Agar siz yoki yaqiningizning Pompe kasalligida bolasi borligini bilsangiz, ehtimol qo'rqasiz. Ushbu buzuqlik nimadan iborat? Bozordagi turli xil turlari qanday? Qanday qilib tashxis qo'yiladi va davolanadi?
Pompe kasalligi yoki Glycogen saqlash kasalligi II (GSD-II)
Glycogen saqlash kasalliklari II (GSD-II) yoki kislotali maltaz etishmovchiligi sifatida ham tanilgan Pompe kasalligi 49 ta ma'lum lizozomal saqlash kasalliklaridan biridir.
Pompe kasalligi kasalligi 1932 yilda kasallik bilan chaqaloqni tasvirlab bergan Gollandiyalik patolog J.Kompomdan keladi. Pompe kasalligi butun dunyo bo'ylab taxminan 5000 dan 10 000 kishiga ta'sir ko'rsatadi. Qo'shma Shtatlarda 40 ming kishiga 1 kishi ta'sir qiladi.
Pompe kasalligi kislotalik alfa-glyukozidaza deb ataladigan fermentning etishmasligi yoki to'liq etishmasligi bilan bog'liq. Agar bu ferment to'g'ri ishlamasa, glikogen, murakkab shakar, organizm hujayralarida hosil bo'ladi va organ va to'qimalarga zarar etkazadi. Bu organizm asosan tananing mushaklariga ta'sir qiladi, bu esa mushaklarning keng tarqalishiga olib keladi. Bu ferment etishmasligi nafas olish va yurak mushaklari ta'sirlanganda hayotga xavf tug'dirishi mumkin. Ahvoli genetikdir va har ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan genni o'z farzandlariga meros qilib olishlari kerak.
Pompe kasalligining ikki turi bor: infantil boshlanishi va kech boshlanishi - har ikkisi ham mushaklarning zaifligiga olib keladi. Kasallikning rivojlanishi qanday boshlanishiga bog'liq.
Infantil-boshlang'ich pompa kasalligi
Infantil boshlanish Pompe kasalligining og'ir shakli hisoblanadi. Bu holat odatda hayotning dastlabki bir necha oylarida paydo bo'ladi. Chaqaloqlar zaif va boshlarini ushlab turishida muammolar bor. Ularning yurak muskullari kasal bo'lib, yuraklari kengayib, kuchsizlashadi. Ular, shuningdek, katta, keng tarqalgan til va kengaytirilgan jigarga ega bo'lishi mumkin.
Boshqa alomatlar quyidagilar:
- Kattalashib ketmaslik va kilogramm etishmovchiligi (rivojlanish muvaffaqiyatsizligi)
- Yurak nuqsonlari va tartibsizlik yurak urishi
- Nafas olish qiyinlishuvi, zaiflashuvlarni o'z ichiga olishi mumkin
- Muammolarni boqish va yutish
- Yiqilish yoki tarash kabi rivojlanish bosqichlari yo'q
- Qurollar va oyoqlarning harakatlanishi muammolari
- Eshitish qobiliyati
Kasallik tez sur'atlar bilan o'sib bormoqda va bolalar odatda birinchi tug'ilgan kunidan oldin yurak etishmovchiligi va nafas olish kuchsizligidan o'lib ketishadi. Ta'sirli bolalar muvofiq tibbiy choralar bilan ko'proq vaqt yashashi mumkin.
Kechik-boshlang'ich pompa kasalligi
Kechiktirilgan boshlangan Pompe kasalligi, odatda, erta bolalikdan kattalarga qadar boshlanadigan mushaklarning zaiflik belgilari bilan boshlanadi. Muskulning zaifligi tananing quyi qismini yuqori ekstremitrlardan ko'proq ta'sir qiladi. Kasallik chaqaloq shaklidan ko'ra asta-sekin o'sib boradi, lekin odamlar hali ham qisqartirilgan umr ko'rishga ega.
Hayotning davomiyligi bu holat qachon boshlanganiga va semptomlar qanchalik tez rivojlanishiga bog'liq. Yurish yoki zinapoyaga chiqish qiyinligi kabi mo'jizalar yillar davomida asta-sekin o'sib boradi. Erta boshlanganida bo'lgani kabi, kech boshlangan odamlar nafas olish muammolarini ham rivojlantirishi mumkin. Kasallik o'sib ulgurganligi sababli, shaxslar nogironlar qaramog'iga yoki yotoqqa aylanadi va nafas olish uchun nafas olishni talab qilishi mumkin.
Tashxis
Pompe kasalligi odatda alomat paydo bo'lganidan keyin tashxislanadi. Kattalardagi Pompe kasalligi ko'p miqdordagi skleroz kabi surunkali mushaklarning boshqa kasalliklari bilan aralashishi mumkin. Agar shifokor Pompe kasalligidan shubhalansa, ular madaniylashgan teri hujayralarida ferment kislotasi alfa-glyukozidaza faolligini tekshirishi mumkin. Kattalarda bu fermentning kamayishi yoki yo'qligini aniqlash uchun qon testini qo'llash mumkin.
Davolash
Pompe kasalligiga chalingan shaxs genetik, metabolik mutaxassislar va nevrologlardan ixtisoslashgan tibbiy yordamga muhtoj bo'ladi. Ko'pchilik foydali proteinlar uchun yuqori oqsilli parhezni topishadi, shuningdek, keng miqyosli kunlik mashqlar.
Kasallik davom etayotgani uchun tez-tez tibbiy baholashlar zarur.
2006 yilda Evropa dorilar agentligi (EMEA) va AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) ikkalasi ham Pompe kasalligini davolash uchun Myozyme preparatiga marketing ma'qullashni taqdim etdilar. 2010 yilda Lumizyme ma'qullandi. Myozim 8 yoshga to'lgan bemorlarda, Lumizyma esa 8 yoshga to'lganlar uchun tasdiqlangan. Ikkala dori ham yo'qolgan fermenti o'rnini bosadi, shuning uchun bu holatning belgilari kamayadi. Myozyme va Lumizyme ham ikki haftada bir marta tomir orqali yuboriladi.
Manbalar:
Pompe kasalliklari haqida umumiy ma'lumot. Genzyme korporatsiyasi.
AMD - kislotali Maltaz etishmasligi - Pompe kasalligi. 1997 y. Asit Maltaz etishmasligi assotsiatsiyasi.
Nodir kasalliklar milliy tashkiloti (NORD). Pompe kasalligi (2013).