CF geniga ega bo'lmasangiz, sizda mistik fibroz mavjud
Kist fibrozisi o'pka va sinus infektsiyalariga olib keladigan, yog 'va yog' kabi oshqozon muammolari, ichaklarda malabsorbtsiyadan chiqadigan axlat yoki qattiq ich qotishi kabi kasalliklarga duchor bo'lmaydigan kasallikdir.
Keling, kistik fibroziyaning meros taraqqiyot modelini, shuningdek, ikkala ota-ona CF tashuvchisi bo'lsa, CF rivojlanayotgan bolaning statistik imkoniyatlarini o'rganamiz.
Kist fibrozisi: avtosomal rekler kasalligi
Har bir inson har bir xujayrada 23 juft xromosomaga ega. Bu 23 juftdan bir juft jins xromosomalari (X xromosomalari va Y xromosomalari) va boshqa 22 juft xromosomalar autosomalar deb ataladi.
Har bir xromosoma jufti bir xil genlarni o'z ichiga oladi, lekin bir xil gen kodi emas. Misol uchun, soch rangini belgilaydigan ikkala xromosomalar ham rangli genni o'z ichiga olishi mumkin, biroq jigarrang, ikkinchisi esa sariq bo'lishi mumkin.
Kistik fibrozga mistik fibroz transmembran regulyatori (CFTR) genining mutatsion sabab bo'ladi . Agar CF taşıyıcısıysanız, CFTR genlerinizden biri normaldir, ikkinchisi esa kistik fibrozmaya sabab bo'lgan ma'lum bir mutatsiya o'z ichiga oladi.
Kistik fibroziya faqat CFTR genining ikkala nusxasi mutatsiyaga ega bo'lganida yuzaga keladi, shuning uchun kistik fibrozga autosomal dominant kasallikdan farqli o'laroq, autosomal retsessiv kasallik deb ataladi (u erda kasallik rivojlanishi uchun mutatsiyaga uchragan genning faqat bitta nusxasi kerak) .
Agar siz va sizning hamkoringiz CF tashuvchisi bo'lsangiz, siz CF ni bolangizga topshirishingiz mumkin. Buning sababi, farzandingiz har bir juftlikning bir xromosomasini sizdan va birining hamkoridan egallaydi. Farzandingiz mutatsiyaga uchragan CFTR genini o'z ichiga olgan xromosomalarning ikkala nusxasini olsa, ikkita mutatsiyaga ega nusxasi bo'ladi va kist fibroziyasi bilan tug'iladi.
Farzandingiz mutatsiyaga uchragan xromosomani sizdan biriga va normal holda boshqasiga meros qilib olsa, ular CF taşıyıcısı bo'ladi, ammo kistik fibrozis yo'q. Agar sizning farzandingiz odatdagi xromosomani sizdan ikkinchisiz egallasa, unda u ikkita oddiy nusxaga ega bo'ladi, ya'ni uning nima koeffitsienti, na CF bor.
Kist fibrozisi: statistik imkoniyat
CF tashuvchisi bo'lish nimani anglatishini ko'rib chiqishning yana bir usuli.
Ikki CF tashuvchisi o'z farzandlariga o'tishi mumkin bo'lgan kombinatsiyalar quyidagilar:
- Ota-ona + mutatsiyasidan olingan odatdagi CFTR = otadan tashuvchidan
- Oddiy CFTR ota-onadan + mutatsiyadan olingan
- Oddiy CFTR dan ota-ona + normal CFTR dan daddan = tashuvchidan emas va CF yo'q
- Ona + mutatsiyaga uchragan CFTR dan atratsiyali kist fibrozidan mutatsiyaga uchragan CFTR
Agar siz va sizning hamkoringiz ham tashuvchisiz bo'lsa, u holda bolangiz KF ni 25 foizga, CFga ega bo'lish uchun 50 foizga, CF ni 25 foizga ega bo'lish imkoniyatiga egadir.
Agar sizning sherigingiz CF tashuvchisi bo'lmasa, sizning bolangiz CF ega bo'lishi mumkin emas, chunki u sizning sherikingizdan faqat CFTR genining normal nusxalarini meros qilib olishi mumkin. Biroq, agar sizning farzandingiz mutatsiyaga uchragan CFTR genini sizdan olgan bo'lsa, unda u tashuvchisiz 25 foiz imkoniyatga ega bo'ladi. Bunday holatda, sizning farzandingiz CF xususiyatini o'z farzandlariga o'tkazishi mumkin.
Sog'liqni saqlash tashuvchisi bo'lish nimani anglatadi?
Agar CF tashuvchisi bo'lsangiz, sizda mistik fibrozning belgilari yo'q va u kasallikni rivojlanishidan xavotirlanishga hojat yo'q. Bundan tashqari, CF tashuvchisi bo'lish sizning umringizni qisqartirmaydi yoki sizni hech qanday cheklamaydi (oilani rejalashtirishdan tashqari).
Siz bolangiz haqida o'ylashni boshlaganingizda, siz va hamkoringiz KF ni kelajak farzandlaringizga o'tkazish bo'yicha umumiy xavfingizni aniqlash uchun genetik maslahat so'rashlari kerak. Keyinchalik, siz va sizning hamkoringiz CF genini tekshirish uchun qon testini o'tkazib, CF tashuvchisi ekaningizni ko'rishingiz mumkin.
Bir so'zdan
Yangi tug'ilgan chaqaloq skrining dasturlaridan oldin odamlar aksariyat holatlarda simptomlari aniqlanmaguncha CF ni topa olmaganlari aniq.
Agar chaqaloqning yangi tug'ilgan chaqaloq skrining tekshiruvi mavjud bo'lsa, u KF diagnostikasini tasdiqlash uchun ter xloridi testidan o'tkaziladi .
Teri xloridi yordamida chaqaloqning terining tuz miqdori o'lchanadi. KF kasalligi tufayli ter go'shti bilan ishlaydigan bakteriya funktsiyasi tufayli ularning terida g'ayritabiiy darajada tuz mavjud.
Ilgari tashxis qo'yilganda, maxsus KF tibbiy komandasi ostida davolanish tezda boshlanishi mumkin. Ushbu guruh ko'pincha shifokorlarni (ayniqsa, CF bo'yicha tajribali o'pka shifokori), opa-singillar, dietolog, respirator terapevt, fizik-terapevt, psixolog va ijtimoiy xizmatdoshni o'z ichiga oladi.
> Manbalar:
> Torpy JM, Lynm C, Shisha RM. Kist fibrozisi. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Virjiniya Universiteti Sog'liqni saqlash tizimi. (2016). Kist fibrozisi.