Melanoma Skin Cancer ishtirok etgan genlar uchun bemorning ko'rsatma
Saraton genetikasini tushunish va melanomada qanday rol o'ynashi qiyin vazifa kabi ko'rinishi mumkin. Biroq, bularni bajarish uchun vaqt ajratib, sizning riskingizni yaxshiroq tushunishga yordam berishi mumkin.
Saraton genetiği
Saraton hujayra mutatsiyasidagi bir yoki bir nechta genni (oddiy shaklidan o'zgartirilganda) boshlanadi. Bu, odatda, noaniq protein yoki umuman oqsil yaratmaydi, ularning ikkalasi ham mutatsiyaga uchragan hujayralarni nazoratdan o'tkazmasdan ko'paytirishga olib keladi.
Ko'p sonli genlar, melanomadagi rollari, jumladan, eksternal omillar tufayli kelib chiqadigan genetik nuqsonlar va genetik nuqsonlar, masalan, haddan ziyod quyosh ta'siriga qarab tekshiriladi . Bugungi kunga kelib, melanoma bilan bog'liq bo'lgan egizaklarning tekshiruvi insonning jami melanoma xavfining 55% ni genetik omillarga bog'liq bo'lishi mumkinligini ko'rsatgan bo'lsa-da, o'ziga xos genetik farqlar barcha melanoma diagnozlarining 1% ni tashkil etadi. Ushbu murakkab sohadagi tadqiqotlar hali ham o'smirlik davrida, ammo yaqin kelajakda genetik testlar melanoma ko'rish, tashxis qo'yish va davolashga yordam beradi.
Melanomadagi merosxo'ri gen mutatsiyalar
Ota-onadan bolaga o'tadigan gen mutatsiyalariga quyidagilar kiradi:
CDKN2A - hujayra bo'linishining bu regulyatoridagi mutatsiyalar meros qilingan melanomaning eng ko'p uchraydigan sabablari hisoblanadi. Biroq, bu mutatsiyalar hali juda kam uchraydi va melanoma bo'lmagan holatlarda ham paydo bo'lishi mumkin.
Ailesel melanomalı kishilar odatda juda ko'p sonda tartibsizlik shaklida (displastik nevus) va nisbatan yosh yoshda (35-40 yosh) melanoma kasaliga uchraydi. CDKN2A genida mutatsiyaga ega bo'lganlarning 70% hayotlari davomida melanomani rivojlantiradigan ekan, CDKN2A uchun tijorat testlari ishlab chiqilgan, garchi test natijalarini bilish genlarni ko'targan odamlarga foyda keltirishi aniq bo'lmasa-da.
CDK4 geni bilan bog'liq, lekin hatto kamdan-kam hollarda mutatsion bo'ladi, bu hujayralarni ajratganda va melanoma rivojlanish xavfini oshiradi.
MC1R - Ortgan dalillar, MC1R (melanokortin-1 retseptorlari) deb nomlangan gendagi o'zgaruvchanlik sonining ko'payishi melanoma uchun katta xavf ekanligini ko'rsatadi. Geni bir odamning qizil sochlari, adolatli terisi va UV radiatsiyasiga nisbatan sezgirligini aniqlashda muhim o'rin tutadi. Zaytun va qorong'i teriga ega bo'lgan va genning bir yoki bir nechta varyatsiyasini olib boradigan odamlar melanoma uchun o'rtacha xavfdan yuqori. Shunday bo'lsa-da, MC1R mutatsiyasiga CDKN2A yoki CDK4 mutatsiyalaridan ko'ra mo'tadil xavf tug'diradi. So'nggi paytlarda teri pigmenti bilan shug'ullanadigan boshqa genlar aniqlandi, bu ham TYR (tyrosinase), TYRP1 (TYR bilan bog'liq protein) va ASIP (agouti signaling protein) kabi melanoma ta'sirchanligini oshirishi mumkin.
MDM2 - MDM2 genetik varianti genning "promoteri", genni qachon ishga tushirganligini va hujayra ichida qancha nusxa hosil qilinishini belgilaydigan kuch turini ko'rsatadi. 2009 yilda nashr etilgan tadqiqot natijalari erkaklar emas, balki erkaklarni emas, balki yoshroq yoshdagi (50 yoshdan kichik) melanomani rivojlantirishga qaratilgan. Ushbu mutatsiyaga ega bo'lish, quyosh yonib turishini, adolatli terisini va chilimkashlikni keltirib chiqarmoqchi bo'lgan boshqa melanoma xavf omillariga qaraganda kuchliroq bo'lishi mumkin.
Agar sizda ota yoki onangiz melanoma bo'lsa, melanomani rivojlanish xavfi o'rtacha odamdan ikki-uch baravar yuqori. Shu bilan birga, xavf hali ham kichik va ko'p holatlarda nuqsonli gen topilmaydi. Shunga qaramasdan, mutaxassislarning ko'pchiligi o'zlarining oilaviy melanoma tarixi to'g'risida g'amxo'rlik qilayotgan kishilarga genetik maslahatchi bilan maslahatlashib, genetik mutatsiyalarning melanoma xavfini qanday ta'sir qilishi haqida ko'proq ma'lumotga ega bo'lish uchun doktoringizdan genetik tadqiqot ishlarida ishtirok etishni so'rashlarini tavsiya qiladi. Minimal ravishda irsiy melanoma xavfi bo'lgan odamlar kunning xavfsizligini amalda qo'llashlari va terini 10 yoshdan boshlab har oyda diqqat bilan tekshirishlari kerak.
Moylangan bo'lmagan gen mutantlar
Quyosh kabi atrof-muhit omillari tufayli meros bo'lib o'tmagan, aksincha, gen mutatsiyalar mavjud:
BRAF - Tadqiqotlar, melanoma olib keladigan jarayonda eng tez-tez uchraydigan voqea sifatida ko'riladigan BRAF genida noinsoniy bo'lmagan mutatsiyani aniqladi; malign melanomalarning 66 foizigacha kuzatilgan. Tadqiqotchilar, bu genni bloklaydigan dori kelajakda samarali davolash strategiyasi bo'lishi mumkin, deb umid qiladilar.
P16 - mushaklarga xos bo'lmagan ayrim melanoma holatlarida g'ayritabiiy bo'lishi mumkin bo'lgan shish paydo bosuvchi gen. Ku70 va Ku80 oqsillarini tartibga soluvchi genetik mutatsiyalar DNKning parchalarini tiklaydigan jarayonlarni buzishi mumkin.
EGF - Tadqiqotchilar epidermal o'sish faktor (EGF) deb ataladigan modda hosil qiluvchi gendagi mutatsiyalarni o'rganmoqdalar. EGF teri hujayralari o'sishida va jarohatni davolashda rol o'ynaydi va ko'plab nodir bo'lmagan melanoma holatlarini hisobga oladi.
Moroz - apoptoz deb ataladigan hujayra o'z-o'zini yo'q qilishning tabiiy jarayonida ishtirok etgan Fas oqsillarini tartibga soluvchi genlardagi mutatsiyalar, melanoma hujayralarini nazoratdan chetlatishga olib kelishi mumkin.
Dastlabki rivojlanishga olib keladigan molekulyar jarayonlar va ailesel bo'lmagan melanomalarning metastazlari juda murakkab va faqat tekshirila boshlanadi. To'liq so'z bilan aytganda, so'nggi o'n yil ichida melanoma genetikasi haqidagi minglab tadqiqot hisobotlari chop etildi. Ushbu rivojlanish, umid qilamanki, melanoma tashxisi va prognozi uchun juda aniq testlarni aniqlashga, shuningdek, bu halokatli kasallik uchun yanada samarali davolash maqsadlariga olib keladi.
Manbalar:
"Melanomaning genetikasi". ASCO. 26 fevral, 2009 yil.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "XXI asrda melanoma genetikasi va terapevtik yondashuvlar: dastgoh tomondan yotoqxonaga o'tish". J Invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 fevral, 2009 yil.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Melanoma predmeti genetikasi". Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 fevral, 2009 yil.
"Familial melanoma". Melanoma Molekulyar Map Project. 2009 yil 27 fevral.
Firoz EF, Varycha M, Zakrzewski J va boshq. MDM2 SNP309 assotsiatsiyasi, boshlang'ich yoshi va teri melanomasi jinsi. Kasal saraton kasalligi . 2009 yil 1-aprel; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl R va boshq. Melanomali avstraliyalik er-xotinlarning aholiga asoslangan tadqiqoti mas'uliyatga kuchli genetik katklar taklif qiladi. J Invest Dermatol . 9 aprel, 2009 yil.