Xromosoma 16 minglab genlarni o'z ichiga oladi. Ushbu genlarning roli, organizmdagi turli funktsiyalarga ta'sir qiladigan protein ishlab chiqarishni boshqarishdir. Afsuski, ko'plab genetik sharoitlar xromosoma tarkibidagi genlar bilan bog'liq bo'lgan muammolar bilan bog'liq. Xromosomalarning strukturasidagi o'zgarishlar yoki nusxalari soni sog'liqni saqlash va rivojlanish bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin.
Xromosomalarning asoslari
Xromosomalar genlaringizni ushlab turuvchi tuzilmalar bo'lib, ular tananing rivojlanishi va faoliyat yuritishiga ko'rsatma beradi. 23 juftdan iborat va minglab genlarni o'z ichiga olgan 46 xromosomalar mavjud. Har bir juftlikda bir kishi onadan, ikkinchisining otasidan meros bo'lib olinadi. Har bir inson tananing har bir hujayrasida 46 xromosomaga ega bo'lishi kerak bo'lsa-da, xromosomalar etishmayotgan yoki ko'paytirilishi mumkin, natijada etishmayotgan yoki qo'shimcha genlarni keltirib chiqarishi mumkin. Ushbu aberrations sog'liqni saqlash va rivojlanishdagi muammolarga olib kelishi mumkin. Quyidagi xromosoma sharoitlari xromosoma 16 bilan bog'liq.
Trisomiya 16
Trisomiyada 16, oddiy juft o'rniga, uchta xromosoma 16 nusxasi mavjud. Trisomiya 16 homiladorlikning 1 foizdan ko'prog'ida sodir bo'lishi taxmin qilinmoqda, bu esa odamlarda eng keng tarqalgan trizomiyadir. Afsuski, bu trizomiya 16 vaznining eng keng tarqalgan xromosomal sababini keltirib chiqaradi, chunki bu holat hayotga mos kelmaydi.
Trisomiya 16 Mosaicism
Ba'zan uchta xromosoma 16 nusxasi bo'lishi mumkin, ammo tananing barcha hujayralarida emas (ba'zilari oddiy ikki nusxaga ega). Bunga mozaika deyiladi. Trizomiya 16 mozaika simptomlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Homiladorlik paytida homila o'sishining yomonligi
- Qorin bo'shlig'i septal nuqsoni (jismoniy shaxslarning 16 foizi) yoki atriyal septal nuqson ( tug'ma shaxslarning 10 foizi) kabi konjenital yurak nuqsonlari ,
- Oddiy yuz xususiyatlari
- Kam rivojlangan o'pka yoki nafas yo'llari muammolari
- Muskul-skeletlari topildi anomaliyalari
- Uretral ochilish juda past (hipospadias) bolalarning 7,6 foizida
Trisomiy 16 mozaika bilan tug'ilgan chaqaloqlar uchun erta tug'ilish xavfi ortadi.
16 P Minus (16p-)
Ushbu buzuqlikda xromosoma 16 ning qisqa (p) qo'lining bir qismi yo'q. 16p bilan bog'liq kasallik - Rubinshteyn-Taybi sindromi .
16 P Plus (16p +)
Xromosoma 16 ning qisqa (P) qo'lining bir qismini yoki barchasini takrorlash quyidagi sabablarga olib kelishi mumkin:
- Homiladorlik davrida va homiladorlik davrida tug'ilgan chaqaloqning yomon rivojlanishi
- Kichik yumaloq bosh suyagi
- Kirlangan kirpiklar va qoshlar
- Yumshoq tekis yuz
- Kichkina pastki jag'i bilan tanilgan yuqori jag'
- Deformatsiyali yumshoq past-baland quloqlar
- Thumb anomaliyalari
- Zaif aqliy qobiliyatsizlik.
16 Q minus (16q-)
Ushbu buzuqlikda xromosoma 16 ning uzun (q) qo'lining bir qismi yo'q. 16qli ayrim kishilarda kuchli o'sish va rivojlanish bozuklukları, yuz, bosh, ichki organlar va kas-iskelet tizimining anomaliyalari bo'lishi mumkin.
16 Q plyus (16q +)
Xromosoma 16 ning bir necha yoki bir nechtasining (yoki) qo'lini takrorlash quyidagi alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin:
- Yomon o'sish
- Zehni buzuqlik
- Asimmetrik bosh
- Qisqa taniqli yoki gijja burunli va ingichka yuqori labda yuqori peshona
- Umumiy anomaliyalar
- Genitouriner anomaliyalar.
16p11.2 o'chirish sindromi
Bu xromosomaning qisqa kolining bir qismini taxminan 25 geni o'chiradi va har bir hujayradagi xromosoma juftligini 16dan biriga ta'sir qiladi. Ushbu sindrom bilan tug'ilgan shaxslar ko'pincha rivojlanish, aqliy nuqson va autizm spektrining buzilishlarini kechiktiradilar. Biroq, ba'zi bir alomatlari yo'q. Ushbu buzuqlikdan bolalarga ko'proq ta'sir qilishi mumkin.
16p11.2 Ko'paytirish
Bu bir xil 11.2 segmentining takrorlanishi va o'chirish kabi o'xshash belgilarga ega bo'lishi mumkin. Shu bilan birga, takroriy sonli ko'plab odamlar hech qanday alomatlarga ega emaslar.
Echki sindromi singari, ular g'ayritabiiy xromosomalarni o'zlarining bolalariga yanada og'ir ta'sir ko'rsatishi mumkin.
Boshqa kasalliklar
Xromosoma 16 qismining ko'plab boshqa aralashuvlari yoki takrorlashlari mavjud. 16. Xromosomalarning barcha kasalliklari bo'yicha ko'proq tadqiqotlarni o'tkazish kerak, ular ta'sir ko'rsatgan shaxslar uchun ularning to'liq ta'sirini yaxshi tushunish uchun.
Manbalar
Xromosoma 16 kasalliklarining qisqacha (va asosiy) xulosasi. Xromosoma 16 fondi buzuqligi. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
Xromosoma 16. AQSh Milliy Tibbiyot Tibbiyot Kutubxonasi Genetika Boshnomasi. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.