Gaucher kasalligi ("GO shay" kasalligi) tananing bir nechta organ tizimlariga ta'sir qiladigan keng miqyosli klinik belgilar bilan genetik holatdir. Gaucher eng keng tarqalgan shaklida, odamlar juda davolash mumkin alomatlar bor. Gaucher kasalligining boshqa turlarida simptomlar juda og'ir va davolanish juda qiyin. Sizning holatingizda nima kutilishini bilib olishingiz uchun shifokoringiz yordam beradi.
Gaucher kasalligiga nima sabab bo'ladi?
Gaucher kasalligi GBA deb ataladigan gen bilan bog'liq bo'lgan genetik kasallikdir. Bu gen DNKning bir qismi, sizning ota-onangizdan olgan genetik material.
GBA geni glyukerosferrozdaza deb ataladigan ferment yaratish uchun javobgardir. Gaucher kasalligiga chalingan odamlarda bu ferment etishmasligi yoki u ishlamasligi kerak.
Ushbu fermentning ahamiyatini tushunish uchun hujayraning lizozom deb nomlangan qismini bilish muhimdir. Lizozomlar tanangizdagi hujayralar tarkibida mavjud. Ular tananing boshqa yo'l bilan yiqilishga qodir bo'lmagan materiallarni tozalash va yo'q qilishga yordam beradi. Ular organizmda to'planishi mumkin bo'lgan materiallarni parchalashda muhim rol o'ynaydi. Glukokerebrosidaz lizozomlarga yordam beradigan fermentlardan biridir.
Odatda bu ferment tanadagi glyukerosferrozid deb ataladigan yog'li moddalarni qayta ishlashga yordam beradi. Ammo Gaucher kasalligida glyukotserebrosidaza juda yaxshi ishlamaydi.
Ferment faol bo'lmasligi mumkin yoki u faoliyatni kamaytirishi mumkin. Shu sababli, glyukozaferrozning organizmning turli sohalarida rivojlanishi boshlanadi. Bu holatning belgilariga olib keladi.
Ba'zi immun xujayralari ortiqcha glyukozaferroziyaga to'lib ketganda, ular "Gaucher xujayralari" deb ataladi. Bu Gaucher xujayralari odatdagi hujayralarni tashvishga solib, muammoga olib keladi.
Masalan, suyak iligidagi Gaucher hujayralarining birikishi tanangizning yangi qon hujayralarining normal miqdorini ishlab chiqarishga xalaqit beradi. Glucocerebroside va Gaucher hujayralarining ko'payishi, ayniqsa, taloq, jigar, suyak va miyada bir muammo.
Lizozomlarda boshqa turdagi fermentlar bilan bog'liq muammolar boshqa kasalliklar turlariga olib kelishi mumkin. Guruh sifatida ular lizosomal saqlash kasalliklari deb ataladi.
Gaucher kasalligi odatiymi?
Gaucher kasalligi kam uchraydigan holat. 100 mingdan ortiq tug'ilgan chaqaloqqa ta'sir qiladi. Ammo ba'zi etnik guruhlarda Gaucher kasalligi Ashkenazi yahudiylari kabi keng tarqalgan. Masalan, ushbu genetik fonning 450 ga yaqin chaqaloqlarida Gaucher kasalligi mavjud.
Gaucher kasalligi - bu Tay-Sach kasalligi va Pompe kasalligi kabi boshqa shart-sharoitlarni o'z ichiga olgan lizozomal saqlash kasalliklarining eng keng tarqalgan turi.
Gaucher kasalligi qanday tashxis qo'yilgan?
Shifokor avval Gaucher kasalligidan shaxsning alomatlari va tibbiy belgilariga asoslangan holda shubhalanishi mumkin. Biror kishi o'z oilasida Gaucher kasalligi borligi ma'lum bo'lsa, u kasallikni shubha ostiga oladi.
Gaucher kasalligiga chalinganlar ham, odatda, suyak iligi dog'iga o'xshash noodsiy laboratoriya topilmalariga ega. Bu topilmalar Gaucherga ishora qilishda foydali bo'lishi mumkin.
Sizning shifokoringiz Gaucher-ning holatini baholash uchun foydalanishi mumkin bo'lgan boshqa laboratoriya va tasvirlash testlari mavjud. Masalan, doktoringiz MRGning ichki organ kengayishini tekshirishini xohlashi mumkin.
Ammo, haqiqiy tashxis uchun shifokoringiz qon testini yoki teri biopsiyasiga muhtoj bo'ladi. Ushbu namunadagi glukokerbrosidaza qanchalik yaxshi ishlashini ko'rish uchun ishlatiladi. GBA genini tahlil qilish uchun foydalaniladigan genetik qon yoki to'qima testi alternativ hisoblanadi.
Bu kamdan kam kasallik bo'lgani uchun, ko'pchilik shifokorlar Gaucher bilan tanish emas. Qisman shu sababli, Gaucher kasalligi tashxisini ba'zan bir muncha vaqt oladi.
Bu, ayniqsa, oilada hech kimga ma'lum bo'lmasa.
Gaucher kasalliklarining turlari qanday?
Gaucher kasalligining uchta turi mavjud: 1 turdagi, 2 turdagi va 3 turdagi. Bu tiplar alomatlarida va ularning zo'ravonligida bir-biridan farq qiladi. 1-toifa Gaucherning eng engil shakli. 2-toifa va 3 turdagi Gaucher kasalligidan farqli o'laroq, asab tizimiga ta'sir qilmaydi. 2-toifa Gaucher kasalligi eng jiddiy turi hisoblanadi.
Gaucher kasalligi bilan kasallanganlarning aksariyati 1-toifa kasallikga ega. Gaucherga qarashli odamlarning taxminan 1 foizi 2 turdagi kasallikka chalingan. Gaucherga qarashli odamlarning taxminan 5 foizi 3 turdagi kasalliklarga ega.
Gaucher kasalligining belgilarini hisobga olgan holda, odamlarda alomatlarning og'irligini ko'payishini esga olish muhimdir. Alomatlar uch turga to'g'ri keladi.
1-toifa Gaucher Kasallikning belgilari
1 turdagi Gaucher kasalligining belgilari va alomatlari birinchi bolalikda yoki kattalarda paydo bo'ladi. Suyak muammolari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Surunkali suyak og'rig'i
- Suyak og'rig'ining to'satdan epizodlari
- Suyak sindirish
- Osteoporoz
- Artrit
1-toifa Gaucher ham ichki organlarning ayrimlarini ta'sir qiladi. Bu taloq va jigarni (gepatosplenomegali deb ataladi) kengayishiga olib kelishi mumkin. Bu odatda og'riqsizdir, ammo qorin bo'shlig'iga chidamli bo'lish va to'lish hissi tug'diradi.
Gaucher 1-toifa ham sitopeniya deb atalgan narsaga sabab bo'ladi. Bu Gaucher kasalligi bilan og'rigan insonlar anemiya , oq qon va plateletsning an'anaviy darajasidan pastroq ekanligini anglatadi. Gaucher'ga ega odamlar boshqa koagulyasiyali va immunokomial anastomoz ham bo'lishi mumkin. Bu quyidagi kabi alomatlarga olib kelishi mumkin:
- Charchoq
- Oson qon ketish yoki mo'rtlash
- Burun bo'shlig'i
- INFEKTSION xavfining ortishi
Gaucher kasalligi ham o'pkalarga ta'sir qilishi mumkin, bu quyidagi muammolarga olib keladi:
- Interstitsial o'pka kasalligi
- Oshqozon gipertenziya
- Yutalish
- Nafas qisqaligi
Bundan tashqari, Gaucher 1-tipiga olib kelishi mumkin:
- O't toshlari xavfini oshiradi
- Yomon o'sish va rivojlanish
- Depressiy ruhiy tushkunlik kabi psixologik asoratlar
- Yurak asoratlari (kamdan-kam)
- Buyraklar asoratlari (kamdan-kam)
1-toifa Gaucher kasalligiga chalingan ayrim odamlar juda yumshoq kasallikka chalingan va hech qanday alomat ko'rsatmasligi mumkin. Biroq, klinisyenler laboratuar bulguları va ko'rish sinovlari bilan engil anormallikleri mumkin.
2-toifa va 3-toifa gaucher kasalliklarining belgilari?
Darhaqiqat, 1-turdagi kasallikdan ta'sirlangan tananing deyarli barchasi 2-turdagi va 3-turdagi kasalliklarda muammolarga olib kelishi mumkin. Shu bilan birga, 2 va 3 turlari ham qo'shimcha nevrologik belgilarga ega. Ushbu belgilar, 2-turi kasalliklari bo'lgan bemorlarda eng og'irdir. Bu bolalar odatda 2 yoshgacha vafot etadi. Kasallik juda kam uchraydigan shaklda, bolalar tug'ilishdan oldin yoki ko'p o'tmay vafot etadi. 3-turdagi Gaucher tipidagi kishilarda bu muammolar og'ir emas va odamlar 20 yoki 30-yillarda yashashlari mumkin.
2-turdagi va 3-turdagi kasalliklarda ko'rilgan nevrologik belgilar qatoriga quyidagilar kiradi:
- Ko'zning notekisligi (strabismus)
- Ob'ektlarni kuzatib borish yoki ko'zni almashtirish muammolari
- Nozikalar
- Mushakning qattiqligi
- Muskulning zaifligi
- Balans va muvofiqlashtirilgan harakat muammolari
- Nutq va yutish muammosi
- Ruhiy kechikish
- Dementia
2-toifa yoki 3-turdagi Gaucher tipidagi odamlarning pastki to'plami ham qo'shimcha semptomlarga ega. Misollar teri o'zgarishlarini, ularning kornea muammolarini va yurak qopqog'ini kalsifikatsiyalashni o'z ichiga oladi.
Gaucher va ikkinchi darajali kasalliklar
Gaucher kasalligi boshqa kasalliklarning ham xavfini oshiradi. Masalan, Gaucherga ega odamlar Parkinson kasalligining o'rtacha xavfidan yuqori. Ba'zi saraton kasalliklari Gaucher kasalligi bilan og'rigan odamlarda ham keng tarqalgan bo'lishi mumkin, jumladan:
- Qon saratoni
- Ko'p miyelom
- Jigar saratoni
- Buyrak saratoni
Gaucherga ega odamlar, shuningdek, splenik infarkt (taloqqa qon ketishining yo'qligi, to'qima o'limiga va qattiq qorin og'rig'iga sabab bo'ladigan) kabi ikkinchi darajali asoratlarni ham xavf ostiga qo'yadi.
Gaucher kasalligini davolash
Gaucher kasalligining davolash usuli - fermentlarni almashtirish (ba'zan ERT deb ataladi). Ushbu davolanish Gaucher davolashini inqilob qildi.
ERTda odam venoz infuziya ko'rinishida sun'iy ravishda sintezlangan shakldagi glyukereprozdaza shaklini oladi. Bozorda ERTning turli xil turlari mavjud, ammo ularning barchasi zaxira fermentini ta'minlaydi. Bular:
- imiglitseraza (Cerezyme sifatida markalangan)
- velaglitseraza alfa (VPRIV)
- taliglitseraza alfa (Elelyso)
Ushbu muolajalar suyak belgilari, qon muammolari, jigar va taloqning kengayishi darajasini qisqartirishda juda samarali. Biroq, ular 2-turdagi va 3-turdagi Gaucher kasalligida ko'rilgan nevrologik belgilarni yaxshilashda juda yaxshi ishlamaydi.
ERT 1 turdagi Gaucher alomatini kamaytirishda va 3-turdagi Gaucher alomatlarini qisqartirishda juda samarali. Afsuski, bunday 2 Gaucher bunday nevrologik muammolarga ega bo'lganligi sababli, ERT bu tip uchun tavsiya etilmaydi. 2-turi Gaucher turi bo'lgan odamlar odatda qo'llab-quvvatlovchi davolanishga ega.
1-turdagi Gaucher uchun yana bir yangi davolash usuli substratni kamaytirish terapiyasidir. Ushbu dorilar glyukoza brosidozi buzadigan moddalarni ishlab chiqarishni cheklaydi. Bular:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat ba'zi sabablarga ko'ra ERTni olmaydigan odamlar uchun imkoniyat sifatida mavjud. "Eliglustat" - og'izdan chiqqan dori, u 1 turdagi Gaucher tipidagi ba'zi kishilar uchun imkoniyatdir. Bu yangi dori, ammo ba'zi bir dalillar ERT terapiyalari kabi samaradorligini ko'rsatadi.
Gaucher uchun bu muolajalar juda qimmat bo'lishi mumkin. Aksariyat odamlar o'zlarining sug'urta kompaniyalari bilan yaqindan ishlashlari kerak, chunki ular davolanishni etarli darajada qamrab olishi mumkin.
Gaucher kasalligi bilan og'rigan bemorlarni tajriba bilan shug'ullanish kerak. Bunday odamlar kasallikning davolanishga qanchalik yaxshi munosabatda ekanligini ko'rish uchun muntazam kuzatuvga va monitoringga muhtoj. Misol uchun, Gaucherga ega odamlar, kasallikning suyaklariga qanday ta'sir qilishini ko'rish uchun tez-tez takroriy suyak tekshiruvlariga ehtiyoj sezadilar.
ERTni yoki yangi substratlarni qisqartirish terapiyasini qabul qila olmaydigan odamlar Gaucher belgilari uchun qo'shimcha davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin. Masalan, bu qonlarga qon quyilishi uchun qon quyish kerak bo'lishi mumkin.
Gaucher kasalligi qanday qilib meros qilib olinadi?
Gaucher kasalligi - otozomal resessiv genetik holat. Ya'ni, Gaucher kasalligiga chalingan shaxs har bir ota-onadan ta'sirlangan GBA geni nusxasini oladi. Ta'sirli GBA genining bir nusxasi bo'lgan (bir ota-onadan meros qolgan) shaxs shartning tashuvchisiga aytiladi. Bu odamlar etarli darajada ishlaydigan glyukereprozidaza ega, ular alomatlar yo'q. Bunday odamlarning ko'pchiligi kasallik tashxisi bo'lganligini bilishmaydi. Taşıyıcılar, ta'sir qilingan, bir nusxasini farzandlariga o'tish xavfi mavjud.
Agar siz va sizning hamkoringiz Gaucher kasalligi uchun tashuvchilarsiz, sizning bolangiz kasallikning 25 foizi bo'lishi mumkin. Farzandingiz kasallikka duchor bo'lmaslik ehtimoli 50 foizni tashkil etadi, biroq bu holat uchun tashuvchisi ham bo'ladi. Farzandingiz kasalligi yoki tashuvchisi bo'lmasligi uchun 25 foiz imkoniyat bor. Prenatal test Gaucher uchun xavf ostida bo'lgan holatlarda mavjud.
Agar siz Gaucher kasalligining oila tarixiga asoslangan tashuvchisi bo'lishingizdan xavotirda bo'lsangiz, shifokoringizga murojaat qiling. Agar sizning oilangizda Gaucher kasalligi mavjud bo'lsa, xavfli bo'lishi mumkin. Genetika testlari genlarni tahlil qilish va siz kasallik tashuvchisi ekanligingizni ko'rish uchun ishlatilishi mumkin.
Bir so'zdan
Siz yoki yaqinlaringiz Gaucher kasalligingiz borligini bilib olishingiz mumkin. Vaziyatni boshqarishni o'rganish uchun juda ko'p narsa bor va siz uni bir vaqtning o'zida qilishingiz shart emas. Yaxshiyamki, ERTning mavjudligi tufayli Gaucher kasalligiga chalingan ko'p odamlar odatdagicha hayot kechirishlari mumkin.
> Manbalar:
Nagral A. Gaucher kasalligi. Klinik va eksperimental jurnali > Gepatologiya. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastalari GM, Hughes DA. Gaucher kasalligi. 2000 Jul 27 [Yangilangan 2015 fevral 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA va boshqalar, tahrirlovchisi. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Vashington universiteti, Sietl; 1993-2018 yillar. Quyidagi manzillardan foydalanish mumkin: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/