Noonan sindromi - tananing jismoniy qiyofasi va tananing funktsiyasiga ta'sir ko'rsatadigan fiziologik o'zgarishlarni keltirib chiqaradigan shart. Noyob kasallik deb ataladigan bo'lsak, ushbu holat 1000 dan 2500 kishiga qaraganda taxminan 1 ga ta'sir qiladi. Noonan sindromi ma'lum bir geografik mintaqa yoki etnik guruh bilan bog'liq emas.
Noonan sindromi hayot uchun xavfli bo'lmasa-da, sizning hayotingiz davomida ma'lum kasalliklarga, jumladan, yurak kasalliklariga, qon ketishining buzilishiga va ba'zi bir saraton turlari bilan shug'ullanishingiz mumkin. Noonan sindromi bilan birgalikda ushbu sog'liq bilan bog'liq muammolar kutilmoqda. Sog'ligingizni kuzatib borish va jiddiy oqibatlarga olib kelmasdan oldin paydo bo'ladigan tibbiy muammolar uchun o'z vaqtida davolanish uchun tibbiy tashriflarni rejalashtirganingizda, natija juda yaxshi bo'ladi.
Identifikatsiya
Noonan sindromini aniqlash bir nechta birikmalarning tan olinishiga asoslangan. Kasallikning zo'ravonligida qator bo'lishi mumkin va ayrim odamlar boshqalardan ko'ra ko'proq jismoniy xususiyatlarga ega bo'lishi yoki sog'liqqa salbiy ta'siri bo'lishi mumkin.
Noonan sindromi kasaliga chalingan oila a'zolaringiz borligini allaqachon bilsangiz, bu sizga yoki sizning bolangizga ta'sir ko'rsatishi mumkinligini ko'rsatuvchi belgilarni ko'rsating.
Shifokoringiz kasallikning jismoniy xususiyatlarini, semptomlarini va sog'lig'ini yaxshilashni tan olgan bo'lishi mumkin. Shartnomaning belgilari aniqlangandan keyingi qadam siz yoki sizning bolangiz Noonan sindromi bo'lgan-bo'lmaganligini tekshirishni davom ettirishdir.
Xususiyatlar
Noonan sindromi tananing ichida ham, tashqarisida ham namoyon bo'ladi, natijada jismoniy xususiyatlar bilan belgilanadigan xarakterli ko'rinish, shuningdek, ahvolga olib keladigan tibbiy muammolar.
- Jismoniy ko'rinish: Noonan sindromi bo'lgan odamning yuz va tana xususiyatlari juda odatiy ko'rinishi yoki odatiy jismoniy xususiyatlar kabi ko'rinishi mumkin. Bu holat bilan bog'liq bo'lgan eng aniq jismoniy tavsiflar odatiy boshning kattaligidan kattaroq, ko'zlari keng bo'lib, o'rtacha balandlikdan biroz qisqartiriladi.
- Head : Noonan sindromi bilan yashaydigan odamning yuzi va boshi ko'pincha uchburchak shaklida tasvirlanadi, chunki peshonasi kichik jag' va jag'dan ko'ra mutanosibdir.
- Ko'zlar : Ko'zlar pastga cho'zilgan, ba'zan esa yuzning atrofini o'rab turgan ko'rinishda ko'rinadi. Ko'zlari qalin bo'lishi mumkin, chuqur teri burmalari hosil qiladi.
- Bo'yin : Noonan sindromi, shuningdek, og'riyotgan bo'yin bilan ham bog'liq bo'ladi, ya'ni bu holatdan zarar ko'rgan insonlar ko'krak va jag' pushti orasidagi "chok" hosil qiladigan teri to'qimalari bilan odatdagidan ko'ra qalin bo'lishi mumkin.
- Shishish : Noonan sindromi bo'lgan ba'zi odamlar tananing, qo'llarning, oyoqlarning yoki barmoqlarning shishishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bu chaqaloqlar va Noonan sindromi bo'lgan kattalar ham tasvirlangan va bu suyuqlikning tashkil etuvchi shishga bog'liq.
- Qisqa balandlik va barmoqlar: madaniyatlarda, Noonan sindromi bo'lgan kishilar o'rtachadan kamroq ekanligi va qisqa barmoqlari ham bo'lishi mumkin. Bu holatda bo'lgan bolalar odatda tug'ilishdan o'rtacha emas, balki bolaligida asta sekin o'sadi va shuning uchun qisqa balandlik chaqaloqlik davrida yoki erta bolalik davrida sezilarli darajada farqlanadigan narsadir.
Noonan sindromi, odatda, ayrim yuz xususiyatlari va tanasi bilan bog'liq bo'lsa-da, lekin bu xususiyatlar qanday paydo bo'lishining keng doirasi bo'lishi mumkin. Shuning uchun yuz va tana qiyofasi, hech kimning aniq Noonan sindromi yoki yo'qligini aniqlay olmaydi.
Alomatlar
Bu holatning bir nechta belgilari mavjud va ular Noonan sindromi bo'lgan har bir odamga ta'sir qilishi mumkin yoki bo'lmasligi mumkin.
- Muammolarni yechish : Noonan sindromi bo'lgan ba'zi chaqaloqlar o'sha yoshdagi oddiy bolalarni ham iste'mol qila olmaydi va bu og'irlik va kechikishning oshishiga olib kelishi mumkin.
- Yurak muammolari: Noonan sindromi bilan bog'liq bo'lgan keng tarqalgan sog'liq muammosi, pulmoner qopqoq stenozi deb ataladigan yurak muammo. Bu muammo yurakdan o'pkaga qon aylanishiga to'sqinlik qiladi, natijada charchash, nafas qisilishi yoki lablar yoki barmoqlarning ko'k ko'rinishi bo'ladi. Bir muncha vaqt o'tgach, davolanmagan o'pka qopqog'i stenozi bo'lgan odamlar kengaytirilgan yurakni rivojlanishi mumkin, bu ham charchoqqa olib keladi va vaqt o'tishi bilan yurak etishmovchiligi kabi jiddiy yurak muammolariga olib kelishi mumkin. Noonan sindromi bilan bog'liq boshqa yurak nuqsonlari, shu jumladan, gipertrofik obstruktiv kardiyomiyopati , atrial septal nuqson va qorincha septal nuqsoni ham mavjud.
- Chanoq yoki qon ketish: Noonan sindromi qon pıhtılaşma muammolariga olib kelishi mumkin, bu esa shikastlanishdan keyin odatdagidan ko'proq vaqt davomida qon ketishiga olib keladi.
- Tuyulgan o'zgarishlar: Noonan sindromi bo'lgan bolalarning kamida yarmi ko'z bilan ko'rish va ko'z harakati, masalan, dangasa ko'z yoki sapik ko'z bilan bog'liq muammolarga duch kelmoqda.
- Zaif suyaklar: Noonan sindromi bo'lgan bolalar va kattalar suyak shakllanishi va suyakning mustahkamligi bilan bog'liq muammolarga duch kelishi mumkin, natijada odatdagidan ko'ra osonroq siqila oladigan yoki nozik tana tuzilishiga, ayniqsa ko'kragiga olib keladigan nozik suyaklar paydo bo'ladi. Noonan sindromi bilan yuzaga kelishi mumkin bo'lgan odatiy bo'lmagan suyak strukturasining misoli yuqori ko'krakdagi chuqur "chuqur" dir. Nima uchun bu ro'y berishi aniq emas va Noonan sindromi bo'lgan har bir odamga ta'sir qilmaydi.
- Jinsiy rivojlanish: Noonan sindromi bo'lgan o'g'il va qizlar kechiktirilgan balog'atga etishishi mumkin. Ba'zi bolalar shikastlangan moyaklar mavjud va hayotda keyinchalik unumdorligi past bo'lishi mumkin.
- O'quv kechikishi: Bog'ning kuchli emasligiga qaramay, o'rganish bozuklukları bilan Noonan sindromi o'rtasidagi munosabatlar mavjud. Umuman olganda, Noonan sindromi bo'lgan shaxslarning bilimni rivojlantirish bo'yicha mavjud bo'lgan ma'lumotlar, vaziyatni yaxshilaydigan bolalarning o'qish imkoniyati cheklangan bo'lish ehtimoli ortib borayotganligini ko'rsatmoqda, ammo bu, noonan sindromi bo'lgan bolalar va kattalar uchun o'rta darajadagi intellektual qobiliyatli va yuqori intellektual qobiliyatini ham ko'rish mumkin.
Tashxis
Noonan sindromining eng aniq dalillari genetik testdir. Shunga qaramay, Noonan sindromi kasaliga qo'yilgan shaxslarning 20 dan 40 foizi oilaviy tarixga ega emas yoki genetik tekshiruvlar natijasida aniqlangan anormalliklarga ega emas. Ba'zan tashxisni boshqa testlar va kuzatishlar qo'llab-quvvatlaydi.
- Laboratoriya tekshiruvlari: Noonan sindromi bo'lgan odamlarda qon pıhtılaşma funktsiyasini baholash uchun qon tekshiruvi an'anaviy yoki anormal bo'lishi mumkin. Qonning pıhtılaşmasını va qon ketish yoki qon ketish belgilari bilan bog'liq qon tahlillari orasida kuchli bog'liqlik yo'q.
- Yurakning funktsional tekshiruvlari: Noonan sindromi bilan bog'liq bo'lgan boshqa yurak nuqsonlari, shuningdek, pulmoner hipertansiyani tashxislash bu holatning diagnostikasini qo'llab-quvvatlashi mumkin. Biroq, ushbu sindrom bilan bog'liq bo'lgan barcha yurak-qon tomirlari boshqa holatlarda ham sodir bo'lishi mumkin; yurak ko`rsatkichlaridan birining aniqlanishi Noonan sindromini tasdiqlamaydi va yurak xastaligining yo`qligi odamda Noon sindromi mavjud emas degani emas.
- Genetika tekshiruvi: Noonan sindromi bilan bog'liq bo'lgan bir necha gen mavjud va agar ushbu genlar aniqlangan bo'lsa, ayniqsa, oila a'zolari orasida bu sindromning diagnostik tasdiqlanishi bo'lishi mumkin.
Nima kutish kerak
Noonan sindromi bilan umr ko'rish davomiyligi normaldir, ammo tibbiy yoki jarrohlik bilan bog'liq muammolarni hal qilish kerak bo'lgan sog'liq muammolari bo'lishi mumkin.
- Qon ketishi qon yo'qotishiga olib kelishi mumkin, bu esa charchoq alomatiga olib kelishi mumkin. Odatda kam miqdorda qon ketishi ongni yo'qotishga yoki qon quyishning favqulodda ehtiyojiga olib kelishi mumkin.
- Yurak kasalligi - Noonan sindromining eng ko'p ko'rilgan sog'liq ta'siri. Yurak kasalligi yurak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin, shuning uchun siz yoki sizning bolangiz Noonan sindromi bo'lsa, kardiolog bilan muntazam kuzatishni davom ettirish muhimdir.
- Agar Noonan sindromi mavjud bo'lsa, ayrim saraton turlari, ayniqsa, qon kanserlari, masalan, balon mielomonozitik lösemi va neuroblastoma kabi holatlar ko'payib bormoqda.
Davolash
Noonan sindromini davolash kasallikning bir necha jihatlariga qaratilgan.
- Jiddiy yurak muammolarini bartaraf etish: Erta tashxis qo'yish va yurak muammolarini boshqarish uzoq muddatli salomatlik oqibatlarini oldini oladi. Yurakning jiddiyligi va turiga qarab, dori-darmonlar, jarrohlik yoki yaqin kuzatish siz uchun eng yaxshi variant bo'lishi mumkin.
- Tibbiy asoratlarni aniqlash va davolash: Noonan sindromi qon ketishdan askinlikdan saratonga qadar turli xil sog'liq asoratlari bilan bog'liq. Hozircha, tanaga ta'sir qila boshlamasdan oldin, ushbu muammolarning bir qismini rivojlantira olasizmi, deb taxmin qilish mumkin bo'lgan hech qanday sinov yo'q. Yopiq tibbiy yordam muntazam ravishda rejalashtirilgan tibbiy tashriflarni o'z ichiga oladi, shunda shifokor sizning davolanish vaqtida tibbiy tarixingiz va jismoniy tekshiruvlaringiz orqali paydo bo'lgan muammolarni aniqlay oladi.
- Oddiy o'sishni rag'batlantirish: Noonan sindromi bo'lgan ba'zi bolalarda o'sishi gormoni o'simtani rag'batlantiruvchi vosita sifatida qo'llanadi, bu optimal balandlik va suyak shakllari va tuzilishiga erishishda yordam beradi. Noonan sindromi bo'lgan bolalar uchun o'sish gormoni muvaffaqiyatli strategiya sifatida foydalanilsa-da, o'sish gormoni darajasi va boshqa gormonlar bu holatga ega bo'lgan insonlar uchun g'ayritabiiy emas.
- Genetika bo'yicha maslahat: Bu holat odatda meros bo'lib, ba'zi ota-onalar Oilani rejalashtirganda Noonan sindromi kabi ba'zi kasalliklarning xavfi to'g'risida imkon qadar ko'proq ma'lumotga ega bo'lishni xohlashadi.
Sabablari
Noonan sindromi - ko'pincha genetik anomaliya sababli oqsil nuqsoniga chalingan jismoniy xususiyatlar va sog'liq muammolari.
Genetik anomaliya tananing o'sishi tezligini o'zgartirishda ishtirok etadigan oqsilni o'zgartiradi.
Ushbu oqsil hujayra bo'linishining muhim qismi bo'lgan Ras-MAPK (mitogen-faollashtirilgan protein kinaz) signal transdüksiyon yo'lida ishlaydi. Bu juda muhimdir, chunki inson tanasi hujayra bo'linishi jarayonida o'sib chiqadi, ya'ni mavjud hujayralardagi yangi inson hujayralari ishlab chiqariladi. Hujayra bo'linishi aslida hujayralar o'rniga ikkita hujayradan iborat bo'lib, ular o'sib chiqadigan tana qismlarini ishlab chiqaradi. Bu, ayniqsa, bola tug'ilganda bolalik davrida va bolaligida muhim ahamiyatga ega. Ammo hujayra bo'linishi hayot davomida davom etadi, chunki tana tuzatadi, yangilaydi va yangilaydi. Bu hujayra bo'linishi bilan bog'liq muammolar tanadagi ko'plab organlarga ta'sir qilishi mumkin degan ma'noni anglatadi. Shuning uchun Noonan sindromi juda ko'plab jismoniy va kosmetik ko'rinishlarga ega.
Noonan sindromi RAS-MAPK-da o'zgarishlarga olib kelganligi sababli, u ayniqsa RASopati deb ataladi. Bir nechta RASopatiyalar mavjud va ularning barchasi nisbatan kam uchraydigan tartibsizliklardir.
Genlar va irsiyat
Noonan sindromi oqsilining noto'g'ri ishlashiga genetik nuqson sabab bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, Noonan sindromi uchun mas'ul bo'lgan oqsilni kodlovchi tanadagi genlar odatda mutatsion deb ataladigan xato kodga ega. Mutatsiya odatda meros bo'lib hisoblanadi, lekin u o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin, bu ota-onadan meros olmay turib sodir bo'lgan degan ma'noni anglatadi.
Noonan sindromiga olib kelishi mumkin bo'lgan to'rt xil gen anomalisi mavjud. Ushbu genlar PPON11 geni, SOS1 geni, RAF1 geni va RIT1 genidir, bu noanon sindromining taxminan 50% ni tashkil etuvchi PTPN11 genining nuqsonlari bilan. Biror kishi ushbu 4 gen anormalliklerinden birini egallasa yoki rivojlantirsa, Noonan sindromi paydo bo'lishi kutilmoqda.
Vaziyat autosomal dominant kasallik bo'lib meros qilib olinadi, ya'ni agar ota-onada kasallik mavjud bo'lsa, demak, bolada ham kasallik bo'ladi. Buning sababi, ota-onadan kelib chiqqan bu genetik nikohni meros qilib olish, RAS-MAPK protein ishlab chiqarishida nuqsonga olib keladi, chunki bu shaxsning proteini normal ishlab chiqarish uchun genni egallagan taqdirda ham kompensatsiya qilinmaydi.
Noonan sindromi tarqaladigan holatlar mavjud. Ya'ni, genetik anormallik ota-onaning holatini meros qilib olmagan bolada paydo bo'lishi mumkin. Noonan sindromi bilan og'rigan odamning ahvoliga qarab, bolaning bolasi bo'lishi mumkin, chunki ta'sirlangan bolaning farzandlari yangi genetik anormallikni meros qilib olishi mumkin.
Bir so'zdan
Siz yoki sizning bolangiz Noonan sindromi mavjud bo'lsa, shifokoringiz bilan muntazam tashrif buyurishingiz va ular bilan bog'liq alomatlar haqida bilishingiz kerak. Noonan sindromi kabi noyob kasalliklarga duch kelgan ayrim shaxslar va oilalar, axborotni yangilab turish va vaziyat haqida resurslarni topish qiyin bo'lgan advokatlik guruhlari va qo'llab-quvvatlash guruhlari bilan aloqa o'rnatish foydali bo'lishadi. Bundan tashqari, shifokoringizdan yangi tajribalar haqida xabardor bo'lishingiz va ehtimol siz o'zingizni tadqiq qilishda ishtirok etishingiz uchun so'nggi tajriba sinovlari haqida so'rashingiz mumkin.
> Manbalar:
> Tafazoli A, Eshraghi R, Koleti ZK, Abboszadegan M. Noonan sindromi - yangi tadqiqot, Arch Med Sci. 2017 yil 1-fevral; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19-dekabr.
Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Noonan sindromi, Ann Pediatr Endocrinol Metab bilan qisqa muddatli bemorlarda rekombinat inson o'sish gormoni terapiyasining uzoq muddatli samaradorligi. 2016 yil; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 mart.