Ba'zi etnik guruhlarda kamdan kam yallig'lanish kasalliklari
Familial O'rta er dengizi (FMF), asosan ma'lum etnik populyatsiyalarda ko'rilgan noyob genetik kasallikdir. Bu isitmaning takroriy teshiklari, appenditsit kabi oshqozon og'rig'i, o'pka yallig'lanishi va shishgan, og'riqli bo'g'inlar bilan tavsiflanadi.
Surunkali, takroriy buzilish sifatida FMF qisqa muddatli nogironlikka olib kelishi va inson hayotining sifatiga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.
Yaxshiyamki, yangiroq, yallig'lanishga qarshi dori-darmonlar kasallikning yanada og'ir ko'rinishlarining ko'pini yo'qotdi.
FMF - bu retseptiv autosomal buzilishdir , bu uning ota-onasidan meros bo'lib olinishi ma'nosini bildiradi. Kasallik, 30 dan ortiq varyasyon mavjud bo'lgan Mediterranean Fever (MEFV) geni mutatsiyasiga bog'liq. Biror kishi simptomlarni boshdan kechirishi uchun, u ikkala ota-onadan ham mutatsion nusxalarini meros qilib olishlari kerak edi. Hatto ikkita nusxa ham doimo kasallikka duch kelmaydi.
Umumiy aholi soni juda kam bo'lsa-da, FMF Sefarad yahudiylari, Misriy yahudiylari, armanlar, ozarbayjonlar, arablar, yunonlar, turklar va italiyaliklar orasida tez-tez uchraydi.
Kasallik nima sababdan
Immun tizimi o'z hujayralariga hujum qiladigan otoimmun kasallikdan farqli o'laroq, FMF - bu o'z-o'zidan paydo bo'lgan immunitet tizimi (tananing birinchi darajali mudofaa tizimi) oddiy tarzda ishlamasligi kerak bo'lgan avto-inflamatuar kasallikdir.
Avtomatik kasalliklarga chalingan kasalliklar, asosan, naslga o'tadigan buzilishlar natijasida paydo bo'lmaydigan yallig'lanish bilan tavsiflanadi.
FMF bilan MEFV mutatsion deyarli har doim xromosoma 16 ( insonning DNKini tashkil qiluvchi 23 juft xromosoma juftligini) ta'sir qiladi. Xromosoma 16 boshqa narsalar bilan bir qatorda muayyan mudofaif oq qon hujayralarida topilgan pyrin deb ataladigan oqsil yaratish uchun mas'uldir.
Pirin funktsiyasi hali ham aniq emas, ko'pchilik oqsilni immunitetni yumshatish uchun javobgar, chunki bu yallig'lanishni nazorat ostiga oladi.
MEFV mutatsiyasining 30ta ortiqcha variantidan semptomatik kasallik bilan chambarchas bog'langan to'rtta bor.
Alomatlar
FMF asosan terining, ichki organlarning va bo'g'imlarning yallig'lanishiga sabab bo'ladi. Hujumlar bir yoki uch kunlik bosh og'rig'i va isitma bilan ifodalanadi va boshqa yallig'lanish sharoitlari bilan bir qatorda:
- Pleurisi , o'pkaning astarli yallig'lanishi, og'riqli nafas bilan ajralib turadi
- Peritonit, qorin old devorining yallig'lanishi og'riq, nafas, isitma, ko'ngil aynishi va qusish bilan ajralib turadi.
- Perikardit , yurak qoplamining yallig'lanishi o'tkir, pichoqlab qo'yilgan ko'krak qafasidagi og'riqlar bilan ifodalanadi.
- Menenjit , miya va o'murtqa moylarni qoplaydigan membranalarning yallig'lanishi
- Ortralgiya (qo'shma og'riq) va artrit (qo'shma yallig'lanish)
- Odatda tizzadan pastda keng tarqalgan, yallig'langan toshma
Semptomlar engildan zaiflashishga qadar zo'ravonlik bilan farqlanadi. Hujumlarning chastotasi har bir necha kundan bir necha yilgacha farq qilishi mumkin. FMF belgilari bolalik davrida rivojlanishi mumkin bo'lsa-da, odatda 20-yillarda boshlanadi.
Murakkabliklar
Hujumlarning zo'ravonligi va chastotasiga qarab, FMF uzoq muddatli sog'liqqa bog'liq asoratlarga olib kelishi mumkin. Yulduzli simptomlar engil bo'lsa ham, FMF sarum amiloid A deb nomlanadigan oqsillarni ishlab chiqarishni boshlashi mumkin. Bu erimaydigan oqsillar asta-sekin to'planib, katta organlarga, asosan buyralarga olib kelishi mumkin.
Buyrak etishmovchiligi aslida FMFning eng jiddiy komplikasidir. Yallig'lanishga qarshi preparatlar paydo bo'lishidan oldin, FMF bilan bog'li bo'lgan buyrak kasalligi bilan og'rigan bemorlarning o'rtacha umr ko'rish darajasi o'rtacha 50 yilni tashkil qildi.
Genetika va meros
Har qanday autosomal retsessiya buzilishi kabi, FMF kasalliklarga chalingan ikki ota-onaning farzandlariga salbiy ta'sir ko'rsatadigan genni keltirib chiqaradi.
Ota-onalar "tashuvchilar" hisoblanadi, chunki ularning har biri genning bitta dominant (oddiy) nusxasi va bitta resessif (mutatsion) nusxa. Faqatgina insonda FMF paydo bo'lishi mumkin bo'lgan ikki retsessiv gen mavjud bo'lganda.
Agar ikkala ota-onaning ham tashuvchisi bo'lsa, bola ikki retsessiv genni (va FMFni) olish uchun 25 foiz imkoniyatga egadir, bir dominant va bir retsessiv geni olish (va tashuvchisi bo'lish) uchun 50 foiz imkoniyat va 25 foizga ega bo'lish imkoniyati ikki dominant gen (va ta'sirsiz qolgan).
MEFV mutatsiyasining 30 dan ortiq variantlari mavjudligi sababli, turli xil resessif kombinatsiyalar juda ko'p turli xil narsalarni anglatadi. Ayrim hollarda, ikkita MEFV mutatsiyasiga ega bo'lgan FMFning og'ir va tez-tez uchraydigan g'ayrioddiyligi mavjud. Boshqalarda esa, odam odatda alomatsiz va vaqti-vaqti bilan, tushunmaydigan bosh og'rig'i yoki isitmadan boshqa hech narsa emasdir.
Xavf omillari
FMF umumiy populyatsiyada kam bo'lganidek, FMF xavfi sezilarli darajada yuqori bo'lgan guruhlar mavjud. Xavf katta darajada kasallikning ildizlarini umumiy bir ajdodga qaytarish uchun qaysi guruhlarda "asosli populyatsiyalar" deb ataladi. Ushbu guruhlar ichida (odatda, turmush o'rtoqlik yoki madaniy izolyatsiya tufayli) genetik xilma-xillikning yo'qligi tufayli ba'zi noyob mutatsiyalar bir avloddan keyingi davrga osonlik bilan o'tadi.
MEFV mutatsiyasining farqlari qadimgi yahudiy kemachilar janubiy Evropadan Shimoliy Afrikaga va Yaqin Sharqqa ko'chishni boshlagan Bibliya vaqtlariga qadar kuzatilgan. FMF tomonidan eng ko'p ta'sir ko'rgan guruhlar orasida:
- 15-asrda Ispaniyadan chiqarib yuborilgan Sefarad yahudiylari MEFV genini ko'tarish uchun sakkizta imkoniyatdan va kasallikni olish uchun 250 ta imkoniyatdan biriga ega.
- Armanlar MEFV mutatsiyasini ko'tarish uchun yettita imkoniyatga ega va birida kasallikning rivojlanishida 500 kishi mavjud.
- Turklar va arab xalqlari ham FMF olish imkoniga ega bo'lgan 2 000 dan bir kishiga ega.
Aksincha, Ashkenazi yahudiylari MEFV mutatsiyasini o'tkazish uchun beshta imkoniyatga ega, biroq 73000 kasallikning rivojlanish ehtimoli bor.
Tashxis
FMF tashxisi asosan hujumlarning tarixi va naqshiga asoslanadi. Kasallikni identifikatsiyalash uchun kalit uch kundan kam davom etadigan hujumlarning davomiyligi hisoblanadi.
Tajriba qilinayotgan yallig'lanishning turi va darajasini baholash uchun qonni tekshirish buyuriladi. Bunga quyidagilar kiradi:
- Mudofaif oq qon hujayralarining o'sishini aniqlash uchun ishlatiladigan qon miqdori (KB)
- Surunkali yoki aktiv yallig'lanishni aniqlash uchun ishlatiladigan eritrositlar cho'kindi jinsi (ESR)
- C-reaktiv oqsil (CRP) , o'tkir yallig'lanishni aniqlash uchun ishlatiladi
- Sariq haptoglobin qizil qon hujayralarining yo'q bo'lib ketishini aniqlash uchun ishlatiladi, chunki u avtolenflamatuar kasalliklar bilan
Siydikda ortiqcha albumin mavjudmi yoki yo'qligini aniqlash uchun siydik tekshiruvi ham bajarilishi mumkin, bu surunkali buyraklar etishmovchiligining belgisi hisoblanadi.
Ushbu natijalarga asoslanib, shifokor MEFV mutatsiyasini tasdiqlash uchun genetik testni buyurishi mumkin. Bundan tashqari, shifokor, metaraminol deb ataladigan preparat, odatda, 48 soatdan keyin INF ni yanada yumshoq shakllantirishga olib kelishi mumkin bo'lgan provokatsiya testini tavsiya qilishi mumkin. Musbat natijalar shifokorni FMF tashxisi qo'yilishida yuqori ishonchga ega bo'lishi mumkin.
Davolash
FMF uchun davolash yo'q. Davolash asosan o'tkir semptomlarni boshqarishga qaratilgan, ko'pincha nontaroidal yallig'lanishga qarshi preparatlar, masalan, Voltaren (diklofenak) .
Hujumlarning zo'ravonligini yoki chastotasini kamaytirish uchun, kolxitsinga qarshi preparat ko'pincha surunkali davolash shaklida qo'llaniladi. Kattalar odatda kuniga ikki marta olinishi kerak bo'lgan 0,6 milligram tabletkaga ega.
Yuqumli kasalliklarning 75 foizi kasallikning takroriy takrorlanishini bildirgan FMFni davolashda Kolkrylar samarali ekan, 90 foizi esa shifo topdi. Bundan tashqari, Colcrys-dan foydalanish buyrak yetishmovchiligi, shu jumladan FMF komplikasyonlari xavfini sezilarli darajada kamaytiradi.
Colcrylar shuningdek, odatda, to'rt dozada har soat uchun qabul qilingan 0,6 milligramdan ortiq dozani, keyinchalik har ikki soatda qabul qilingan 0,6 milligrammdan ikki dozada olinadi va har to'rt kunda 12 soat davomida qabul qilingan 0,6 milligramm bilan yakunlangan o'tkir hujumlar uchun davolash mumkin .
Colcrysning yonma ta'siri oshqozon bezovtalanishini, anemiyani va periferik neyropatiyani (qo'llar va oyoqlarning uyg'unligi yoki pin-va-igna sezgisi) o'z ichiga oladi. Ushbu alomatlar katta miqdordagi kichik dozalar bilan katta to'sqinlik qiladi. Preparatni ortiqcha ishlatish ko'ngil aynish, gijjalar, diareya va qorin og'rig'i belgilari bilan kuchli toksik ta'sirga olib kelishi mumkin.
Buyraklar buzilishi bilan og'rigan bemorlarda Colcrys mavjud emas.
Bir so'zdan
Familial O'rta er dengizi olovini ijobiy tashxislash bilan bog'lab qo'yilgan bo'lsa, tashhis qo'yish nimani anglatishini va sizning davolanish usullaringiz qandayligini to'liq tushunish uchun kasallik mutaxassisi bilan gaplashish muhimdir.
Agarda tavsiya etilgan bo'lsa, preparatni har kuni buyurish kerak. Terapiyadan mahrum bo'lgan shaxslar oddiy hayotiy hayotga va oddiy hayotiy turmushga ega bo'lishini kutishlari mumkin.
Hatto buyrak kasalligi rivojlangach boshlangan bo'lsa ham, kuniga ikki marta Kolkryusdan foydalanish, davolanmagan kasalliklar bilan kasallangan odamlarda kuzatilgan 50 yoshdan kattaroq hayot davomiyligini oshirishi mumkin.
> Manbalar:
> Fujikura, H. "Aholi O'rta er dengizi olovi mutasyonlarının global epidemiyolojisi. Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S va Yakov, B. "Familial O'rtacha isitma". Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> So'msiz, H .; Batu, E .; va Ozen, shahri Rabva mahallasi "Familiya O'rta Ateşi: Hozirgi kuzatasiz." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20 ni o'qing.