Karyotip viktorina ishtirok etgan maqsad va qadamlar
Agar shifokor siz yoki farzandingiz uchun karyotip testini yoki amniyosentezdan keyin tavsiya qilsa, bu test nimani talab qiladi? Qanday shartlar karyotip tashxislashi mumkin, testlarni amalga oshirishda qanday qadamlar mavjud va uning cheklovlari qanday?
Karyotip viktorina nima?
Karyotip hujayradagi xromosomalarning fotosurati. Karyotiplar qon hujayralaridan, xomilalik teri hujayralaridan (amniotik suyuqlikdan yoki platsentadan) yoki suyak iligi hujayralaridan olinishi mumkin.
Qanday shartlar Karyotip viktorina bilan tanlanishi mumkin?
Karyotiplar Down sindromi kabi xromosomal anomaliyalarni aniqlash va tasdiqlash uchun ishlatilishi mumkin va ular aniqlanishi mumkin bo'lgan bir nechta turli xil anormalliklar mavjud.
Ulardan biri trisomiyalar bo'lib, unda ikkita xromosoma o'rniga uchta nusxa bor. Aksincha, monozomiyalar faqat bitta nusxa (ikkita o'rniga) mavjud bo'lganda paydo bo'ladi. Trisomiyalar va monosomiyalarga qo'shimcha ravishda xromosomalarning yo'qolishi va xromosomalarning bir qismini boshqa xromosomalarga biriktirilgan xromosoma translokasyonlari mavjud (va aksincha, muvozanatli translokatsiyalarda).
Trisomiyalarga misollar:
- Down sindromi (trizomi 21)
- Edward sindromi ( trizomi 18 )
- Patau sindromi (trizomi 13)
- Klinefelter sindromi (XXY va boshqa xilma-xilliklar) - Klinefelter sindromi 500 ta yangi tug'ilgan erkakdan birida uchraydi va insultda
- Triple X sindromi (XXX)
Monosomiyaga misol qilib quyidagilar kiradi:
- Turner sindromi (X0) yoki monosomiya X - Tuqayishning 15 foizigina Turner sindromiga bog'liq, ammo bu trizomiya 2000 tirik jonli tug'ishning faqat birida mavjud
Xromosomalarning o'chirilishiga misollar:
- Cri-du-Chat sindromi (5-xromosoma yo'q)
- Uilyams sindromi (xromosoma etishmasligi 7)
Translokasyonlar - Translokasyon Down sindromi, shu jumladan translokasyonların ko'plab misoli mavjud. Robertson tilidagi translokasyonlar juda keng tarqalgan bo'lib, taxminan 1000 kishidan birida uchraydi.
Mosaizm - bu tanadagi ayrim hujayralar xromosoma anomaligiga ega bo'lsa, boshqalari esa bu xromosoma emas. Masalan, mozaik Down sindromi yoki mozaik trizomi. 9. To'liq trizomiya 9 hayotga mos emas, lekin mozaik trizomiya 9 tirik tug'ilishga olib kelishi mumkin.
(Misol uchun, ming so'zga teng) translokasyon, trizomi va mozaik Down sindromi orasidagi farqni bilib oling.)
Karyotip qachon bajariladi?
Karyotipni shifokor tomonidan tavsiya etilishi mumkin bo'lgan ko'p holatlar mavjud. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Xromosoma anomaligini keltirib chiqaradigan tibbiy holatga ega chaqaloqlar yoki bolalar hali aniqlanmagan.
- Kromozomal anormallik belgilariga ega bo'lgan kattalar (masalan, Klinefelter kasalligi bilan og'rigan bemorlar ergenlik yoki kattalarga qadar tanaga tushib qolishi mumkin). Mozaikadagi trisomiya kasalliklarining ayrimlari ham tanib bo'lmas holga tushib qolishi mumkin.
- Bepushtlik - bepushtlik uchun genetik karyotip mumkin. Yuqorida aytib o'tilganidek, ayrim xromosoma anomaliyalari kattalargacha aniqlanmagan bo'lishi mumkin. Turner sindromi bo'lgan yoki Klinefelterning variantlaridan biriga ega bo'lgan ayol bepushtlik bilan shug'ullanmaguncha, bu holatdan xabardor bo'lmasligi mumkin.
- Prenatal test - Ba'zi hollarda, masalan, translokatsiya Down sindromi kabi holatlar merosxo'r bo'lishi mumkin va agar bola Down sindromi bilan tug'ilgan bo'lsa, ota-onalar sinovdan o'tkazilishi mumkin. (Shuni ta'kidlash kerakki, Down sindromi ko'pincha irsiy kasallik emas, balki mutanosib mutatsion bo'ladi.)
- Stillbirbir - Karyotip ko'pincha o'lik tug'ilgandan keyingi sinovning bir qismi sifatida amalga oshiriladi.
- Yinelayib ketadigan chastotalar - Qayta takrorlanadigan chalingan ota-ona karyotiplari bu halokatli qaytariladigan yo'qotishlarning sabablari haqida maslahatlar berishi mumkin. Xromosoma anomaliyalari, masalan trizomi 16, kamida 50 foizni tashkil etadi.
- Leykemiya - Karyotip testi, masalan, surunkali miyelogen leykemiya yoki aktiv lenfositik leykemiya bilan kasallangan ayrim odamlarda topilgan Filadelfiya xromosomalarini izlab, leykemiyaga tashxis qo'yish uchun ham bajarilishi mumkin.
Karyotip testida ishtirok etgan qadamlar
Karyotip testi oddiy qon testi kabi ko'rinishi mumkin, natijada ko'p kishilar natijalarni olish uchun qancha vaqt sarflashini hayratda qoldiradi. Ushbu test aslida to'plamdan keyin juda murakkab. Keling, ushbu bosqichlarni ko'rib chiqaylik, shuning uchun siz testni kutayotgan paytda nima sodir bo'lishini tushunasiz.
1. Namunani yig'ish
Karyotipni bajarishdagi birinchi qadam namunani yig'ishdir. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda qizil qon hujayralari, oq qon tanachalari, sarum va boshqa suyuqliklarni o'z ichiga olgan qon namunalari to'planadi. Oq qon hujayralarida faol tarqalgan (mitoz deb ataladigan) karyotiplar bajariladi. Homiladorlik davrida namunadir amniosentezda yoki koryonik villi namunalarini sinovdan o'tkazishda (CVS) to'plangan plasentaning bir qismi davomida to'plangan amniotik suyuqlik bo'lishi mumkin. Amniotik suyuqlik xomilalik teri hujayralarini o'z ichiga oladi va ular kariotip yaratish uchun ishlatiladi.
2. Transport laboratoriyasiga
Karyotiplar sitogenetik laboratoriyasi deb nomlanadigan maxsus laboratoriyada - xromosomalarni o'rganuvchi laboratoriyada amalga oshiriladi. Barcha shifoxonalarda sitogenetik laboratoriya mavjud emas. Sizning shifoxonangiz yoki shifoxonangizda o'z sitogenetik laboratoriyasi mavjud bo'lmasa, sinov namunasi karyotip analizida ixtisoslashgan laboratoriyaga yuboriladi. Tajriba namunasi maxsus tayyorlangan sitogenetik texnologlar, doktorlik dissertatsiyalari bilan tahlil qilinadi. sitogenetiklar, yoki tibbiy genetikchilar.
3. Xujayralarni ajratish
Xromosomalarni tahlil qilish uchun namunada faol ravishda bo'linadigan hujayralar bo'lishi kerak. Qonda oq qon hujayralari faol ravishda bo'linadi. Aksariyat xomilalik hujayralar faol ravishda bo'linadi. Namuna sitogenetik laboratoriyasiga etib borgach, ajratilmagan hujayralar maxsus kimyoviy vositalar yordamida ajratuvchi kameralardan ajratiladi.
4. hujayralar o'sadi
Etarli hujayralarni tahlil qilish uchun ajratuvchi kameralar maxsus media yoki hujayra madaniyatida o'stiriladi. Ushbu vosita hujayralarni bo'linishi va ko'payishiga imkon beruvchi kimyoviy moddalar va gormonlar mavjud. Ushbu madaniyat jarayoni qon hujayralari uchun uchdan to'rt kungacha, xomilalik hujayralar uchun esa bir haftagacha davom etishi mumkin.
5. Xujayralarni sinxronizatsiya qilish
Xromosomalar insonning DNKning uzoq tizmasi. Xromosomalarni mikroskop ostida ko'rish uchun xromosomalarning metafaz deb nomlanadigan hujayra bo'linish fazasida (mitoz) eng ixcham shaklida bo'lishi kerak. Barcha hujayralarni hujayra bo'linishining ushbu muayyan bosqichiga o'tish uchun hujayralar xromosomalarning eng kichik bo'lgan nuqtada hujayra bo'linishini to'xtatadigan kimyoviy moddalar bilan ishlov beriladi.
6. Xromosomalarni hujayralaridan chiqarib tashlash
Ushbu kichik xromosomalarni mikroskop ostida ko'rish uchun xromosomalarning oq qon hujayralari tashqarisida bo'lishi kerak. Bu oq qon hujayralarini parchalanishiga olib keladigan maxsus eritma bilan davolash orqali amalga oshiriladi. Bu hujayralar mikroskopik slaydda bo'lganida amalga oshiriladi. Oq qon hujayralaridagi qolgan qoldiqlar xromosomalarning slaydga yopishib qolishi bilan birga yuviladi.
7. Xromosomalarni binoni
Xromosoma tabiiy ravishda rangsiz. Bir xromosomani boshqasidan aytish uchun, slaydga Giemsa bo'yog'i deb nomlangan maxsus bo'yoq qo'llaniladi. Giemsa bo'yoqlari adenin (A) va timin (T) bazalariga boy bo'lgan xromosomalarning hududlarida bo'ladi. Loyli bo'lganda, xromosomalar yorug'lik va qorong'u chiziqlar bilan chiziqlar kabi ko'rinadi. Har bir xromosomaning o'ziga xos yorug'lik va qorong'i chiziqlar mavjud, ular sitogenetikning boshqa xromosomalarni boshqasidan aytishlariga imkon beradi. Har bir qorong'i yoki yorug'lik bandasi yuzlab turli genlarni qamrab oladi.
8. Tahlil
Xromosomalar bo'yalganidan so'ng, slayd mikroskop ostida tekshiriladi. Keyinchalik xromosomalar olingan rasm. Tahlillar yakunida xromosomalarning umumiy soni aniqlanadi va xromosomalar kattalik bilan ajratiladi.
9. Xromosomalarni hisoblash
Tahlilning birinchi bosqichi xromosomalarni hisobga olishdir. Ko'pgina odamlar 46 xromosomaga ega. Down sindromi bo'lgan odamlar 47 xromosomaga ega. Odamlar uchun xromosomalarni yo'qotish, bir nechta qo'shimcha xromosomalar yoki xromosomalarning yo'qolishi yoki takrorlanmasligi ham mumkin. Faqatgina xromosomalar sonini qarab, Down sindromi, shu jumladan, turli xil vaziyatlarni aniqlash mumkin.
10. Xromosomalarni saralash
Xromosomalarning sonini aniqlagandan keyin sitogenetik xromosomalarni ajratishni boshlaydi. Xromosomalarni aniqlash uchun sitogenetiklar xromosomalar uzunligini, ikkita kromatidin birlashtirilgan joylarini, shuningdek, G-bantlarining joylashishini va o'lchamlarini solishtirishadi. Xromosoma juftlari eng katta (1-raqam) eng kichik (22-son) raqamlardan sanaladi. Otozomlar deb nomlangan 22 juft xromosomalar mavjud bo'lib, ularning barchasi to'g'ri keladi. Shuningdek, jinsiy xromosomalar mavjud, ayollarda X xromosomalari, erkaklarda X va Y bo'lgan.
11. Tuzilishga qarash
Xromosomalar va jinsiy xromosomalarning umumiy sonini ko'rib chiqish bilan bir qatorda, sitogenetik mutaxassislar xronometrlarning tuzilishiga qaramasdan, ular yo'qolgan yoki qo'shimcha materiallar yo'qligi va translokatsiyalar kabi tizimli anormalliklarning mavjudligiga ishonch hosil qilishlari kerak. Agar translokasiya bir xromosomaning bir qismi boshqa xromosomaga biriktirilgan bo'lsa sodir bo'ladi. Ba'zi hollarda ikkita xromosomalarning o'zaro almashinuvi (muvozanatli translokatsiya) va boshqa paytlarda faqatgina bitta xromosomadan qo'shimcha parcha qo'shiladi yoki yo'qoladi.
12. Yakuniy natija
Nihoyat, yakuniy karyotip xromosomalarning umumiy sonini, jinsi va har qanday xromosomalar bilan tizimli anormalliklarni ko'rsatadi. Xromosomalarning raqamli surati soniga ko'ra ajratilgan barcha xromosomalar bilan hosil bo'ladi.
Karyotipning test sinovlari
Karyotip testi xromosomalar haqida juda ko'p ma'lumot berishi mumkin, ammo bu test sizda mistik fibrozga olib keladigan maxsus gen mutatsiyalar mavjudligini aytib o'tolmaydi . Sizning genetik maslahatchi sizga karyotip testlarining sizni va nima qila olmasliklarini tushunishingizga yordam beradi. Kasallik yoki tushkunlikdagi gen mutatsiyalarining mumkin bo'lgan rolini baholash uchun qo'shimcha tadqiqotlar talab qilinadi.
Ba'zi hollarda karyotiplarni testlash, plasental mozaikaning mavjudligi kabi ba'zi bir xromosoma anomaliyalarini aniqlay olmayotganligini ta'kidlash ham muhim ahamiyatga ega.
Kelajak
Hozirgi vaqtda prenatal sharoitda karyotip testi juda invaziv bo'lib, amniosentez yoki chorionik villus namunalarini talab qiladi. Homilada genetik anormalliklarning prenatal diagnostikasi uchun kamroq invaziv alternativ sifatida onaning qon namunasida hujayradan ajratilmagan DNKni baholash davom etmoqda.
Sizning karyotip natijalaringizni kutishning pastki qatori
Sizning karyotip natijalaringizni kutayotib, siz juda tashvishli bo'lishingiz mumkin va natijalar olish uchun haftaga yoki ikki kun eons kabi his mumkin. Do'stlaringiz va oilangizga suyanish uchun o'sha vaqtni tanlang. Anormal xromosomalar bilan bog'liq ba'zi shart-sharoitlarni o'rganish ham foydali bo'lishi mumkin. Karyotipga tashxis qo'yilgan ko'p hollarda halokatli bo'lishi mumkin, ammo bu sharoitda juda ko'p odamlar yashaydi, ular hayot sifatiga yaxshi ega.
> Manbalar
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbos va Jon C. Aster. Robbins va Cotran kasallikning patologik asoslari. Filadelfiya: Elsevier-Saunders, 2015. Chop etish uchun.
- Norton, M. va B. Rink. Yaxshilangan skrining davrida invaziv test uchun ko'rsatmalarini o'zgartirish. Perinatologiyada seminar . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shoh, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J. va R. Lathi. Xromosomalarning o'zaro farqlash misollari uchun sitogenetikani va molekulyar karyotiplarni solishtirish. Fertillik va sterilite . 2017. 107 (4): 1028-1033.