma karliklarning barcha holatlarining 2-3% ini hisobga oladi.
Waardenburg sindromi ham erkaklarga, ham ayollarga hamda barcha etnik guruhlarga mansub odamlarga ta'sir ko'rsatadi.
Taxminan 42.000 kishi ichida taxmin qilinmoqda.
Belgilari va turlari
Waardenburg sindromi alomatlarga asoslangan to'rt turga bo'linadi. Quyidagi ro'yxatlardan 2 ta katta yoki 1 ta katta va 2 ta kichik mezonga ega bo'lgan shaxslar 1-turdagi Waardenburg sindromi deb hisoblanadi.
Asosiy mezonlar:
- Qulog'i eshitilmaydigan yoki eshitish qobiliyati bo'lmagan (tug'ma sezgir eshitish yo'qotishi ) (58%)
- Yorqin safir ko'k ko'zlar yoki ikki xil rangli ko'zlar
- Peshonadagi sochlarning oq qulli
- Oddiy oila a'zosi Waardenburg sindromi bilan
- Ko'zning ichki burchagi yon tomonga tarqalgan (distopiya kanthorum)
Kam mezon:
- Engil yoki oq terining patchesi
- Yuzning o'rtasiga cho'zilgan qoshlar
- Burun buzilishi
- Sochning erta kullashi (30 yoshgacha)
2-turdagi Waardenburg sindromi 1-turdagi barcha xususiyatlarga ega bo'lib, distopiya kantorumdan tashqari. 2-turi bo'lgan shaxslarning 77% eshitish qobiliyatiga ega.
3-turdagi Waardenburg sindromi yoki Klein-Waardenburg sindromi 1-turga o'xshash, ammo mushaklarning kontraktürü kiradi.
4-turdagi Waardenburg sindromi yoki Waardenburg-Shah sindromi 1-turga o'xshash, ammo Hirschsprung kasalligi (oshqozon-ichak distrofiyasi) kiradi.
Tashxis
Waardenburg sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlar o'ziga xos soch va terining o'zgarishi va eshitish halok bo'lishlari mumkin. Biroq, alomatlar yumshoq bo'lsa, Waardenburg sindromi oila a'zolariga tashxis qo'yilgunga qadar tan olinmaydi va barcha oila a'zolari tekshiriladi.
Eshitish halokini aniqlash uchun rasmiy eshitish testlaridan foydalanish mumkin.
Davolash
Waardenburg sindromining turli alomatlari turli odamlarda, hatto bir oilada ham paydo bo'ladi. Ayrim shaxslar davolanishni talab qilmaydi, boshqalari jarrohlik yoki ko'zga yoki boshqa anormallikka muhtoj bo'lishi mumkin. Hech qanday maxsus ovqatlanish yoki faoliyat cheklovlari talab qilinmaydi va Waardenburg sindromi odatda ongga ta'sir qilmaydi.
Genetika bo'yicha maslahat
Vardenburg sindromi (autosomal dominant) 1 va 2 turdagi meros bo'lib o'tganligi sababli ta'sirlangan shaxs har bir homiladorlikda zarar ko'rgan bolaning 50% gacha imkoniyatga ega. Alomatlar o'zgarishi mumkin bo'lganligi sababli, ta'sirlangan bolaning ota-onasidan yaxshiroq yoki og'irroq alomatlar bo'lishini taxmin qilishning hech qanday usuli yo'q. 3 va 4 tipdagi meros yanada murakkab, lekin genetik maslahat bola uchun Waardenburg sindromi xavfini baholashga yordam beradi.
> Manbalar:
> Bason, L. (2002). Waardenburg sindromi. eMedicine.
Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA va boshq. Waardenburg sindromi. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Richard N. Fogoros, MD tomonidan tahrirlangan