Ko'krak distrofiyasi bilan og'rigan bemorlarni aniqlash
Jeun sindromi, shuningdek, toraks distrofiyasi deb nomlanuvchi, qisqa uzvlar, kichik ko'krak va buyraklar muammosini keltirib chiqaradigan mitti xarakterga ega. Biroq, uning asosiy namoyoncha kichik ko'krak qafasida nafas olish qiyinlishuvi hisoblanadi. Taxminan 100,000-130,000 tirik tug'ilishga 1 ta to'g'ri keladi va barcha etnik guruhlarga ta'sir ko'rsatadi.
Alomatlar
Jeune sindromi bilan og'rigan shaxslar umumiy jismoniy xususiyatlarga ega:
- O'pka susayib qoladigan uzun, tor va anormal ko'krak qafasi
- Qisqa qo'l va oyoq-lar shoxchalar va umuman kichik o'lchamli (qisqa muddatli mo'rtlik )
- Buyrak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin bo'lgan buyrak lezyonlari
Jeune sindromi bilan og'rigan bemorlarning boshqa belgilari:
- Ichakdagi malabsorbtsiya
- Retinal dejenerasyon
- Jigar muammosi
- Yurak va qon aylanishi muammolari
Ko'pincha, erta boshlang'ich davrida kuchli nafas olish qiyinligi paydo bo'ladi. Boshqa holatlarda nafas olish muammolari kamroq bo'ladi va buyraklar va me'da-ichak tizimining anomaliyalari ustun bo'lishi mumkin.
Tashxis
Jeun sindromi odatda ko'krak qafasidagi deformatsiyaga va qisqa muddatli mitti xolatga asoslangan holda tug'ilganda tashxislanadi. Jiddiy ta'sirlangan chaqaloqlar nafas olish qiyinchiliklariga duch keladi. Ko'krak qafasi rentgenogrammalarida tashxis qo'yilishi mumkin.
Davolash
Jeune sindromi bilan jismoniy shaxsga tibbiy yordam ko'rsatishning eng muhim sohasi nafas olish yo'llari infektsiyalarining oldini olish va davolashdir.
Afsuski, juda ko'p chaqaloqlar va bolalar sindromi juda kichik ko'krak va nafas olish yo'li infektsiyalari tomonidan olib borilgan nafas etishmovchiligi tufayli nobud bo'ladi.
Ba'zi hollarda ko'krak qafasining rekonstruktiv jarrohlik bilan kengayishi nafas olish qiyinchiliklarini bartaraf etishda muvaffaqiyat qozondi. Ushbu jarrohlik juda qiyin va xavfli bo'lib, qattiq nafas olish qiyin bo'lgan bolalar uchun ajratilgan.
Jeune sindromi bilan og'rigan bemorlar ham buyrak kasalligidan yuqori qon bosimini rivojlantirishi mumkin. Ularning buyragi oxir oqibatda muvaffaqiyatsizlikka uchraydi, bu esa diyaliz yoki buyrak transplantatsiyasi bilan davolanadi.
Ko'krak bezi chaqaloqligidan omon qolgan Jeune sindromi bilan og'rigan bemorlarning aksariyatida ko'krak qafasining normal rivojlanishi boshlanadi.
Genetika bo'yicha maslahat
Jeune sindromi - otozomal resessif kasallikdir . Bu degani, har ikkala ota-ona ham sindromni egallash uchun bolaning nomukammal genini tashuvchisi bo'lishi kerak. Shunday qilib, agar ota-onalar bolaning tug'ilgan bolasini tug'dirsa, demak, har ikkalasi ham tashuvchisidir va ularning har bir keyingi bolasi sindromni meros qilib olishning 25% ehtimoliga ega.
Manbalar
Chen, H. (2004). Ko'krak distrofiyasi bezgagi (Jeune sindromi). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT va boshq. Yangi tug'ilgan chaqaloqning ko'krak distrofiyasi. Eur J Pediatr Surg, 1998; 8: 100.
Richard N. Fogoros, MD tomonidan tahrirlangan