Çölyak kasalligi rivojlanish xavfini aniqlang
Çölyak kasalligi irsiy qoida bilan bog'liq, ya'ni, agar siz uni o'ziga mos keladigan genlarni ko'tarib chiqarsangiz, faqat siz choliyokni rivojlantira olasiz. Shu bois, shifokorlarning ko'pchiligi shifoxonada kasallikning genetik tekshiruvidan foydalanmoqda.
Deyarli har bir kishi kleykovina, don, bug'doy, arpa va javdada topilgan oqsilni iste'mol qiladi.
Biroq, to'g'ri genlarga ega bo'lgan odamlarda, glyutenni iste'mol qilish, oxir-oqibat, o'zingizning kasallik bilan kurashadigan oq qon hujayralaringizni ingichka ichakning qoplamasiga hujum qilishiga olib keladigan otoimmun kasallik holatiga olib kelishi mumkin.
Çölyak kasalligi genini olib keladigan har bir kishi oxir-oqibatda çölyak kasalligini rivojlantiradi, aslida, aholisining 40% kerakli genlardan biriga yoki ikkalasiga ega bo'lsa ham, aholining faqat 1% i aslida çölyak kasalligiga ega. Shunday qilib, genetik potentsialga ega bo'lish, sizning oshqozon kasalligi bilan og'rigan va kleykovina berish kerak degani emas; Darhaqiqat, unga qarshi kurashish ehtimoli bor.
Ammo, choliyak kasalligining genetik tekshiruvi diagnostik jumboqning yana bir qismini, ayniqsa tashxisingiz aniq bo'lmagan holatlarda yoki kelajakda test sinovlarini o'tkazish uchun kerak bo'lgan joylarda taqdim etishi mumkin.
Celiac kasalligi genetik testi ikki genga o'xshaydi
Men bilan birga turing-bu murakkablashadi.
Sizni celiak kasalligiga chalingan genlar DNKning HLA-klass II kompleksida joylashgan va ular DQ genlari deb ataladi.
Har bir inson ikkita DQ genining ikkita nusxasiga ega - biri onasidan, biri esa otasidan. Ko'p sonli DQ genlari bor, ammo ularning ikkitasi cholin kasalliklarining ko'pchilik qismida ishtirok etadi: HLA-DQ2 va HLA-DQ8 .
Ulardan HLA-DQ2 umumiy populyatsiyada eng keng tarqalgan, ayniqsa, Evropa merosiga ega bo'lgan odamlar orasida - otasining 30 foizi yoki undan ko'pi bu yerdan olqishlangan odamlar HLA-DQ2 ni egallaydi.
HLA-DQ8 kamroq deb qaraladi, u umumiy aholi sonining 10 foizini tashkil etadi, garchi u Markaziy va Janubiy Amerikadagi odamlarda juda keng tarqalgan.
Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, biopsiya bilan og'rigan bemorlarning taxminan 96 foizi DQ2, DQ8 yoki ikkitasining kombinatsiyasini o'tkazishadi. Sizning onangizdan va sizning otangizdan bir DQ genini olganingiz uchun DQ2 ning ikkita nusxasi, ikkita DQ8 nusxasi, DQ2 nusxasi va DQ8 dan ikkita nusxasi yoki DQ2 yoki DQ8 ning bir nusxasi bo'lishi mumkin. boshqa DQ geni.
Har qanday holatda ham, DQ2 yoki DQ8 ning bir nusxasini olib borganingizda, sizda ko'plab chlikak kasalligi xavfi mavjud deb hisoblanasiz. Genlarning birida (DQ2 yoki DQ8) ikkitadan nusxasini olib yurish xavfingizni oshirishi mumkinligi haqida ba'zi dalillar mavjud.
Kamida bitta tekshiruv boshqa aniq bir gen, HLA-DQ7 , shuningdek, odamlarni çölyak kasalligiga bostirganligini ko'rsatdi . Aslida, biopsiya bilan tasdiqlangan çölyak kasalligi bo'lgan odamlarning% 2'si HLA-DQ7'yi olib, DQ2 yoki DQ8 emas edi. Biroq, DQ7 sizni choyak kasalligiga moyil bo'lib, AQShda genetik tekshiruvlar hozirda DQ7ni "çölyak kasalligi geni" deb tanimaganligi haqida ba'zi bahslar mavjud.
Bundan tashqari, yangi tadqiqotlar chloak bo'lmagan glutensiz sezuvchanlikni rivojlantirish uchun sizning HLA-DQ2 yoki HLA-DQ8 tashishingizga hojat yo'qligini ko'rsatadi.
Kleykovina sezgirligi bilan bog'liq bo'lgan qo'shimcha HLA-DQ genlari bo'lishi mumkin; Qo'shimcha ma'lumot olish uchun gluten sezuvchanligini rivojlantirish uchun maxsus genlarga ehtiyoj bormi?
Celiac Gen testi oddiy ekranni o'z ichiga oladi
Çölyak kasalligi genlarni uchun sinov hech qanday invaziv emas. Siz qon namunasi bilan laboratoriya bilan ta'minlaysiz, yonoq ichidagi bir nechta hujayralarni yig'ish uchun bir tomchidan foydalanasiz yoki ba'zi tupuriklarni to'plash uchun shprits yoki shishadan foydalanasiz. Qon, yonoq hujayralari yoki tupuriklar keyinchalik laboratoriya tomonidan tahlil qilinadi; ushbu usullarning har biri teng darajada aniq natijalar beradi.
Ko'pgina odamlar o'z shifokorlari tomonidan tayyorlangan boshqa testlar bilan birgalikda amalga oshiriladigan genetik tekshiruvlarga ega.
Biroq, shifokor ishtirokisiz testdan o'tish uchun (qimmat bo'lsa ham) mumkin.
Doktorning buyrug'isiz sinovdan o'tishi mumkin bo'lgan ikkita joy bor: Enterolab, Dallasdagi maxsus laboratoriya ( Enterolab gluten sezuvchanlik sinovini ham amalga oshiradi ) va 23andMe.com ning genetik test xizmati.
Taxminan 150 AQSh dollari (buyurtmani joylashtirish vaqtida to'langan) uchun Enterolab sizning genlarni tahlil qiladi va sizga qaysi ikkita asosiy çölyak kasalligi genlaridan birini olib yurasizmi, shu jumladan qaysi HLA-DQ genlarni olib borishini aytib beradi. Sinov yonbosh ichidagi bir tomchi bilan yig'ilgan hujayralar bilan amalga oshiriladi, shuning uchun hech qanot qo'shilmaydi. Yonoqni tezlatib, namunangizni o'chirib tashlaganingizdan so'ng, natijalar taxminan uch hafta mobaynida sizga yuboriladi.
Shu bilan birga, 23andMe.com bilan siz bir shishaga tupurib, sinovdan o'tishi uchun tuynukni yuborasiz. Kompaniya choliak kasalligi bo'yicha genetik tekshiruvini "Sog'liqni saqlash va ancestry" opsiyasi bilan ta'minlaydi, bu esa taxminan 200 dollar turadi. Sizning hisobotingiz, shuningdek, sizning ota-bobolaringiz va genetik qarindoshlaringiz haqida ma'lumot beradi.
Genetika tekshiruvi tanaga teng emas
Çölyak genini olib borgan har bir kishi çölyak kasalligi bilan og'riydilar (ko'pchilik odamlar, hatto gen bilan vaziyatni rivojlantira olmaydi), ijobiy genetik test tashxisga teng emas. (Qarang: mening celiac geni testida ijobiy sinov qildim. Glyutensiz ketishim kerakmi? )
Barcha ijobiy çölyak hastalığınızın genetik tekshiruvi, shifokorlarning choyak kasalligi uchun "yuqori xavf" guruhini hisoblashiga sabab bo'ladi. Shuning uchun, çölyak kasalligi gen testlari çölyak kasalliklari mavjud bo'lgan hollarda çölyak kasalligini oldini olish uchun foydali bo'ladi. Ba'zi hollarda, bir kishi aniq bo'lmagan cho'ziluvchan test natijalari bo'lishi mumkin va gen testi shifokorga to'g'ri tashxis qo'yishiga yordam beradi.
Gen tekshiruvlari tashxislangan tuxumdonlarning oila a'zolarida cholin kasalliklarini bartaraf etishga yordam beradi. Sizning oilangizda kimdir tashxis qo'yilganidan keyin, agar siz chöèak kasalligi genini olib borayotganingizni bilsangiz, yaqinda sizni ta'qib qilishingiz kerak.
Nihoyat, glyukozani ishlatib bo'lmaydigan odamlarda cholin kasalligi mavjudligini aniqlash uchun gen testlarini qo'llash mumkin.
An'anaviy çölyak kasalligi testlerinde aniq bo'lishi uchun kleykovina ovqatni kerak. Biroq, ba'zi odamlar glutensiz ovqatlanish ularning o'zlarini yaxshi his qilishlarini va cholin kasalligi uchun sinov o'tkazmasdan oldin kleykovina oqsillarini ovqatlanishdan olib tashlashlarini tushunadilar. Keyinchalik ular tashxisni xohlashsa, ular ikkita variantni tanlashadi: gluten bilan kurashish yoki genetik tekshiruvdan o'tish.
Çölyak kasalligi geni testi uchun kleykovina eyishga hojat yo'q, sinov sizda, agar sizda aslida mavjud bo'lmasa, emas, balki choliyak kasalligi rivojlanish ehtimoli bor-yo'qligini aniqlaydi. Shu bois, genetik test sizda aslida çölyak kasalligi bormi haqida mutlaq javob bera olmasa-da, ko'pchilik odamlar uni gluten muammosi bilan qondirishadi, chunki ularning kondensatsiyalanishi haqida ko'proq ma'lumot olish uchun ularni kleykovina ustiga qaytarishni talab qilmaydi.
Choliyak kasalligi haqida hali hech qanday ma'lumot yo'q, va nima uchun ba'zi odamlar chöleak kasalligi genlarini rivojlantirsa, boshqalari buni bilmaydilar. Shu bilan birga, çölyak kasalligining genetik tekshiruvi oila a'zolarining ahvolini aniqlashda va aniq bo'lmagan holatlarda yordam beradi.
Manbalar:
Kolumbiya Universitetida Celiac Kasallik Markazi. Serologik va genetik test. 5-yanvar, 2012-yil.
Milliy Sog'liqni saqlash institutlari. Çölyak kasalligi bo'yicha NIH konsensus rivojlantirish konferentsiyasi. 5-yanvar, 2012-yil.
Sacchetti L. va boshq. Rapid Human Lymphocyte Antigen Typing orqali bolalik davrida Çölyak va boshqa Gastrointestinal Bozukluklar o'rtasidagi kamsitish. Klinik kimyo. 1998 yil, Av. 44, № 8, p. 1755-1757 yillar.
Chikago universiteti Chiliq kasalliklari markazi. Genetika testi . 5-yanvar, 2012-y.