Semptomlar, tashxis, davolash va prognoz
Retinoblastoma ko'zning saratoni bo'lib, bolalikdagi saraton kasalliklarining 3-4 foizini tashkil qiladi. Ko'pincha yosh bolalar va chaqaloqlarda uchraydi va prognoz o'tmishda kambag'al bo'lsada, ko'pchilik bolalar bu kasallikdan omon qoladi.
Retinoblastoma Umumiy Tasavvur
Retinoblastom - bu 20 yoshda bo'lgan bolalarda kamdan-kam uchraydigan bolalikdagi saraton.
Ko'zning orqa qismidagi nur aniqlanadigan nerv to'qimalarida boshlanadi (ko'zning orqa qismi) va 80% hollarda 3 yoshgacha bo'lgan bolalarda uchraydi. Saraton faqat 5 yoshdan oshgan bolalarda kamdan kam uchraydi.
Retinoblastoma bir vaqtlar juda yomon prognozga ega bo'lgan bo'lsa-da, hozirgi kunda 10 boladan 9 nafari hayotini davom ettirmoqda, ularning ko'pchiligi ham ko'rishni saqlab qolishgan. Buning ma'nosi shuki, davolanish ota-onalarga farzandlarida bu holatga duch kelishi mumkin.
Umumiy simptomlarni va retinoblastoma qanday davolashni ko'rib chiqaylik. Vaziyat ba'zida meros bo'lib qolsa, biz retinoblastomaning genetikasi va sizning oilangizdagi bola tashxisi qo'yilgan yoki yo'qligini bilishingiz kerak.
Ko'z va retinaning anatomiyasi
Agar ko'zning anatomiyasini hisoblasangiz, retinoblastoma belgilari tushuniladi.
Retina ko'zning orqa tomonidagi ichki qavatni o'z ichiga oladi va chiviq va konus deb ataladigan nurni aniqlash nerv hujayralari (fotoreseptorlar) dan iborat.
Retina millimetrning qalinligi 1/5 atrofida va chorakning kattaligi atrofida juda nozik.
Agar rasmni ko'rsangiz, tasvir sizning o'quvchingiz orqali yo'naltiriladi va retinaga qaratilgan. Keyin bu asab hujayralari ushbu tasvirning elektr signalini ko'rishni (oksipital lobe) ishlaydigan miya qismiga o'tkazadi.
Retinoblastoma belgilari
Retinoblastoma ko'pincha shifokor bilan yaxshi tashrif davomida, hatto tashxis belgilaridan biri fotosuratda qayd etilganidan keyin tashxislanadi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Oq chaqaloq refleksi (leykotsialiya): Agar pediatr shifokor yorug'likni yoritib, bolangizning ko'ziga qarasa, u "qizil refleks" deb nomlangan narsani ko'radi. Retina qon tomirlari bilan to'ldiriladi, bu maydon qizil ko'zdan tashqarida kuzatilgan. Retinoblastom mavjud bo'lganda, bu maydon oq o'rniga ko'rinishi mumkin. Agar bolaning ko'zlari fotosurati oq refleksni namoyon qilsa, ba'zida shubha tug'iladi.
- Lazy ko'z (strabismus): Bolaning ko'zlari turli yo'nalishlarda qarashga yoki qarama-qarshi ko'rinishga ega bo'lishi mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchqun yoki to'rt oylik yoshga qadar odatiy bo'lishi mumkinligini yodda tuting. Retinoblastoma bo'lgan ayrim bolalar ham ortiqcha chayqalib ketgan ko'rinadi.
- Yorug'likning ko'zda tutilmaganligi: sizning pediatringiz chaqaloqning o'quvchilariga shartnoma tuzishni bilish uchun nur sochadi. Agar retinoblastoma mavjud bo'lsa, bu ko'zda tutilmagan ko'z ko'zga ko'rinmas bo'lishi mumkin.
- Ko'zni ochish, qizarish, og'riq, yoki shishish
- Glaukoma (ko'zga bosim ortishi): Glyukoma o'simta hujayralari ko'zning normal drenaj yo'llarini bloklaganida paydo bo'lishi mumkin.
Retinoblastoma tashxisi
Retinoblastoma tashxisini odatda yaxshi bolalik imtihonida oq pupiller refleksiga asoslangan holda shubha ostiga oladi. (Mutatsiyaga ega bo'lgan chaqaloqlar uchun quyida keltirilgan). Yuqorida aytib o'tilganidek, ota-onalar ba'zan bolaning fotosuratida oq shogirdi refleksini ko'rsalar, nimadir noto'g'ri deb hisoblashadi. Hatto ushbu refleksni ekranlash uchun mo'ljallangan smartfon mavjud.
Ko'rinishdagi tadqiqotlar ko'pincha amalga oshiriladi. Bir ultratovush yoki OCT (optik koherens tomografiya) odatda birinchi sinovdan iborat va u o'simtaning qalinligi haqida muhim ma'lumot berishi mumkin. Ushbu tadqiqot chaqaloq radiatsiya xavfini saqlab qoladi.
MRI ko'pincha mintaqani o'rganish uchun ham tavsiya etiladi va retinoblastoma kabi yumshoq to'qimalardagi anormallikni tasavvur qilish uchun mukammal bir sinovdir. Ba'zan KT da kalsifikatsiyani aniqlash osonroq kechadi, biroq radiatsiya xavfini tug'diruvchi bolani paydo qiladi, shuning uchun odatda kuzatuv uchun dastlabki sinov bo'lmaydi.
Ko'pgina saratonlardan farqli o'laroq, shish paydo bo'lishining biopsiyası odatda kerak emas, chunki muayenada topilgan ma'ruza ko'p hollarda tashxis qo'yadi (tashqi ko'rinishdagi o'xshash juda kam sharoitlar mavjud). Biopsiya xavfi ko'z va ko'zning shikastlanishini hamda saraton hujayralarining urug'lantirilishi va saratonning tarqalishiga olib kelishi mumkin.
Agar saraton ko'zning tashqarisida tarqalganligi tashvishlansa, metastatik kasallikni izlashga mo'ljallangan testlar amalga oshirilishi mumkin. Bularga lomber ponksiyon ( suyak iligida saraton hujayralarini izlash), suyak suyaklari tekshiruvi (suyak iligida saraton hujayralarining dalillarini qidirish) yoki suyak skanerini (suyak metastazlarini qidirish) kiritish mumkin.
Ba'zi bolalarda ham pineal bez bezlari (uch tomonlama retinoblastoma) mavjud, shuning uchun miyaning ushbu qismini (MRG kabi) baholash uchun ko'rish ishlari muhim bo'lishi mumkin.
Differensial diagnostika - boshqa nima bo'lishi mumkin?
Albatta, retinoblastomaga o'xshash juda kam sharoitlar mavjud bo'lib, u faqat tashxisni imtihon va tasvirlarni tadqiq qilish asosida osonlashtiradi. Shu kabi ko'rinishi mumkin bo'lgan boshqa shartlar quyidagilardir:
- Coates kasalligi: Coates kasalligi retina orqasidagi anormal qon tomirlari bilan ajralib turadigan noyob konjenital (ammo irsiy) kasallik. Anormal tomirlar qonni ko'zning orqa qismida oqishi mumkin. Qonning qochishi yog 'to'qimasini (oqartarish rangli sarg'ish ko'rinishga ega) hosil qilishi mumkin, bu esa retinoblastoma uchun noto'g'ri bo'lishi mumkin.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis, ba'zan odamlarga itlar tomonidan yuborilgan, bir itga yumaloq kurtdur. Parazit ko'zning orqa qismida (boshqa joylarda ham) o'sishda davom etadi va retinal dekolmanga olib kelishi mumkin.
- Prematüritenin retinopati : Prematüretan retinopatiya, qon tomirlari ko'payishi bilan bog'liq bo'lib, ko'pincha 31 xaftalik homiladorlikdan oldin tug'ilgan bolalarda uchraydi.
- Persistent hiperplastik asosiy vitreus (PHPV): PHPV ko'z ichidagi anormal xomilalik qon tomirlari oqibatida chaqaloqlarda noyob tug'ma muammo hisoblanadi.
- Ko'z ichi epiteliyasi: Intraokulyar medulloepiteliyoma noyob konjenital o'simtadir, bu retina o'rniga siliyer jismda boshlanadi.
Sabablari va xavf omillari
Retinoblastomaning rivojlanishidagi mutatsiyalar nima sababdan aniq emas. Ko'pgina saraton kasalliklari bilan diet, mashqlar va ekologik ta'sirlar rol o'ynamoqda, ammo retinoblastom odatda tug'ilishidan oldin yoki hatto tug'ilishidan oldin rivojlanadi, chunki bu omillar ancha kichik rol o'ynashi mumkin. Biz bilamizki, genetika bu o'smalarning sezilarli foizida rol o'ynaydi.
Retinoblastoma genetikasi
Retinoblastoma 13-xromosomada topilgan RB1 deb nomlanadigan gendagi gen mutatsiyasiga bog'liq bo'lishi mumkin. Ushbu gen o'simta susaytiruvchi gendir , bu hujayralar o'sishini chegaralovchi oqsillarni kodlaydi. Bu autosomal dominant usulda meros bo'lib, g'ayritabiiy geni esa onadan yoki otadan meros qilib olishi mumkin. MYCN kasalliklari bilan bog'liq bo'lgan boshqa mutatsiyalar ham mavjud.
RB1 mutatsionlari bilan taxminan 25% germ-line mutatsiyalar (bir ota-onadan meros qolgan) va qolgan 75% (fetus rivojlanishida yuzaga keladigan mutatsiyalar) hisoblanadi. RB1da mutatsiyaga uchragan (ota-onadan meros qolgan yoki mutatsiya erta davrda sodir bo'lgan) bolalarda retinoblastoma rivojlanishi ehtimoli 90 foizni tashkil qiladi.
Herediter retinoblastom tez-tez ikki tomonlama bo'lib, yoshli davrda sporadik retinoblastomga qaraganda yuz beradi. Hereditary retinoblastom ham multifokal bo'lishi mumkin, bir vaqtning o'zida bir nechta shish paydo bo'ladi. Rivojlangan retinoblastomaga ega bo'lgan bolalar kelajakda boshqa saratonlarni rivojlanish xavfiga ham ega.
Preparatning retinoblastomasi
Retinoblastomaning bosqichlari I va IV bosqichlariga boshqa saraton kasalliklari kabi ajratilishi mumkin, lekin turli tasniflash tizimlari tez-tez ishlatiladi. (I bosqich I ko'zni saqlab qolish mumkin bo'lgan saratonlarni va II-IV bosqichlari ko'zni olib tashlash uchun saratonni keltirib chiqaradi). Kasallik odatda ilgari rivojlangan mamlakatlarda tutilganligi sababli, boshqa bosqichma tizimlar ko'pincha qo'llaniladi.
Kasallikning ikki asosiy bosqichi mavjud:
- Ko'z ichidagi - ko'z ichidagi o'smalar
- Ko'zdan tashqariga chiqadigan ekstraokulyar shovqin. Ular, shuningdek, miya, suyak iligi, suyak yoki boshqa hududlarga tarqalgan ko'zning (orbita) va metastatik ekstraksiyal o'smalarning tarqalib ketgan orbital ekstraokulyar o'smalariga bo'linadi.
Qo'shma Shtatlar va boshqa rivojlangan mamlakatlarda retinoblastoma odatda ko'z ichi bosqichida tashxis qilinadi.
Ko'z ichidagi o'smalar bundan keyingi bosqichlarda tasniflanadi:
- A - 3 mm (millimetr) diametrdan kam bo'lmagan va optik diskni (ko'rish markazi)
- B - diametri 3 mm dan katta
- C- retinada yoki vitreusli hazilga tarqalgan har qanday kichik va yaxshi aniqlangan o'sma
- D-retinada yoki vitreus hazilga tarqalgan katta yoki yomon aniqlangan shish
- Ko'zning old qismiga yoyilgan E-katta o'smalari glokom yoki retina dekolmanı bilan murakkablashadi. Ushbu o'smalari bilan ko'zni tejash qiyin bo'lishi mumkin.
Retinoblastom tarqalganida, u ko'zning qolgan joylarini (yerni) ishg'ol qilishi mumkin. Distant metastazlarning eng keng tarqalgan hududlari orasida limfa tugunlari, miya va o'murtqa jigar, jigar, suyak iligi va suyaklar kiradi.
Retinoblastoma davolash imkoniyatlari
Retinoblastom uchun ideal davo saraton bosqichiga, shish paydo bo'lishiga, o'simta bir tomonlama yoki ikki tomonlama bo'lib, boshqa omillarga bog'liq. Kichkina o'smalari uchun odatda davolanish bilan birga kimyoterapiya qo'llaniladi.
Davolashning maqsadlari quyidagilardan iborat:
- Bolaning hayotini saqlab qolish
- Mumkin bo'lsa, ko'zni (yoki ko'zni) tejash
- Mumkin darajada ko'rishni saqlab qolish
- Davolash bilan bog'liq uzoq muddatli yon ta'sirini kamaytirish
Davolash imkoniyatlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Kemoterapi: Kemoterapi jarrohlikdan oldin o'simtani o'zi yoki uning hajmini kamaytirish uchun ishlatilishi mumkin. Ko'pincha kemoterapi turli-tuman arteriyolar kimyoviy terapiyasi bilan keng qo'llaniladi. Ushbu usulda kemoterapi dori to'g'ridan-to'g'ri ko'zni ta'minlaydigan arteriya bilan ta'minlanadi, bu preparatlarni boshqa to'qimalarga ta'sirini kamaytiradi. Intravenöz kemoterapi ham foydalanish mumkin. Katta hajmdagi o'smalari yoki metastaz yoki rekürren bor bo'lganlar uchun ildiz hujayralarini qutqarish bilan yuqori dozda kemoterapiya ishlatilishi mumkin.
- Mahalliy muolajalar: Retinoblastomani davolashda ishlatilishi mumkin bo'lgan turli xil mahalliy davolash usullari mavjud. Ushbu natijalar saraton hujayralarini olib tashlashda, ammo ko'zni olib tashlashdan ko'ra jarrohlikdan kam invaziv bo'ladi. Bunga kriyoterapi (shishani muzlatish), termografiya (o'simtani isitish), lazer jarrohligi (fotokoagulyatsiya) va boshqalar kiradi.
- Radiatsiya terapiyasi: Radiatsiya terapiyasi tashqaridan (tashqi radiatsiya terapiyasi) yoki ichki (brakiterapiya) orqali shish paydo bo'lgan joyda radiatsiyaning joylashtirilishi mumkin. Proton nurlanishi terapiyasi an'anaviy radiatsiya davolashga alternativ sifatida baholanadi, chunki u ikkinchi darajali saratonga olib kelishi mumkin bo'lgan salohiyatga ega.
- Jarrohlik (enükleatsiya): Kichkina o'smalari uchun kemoterapi va mahalliy operatsiyalar odatda ko'zni saqlab qolish umidi bilan amalga oshiriladi. Keyinchalik katta o'smalari yoki rivojlanayotgan yoki qaytalanadiganlar uchun ko'zni olib tashlash va optik asabning bir qismi (enükleatsiya) talab qilinishi mumkin. Ko'zni joylashtiradigan jarrohlik vaqtida tez-tez takrorlanadi, keyinroq sun'iy ko'z bilan joylashtiriladi.
- Klinik tadkikotlar: Nanopartikulyar kimyoterapiya bilan yangi davolash usullaridan tortib klinik tadkikotlarga oid turli xil davolash usullari mavjud.
Davolanishdan keyingi kuzatuv
Ko'pgina retinoblastomlar davolanish bilan davolanishi mumkin, ammo ta'qib qilish juda muhimdir. Bunday o'smalar ba'zan qaytalanishi mumkin va mRG tez-tez kuzatiladi. Ko'rib chiqishni baholash va kuzatish, agar saqlanib qolsa, alohida e'tiborni talab qiladi. Bundan tashqari, rivojlanish kechikishlar kam uchraydi. Davolashning kechikish oqibatlariga alohida e'tibor berish bilan birga kuzatuv juda muhim ahamiyatga ega. Bolalar Onkologiya Guruhining (COG) Survivor Qo'llanmasi ushbu tashvishlarning aksariyatini keltirib o'tadi.
Natijalar va ikkinchi raklar
Saraton kasalligining kechikish oqibatlari davolanishdan keyingi o'n yillar davomida rivojlanishi mumkin bo'lgan saraton kasalligidan kelib chiqadigan sharoitlarga bog'liq. Biz bolalik davridagi saraton kasalligidan qutulganlarning yurak kasalliklaridan (ko'pincha kemoterapi bilan bog'liq) tibbiy shart-sharoitlar oshishi, bepushtlik darajasiga, ikkinchi darajali saraton kasalligiga chalinish xavfi yuqori ekanligini bilib oldik.
Retinoblastomli bolalarning uzoq muddatli natijalariga qarab o'tkazilgan bir tadqiqotda o'nlab yillar (o'rtacha yoshi - 42 kishi), retinoblastomadan omon qolgan bolalarning 87 foizi davolanishga tegishli kamida bitta tibbiy holatga ega bo'lganligi aniqlandi. Ushbu ma'lumotni muhokama qilishdan cho'chimaslik mumkin bo'lsa-da, ushbu ma'lumot bolalik davridagi saraton kasalligidan qutulganlarning davolanishning uzoq muddatli natijalarini aniqlash va davolashda yaxshi biladigan shifokor bilan uzoq muddatli kuzatuvga ega bo'lish qanchalik muhimligini ta'kidlaydi.
Retinoblastomadan omon qolgan bolalar yo'lning ikkinchi darajali saratonini (yangi asosiy saraton) rivojlanish xavfini oshiradi. Rivojlangan retinoblastoma bilan, bu o'sishning bir qismi boshqa to'qimalarda o'simta suspenzentrining genining disfunktsiyasi bilan bog'liq. Non-irsiy retinoblastom bilan bu ikkinchi saraton kimyoviy terapiya yoki radiatsiya terapiyasining yon ta'siri sifatida paydo bo'lishi mumkin. Eng keng tarqalgan ikkinchi saratonga osteosarkoma (suyak saratoni), yumshoq to'qimalar sarkomlari, melanoma , o'pka saratoni va limfoma kiradi.
Ikkinchi retseptorlardan tashqari , kemoterapiyaning uzoq muddatli yon ta'siri va radiatsiya terapiyasining uzoq muddatli yon ta'siri katta ahamiyatga ega, chunki bu bolalarning aksariyati ushbu kech ta'sir bilan yoki umr bo'yi kechikib qolish xavfiga duch kelishi mumkin.
Prognoz
Hozirda retinoblastom tashxisi qo'yilgan bolalarning ko'pchiligi davolanadi. Qo'shma Shtatlardagi retinoblastoma uchun 5 yillik umumiy omon qolish darajasi 2000 va 2012 yillar oralig'idagi davrga qaraganda 97,3 foizni tashkil etdi va davolanish davom etmoqda. Miyaning tashqarisida bo'lgan metastazli bolalar (hatto suyak iligi kabi) ham ko'pincha davolanadi. Ya'ni, miya ichida tarqalgan (intrakranial kasallik) yomon natijalar bilan bog'liq.
Boshqa kambag'al prognostik omillar rivojlanayotgan mamlakatlarda saraton rivojlanishini o'z ichiga oladi (HPV bilan bog'liq bo'lgan boshqa saraton mavjud). Rivojlangan mamlakatlarda retinoblastomadan o'limning katta qismini uch tomonlama retinoblastoma qiladi.
Gemoglobin mutatsiyasiga ega bo'lgan bolalarni erta aniqlash
Bugungi kunda retinoblastoma rivojlanishiga to'sqinlik qiladigan biron bir usuli yo'q, ammo ma'lum bir mikrob-mutatsiyasiga yoki kasallikning oila tarixiga bog'liq bo'lgan xavf-xatarli bo'lgan bolalarni o'simtani tezda qo'lga olish umidi bilan tekshirish mumkin. mumkin. Umumjahon behushlik ostida, retrospektiv kasallikka chalingan homiladorlik imtihoni, tug'ilishdan keyin va hayotning birinchi yilida har oyda tavsiya etiladi. Genni amniotik suyuqlikda aniqlab olish mumkin, va ta'sirlangan bolalar ham kuzatilishi mumkin va saraton belgilari qayd etilgan bo'lsa erta topshirilishi mumkin.
Agar bolada retinoblastom rivojlansa, boshqa bolalar va oila a'zolari shubhali gen mavjudmi yoki yo'qligini tekshirishlari mumkin.
Ko'maklashish va qo'llab-quvvatlash
Ota-ona sifatida, bilim haqiqatdan ham kuchga ega va barcha narsalarni o'rganish foydali bo'ladi.
Yordam ham katta ahamiyatga ega. Shishning noyobligi tufayli ko'pchilik jamoalarda retinoblastomni qo'llab-quvvatlovchi guruhlar yo'q, ammo onlayn va Facebook orqali ajoyib qo'llab-quvvatlovchi jamoalar mavjud. Ushbu jamoalarga qo'shilish nafaqat saraton kasalligiga chalingan bolaning ota-onasi bilan bog'liq muammolarga duch kelganda yordam beradi, ammo retinoblastoma bo'yicha so'nggi tadqiqotlarni o'rganish uchun ajoyib joy bo'lishi mumkin. Hech kim bolada bu kasallik bilan shug'ullanadigan ota-onalarga nisbatan yangi kashfiyotlarni o'rganish va baham ko'rishga ko'proq sababchi bo'ladi.
Bolalarning o'sishi bilan bolalar uchun ko'plab imkoniyatlar mavjud. Saraton kasalligiga chalingan yoshlar uchun saratonga chalinganlarni qo'llab-quvvatlash bo'yicha guruhlar mavjud va lagerlar va chekinishlar ham mavjud.
Bir so'zdan
Retinoblastoma - retinada nerv to'qimasini o'z ichiga olgan noyob shish. Bu ko'pincha juda yosh bolalarda uchraydi. Bu kamdan-kam hollarda bolalarni saraton klinikasi yoki bolalar shifoxonasida ko'rishlari kerak. Bu kasallik uchun eng yaxshi davolanishni yaxshi biladigan mutaxassislar. Umumiy prognoz mukammal, ammo u erda bo'lish ota-onalar va bolalar uchun hissiy, jismoniy va moliyaviy jihatdan oqim bo'lishi mumkin. Farzandingiz tashxis qilingan bo'lsa, qo'llab-quvvatlanadigan yordamga murojaat qiling.
> Manbalar:
Fernandes, A., Pollock, B., F. Rabito. Qo'shma Shtatlardagi Retinoblastoma: 40 yillik Oksidlanish va Survival tahlil. Pediatrik oftalmologiya va shovqinga qarshi jurnal . 2017. (Epub nashrdan oldin).
Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. va boshq. Retinoblastomadan keyin voyaga etgan bemorlarda surunkali tibbiy holat: Retinoblastomani yo'qotish natijalari. Saraton . 2016. 122 (5): 773-81.
> Milliy rak instituti. Retinoblastomni davolash (PDQ) - sog'liqni saqlashning professional versiyasi. Yangilangan 09/19/2017. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F. va I. Szijan. Argentina Retinoblastomidagi RB1 Gen Mutatsiyalarida. Genetika bo'yicha maslahatlar. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.
> AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi. Genetika Boshnomasi. Retinoblastoma. 17.12.17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage