Down sindromining xususiyatlari qanday?

Down sindromining inson hayotiga ta'siri o'zgaruvchidir

Doktor Jon Langdon Down 1862 yilda uning ba'zi bemorlarida turli xil jismoniy xususiyatlar, tibbiy muammolar va kognitiv kamchiliklarning birlashganligini qayd etdi.

Ushbu o'xshashlikni birgalikda bog'lab, Down bemorlarning o'ziga xos sindromi borligini aniqladi. Down o'zining tibbiy jurnalda kuzatuvlarini e'lon qildi va hozirgi kunda Down sindromi deb bilgan narsalarni tasvirlab berdi.

Down sindromining jismoniy xususiyatlari

Doping sindromi bo'lgan barcha odamlar bir xil jismoniy xususiyatlarga ega bo'lsalar ham, bu genetik kasallikda paydo bo'lishga moyil bo'lgan ba'zi xususiyatlar mavjud. Shuning uchun ham Down sindromi bo'lgan odamlar shu kabi ko'rinishga ega.

Down sindromi bo'lgan deyarli har bir kishida uchta xususiyat mavjud:

Dovud sindromi bilan og'rigan odamlarda ko'riladigan boshqa xususiyatlar, ularning ko'zlarida och rangli dog'larni (bular Brushfield dog'lari deb nomlanadi), kichkina, biroz burun burun, va kattalashtirilishi mumkin bo'lgan past darajada o'rnatilgan kichik quloqlar.

Og'zida Down sindromi bo'lgan odamlarda g'ayritabiiy tishlar, tor tanglay va chuqur yoriqli tillar bo'lishi mumkin (bu tilda til deyiladi).

Bundan tashqari, bo'yin yuzlari, bo'ynidagi teri bilan qo'shimcha bo'yinli bo'yin va bo'yinbog'lar bo'lishi mumkin.

Downing sindromida ko'rilgan boshqa jismoniy xususiyatlar qo'llarning kaftlari bo'ylab bir marta, shuningdek, beshinchi barmog'i yoki pushti ichidagi egniga (bu klinodactyly deb ataladi) qisqa qisqichbaqas barmoqlar kiradi.

Odatda nozik va ingichka sochlar mavjud. Umuman olganda, Down sindromi bo'lgan odamlar qisqa bo'yinbog'li bo'yida qisqa bo'lishadi. Ular, shuningdek, katta va ikkinchi oyoq barmoqlari va qo'shimcha moslashuvchan bo'g'inlar orasidagi normal bo'shliqqa ega bo'lishi mumkin.

Bu yuz yoki jismoniy xususiyatlarning hech biri o'z-o'zidan g'ayritabiiy emasligini va hech qanday jiddiy muammolarga olib kelmasligini tushunish muhimdir. Biroq, agar shifokor bu funktsiyalarni birgalikda ko'rib ketsa, ular chaqaloqning Down sindromi borligiga shubha bilan qarashadi .

Down sindromida sog'liq muammolari

Ularning sog'lig'i va jismoniy xususiyatlariga qo'shimcha ravishda, Down sindromi bo'lgan bolalarda ko'plab tibbiy muammolar paydo bo'lishi xavfi yuqori.

Bu erda Down sindromi bilan kasallangan odamlarning sog'lig'i yomon:

Hipotoni

Doy sindromi bo'lgan barcha chaqaloqlar past mushak tonusiga (gipotoniya) ega, bu esa ularning mushaklarini zaiflashtiradi va biroz arzimas ko'rinadi. Past mushak ohangini burish, tiklash, stendga qo'yish va gapirishni qiyinlashtiradi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda gipotoniya ham ovqatlanish muammolariga olib kelishi mumkin.

Dip sindromi bo'lgan ko'plab bolalar hipotoni tufayli vosita bosqichlariga erishishda kechiktiriladi. Hipotoni davolash mumkin emas, lekin umuman vaqt o'tishi bilan yaxshilanadi. Jismoniy terapiya mushaklarning ohangini yaxshilashga yordam beradi.

Gipotoniya, Down sindromi tashxisi bilan bog'liq bo'lgan boshqa umumiy muammo bo'lib, ortopedik muammolarga olib kelishi mumkin.

Tuyulgan muammolar

Tushunishdagi muammolar Down sindromi va odamning yoshi oshgani sayin keng tarqalgan. Bunday ko'rish muammolariga misollar: yaqin kelajakda (miyopiya), uzoq muddatli (hiperopiya), o'tkir ko'zlar ( strabismus ) yoki ritmik naqshda (nistagmus) ko'zni chayqash.

Deyvis sindromi bo'lgan bolalarning erta ko'zni sinab ko'rishlari juda muhim, chunki ushbu ko'rish muammolarining aksariyati tuzatiladi.

Yurak kamchiliklari

Down sindromi bo'lgan bolalarning taxminan 50 foizi yurak nuqsonlari bilan tug'iladi.

Ushbu yurak nuqsonlarining ba'zilari engil va o'zlarini tibbiy aralashuvsiz tuzatishi mumkin. Boshqa yurak nuqsonlari jarrohlik yoki dori-darmonlarni talab qiladigan darajada og'ir.

Eshitish qobiliyati

Eshitish muammolari Down sindromi bo'lgan bolalar, ayniqsa otitis media bilan bog'liq bo'lib, ularda taxminan 50-70 foizni tashkil etuvchi va eshitish halokatining umumiy sababi hisoblanadi. Tug'ilganda mavjud bo'lgan eshitish qobiliyatining yo'qolishi Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning taxminan 15 foizini tashkil qiladi.

Gastrointestinal muammolar

Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning taxminan 5 foizi oshqozon-ichak tizimi muammolari (ichakning torayishi yoki tiqilib qolishi (duodenal atreziya) yoki yo'qolgan anal og'rishi (anal atreziya) kabi bo'ladi. Ushbu malformatsiyalarning aksariyati jarrohlik yo'li bilan aniqlanishi mumkin.

Yo'g'on ichakdagi nervlarning yo'qligi (Hirschsprung kasalligi), Down sindromi bo'lgan odamlarda umumiy populyatsiyaga qaraganda ko'proq uchraydi, lekin juda kam uchraydi. Bundan tashqari, çölyak kasalligi va Down sindromi o'rtasida kuchli bog'liqlik bor, ya'ni u Down sindromi bo'lgan odamlarda umumiy populyatsiyaga qaraganda ko'proq uchraydi.

Tiroid muammosi

Doping sindromi bo'lgan odamlar, qalqonsimon bez bilan bog'liq muammoga duch kelishadi - bo'yin qismida joylashgan kichik bir bez - ular tiroid gormoni hosil qilmaydi, bu esa hipotiroidizmga olib kelishi mumkin. Hipotiroidizm ko'pincha tiroid gormonini almashtirish orqali davolanadi. Ushbu dori insonning qolgan hayoti uchun olinishi kerak. Deyvis sindromi bo'lgan odamlarda gipertireoz (tiqilib qolgan tiroid bezining ma'nosi) ham bo'lishi mumkin.

Leykemiya

Juda kamdan-kam hollarda, vaqtning taxminan 1 foizi Down sindromi bo'lgan odam leykemiya rivojlanishi mumkin. Leykemiya - bu suyak iligidagi qon hujayralarini ta'sir qiladigan saraton turidir. Leykemiya semptomlari osongina mo'rtlashib, charchoq, nafas va jonsiz jildlarni o'z ichiga oladi. Leykemiya juda jiddiy kasallik bo'lsa-da, omon qolish darajasi yuqori. Odatda lösemi kemoterapi, radiatsiya yoki suyak iligi transplantasyonu bilan davolash qilinadi.

Down sindromidagi intellektual muammolar

Down sindromi bo'lgan har bir odam intellektual nogironlik darajasiga ega. Tepalik sindromi bo'lgan odamlar sekinroq o'rganishadi va murakkab fikrlash va hukm qilishda qiyinchiliklarga duch kelishadi. Down sindromi bilan tug'ilgan intellektual nogironlik darajasining qanday bo'lishini oldindan taxmin qilish mumkin emas-da, bu ular yashagan davrda yanada aniqroq bo'ladi.

Down sindromi bo'lgan odamlar orasida aqliy qobiliyatning keng doirasi mavjud. Intellektual razvedkaning interfaol doirasi - oddiy razvedka uchun 70 dan 130 gacha. Agar IQ 55 dan 70 gacha bo'lsa, kishi engil aqliy nogironlik deb hisoblanadi. Oddiy intellektual nogironlik bo'yicha 40 dan 55 gacha IQ mavjud. Down sindromi bo'lgan kishilarning aksariyati engil va o'rtacha oraliqda hisoblanadi.

IQga qaramasdan, Down sindromi bo'lgan odamlarni o'rganish mumkin. Odatda Down sindromi bo'lgan kishilarning oldindan o'rganish qobiliyatiga ega ekanligi noto'g'ri tushuniladi. Hozirgi kunda Down sindromi bo'lgan odamlarning umri davomida rivojlanib borishi va ularning bilim olish imkoniyati borligini bilamiz. Ushbu salohiyatni erta aralashish, yaxshi ta'lim, yuksak umidlar va dalda berish orqali maksimal darajada oshirish mumkin.

Bir so'zdan

Shuni unutmaslik kerakki, Down sindromi bo'lgan biror kishi bu erda tavsiflangan barcha xususiyatlarga, sog'liqni saqlash shartlariga yoki intellektual muammolarga ega bo'lmaydi. Deyvis sindromi bo'lgan odamning jismoniy muammolari soni ularning aqliy qobiliyatlari bilan bog'liq emas. Down sindromi bo'lgan har bir odam o'zining o'ziga xos xususiyatiga va kuchli tomonlariga ega.

> Manbalar:

> Mundakel GT. (Yanvar 2017). Daun sindromi. Emedicine

> Ostermaier, KK. (Noyabr 2015). Down sindromi: Klinik xususiyatlari va diagnostikasi. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.