Sistinoz - bu xromosoma 17 ga o'xshash kasallik bo'lib, unda aminokislota sistinining tananing xujayralari tashqarisida emasligi aniqlanadi. Bu tanadagi barcha to'qimalar va organlar ziyonlariga olib keladi. Sistinoz belgilari har qanday yoshda boshlanishi mumkin va u barcha etnik guruhlarning erkak va urg'ochilariga ta'sir ko'rsatadi. Dunyoda sistinoz bilan kasallangan ikki mingga yaqin odam mavjud.
Sistinoz (TNS) uchun gen autosomal resessiv tarzda meros qilib olinadi . Bu shuni anglatadiki, bola buzuqlikni meros qilib olish uchun, har ikkala ota-ona ham CTNS genini tashuvchisi bo'lishi kerak va bolaning har bir ota-onadan biri bo'lgan nuqsonli genning ikkita nusxasini egallashi kerak.
Alomatlar
Sistinoz belgilari kasallikning qaysi turiga qarab o'zgaradi. Semptomlar engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin va ular vaqt o'tishi bilan rivojlanishi mumkin.
- Infantil nefropatik sistinoz - bu sistinozning eng keng tarqalgan va eng og'ir shakli bo'lib, bu belgilar ko'pincha bolalik davrida, ko'pincha 1 yoshdan oldin boshlanadi. Bunday turdagi sistinozga ega bolalarda odatda qisqa bo'yli, retinada o'zgarishlar (retinopatiya), nurga sezuvchanlik (fotofobi), qusish, ishtahani yo'qotish va ich qotishi. Bundan tashqari, Fanconi sindromi deb nomlanadigan buyraklar faoliyati buziladi. Fankoni sindromining semptomlari orasida ortiqcha tashnalik (polidipsi), ortiqcha siyish (poliuriya) va past qonli kaliy (gipokalemiya) mavjud.
- Nafropatik sistinozning kechikishi (shuningdek, oraliq, yosh yoki o'smirlar deb ataladigan) nefropatik sistinoz - bu shaklda odatda 12 yoshdan oldingi alomatlar aniqlanmaydi va kasallik vaqt o'tishi bilan asta-sekin o'sib boradi. Sistin kristallari ko'zning kornea va konjunktiva va suyak iligida mavjud. Buyrak funktsiyasi zaiflashadi va bu holda sistinozli shaxslar Fankoni sindromini rivojlantirishi mumkin.
- Voyaga yetmagan (benign yoki nonephropathic) sistinoz - bu sistinozning shakli katta yoshlilardan boshlanadi va buyrak buzilishiga olib kelmaydi. Sistin kristalllari ko'zning kornea va konjunktivasida to'planadi va nurga nisbatan sezgirlik (fotofobi) mavjud.
Tashxis
Sistinozning tashxislashi qon hujayralarida sistamin darajasini o'lchash bilan tasdiqlanadi. Boshqa qon tekshiruvlari kaliy va natriydagi muvozanatlarning tekshirilishini nazorat qilishi va siydikdagi siydik darajasini tekshirishi mumkin. Oftalmolog shox parda va retina ichidagi o'zgarishlar uchun ko'zni tekshiradi. Buyrak to'qimalarining namunasi (biopsiyasi) sistin kristallari uchun mikroskop ostida va buyrak xujayralari va strukturalariga zarar etkazuvchi o'zgarishlar uchun tekshirilishi mumkin
Davolash
Preparatning sistaminasi (Cystagon) organizmdan sistinani yo'qotishga yordam beradi. U allaqachon bajarilgan zararni qaytarib ololmasa-da, u sekinlashuviga yoki boshqa shikastlanishlarning oldini olishga yordam berishi mumkin. Sistamin, ayniqsa hayotda erta boshlanganida, sistinoz bilan og'rigan bemorlar uchun juda foydali. Fotofobi yoki boshqa ko'z belgilari bo'lgan shaxslar sisteamin ko'zini bevosita ko'zga solishi mumkin.
Buyraklar faoliyati buzilganligi sababli, sistinozli bolalar va o'smirlar natriy, kaliy, bikarbonat yoki fosfat kabi mineral qo'shimchalarni, shuningdek D vitamini ham olishlari mumkin.
Agar buyrak kasalligi vaqt o'tishi bilan rivojlanayotgan bo'lsa, bu yoki bu ikkala buyrak ham yomon ishlashi yoki umuman bo'lmasligi mumkin. Bunday holda, buyrak ko'chirib o'tkazish kerak bo'lishi mumkin. Transplant qilingan buyrak sistinozidan ta'sirlanmaydi. Sistinozli bolalar va o'smirlarning ko'pchiligi pediatrik nefrologlardan (buyrak shifokoridan) muntazam parvarish oladilar.
O'sish qiyin bo'lgan bolalarda o'sish gormonlarini davolash mumkin. Sistinozning chaqaloq shakli bo'lgan bolalar yutib yuborish, qusish yoki qorin og'rig'i bilan bog'liq qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin. Ushbu bolalar gastroenterolog tomonidan baholanishi kerak va ularning semptomlarini nazorat qilish uchun qo'shimcha davolanish yoki dori-darmonlarni talab qilishi mumkin.
> Manbalar:
Elenberg, E. (2003). Sistinoz. eMedicine.
> Milliy noyob tartibsizliklar tashkiloti. Sistinoz
> Medline Plus. (2005 yil). Fanconi sindromi.