Down sindromi bo'lganlarning 16 foizga yaqini celiak ham bor.
Oddiy genetik kasallik bo'lgan Down sindromi bo'lgan odamlar, umumiy populyatsiyada juda yuqoriroq bo'lgan stavkalarda gepatit kasalligini rivojlanishga moyil. Aslida, Tsioak kasalligi Down sindromi bo'lgan har 100 kishidan 16 kishiga ta'sir qilishi mumkin.
Nima uchun bu sodir bo'ladi? Afsuski, shifokorlar aniq emas. Ammo ikkala shart o'rtasidagi kuchli bog'liqlik - bu Down sindromi bo'lgan ota-onalar va g'amxo'rlik qiluvchi kishilar tushunishi kerak bo'lgan narsa, ular choliyak kasalliklarining alomatlarini kuzatib turish va agar kerak bo'lsa, tegishli tekshiruvlarni bajarishdir .
Down sindromi xavfi va salomatligi masalalari
Down sindromi sizning genlaringiz bilan bog'liq muammolardan kelib chiqadi. Har bir insonning 23 jufti gen (siz har bir juftlikning yarmini onangizdan yarmini va otangizdan yarmini olasiz), ammo Down sindromi bo'lgan odamlar bir juft genda qo'shimcha genetik materialga ega: 21 juftlik. Bu esa, genetikchilarning "trisomiya 21" deb nomlanadigan "Down sindromi" ning texnik nomiga olib keladi.
Bu qo'shimcha genetik material sizning onangizning tuxumidan yoki otangizning spermatozidan kelib chiqishi mumkin, va Down sindromi xavfi onaning yoshiga qarab ko'tariladi (ehtimol, barcha tadqiqotchilar bu fikrni qabul qilmasalar ham). Qo'shma Shtatlarda har yili tug'ilgan har 700 chaqaloqdan taxminan bir kishi - har yili taxminan 6000 chaqaloq - Down sindromi.
Tepalik sindromi bo'lgan odamlarda bodom shaklidagi ko'zlar, kichik quloqlar va og'izlar, shuningdek, orqa tarafga tekis bo'lmoqchi bo'lgan kichik boshcha ham bor.
Bundan tashqari, mushaklarning mitti past bo'lishi mumkin va ular ko'pincha ko'rish va eshitish qobiliyatidan yurak nuqsonlariga qadar turli xil sog'liq muammolarini boshdan kechirishadi. Down sindromi bo'lgan barcha bolalar va kattalar intellektual nogironlikning ayrim shakllariga ega, ammo ularning darajasi odamdan shaxsga sezilarli darajada farq qilishi mumkin.
Ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq muammolar ham Down sindromi bo'lganlarda keng tarqalgan.
Down sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlar to'liq rivojlangan anusga ega bo'lmasligi mumkin (bu tug'ruqdan keyin jarrohlik yo'li bilan to'g'rilanishi mumkin). Doy sindromi bo'lganlarning 5 foizi 15 foizigacha, shuningdek, katta ichak to'g'ri ishlamayotganda yuzaga keladigan Hirschsprung kasalligi kabi holatga ham ega bo'lishi mumkin. Bu, shuningdek, ishlamayotgan yirik ichakning qismini olib tashlash uchun operatsiyani talab qilishi mumkin.
Çölyak kasalligi: Yana bir Genetik vaziyat
Down sindromida bo'lgani kabi, çölyak kasalligi ham genetik holatdir. Umumiy holda, vaziyatni yaxshilash uchun kamida bitta "çölyak kasalligi geni" bo'lishi kerak. Shu bilan birga, boshqa omillar ham mavjud bo'lib, ularning ba'zilari tadqiqotchilar hali aniqlanmagan. "Çölyak kasalligi genlari" deb atalgan kishilarning hammasi ham çölyak kasalligi bilan og'riydilar.
Çölyak kasalligi ham otoimmün bir holat , ya'ni o'z immun tizimi tomonidan tananing bir qismiga hujum qilishni anglatadi. Choliak bo'lganda, uchta glyutenli donalardan biri bilan hosil qilingan ovqatlar, ya'ni ariq, arpa yoki javdari sizning immun tizimiga hujum qiladi va sizning ingichka ichaklarga zarar etkazadi. Bu oziq-ovqatlardan muhim oziq moddalarni iste'mol qilish qobiliyatingizni cheklaydi. Eng jozibali shaklida choliyak kasalligi juda kam ovqatlanish, anemiya va lenfoma uchun yuqori xavf tug'dirishi mumkin.
Down sindromi bo'lgan odamlar odatda otoimmün kasalliklarga ko'proq xavf soladilar va tadqiqotchilar, Down sindromi bo'lganlarning 16 foizigacha bo'lganlarida ham, çölyak kasalligi bor, deb hisoblashadi. Bu aholi umumiy sonining qariyb 1 foiziga nisbatan ancha yuqori. Mutaxassislar ota-onalarni cho'ziluvchilik kasalligi kasaliga chalingan ikki yoki uch yoshdan oshgan çölyak qon sinovlari bilan Down sindromi bo'lgan bolalar bo'lishga chaqiradilar.
Ijobiy ko'radigan bolalar endoskopiya deb ataladigan amaliyotga o'tishi kerak, shunda shifokorlar bevosita ichakning qoplamasi namunalarini ko'rishlari va to'plashlari mumkin. Bu katta ish kabi ko'rinishi mumkin, ammo bu aniq çölyak kasalligi tanısını olish uchun kalit .
Shuningdek, bolalari endoskopiyadan o'tgan ko'p ota-onalar farzandlari hech qanday muammosiz suzib ketganini va bolalarga nisbatan ota-onalarga ko'proq g'amxo'rlik qilishlari haqida xabar berishdi.
Bolalikdan tashqari Celiak kasalligini aniqlash
Agar sizning Down sindromi bolangiz cholin kasalligi uchun chaqaloqqa salbiy ta'sir ko'rsatadigan bo'lsa ham, sizning qo'riqchingizni pastga qo'ymasligingiz kerak. Hatto katta yoshdagilar ham yangi kolit bilan tashxis qo'yilgan va vaziyatni har qanday vaqtda rivojlantirish mumkin. Bu nafaqat bolalik holatidir.
Çölyak kasalligining eng yaxshi ma'lum bo'lgan alomatlari orasida suvli diareya, charchoq, vazn yo'qotishi va anemiya mavjud . Biroq, ko'p odamlar bu "klassik" belgilarga ega emaslar va buning o'rniga ich qotishi , qo'shma og'riq , hatto soch to'kilishi ham bo'lishi mumkin. Çölyak kasalligi bo'lgan bolalar, tengdoshlariga nisbatan asta-sekin o'sadi va natijada kattalar kabi qisqa bo'lishi mumkin.
Giperaktivlikning buzilishi va ruhiy tushkunlik kabi muammolar, shuningdek, oshqozon kasalligi bilan og'rigan bemorlarda ham tez-tez uchraydi va ularning hammasi ham Down sindromi bo'lgan odamlar ham paydo bo'lishi mumkin.
Boston bolalar shifoxonasida klinisyenlarning olib borgan tadqiqotlari shuni ko'rsatdiki, Down sindromining maxsus klinikalari har doim choliyak kasalligining alomatlarini tekshirmaydi. Ayniqsa, bu alomatlar ko'p hollarda bu bilan bog'liq bo'lgan "klassik alomatlar" emas. Ushbu tadqiqot ichak kasalligi kasalliklari bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi tomonidan ko'rsatiladigan simptomlar deb nomlangan.
Çölyak kasalligi hech qanday sezilarli alomatlar bo'lmasa ham mumkin , ammo tadqiqotchilarning yana ikkita qo'shimcha guruhi, Sid sindromi kasalligini rivojlantiruvchi Down sindromi bo'lgan odamlar aniq simptomlar, ayniqsa, sekin o'sishga ega bo'lishdan ko'ra ko'proq bo'lishi mumkinligini aniqladilar. Darhaqiqat, bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki Down sindromi kasaliga chalingan bolalarni yuqori darajada va vazn uchun 10-chi persantildan past bo'lishi ehtimoli yuqori.
Shunga qaramasdan, boshqa bir izlanish shuni ko'rsatmoqdaki, Tseliakning odatiy belgisi - anemiya, diareya va konstipatsiya-da Down sindromida bolalar ko'pincha uchraydi. Bundan tashqari, tsellyulit kasalligi bilan og'rigan bemorlarda tiroid funksiyasi past bo'lishi mumkin, bu ham Down sindromi bo'lganlarda tsellyulit kasalligi bo'lmasada ham sodir bo'lishi mumkin. Shu sababli, tadqiqotchilarning so'zlariga ko'ra, g'amxo'rlik ko'rsatuvchilar va shifokorlar hushyor bo'lishlari shart.
Yaxshi xabarlar bor: Shvetsiyadan olingan muhim bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, Down sindromi va choliyot kasalligi bilan og'rigan odamlarning faqatgina Down sindromi bo'lgan odamlarga nisbatan o'lim xavfi yuqori emas.
Birovga cholin kasalligi bilan qarash
Afsuski, bugungi kunda cho'chqachilik kasalligini davolash uchun retsept bo'yicha dori-darmonlar mavjud emas. Bu kelajakda o'zgarishi mumkin, ammo hozirgi kunga kelib, choliyokalik kasallik uchun yagona davolash - bu glyutensiz diet bo'lib , cholajli odam hayotga mos keladi.
Glyutensiz diet qog'ozga nisbatan ancha oson quloq soladi, lekin amalda qiyin bo'lishi mumkin, chunki ko'plab oziq-ovqatlar glyuten donalarini o'z ichiga oladi. Çölyak kasalligi bo'lgan bir kishiga ovqat pishirganda, etiketlerinizi ehtiyotkorlik bilan o'qib , oshxona ichidagi glutensiz kontaminasyona qarshi ehtiyot bo'lishingiz kerak.
Darhaqiqat, ayrim oilalar uyda glutensiz ovqat iste'mol qiladilar, choyak kasalligi bilan a'zoning sog'lig'ini saqlab qolish uchun. Ovqatlanish ham qiyin bo'lishi mumkin, ammo u tezkor ovqatlanish va tezkor xizmat ko'rsatish restoranlaridagi glutensiz menyularning ko'payishi bilan osonlashdi.
Bir so'zdan
Farzandingizning Down sindromi bo'lganida, glyutensiz diet kabi katta o'zgarishlarni ko'rib chiqsangiz, ayniqsa, agar sizda ham Down sindromi bo'lgan bemorlarda umumiy sog'liqni saqlash muammosi mavjud bo'lsa, unchalik sezilmasligi mumkin. Agar Down sindromi bolasini ko'tarish yoki kattalar uchun g'amxo'rlik qilish qiyin bo'lishi mumkin va maxsus xun cheklashlar qo'shilmaydi.
Lekin yaxshi yangilik bor: bolangizni pechene, pizza va boshqa bolalar sevimlilaridan mahrum qilishning hojati yo'q, chunki barcha oziq-ovqatlarning yaxshi glutensiz versiyalari keng tarqalgan. Bundan tashqari, siz diet bilan birga keladigan (keskin ravishda) keskin o'rganish egri chizganingizdan so'ng, uni ikkinchi tabiatga aylantirasiz, va siz bolangizning ovqat hazm qilish va boshqa alomatlarining ayrimlarini ham yaxshilashingiz mumkin.
> Manbalar:
> Ludvigsson JF va boshq. Çölyak kasalligi va Down sindromi mortalitesi: umummilliy bir kohort ishlashi. BMC pediatriyasi. 2017 yil 31 yanvar, 17 (1): 41.
> Milliy Down sindromi Jamiyati. Oshqozon-ichak trakti va sindromi haqiqat varaqasi.
> Mårild K va boshq. Down sendromi Celiac kasalligining yuqori xavfi bilan bog'liq: umumjahon tekshiruv tekshiruvi. Pediatriya jurnali. 2013 yil iyul; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M va boshq. Down sindromi - eski va yangi dilemalarda Celiak kasalligining skriningi. Jahon Klinik Jurnallar. 2017 yil 16 iyul; 5 (7): 264-269.
Sharr C va boshq. Down sindromi bo'lgan bemorlarda chiliq kasalligini aniqlash. Amerika tibbiyot genetika jurnali, A qism. 2016 dekabr, 170 (12): 3098-3105.