Genetika sinovlari sizning genlaringiz va oilangiz haqida hikoya qilishingiz mumkin
Tanangiz trillionlab hujayradan tashkil topgan. Ushbu hujayralarning har birida genetik ma'lumotni o'z ichiga olgan 23 juft xromosomaga ega bo'lgan yadro deb ataladigan struktur mavjud. Har bir xromosoma DNK deb ataladigan uzoq tarkibga o'xshash strukturadan iborat bo'lib, u deoksiribonuklein kislotasi (DNK) deb ataladigan kimyoviy elementdan iborat.
Xromosomalarning yarmi onangizdan meros bo'lib, qolgan yarmi esa sizning otangizdan meros bo'lib, har bir genning ikkita nusxasini beradi.
Insonlarning umumiy soni 25000 ga yaqin. Sizning DNK - bu juftlik juftlarining ketma-ketligi.
Sizning genlaringiz sizni nima qilsagina haqida ma'lumot olib turadi. Bu barcha juftliklar jigarrang sochlar, zaytun terilari yoki sizning buyuk xolangizning o'tkir ko'k ko'zlari bo'ladimi-yo'qmi, tanaga aytadigan kod singari noyob kombinatsiyani yaratish uchun qo'shiladi. DNK sizning hujayralaringizni qanday qilib o'zini, qanday o'sishi va qachon o'lishini aytadi.
DNKni zinapoyaga o'xshash deb o'ylab ko'ring. Ushbu bosqichlar nukleotid asoslaridan iborat. Bazalarning tartibi alifbo harflariga o'xshaydi. Bu harflar, o'z navbatida, "so'zlarni" sehrlash usullari bilan tartibga solingan. Ushbu so'zlar keyinchalik vujudimizdagi hamma narsalarni nazorat qiladigan oqsillarni (fermentlarni) transkripsiyalashtiradi (tarjima qilib) va tarjima qiladi (talqin qiladi). Agar gen mutatsiyaga uchrasa, uni alifbo harflarini aralashtirish deb o'ylashingiz mumkin. So'z noto'g'ri chiqadi va butun jumla noto'g'ri. Agar bu gen yoki DNK maydoni muhim vazifalardan mas'ul bo'lsa, muammo yuzaga keladi.
Hujayra bo'linishini boshqaradigan oqsillarni kodlashda saraton paydo bo'lishi mumkin. Ba'zan ortiq DNK, xuddi ikkita o'rniga uchta kromozom nusxasi kabi, Down sindromi kabi genetik sharoitlarga olib kelishi mumkin.
DNKni tekshirib ko'ring
DNKni sinab ko'rganingizda, DNK aniqlangan va o'qilgan. Har bir xujayrada har bir hujayradagi olti futdan ortiq DNK bor (DNK xromosomani hosil qilish uchun mahkamlangan holda, yadro ichiga kiradi), har bir hujayrada hech kimdan butunlay noyob genetik ma'lumotga ega bo'lishi mumkin boshqa.
Faqat istisnosiz bir xil DNKni egizak egizlardir.
DNK sinovini qilish uchun hujayralaringizning namunasini olishingiz kerak. Ushbu namunangiz qon, tupurik, teri hujayralari yoki hatto yoningizning ichki qismida bo'lishi mumkin. Agar sizda saraton mavjud bo'lsa, DNK sizning o'simtangiz namunasidan olinadi. Odatda, DNKning sinov namunalari shifokor yoki klinikadan olinadi va sizning DNK hujayralaringizdan ajratilgan maxsus genetik test laboratoriyasiga yuboriladi.
Qon testi uchun qon namunasini olish uchun igna va ukol kerak. Tuprik namunasi berish uchun, siz bir kolba ichiga tupurasiz. Yonoq po'stlog'i uchun yonoqning ichki qismini katta paxta chig'anog'i bilan ishg'ol qilish kerak.
Laboratoriyadan natija olish uchun bir hafta yoki undan ko'proq vaqt ketadi, chunki laboratoriya mutaxassislari DNK tarmog'i bo'ylab genetik tartiblashni ochish va o'qish uchun vaqt talab etadi.
Genetika kasalliklari uchun test
Agar shifokor sizni yoki bolangizni genetik kasallikka chalinganlikda gumon qilsa, ular bu muammoni aniqlash uchun qo'shimcha testlarni buyuradilar. Olimlar ma'lum bir genetik buzuqlik bilan bog'liq bo'lgan ma'lum bir gen o'zgarishini qidirishlari mumkin. DNKni tekshirish ham genetik kasallikning rivojlanishi uchun xavfli yoki xavf ostida bo'lgan har qanday oila a'zolarini aniqlashi mumkin.
Umumiy sinov - yangi tug'ilgan chaqaloqlarda amalga oshiriladigan fenilketonuriya uchun test. Farzandingiz, irsiy yoki mutatsion sababli, ferment fenilalanin gidroksilaza kodini ko'rsatadigan gen yo'q bo'lsa, ular ovqatlanadigan har qanday fenilalanin miya zarar etkazishi mumkin. Biroq, tug'ilish paytida g'ayritabiiy geni aniqlansa, bolalar cheklovli ovqatlanish orqali odatdagicha normal hayot kechirishlari mumkin.
Shifokoringiz buyurtma bergan yana bir sinov esa karyotipdir . Karyotiplar DNKdagi xromosomalarga qarashadi. DNKning qo'shimcha nusxalari yoki etishmayotgan qismlar genetik anormalliklarni ko'rsatishi mumkin. Agar bolangiz odatdagi 46 o'rniga 47 xromosomaga ega bo'lsa va ikkita o'rniga 21 ta uchta xromosoma nusxasi bo'lsa, ularda Down sindromi mavjud .
Down sindromi eng keng tarqalgan xromosomal anormalliklerdir. Ko'p homiladorlik anomal hujayra xromosomalari bilan tugaydi. Agar sizda takroriy tushgan kasalliklar tarixi bo'lsa, shifokor ota-ona karyotiplari testini tavsiya qilishi mumkin.
Ayrim hollarda siz genetik holatga ega bo'lmasligingiz mumkin, ammo genlaringizda g'ayritabiiy nusxa ko'chirsangiz, sizning ahvolingizni bolalaringizdan pastga tushirishingizga xavf tug'dirasiz. Bunga misol kist fibrozisidir. Kist fibrozisi - autosomal resessiv holat bo'lib, demak, kasallikning oldini olish uchun sizning ota-onangizdan CFTR genining g'ayritabiiy nusxasini devralması kerak. Ota-onalar mistik fibroz uchun genetik tekshirishni tanlashlari mumkin, chunki ular tashuvchisidir.
Agar ma'lum bir genetik holatni bersangiz, shifokor sizning in vitro urug'lanishlar (IVF) tomonidan ishlab chiqilgan embrionning genetik buzuqlik bilan bir qatorda buzilishdan ozod bo'lgan embrionlarni tanlashini aniqlash uchun ishlatiladigan preimplantatsiya genetik tekshirishlarini tavsiya qilishi mumkin.
Genetika sinovlaridan boshqa tibbiy foydalanish shishlarga qaraydi. Ko'pgina o'smalar o'sib boradigan "genetik" mutatsiyalarga ega. Genetika tekshiruvi muayyan saratonni maqsadli dori-darmon bilan davolash mumkin bo'lgan genetik mutatsiyaga ega ekanligini aniqlashi mumkin. Saraton hujayralarining ko'pgina genetik o'zgarishlar tug'ilgandan keyin yuzaga keladi va ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq bo'lgan BRCA1 va BRCA2 istisno qilingan holda irsiy bo'lmasa kerak.
Genetika testining boshqa turlari
Homiladorlik tekshiruvi sizning farzandingizning genetik jihatdan otalari bilan bog'liqligini tasdiqlaydi. Ota-ona testlari juda kamdan-kam istisno, chimerizm bilan juda ishonchli hisoblanadi. Agar kimmeriy bo'lsangiz, hujayralaringiz turli DNKlarga ega bo'lishi mumkin. Bu ko'pincha boshqa ikkilamchi DNK bilan baham ko'rgan egizaklarda sodir bo'ladi; tug'ilgan va tug'ilgan chaqaloqdan DNKni, shuningdek, transplantatsiya yoki transplantatsiya qilgan kishilarda ham bo'lishi mumkin. Mosaik Down sindromi - boshqa bir shakaradan iborat.
Genetika sinovlari ham jinoyatchilik sahnalarida qo'llaniladi. Sud-tibbiy ekspertiza guruhlari tekshiruv uchun mavjud bo'lgan DNK miqdorini oshirish uchun maxsus testlardan foydalanadilar. Jinoyat sodir bo'lgan joyda DNK qon hujayralari, sperma hujayralari yoki soch yoki tupuk kabi boshqa tana hujayralarida kelib chiqishi mumkin. Mitokondriyal DNK odatda sud tibbiyotida qo'llaniladi.
Genetik tekshiruvdan foydalanish o'sib borayotgan sinovdir. Ikkita odamning DNKini solishtirish uchun ular bilan bog'liqligini anglatadigan muayyan muhim usullarda o'xshashligini aniqlash mumkin. Mitokondriyal DNK, yadro DNKdan farqli o'laroq, har bir hujayraning yadrosida topilmaydi, aksincha, hujayraning sitoplazmasidagi mitoxondriyalarda - hujayraning energiya qurilmasi sifatida ishlaydigan organellar va faqat bitta xromosoma bir doira ichiga o'ralgan. Mitokondriyal DNK yadroviy DNKga qaraganda ancha qisqaroq va metabolizm bilan shug'ullanadigan bir necha fermentlar uchun rejani (faqat 37 gen) olib yuradi.
Mitokondriyal DNK faqat ona tomonidan qabul qilinadi. Mitokondriyal DNKning sinovi sizning otangiz haqida hech qanday ma'lumot bermaydi, ammo materiyaning nasl-nasabini aniqlashga yordam beradi, hatto o'tmishda ham. Mitokondriyal DNK, yadroviy DNKdan farqli o'laroq, yadroning DNKi mavjud bo'lmagan taqdirda ham, kelib chiqishi va identifikatsiyalash uchun (hech bo'lmaganda ona) foydalanish uchun ancha osondir.
Genetika testlarining narxi qancha?
DNK sinovining narxi qanday sinov turlarini amalga oshirish kerakligiga bog'liq. Ota-ona testlari yoki genetik mutatsiyalarni aniqlash uchun ishlatiladigan oddiy tekshiruvlar bir necha yuz dollarga yoki undan ozroq narxga ega bo'lishi mumkin. Nodir genetik kasalliklar kabi murakkab testlar minglab dollarga tushishi mumkin. Yaxshiyamki, genetik boshlang'ich va nasldor sinovlarni taqdim etadigan kompaniyalar tufayli, yanada keng tarqalgan testlar qimmatga tushdi.
Genetika testining etikasi
Ba'zi antenatal testlarni muntazam ravishda ishlatish borasida ozgina bahs-munozaralar mavjud. Tug'ilganda, masalan, fenilketonuriya kabi muayyan shartlar aniqlansa, farzandingiz sog'lom kelajakka ega bo'lishi mumkin. Biroq, barcha genetik sharoitlar davolanishi mumkin emas va ba'zilari kattalarga qadar paydo bo'lmaydi. Hantington kasalligi , progressiv nevrologik kasallik bo'lib, keyinchalik hayotda rivojlanadi va davolanmaydi yoki davolaydi. Bunday holatlarda ba'zi odamlar testdan o'tishadi.
Boshqa holatlarda, siz BRCA1 va BRCA2 kabi "saraton xujayralari" ga moyil bo'lishingiz mumkin. Sizda bu genlarni bilish sizning sog'ligingiz haqida muhim qarorlar qabul qilishingizga yordam beradi. Biroq, bu sizning tanlovingizdir va siz ma'lumot bilan yoki axborotisiz yaxshiroq bo'lsa.
> Manbalar:
Chard, R. va M. Norton. Xromosoma anomaliyalari uchun skrining va tashxisni hisobga olgan bemorlarga genetik maslahat. Klinik laboratoriya testlari . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. va B. Bernhardt. Xromosoma va mendeliya kasalliklari oldida va keyin testdan o'tish. Perinatologiyada seminar . 2016. 49 (1): 44-55.