Yangi tugilgan skrining bo'lmasa, mistik fibroz (CF) belgilari paydo bo'lmaguncha tashxis qilinmaydi va kechiktirilgan o'sish va nafas olish muammolariga sabab bo'ladi. Odatda, bu hayotning dastlabki ikki yilida sodir bo'ladi, ammo tashxis qo'yilgach, zarar yetkazilgan.
Yangi tugilgan skrining tekshiruvi bilan CF hayotning dastlabki bir necha haftasida tashxis qo'yiladi va chaqaloqlar darhol davolanishni boshlashlari mumkin, shuning uchun kamqonlik va nafas olish qiyinchiliklaridan saqlanish mumkin bo'ladi.
Erta tashxis qo'yish va davolanish ham KF bilan odamlarning umr ko'rish darajasini oshirish uchun potentsialga ega. Bugungi kunda mistik fibroz bilan yashayotgan odamlar aslida 30-chi yillarga to'g'ri kelishi mumkin, ammo ayrim tadkikotlar CF bilan tug'ilgan chaqaloqlarning erta tashxislash va yaxshi davolanishlari sababli ularning 50-yillariga to'g'ri keladi, deb taxmin qilishadi.
Skrining jarayoni
Mukovistsidozni fibrozga olib keladigan chaqaloq skriningi kist fibrozisining mavjudligini aniqlash uchun sinovdan iborat. Bu jarayonda mushak fibrosisini tashxislash, CF tashuvchini identifikatsiyalash yoki ikkala imkoniyatni yo'qotishga olib keladigan jarayonning birinchi qadamidir. Agar dastlabki tekshiruv natijalari ijobiy bo'lsa, bu bolaning kist fibrozisini bildirmaydi. Musbat ko`rsatish nafaqat ijobiy natijaning ahamiyatini aniqlash uchun keyingi sinovlarni amalga oshirish kerakligini anglatadi.
Birinchi qadam - Qizil bayroqni ko'tarish
Yangi tugilgan skrining birinchi bosqichi - tug'ilgandan keyin bir necha kun o'tgach, qon testi.
Bola chaqaloqdan qon chiqarib, bir nechta kasalliklarni ko'rish uchun davlat laboratoriyasiga yuboriladi. CF uchun skrining tekshiruvi oshqozon osti bezi tomonidan yaratilgan immunoreaktiv tripsinogen (IRT) deb ataladigan modda yuqori darajasini qidiradi. Kist fibrozisi bilan tug'ilgan chaqaloqlar ko'pincha qonlarida yuqori IRT darajasiga ega, ammo boshqa holatlar ham fermentning ko'tarilishiga olib kelishi mumkin.
CF uchun yangi tug'ilgan chaqaloq skrining tekshiruvi ijobiy bo'lsa, demak, yuqori IRT darajalari aniqlangan. Har bir davlat normal va anormal IRT darajalariga tegishli o'z ko'rsatmalarini belgilaydi. Ba'zi davlatlar ijobiy darajani tashkil etuvchi sobit qiymatga ega va ayrim davlatlar har kuni e'lon qilingan IRT darajalarining eng yuqori foizini tanlashadi.
Ikkinchi bosqich - genetik test
IRT uchun dastlabki chaqaloq skrining tekshiruvi ijobiy bo'lsa, aksariyat hollarda chaqaloqlarda Kistik Fibrozsimon Transmembran Supero'tkazuvchilar Regulyatori (CFTR) ning mutatsiyasiga ega ekanligini tekshirish uchun ko'plab davlatlar qonni tekshirishadi. Kist fibroziga olib keladigan CFTR genida 1200 dan ortiq ma'lum mutatsiyalar mavjud. Ularning barchasi uchun test qilish amaliy yoki moliyaviy jihatdan mumkin emas, lekin aksariyat davlatlar eng ko'p uchraydigan mutatsiyalarning bir qismini sinab ko'rishadi. Shunga qaramay, har bir davlat sinovlar paneliga qaysi mutatsiyalar kiritilishini belgilaydi.
Agar CFTR genining mutatsiyasini aniqlasa, chaqaloq yoki CF taşıyıcı yoki kistik fibrozis kasalligi mavjud. Davlat laboratoriyasi chaqaloqning boshlang'ich shifokori haqida xabar beradi va ba'zi mamlakatlarda ular tuman sog'liqni saqlash boshqarmasi yoki tasdiqlangan va oilalarni ta'qib qilish uchun o'qitilgan boshqa agentlik haqida ham xabar beradi.
IRT darajalari ko'tarilsa, ammo CFTR genining mutatsion aniqlanmasa, har ikkala test natijalari chaqaloqning boshlang'ich parvarish shifoxoniga yuboriladi va u keyingi sinovga ehtiyoj sezadi.
Uchinchi bosqich - terlash testi
Ko'p yillar davomida kist fibrozisiga tashxis qo'yish uchun ishlatiladigan oltin standart sinovlari ter xloridi testi yoki ter testi bo'lib hisoblanadi. Sinov, odamning terida tuz miqdorini o'lchaydi, bu esa CF bo'lganlarda normaldir. 60 mmol / litrdan ortiq bo'lgan xlor tarkibining ijobiy natijasi hisoblanadi.
Boshlang'ich parvarish shifokori yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tekshirish natijalarini davlat laboratoriyasidan olganida, u keyingi sinovlarni amalga oshirish kerakmi yoki yo'qligini hal qiladi. IRT darajalari ko'tarilgan bo'lsa-da, CFTR mutatsion aniqlanmagan bo'lsa, boshlang'ich shifokor ter tekshiruvi buyurtmasi berishi mumkin, chunki chaqaloq genetik test paneliga kiritilmagan kamroq mutatsion mutatsiyalardan biri bo'lsa.
Agar chaqaloqning skriningi CFTR mutatsiyasini aniqlasa, boshlang'ich parvarsh shifokori ter chaqalog'iga chaqaloqning CF kasalligi mavjudligini aniqlash uchun buyurtma beradi. Agar ter xloridi tekshiruvi ijobiy bo'lsa, chaqaloqning mistik fibrozasi bor va odatda davolanishni boshlash uchun akkreditatsiya qilingan CF markaziga jo'natiladi. Agar genetik testda CFTR genida mutatsiya aniqlangan bo'lsa, lekin ter xloridi testi salbiy bo'lsa, chaqaloq CF taşıyıcıdır, lekin kasallik yo'q va davolash kerak emas. Har ikki holatda, odatda, natijalarni uzoq muddatli natijalarini tushuntirish uchun genetik maslahat odatda oila bilan amalga oshiriladi.
Manba:
Xoll, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M , MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, doktorlik va O'Sullivan, BP, MD. "Kist fibrozisini yangi tug'ilgan chaqaloq skrining dasturlari: mistik fibroz asos jamg'armasi hisoboti" bo'yicha qo'llanma. Pediatriya. 119: 2 e495-e518. 6 iyul, 2008 yil.