Oila a'zolarida CF genining nuqsoni qanday kechadi
Kist fibrozisining (KF) kam uchraydigan kasallik emasligini bilish sizni hayratda qoldirishi mumkin. Qo'shma Shtatlarda 30 mingga yaqin odam va butun dunyo bo'ylab 100 ming odamga ta'sir qiladigan bu kavkazlar orasida eng tez-tez uchraydigan otozomal resesifiyadir . Kasallik ham boshqa irqlarda uchraydi, lekin kamroq tez-tez.
Kistik fibrozga mistik fibroz transmembran regulyatori (CFTR) genidagi nuqson sabab bo'ladi.
Kista fibroziga olib kelishi mumkin bo'lgan CFTR genining 1200 dan ortiq mutatsionlari mavjud. CFTR gen buzilishining sababi ota-onadan bolalarga o'tib, bir necha omillarga bog'liq.
Avtosomal retsessiya va jinsiy aloqaga aloqador bo'lmagan
Barcha odamlarda 22 juft jinsga bog'liq bo'lmagan xromosoma va ikkita jinsga bog'liq xromosoma bor. 22 jinsga bog'liq bo'lmagan juftliklar autosomal xromosomalar deb ataladi. Kistik fibrozda nuqsonli gen (CFTR gen) ettinchi juft xromosomalarda uchraydi. Birinchi 22 juft xromosomadan birida yuzaga kelganligi sababli, mistik fibrozning buzilishi autosomaldir. Bu jinsiy aloqa bilan bog'liq emas, shuning uchun kasallik faqat ona yoki ota tomonidan o'tkazilmadi va ikkala jinsda ham sodir bo'lishi mumkin.
Qolaversa, ikkala xromosomalarning ham kasallikka yo'liqishi uchun ikkala xromosomalarning ham nuqsonli bo'lishi kerak - har ikkala ota-ona ham CF ega bo'lishi uchun genni tashuvchisi bo'lishi kerak. Agar biror kishining faqat bitta nuqsonli xromosomasi bo'lsa, u tashuvchisi bo'ladi, lekin u kasallikga ega bo'lmaydi.
Agar oilada boshqa hech kim yo'q bo'lsa, Qanday qilib bolani meros qilib olishi mumkin?
CF resessif xarakterga ega bo'lgani uchun, bola kasallik bilan tug'ilishi uchun ikki nuqsonli genni olishlari kerak. Barcha xromosoma juftlaridagi singari, onadan meros bo'lib, ulardan biri otadan meros bo'lib olinadi. Demak, har ikkala ota-ona ham CF bilan chaqaloq bo'lish uchun kist fibrozis xususiyatini ko'tarishi yoki CF o'zlari bo'lishi kerak.
Taşıyıcı bo'lgan insonlar faqat bitta nuqsonli genga ega. Ular CFga ega bo'lmaydi va hech qanday alomat yo'q. Barcha kavkazlarning taxminan 4 foizi CF tashuvchisi hisoblanadi.
Agar ikkala ota-ona mutatsiyaga uchragan CFTR genining tashuvchisi bo'lsalar, ularning chaqalog'ining CFga ega bo'lish ehtimoli 25% yoki chaqaloq genning tashuvchisi bo'lishi ehtimoli 50% bo'lishi mumkin, lekin bu kasallik va 25% chaqaloq hech qanday tashuvchi bo'lmaydi.
Oilada hech kimning kasalligi bo'lmagan ko'plab avlodlar bo'lishi mumkin. Ko'pincha, odamlar chaqalog'i CF bilan tug'ilgunga qadar tashuvchilar ekanliklarini bilishmaydi. Genetik tekshiruvni tekshirish uchun shaxsning KF defektini olib kelishini aniqlash mumkin, ammo agar er-xotin ularning tashuvchisi bo'lishi mumkinligiga shubha qilmasa, u odatda bajarilmaydi.
Darhaqiqat, bolalar va kattalar ham mutatsiyaga uchragan CF geni uchun og'izdan olingan qon yoki qon namunasi orqali tashuvchisi yoki yo'qligini tekshirish uchun sinovdan o'tkazilishi mumkin. Tashuvchining sinovi juda aniq bo'lsa-da, ba'zi mutatsiyalar aniqlanmaydi, shuning uchun CF mutatsiyasiga salbiy ta'sir ko'rsatuvchi shaxs aslida tashuvchidir.
Manbalar:
Boyl, MP, MD. "Kattlik kist fibrozisi". Amerika tibbiyot assotsiatsiyasi jurnali. 2007 298: 1787-1793.
Kistik fibrozning genetikasi. Virjiniya Sog'liqni saqlash Universiteti. 2005 yil 7 noyabr.