Kistik fibroz (CF) genetik nuqson tufayli vujudga kelgan tuzilish va hujayradan tuz va suvni tashish qobiliyatiga to'sqinlik qiladigan kasallikdir. Bu o'pka va ovqat hazm qilish organlarini yopishtiradigan qalin shilliq o'simliklarning hosil bo'lishiga olib keladi. Ko'pchilik mistik fibrozni o'pka kasalligi deb biladi, ammo mukus birikmasini boshqa organlarga ham ta'sir qilmasligini bilmaydi.
CF tomonidan ta'sirlangan organlarga quyidagilar kiradi:
- O'pka
- Pankreas
- Jigar
- Ichaklar
- Sinuslar
- Reproduktiv organlar
Kist fibrozisi eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biridir va Qo'shma Shtatlarda tug'ilgan har 2500 bolada taxminan 1ga ta'sir qiladi. Bu kavkazlar va ispanlar orasida keng tarqalgan va kamdan-kam hollarda afrikalik yoki osiyolik nasllarda uchraydi.
Alomatlar
KF belgilari kasallikning bosqichiga va ta'sirlanadigan organlarga qarab o'zgarishi mumkin.
Erta semptomlar:
- Oshqozonning oshishi
- Yomon o'sish
- Yog ', katta hajmli, yomon hidli ichak harakatlari
- Tuzli ta'mli terini
- Ko'p yo'tallar
- Tez-tez nafas olish yo'llari infektsiyalari
- Nafas olish qiyinligi
Murakkab belgilar asoratlar ko'rinishida paydo bo'ladi, jumladan:
- Tushunarsiz kilogramm halok
- Qandli diabet
- Pankreatit
- Jigar kasalligi
- Bepushtlik
Tashxis
Kist fibrozasi KF kasalliklarida mavjud bo'lgan moddalar yoki genlarning mavjudligi uchun qon, ter yoki xomilalik hujayralarni tekshirish orqali tashxislanadi.
Homiladorlik
Agar keksaygan er-xotin CF belgisi tashuvchisi bo'lishi mumkinligini bilsa yoki shubha qilsa, homiladorlik davrida amniyosentez yoki chorionik villus namunasi chaqaloqning kasallikka duchor bo'ladimi-yo'qligini aniqlash uchun amalga oshirilishi mumkin.
Yangi tug'ilgan chaqaloq
Hozirgi kunda 40 ta yangi tug'ilgan chaqaloq skrining testida kist fibrozi mavjud. Kasalxonadan uyga ketishidan oldin qon chaqaloqning tovonidan olinadi. Qon davlat laboratuarına yuboriladi va qusur aniqlansa, birinchi pog'ona shifokori va mahalliy sog'liqni saqlash muassasalari xabardor qilinadi.
Chaqaloq va bolalik
Tug'ilganda aniqlanmasa, mushak fibrozisi odatda birinchi yil yoki ikki hayotda tashxislanadi, chunki bola odatda ogohlantirish belgilarini ko'rsatishga kirishadi. Kist fibrozisining an'anaviy tekshiruvi terlash testidir. Tananing barcha tuzlarini ishlata olmaganligi sababli, mistik fibrozli kishilarning ko'pchiligi odatda terdagi normal miqdoridan ortiqroq bo'ladi.
Teri testida, ter bezlarini rag'batlantirish uchun elektrodlar bemorning teriga joylashtiriladi. Teri yig'iladi va tuz tarkibini o'lchash uchun laboratoriyaga yuboriladi. Teri testi og'riqli emas va ko'p yillar davomida mistik fibrozni aniqlash uchun qo'llanilgan.
Davolash
Kist fibrozisida davo yo'q. Davolash, semptomları nazorat qilish va tug'ruq oldini olish uchun mo'ljallangan, dori, xun, jismoniy mashqlar va terapilerin kombinasyonunu o'z ichiga oladi.
Dori vositalariga quyidagilar buyuriladi:
- Respirator infektsiyalarni oldini olish va nazorat qilish
- Havo yo'lini oching va nafas olishda yordam bering
- Yopishqoq shilimshiqni gevşetin va olib tashlang
- Tana organizmida ozuqa moddalarini iste'mol qilishiga yordam bering
Oziqlantirish va ovqatlanish rejalari quyidagilardan iborat:
- Saqlanadigan vitaminlarni almashtiring
- Kaloriya iste'moli yuqori energiya talablariga javob berishini ta'minlash
- To'g'ri o'sishi va rivojlanishi uchun etarli ozuqa xarid qilishni ta'minlash
- Teri orqali yo'qolgan tuzni almashtiring
Mashq qilish va davolash usullari quyidagilardan iborat:
- Yurak va o'pkalarni kuchaytirish
- Gushti bo'shliqni bo'shatib oling va tozalang
- Chidamlilikni va umumiy jismoniy holatni yaxshilash
- To'qimalarga yetkazilgan kislorod miqdorini oshiring
Sabablari
CF mushak fibrosisidagi transmembran o'tkazuvchanlik regulyatori ( CFTR ) genidagi nuqson tufayli yuzaga keladi. CFTR genining vazifasi - tanamizdagi barcha hujayralar ichida va tashqarisida tuz va suv harakatini nazorat qiluvchi oqsil yaratish.
Har birimiz CFTR genining ikkita nusxasiga ega, chunki har birimiz ota-onamizdan birini oldik. Ba'zida ota-onamizdan olingan CFTR geni g'ayritabiiydir, lekin bu har doim ham CFga ega bo'lishni anglatmaydi.
Biror kishi:
- 2 ta normal CFTR gensi: u CFga ega bo'lmaydi va tashuvchisi bo'lmaydi.
- 1 ta oddiy CFTR gensi va 1 ta anormal CFTR geni: u CFga ega bo'lmaydi, ammo nuqsonli geni ko'taradi va uni o'z farzandlariga topshirishi mumkin.
- 2 anormal CFTR genlari: u CF kasalligiga ega bo'ladi.
Oldini olish
Kist fibrozisi meros qilib olingan kasallik bo'lgani uchun uni oldini olish mumkin emas. Ammo, nuqsonli CFTR genining mavjudligi oddiy qon testida aniqlanishi mumkin. Bolani homilador qilishdan avval , bir yoki har ikkala sherikni CF defektiga ega bo'lishi mumkinligini bilgan yoki shubha qiladigan juftliklar CF kasalligi kasalligi xavfini aniqlash uchun genetik maslahat so'rashlari kerak.
Kistik fibroz bilan yashash
Ko'p yillar ilgari mistik fibrozli bolalar kamdan-kam hollarda o'smirlik davridan tashqarida yashagan. Endi o'tmishda ma'lum bo'lmagan kasallik haqida ko'p narsa ma'lum. Ushbu ma'lumot kist fibrozisli odamlarga faol va samarali hayot kechirishga imkon beradigan davolanish rejimlariga olib keldi. Kist fibrozisli odamlarda infektsiyalarga qarshi qo'shimcha choralar ko'rish kerak. Bundan tashqari, hayotlari davomida ovqat hazm qilish uchun fermentlarni , induktsional antibiotiklarni va boshqa dori-darmonlarni qabul qilish kerak bo'ladi. Erkaklar odatda bepushtlik qiladilar, ayollar kamroq unumdor bo'lishi mumkin, ammo homilador bo'lishi mumkin.
Agar bolangiz tashxis etilgan bo'lsa
Sizning oilaviy shifokoringiz yoki pediatringiz, ehtimol, mutaxassislar jamoasi yordamida g'amxo'rlik qilishni davom ettiradi. U sizga, ehtimol sizni mintaqadagi mistik fibroziya markaziga murojaat qiladi. Agar yo'q bo'lsa, iltimosni so'rang. Kasal fibroziya markazlari shifokor va sog'liqni saqlash sohasi mutaxassislari tomonidan kasallikda ixtisoslashgan va eng zamonaviy tadqiqotlarga asoslanib, bolangizni kuzatib borish va davolanish uchun eng yaxshi jihozlangan mutaxassislar tomonidan amalga oshiriladi. Markazda sizning farzandingiz sizga pudratchi (o'pka mutaxassisi) va ovqatlanish mutaxassisi bo'lgan provayderlar guruhini ko'radi. Kista fibroziyasi markazi siz uchun mavjud bo'lgan jamoa va milliy resurslar haqida ma'lumot olish uchun yaxshi joy hisoblanadi.
Manba:
Kist fibrozisi. Milliy yurak o'pka va qon instituti: Kasallik va shartlar indeksi. 2007 yil avgust.