Lynch sindromi yoki irsiy nonpolipoz kolorektal saraton (HNPCC) kolon va boshqa saraton rivojlanish xavfini oshiradi. Tibbiy yordam va saratonni tekshiradigan keng ko'lamli dastur ushbu xavflarni boshqarishi mumkin.
Lynch sindromi (HNPCC), genetika va familiyali kolonna saratoni
Kolonna kanserlarining taxminan 75% i sporadik holatlardir . Bu kasallik tashxisi qo'yilgan shaxs uchun ularning ma'lum genetik sabablari yoki oila tarixini hujjatlashmagan degan ma'noni anglatadi.
Kolonna saratonining boshqa sabablari orasida Lynch sindromi yoki irsiy nonpolipoz kolorektal saraton (HNPCC) mavjud.
Lynch sindromi AQShda diagnostik kolorektal saraton kasalligining 2-7 foizini tashkil qiladi . Har yili 160 mingga yaqin odamda yo'g'on ichak saratoniga tashxis qo'yilganligini hisobga olib, bu yo'g'on ichak saratonining 3200 dan 11 200 gacha bo'lgan qismlari Lynch sindromi bilan bog'liq.
Kolonna saratonining yuqori xavfi bilan bir qatorda, Lynch sindromi bo'lgan odamlar rektum, oshqozon, ingichka ichak, jigar o't pufagi kanallari, yuqori idror yo'llari, miya, teri, prostata, bachadon ( endometrium) va tuxumdonlar. Lynch sindromi bo'lgan oilalar, odatda, kuchli oilada saraton kasalligiga chalingan. Genetika sinovlari keng tarqalib borishi bilan, ushbu oilalarning aksariyati Lynch sindromiga olib keladigan genetik o'zgarishlarga ega ekanligini biladilar.
Bu sizning oilangiz tarixini yozish uchun ham muhimdir.
Odamlar odatda nasl-nasabga oid ba'zi saratonlarni o'ylamaydilar, biroq qo'shilganda link paydo bo'ladi.
Lynch sindromi qanday qilib meros qilib olindi?
Lynch sindromi to'rtta gendagi o'zgarish tufayli ota-onadan bolalarga o'tadi: MLH1, MSH2, MSH6 va PMS2. Genlar inson organizmini qurish va ishlatish uchun qo'llanmaga ega.
Tanamizdagi deyarli har bir hujayrada har bir genning ikkita nusxasi mavjud. Bir nusxasi onangizdan keladi va bitta nusxasi sizning otangizdan keladi. Shunday qilib, agar onaga yoki otaga Lynch sindromiga olib keladigan genlarning bir yoki bir nechtasiga o'zgartirishlar kiritilsa, ular o'zlarining genlari bo'ylab o'tib, bu o'zgarishni o'z farzandlariga o'tkazishi mumkin.
Ayrim kasalliklar uchun, agar ikkita gen nusxasining biri buzilgan yoki yo'qolsa, boshqa yaxshi nusxa normal ishlaydi va hech qanday kasallik yoki kasallik xavfi oshmaydi. Bunga autosomal resessif naqsh deb ataladi.
Linch sindromi, shu jumladan, boshqa kasalliklar uchun, agar er-xotin juftining bir nusxasi shikastlangan yoki yo'qolsa, bu xavfni oshirish yoki kasallikka sabab bo'lishi mumkin. Bu autosomal dominant naqsh deb ataladi. Shunga qaramasdan, Lynch sindromi bilan og'rigan odamlarda faqatgina saraton xuruji xavfi yuqori. Rakning o'zi meros bo'lib o'tmaydi, Lynch sindromi bo'lgan har bir odam saraton rivojlanishiga yo'l qo'ymaydi.
Lynch sindromi bilan bir qatorda, yo'g'on ichak saratoni bilan bog'liq boshqa genetik aloqalar ham tushuniladi va yaqin kelajakda yanada ko'proq aloqalar aniqlanishi mumkin.
Eng yaxshi mudofaa
Yaxshiyamki, biz faqat kutish va ko'rish kerak bo'lmagan davrda yashayapmiz.
Genetika usullarini baholash usullari mavjud va kimdir genetik xavfga ega bo'lsa ham, biz ushbu xavfni kamaytirishning boshqa usullari haqida ko'proq ma'lumotga egamiz. Oila a'zolarining saraton kasalligiga chalinganligi, odamlarning sog'lig'iga g'amxo'rlik qilishiga imkon beradigan har doim yomon narsa emas. Bunga misol qilib, ko'krak bezi saratoni bilan og'rigan bemorlarning 10% atrofida genetik bog'lanish mavjud. Oilaviy tarixga ega bo'lgan ayollar ko'pincha ularni tekshirib turishlariga ishonch hosil qilishadi va ularni tekshirish uchun kutishmaydi. Agar ular saraton kasalligini rivojlantirsalar, u 90 foiz oilada bir oila tarixining kamligi tufayli kamroq manfaatdor bo'lgan kishidan ko'ra erta topilishi mumkin.
Bu yo'l bilan murosaga erishish haqida o'ylash, ayrim kishilarga o'zlarining xavf-xatarlarini yaxshiroq bartaraf etishga yordam berdi.
Genetika bo'yicha maslahat
Agar sizda Lynch sindromi borligini aniqlasangiz, shifokoringiz bilan maslahatlashib, genetik maslahatchi bilan maslahatlashing. Shifokoringiz sizning hududingizda malakali genetik maslahatchi topishda sizga yordam berishi mumkin yoki genetik maslahat resurslarini aniqlash uchun Milliy Genetika Maslahatchilari Jamiyatining veb-saytidan qo'ng'iroq qilishingiz mumkin. Genetik maslahatchini ko'rish juda muhim, chunki ta'sirlangan genlardagi barcha o'zgarishlar saraton xavfining bir xil darajasiga olib kelmaydi. Ba'zi o'zgarishlar xavfni biroz kamaytirishi mumkin, boshqa o'zgarishlar esa saraton xavfini sezilarli darajada oshirishi mumkin. O'zingizning shaxsiy riskingizni bilish muhim, shuning uchun siz uni boshqarish uchun rejani ishlab chiqishingiz mumkin.
Saraton tekshiruvi
Ikkinchi muhim qadam - saraton tekshiruv rejasi haqida doktoringizga murojaat qilishdir. Ko'p saraton turlari, jumladan, yo'g'on ichak saratoni uchun osonlik bilan ko'rish mumkin testlar mavjud. Belgilangan skrining tekshiruvi bo'lmagan saraton turlari uchun ham, CTni skanerlash va MRI testi kabi vositalar saratonni eng dastlabki bosqichlarida topish uchun ishlatilishi mumkin.
Nomli irsiy nonpolipozning kolorektal saratoniga qaramasdan, bu holat har doim polip xavfini oshirmasdan kolonna saratoni xavfini oshiradi. Poliplar yo'g'on ichakning o'sishi hisoblanadi , agar davolash bo'lmasa, yo'g'on ichak saratoni paydo bo'lishi mumkin. Bu Lynch sindromi bilan og'rigan bemorlar hech qachon polip bo'lmaydilar degani emas. U faqatgina poliplarni ishlab chiqmasdan kolonna saratoni rivojlanishini tez-tez ko'rsatadi. Shuning uchun bu kasallik uchun kolonoskopiya tekshiruvi yanada qiyin bo'lishi mumkin, ammo tadqiqot kolonoskopiya haqiqatan ham Lynch sindromi bilan bog'liq bo'lgan yo'g'on ichak saratoni aniqlanishini qo'llab-quvvatlaydi. Kolonoskopiya Lynch sindromini boshqarishda muhim ahamiyatga ega.
Ehtimol, Lynch sindromi bo'lmagan odamlarga nisbatan yoshroq va tez-tez ko'rish mumkin. Bu juda jiddiy noqulaylik kabi ko'rinishi mumkin bo'lsa-da, u sizning saraton xurujini, shu jumladan yo'g'on ichak saratonini boshqarishning eng yaxshi usullaridan biridir.
Yaxshi yangilik bor
Hech kim Lynch sindromi bo'lishini istamagan bo'lsa-da, bu genetik holat bilan bog'liq bir nechta yaxshi xabar bor. 2008 yilda italiyalik tadqiqotchilar Lynch sindromi bilan og'rigan bemorlarning boshqa kolonna saratoniga qaraganda ancha yaxshi ekanligini ko'rsatdi. Lynch sindromi bilan og'rigan bemorlarning ahvolini sezilarli darajada yaxshi saqlab turishadi, bu bemorlarning 94% diagnostikadan 5 yil keyin tirik qolishadi . Buning bir qancha sabablari bor, chunki ular Lynch sindromi bo'lgan odamlarda ilgari aniqlanadigan holat bo'lib, kolonna saratoni turli xil turlari biologiyasidagi farqlarga kolonna saratoni ko'rishni yaxshiroq qilishadi. Qanday bo'lmasin, bu ishonchli yangilik.
Manbalar
Kolorektal saraton koalitsiyasi. Lynch sindromi. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Boshqa sharhlar. Herediter polipozisli kolon saraton. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Genetika va nodir kasalliklar bo'yicha axborot markazi. Kirish: 21/02/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Lynch sindromida kuzatuv kolonoskopiyasini bajarish. Kolorektal kasallik, 2009 yil 11: 131-32.
Milliy Sog'liqni saqlash institutlari. Lynch sindromi. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome