Hozirgi vaqtda ba'zi genlarni odamlarni saraton kasalligiga moslashini bilasiz. Anjelina Jolining profilaktika mastektomiyalari atrofidagi "ko'krak bezi saratoni" bilan bog'liq ommaviy axborot vositalari aholining xabardorligini oshirdi. Yangi va kamroq ommaviy tadqiqotlarda ko'krak bezi saratoni xavfini tug'diradigan genlar birida ma'lum bir mutatsiya, o'pka saratoni rivojlanish xavfini oshirishi mumkinligini aniqladi.
Biroq, kim xavf ostida bo'lganini tushuntirishdan oldin, u bir nechta terminlarni aniqlashga yordam beradi.
Genetik predmeti nima?
BRCA2 kabi gen mutatsiyasiga ega bo'lish sizning saraton kasalligingizni aniq tasavvur qilishingizni anglatmaydi. Buning o'rniga, bu sizga meros qilib olingan bir sezuvchanlik ( genetik moslashuv ) yoki kasallikni olish ehtimoli yuqori degan ma'noni anglatadi. Muayyan gen mutatsiyasiga qarab, sizning xavfingiz sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Misol uchun, mutatsiya kasallik rivojlanish ehtimoli 80 foizni tashkil etishi yoki juda kichik bo'lishi mumkin degan ma'noni anglatadi.
Ko'pincha saraton kasalligining sababi ko'p yo'nalishli hisoblanadi. Bu shuni anglatadiki, ko'p (ko'p) omillar birgalikda saratonni keltirib chiqarishi yoki oldini olish uchun ishlaydi. O'pka saratoni bilan og'rigan bemorlarda chekish, havo ifloslanishi, radonning tarqalishi yoki irsiy kasallik xavfi oshadi, sog'lom ovqatlanish va mashqlar kabi omillar xavfni kamaytirishi mumkin.
BRCA2 gen mutatsiyasi nima va u qanday qilib saraton kasalligiga olib kelishi mumkin?
BRCA2 genining rasmiy nomi "ko'krak saratoni 2, erta boshlangan" genidir.
Geni mutatsiyalar birinchi navbatda ko'krak saratoniga, ayniqsa yosh ayollarda ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq bo'lgan.
Genlar organizmdagi oqsillarni kodlash orqali ishlaydilar, bu ularning rejasi kabi. BRCA genlari mutatsiyaga uchraganda, anormal oqsillar hosil bo'ladi. BRCA2 geni o'sma sppressorining genidir .
Zarur bo'lgan DNKni (atrof-muhit toksinlari, radiatsiya yoki gen replikatsiyasi natijasida zararlangan) ta'mirlash uchun oqsillarni ushbu genlar apoptoz deb ataydilar. Ushbu ta'mirlashsiz (yoki apoptoz orqali hujayraning olib tashlanmasdan), zararni tekshirilmasdan qoldirib, saraton hujayralari rivojlanishi mumkin.
Ba'zi gen mutantlari bitta proteinga ta'sir etsa-da, BRCA2 menejeri kabi ishlaydigan oqsillarni kodlaydi. Zararlangan DNKni tiklash vazifasi bo'lgan oqsillarni kodlash uchun bir nechta genlarni boshqarishga javobgardir. BRCA2dagi mutatsiyalar bir xil emas va tadqiqotchilar 800 dan ortiq mutatsion variantlarini topdilar.
Ushbu mutatsiyalar qanday umumiy?
Evropaliklarning avlodlarining ikki foizi BRCA2 mutatsiyasiga ega. Ushbu mutatsion xromosoma 13 ga to'g'ri keladi va u onadan yoki otadan meros bo'lishi mumkin. Har bir inson bu genlarning ikkitasini bajaradi va faqat birida mutatsiya xavf ostida bo'ladi.
Ushbu gen mutatsion otozomal dominantlik holatida meros qilib olinadi, ya'ni agar ota-ona mutatsiya bilan gen olib yuradigan bo'lsa, ularning farzandlari mutatsiyaga ega bo'lish uchun 50 foiz imkoniyatga ega. Yuqorida aytib o'tilganidek, BRCA2 mutatsiyasiga ega bo'lish, albatta, saratonga olib kelmaydi, lekin xavfni oshiradi.
BRCA2 gen mutatsiyasiga va o'pka saratoni
Muayyan BRCA2 gen mutatsiyasi va o'pka saratoni bilan assotsiatsiya mavjud. Tadqiqotchilar 2014-yilda nashr etilgan tadqiqotda 11 mingdan ziyod o'pka saratoni bilan og'rigan bemorlarni tekshirishdi va o'pkachalik saratonsiz 15 mingdan ortiq odamni solishtirib ko'rishdi. Mutlaq BRCA2 mutatsiyasiga ega bo'lgan sigaret chekuvchilar o'pka saratoni mutatsiyaga uchramasdan, deyarli ikki barobar ko'proq sigaret chekadigan deb topdilar.
Bu raqamlar nimani anglatadi? Sigaret chekadigan odamlar sigaret chekmaydiganlarga qaraganda o'pka saratoni rivojlanishini 40 barobarga oshiradi. Mutatsiyaga ega bo'lgan sigaretalar kasallikni rivojlanish ehtimoliga qariyb 80 barobar ko'proq.
Boshqacha qilib aytganda, odatda sigaret chekadigan odamlarning 13 dan 15 foizigagina o'pka saratoni rivojlanishi kutiladi, lekin BRCA2 gen mutatsiyasiga ijobiy ta'sirlangan chekuvchilar uchun ularning hayotiy xavfi taxminan 25 foizni tashkil qiladi. Sigaret ichmasdan hech qachon sigaret chekadigan odamlar uchun o'pka saratoni rivojlanish xavfi BRCA2 gen mutatsiyasiga ijobiy ta'sir ko'rsatadiganlar uchun ikki foizdan bir oz kamroq.
BRCA2 gen mutatsionlari skuamoz hujayrali o'pka saratoni , kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratoni shaklidir.
BRCA2 mutatsiyasiga aloqador boshqa retseptorlar
Boshqa bir qancha saraton BRCA2 mutatsiyasiga bog'liq. Bunga quyidagilar kiradi:
- Ayollar ko'krak bezi saratoni - BRCA2 mutatsiyasiga ega bo'lgan ayollar uchun 45 foizi 70 yoshgacha ko'krak bezi saratonini rivojlantiradi
- Erkaklar ko'krak saratoni
- Ovqat saratoni - bu mutatsiyaga uchragan ayollarning 11 dan 17 foizi tuxumdon saratonini rivojlantiradi (odatda 1,4 foiz ayollar)
- Pankreatik saraton
- Fallopiyadagi kolba saratoni
- Melanoma
- Peritoneal saraton
- Prostatit saratoni
- Laringeal saraton
Mutatsiya o'tkaza olasizmi, bilasizmi?
Hozirgi kunda BRCA2 mutatsiyasiga ega bo'lganlarning ko'pchiligi butunlay bexabar. Ko'krak bezi saratoni bilan og'rigan bemorlarga, ayniqsa, u bir necha a'zolar yoki yoshligida yuzaga kelgan bo'lsa, ehtimollikni oshiradi.
Mutatsiya, Ashkenazi yahudiylari va Norvegiya, Gollandiyalik va Islandiya nasabidagi xalqlar, jumladan ba'zi etnik guruhlarda ko'proq uchraydi.
Kelajak
Kelajakda bu mutatsiyaga ega bo'lgan o'pka saratoni bilan og'rigan bemorlar uchun preparatlar mavjud bo'lishi mumkin. O'pka saratoni bilan og'rigan bemorlarda, PARP inhibitörleri sifatida ma'lum bo'lgan dorilar, BRCA2 mutasyonları bo'lgan ko'krak saratoni va tuxumdon saratoni bo'lgan odamlarni o'z ichiga olgan klinik tadkikotlar muvaffaqiyatli bo'ldi.
Uydagi ballarni oling
- Shuni yodda tutish kerakki, moyillik saratonga duchor bo'lishingizni anglatmaydi. Sog'lom turmush tarzini saqlash, sog'lom ovqatlanish va mashq qilish xavfingizni kamaytirishi mumkin.
- Yaxshi oilaviy tibbiy tarixga ega bo'ling va boshqa oila a'zolarini ham shunday qilishga undash. Bu saraton kasalligiga moyilligi hamda yurak kasalligi kabi boshqa vaziyatlarni keltirib chiqarishi mumkin. Sizning oilangiz tarixiga qarab, shifokor sizni ushbu sharoitlar uchun sizni yaqindan kuzatishni yoki undan oldingi yoshda ko'rishni tanlashi mumkin. Ba'zi sharoitlarda o'tmishda turli xil ismlar mavjudligini yodda tuting, masalan, yurak yetishmovchiligi bilan bog'liq shishish uchun "tomchi".
- Agar siz sigaret chekarsangiz, BRCA2 gen mutatsiyasiga ega bo'lsin yoki bo'lmasin.
- Yuqori xavfli odamlar uchun o'pka saratoni skriningi haqida doktoringizga murojaat qiling.
> Manbalar
Milliy rak instituti. BRCA1 va BRCA2: Saraton xavfi va genetik test. Yangilangan 04/01/15.
Milliy tibbiyot kutubxonasi. Genetika Boshnomasi. BRCA2. Chop etildi 11/09/15.
Wang, Y. va boshq. BRCA2 ning katta ta'sirining noyob variantlari CHEK2 o'pka saratoni xavfiga ta'sir qiladi. Tabiatning genetikasi . Onlaynda chop etilgan 01 Iyun 2014.