Genetik kasallik misning zararli birikmasiga olib keladi
Gepatolentikulyar degeneratsiya deb ham ataladigan Wilson kasalligi genetik kasallik bo'lib, u organizmdagi misni ortiqcha to'plashga olib keladi. Har 30 ming kishidan biriga ta'sir qiladigan noyob tartibsizlik. Odamga ta'sir etishi uchun u o'ziga xos genetik mutatsiyani bir emas, balki ikkala ota-onadan ham meros qilib olishi kerak.
Misning bu g'ayritabiiy birikmasi eng avvalo jigar, miya, buyrak va ko'zlarga ta'sir qiladi, lekin ayni paytda yurak va endokrin tizimga ham ta'sir qilishi mumkin.
Wilson kasalligining belgilari odatda hayotning dastlabki besh va 35 yoshlarida namoyon bo'ladi. Kasallikning murakkabligi jigar etishmovchiligini, buyrak muammolarini va ba'zan jiddiy neyropsikiyatrik belgilarni o'z ichiga olishi mumkin.
Sabablari
Wilson kasalligi - otozomal resessif naqshda meros qilib olingan buzilishdir. Bu degani, har ikkala ota-onaning ham genetik mutatsiya uchun tashuvchisi bo'lishiga qaramay, kasallikning belgilari yoki oila tarixiga ega bo'lmaydi. Tashuvchisi bo'lgan shaxslar odatdagi mis metabolizmining isbotiga ega bo'lishlari mumkin, ammo odatda tibbiy aralashuvni ta'minlash uchun etarli emas.
Wilson kasalligi ko'pincha genetik kasalliklardan biri bo'lib, unda mis ko'pincha organizmda, ko'pincha jigarda shakllanadi. U organizmning misni sirti ichiga tushirish uchun foydalanadigan ATP7B deb ataladigan genni o'z ichiga oladi. Ushbu genning mutatsion jarayoni bu jarayonning oldini oladi va organizmdan misni chiqarishga to'sqinlik qiladi.
Mis darajalari jigarni yiqitishni boshlaganda, tan litiy molekulalarini oksidlanish uchun gidroklorik kislota va temirli temirni parchalash orqali ularni sindirishga harakat qiladi. Vaqt o'tib, bu reaktsiya jigar skarlasmasiga (fibroz), gepatit va sirrozga olib kelishi mumkin.
Chunki misning ham kollagen hosil bo'lishi, ham temirning emishi sababli, bu jarayonning har qanday buzuqligi erta yoshda jaroxatga olib kelishi mumkin.
Shu sababli, Wilson kasalligi yoshlar va yosh kattalardagi dastlabki uch yil davomida gepatitga va sirozga (ko'pincha katta yoshdagilar bilan bog'liq bo'lgan holatga) olib kelishi mumkin.
Jigarga tegishli simptomlar
Wilson kasalligining belgilari to'qimalarning shikastlanishi bilan farqlanadi. Misning jigar va miya oldida to'planib qolganligi sababli, kasallikning belgilari tez-tez bu organ tizimlarida paydo bo'ladi.
Jigar etishmovchiligining dastlabki belgilari ko'pincha firma bilan kasallanganlarga o'xshaydi. Fibrozning progressiv rivojlanishi portal gipertenziya deb nomlanadigan holatga olib kelishi mumkin, unda jigar ichidagi qon bosimi ko'tarila boshlaydi. Jigardagi shikastlanish kuchayib borgani uchun, odam jiddiy va potentsial hayotga xavf tug'diradigan turli xil hodisalar, jumladan, ichki qonash va jigar etishmovchiligini boshdan kechirishi mumkin.
Wilson kasalligida ko'rilgan jigarga bog'liq bo'lgan belgilar orasida:
- Charchoq
- Ayblagani
- Kusti
- Ishtaha yo'qolishi
- Muskul kramplari
- Teri va ko'zlarning sarg'ayishi ( sariqlik )
- Oyoqlarda to'plangan suyuqlik ( shish )
- Qorin bo'shlig'ida suyuqlikni to'plash ( astsit )
- Teri ustida o'rgimchak tarmog'i (o'rgimchak anjiyosi)
- Katta taloq tufayli yuqori chap qorindagi og'riq yoki to'lg'inlik
- Qizilo'ngachning varofaginlari tufayli qon yoki qorin bo'shlig'ini qusish
Sirroz odatda jiddiy, davolanmagan Wilson kasalligi bo'lganlarda uchraydi, ammo u kamdan-kam hollarda jigar saratoni (Virusli gepatit yoki alkogolizm bilan bog'liq sirrozdan farqli ravishda) rivojlanadi.
Nevrologik belgilar
O'tkir jigar yetishmovchiligi eritrotsitlar paydo bo'lishi va o'lishi mumkin bo'lgan gemolitik anemiya deb ataladigan anemiya shaklining rivojlanishi bilan tavsiflanadi. Qizil qon hujayralari plazma (qonning suyuq komponenti) sifatida ammiak miqdoridan uch barobar bo'lgani uchun, bu hujayralarning yo'q bo'lib ketishi qon oqimidagi ammiak va boshqa toksinlarning tez shakllanishiga olib kelishi mumkin.
Ushbu moddalar miyani qo'zg'atganda, odam jigar ansefalopatiyasi , jigar kasalligi tufayli miya funktsiyasini yo'qotishi mumkin. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- O'chaylar
- Uyqusizlik
- Xotirani yo'qotish
- Soxta nutq
- Vizual o'zgarish
- Mobillik muammolari va muvozanatni yo'qotish
- Anksiyete yoki depressiya
- Shaxsiyatning o'zgarishi (jumladan, impulsivlik va tanqidiy fikr)
- Parkinsonizm (qat'iylik, titroq, harakatning sekinlashishi)
- Psixoz
Ushbu alomatlarning potentsial sabablari katta bo'lgani sababli, Wilson kasalligi faqat neyropsikiyatrik xususiyatlar bo'yicha kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi.
Boshqa semptomlar
Tanadagi g'ayritabiiy birikmalar boshqa organ tizimlariga bevosita yoki bilvosita ta'sir ko'rsatishi mumkin.
- Ko'zlar paydo bo'lganda, Wilson kasalligi Qayser-Fleisher halqalari deb nomlanuvchi xarakterli alomatga olib kelishi mumkin. Bular ortiqcha mis konlari oqibatida irisning perimetri atrofida oltin-jigar ranglardagi tovushlar. Uilson kasalligining taxminan 65 foizida paydo bo'ladi.
- Buyraklar yuzaga kelganda, Wilson kasalligi qondagi ortiqcha kislotalar sababli charchoq, mushaklarning kuchsizlanishi, chalkashlik, buyrak toshlari va siydikdagi qonga olib kelishi mumkin. Vaziyat, buyraklardagi ortiqcha kaltsiy depozitiga va paradoksal ravishda kaltsiyni qayta taqsimlash va yo'qotish natijasida suyaklar zaiflashishiga olib kelishi mumkin.
Nodir bo'lmagan holda, Wilson kasalligi qalqonsimon bezgak natijasida kardiyomiyopati (yurakning zaifligi), shuningdek bepushtlik va takroriy pasayishlarga olib kelishi mumkin.
Tashxis
Har xil potentsial alomatlar tufayli, Wilson kasalligi ko'p hollarda tashxis qo'yish qiyin kechadi. Ayniqsa, alomatlar notanish bo'lsa, kasallik og'ir metallar zaharlanishidan va firma Sdan dori-darmonli lupus va miya shilliq qavatidan osonlikcha xatoga yo'l qo'yishi mumkin.
Agar Uilson kasalligi gumon qilinayotgan bo'lsa, tergov bir qator diagnostik testlar bilan bir qatorda, fizik alomatlarni tekshirishni o'z ichiga oladi, jumladan:
- Jigar fermenti testlari
- Yuqori darajadagi bakteriyalar va past darajadagi seruloplazminni (qonni mis bilan o'tkazadigan oqsilni)
- Qondagi qon shakar darajasini tekshirish uchun qon glyukoza testlari
- 24 soat siydik to'plash kislota va kaltsiy darajasini sinash uchun
- Mis jamlashning og'irligini o'lchash uchun jigar biopsiyasi
- ATB7B mutatsiyasining mavjudligini tasdiqlovchi genetik testlar
Davolash
Wilson kasalligining erta tashxisi odatda yaxshi natijalarga olib keladi. Kasallikka duchor bo'lgan shaxslar odatda uch bosqichda davolanadi:
- Davolash, odatda, misdan ortiqcha misni tizimdan olib tashlash uchun mis- xelaton preparatlardan foydalanish bilan boshlanadi. Penisilamin ko'pincha tanlovning dastlabki dori vositasidir. U misni bog'lash orqali ishlaydi, bu esa metallni siydikka chiqarib yuborishga imkon beradi. Yon ta'siri ba'zan sezilarli bo'lib, mushaklar kuchsizligi, toshma va qo'shma og'riqlarni o'z ichiga olishi mumkin. Alomatlar mavjud bo'lganlar orasida 50% simptomlarning paradoksik yomonlashuvini boshdan kechiradi. Bunday holatda, ikkinchi darajali dori-darmonlar buyurilishi mumkin.
- Mis darajalari normallashtirilgach, sinkni parvarish qilish usuli sifatida belgilash mumkin. Og'izdan olingan sink, tanani misni emirilishiga to'sqinlik qiladi. Oshqozon og'rig'i eng keng tarqalgan yon ta'sir.
- Oziqlantiruvchi o'zgarishlar kerak bo'lmagan mis iste'mol qilmaslikni kafolatlaydi. Bularga mis, boylik, jigar, yong'oq, qo'ziqorin, quritilgan mevalar, er yong'og'i yog'i va qora shokolad singari misli boy mahsulotlar kiradi. Ko'pgina multitaminlar va osteoporozni davolash uchun ishlatiladigan mis bilan birga qo'shimchalar ham almashishni talab qilishi mumkin.
Jigar kasalligiga chalingan jigar kasalligi bilan og'rigan bemorlar jigar transplantatsiyasini talab qilishi mumkin.
> Manbalar:
Borges Pinto R .; Reis Schneider, A .; va Silveira, T. "Bolalar va o'smirlardagi sirrozlar: umumiy xulosa". Jahon gepatologiya jurnali. 2015; 7 (): 392-405.
Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurti, A. va boshq. "Wilson kasalligi bo'yicha bir ko'rib chiqish va hozirgi kuzatishlar". Klinik va eksperimental gepatologiya jurnali. 2013 yil; 3 (4): 321-336.