Ushbu murakkab tibbiy kasallikning ma'nosini tushunish
1981 yilda CHARGE atamasi bolalarda tan olingan tug'ilish nuqsonlari guruhlarini tavsiflash uchun yaratilgan. CHARGE quyidagi ma'noni anglatadi:
- Koloboma (ko'z)
- Har qanday turdagi yurak nuqsonlari
- Atresia (choanal)
- Rivojlanish (o'sish va / yoki rivojlanish)
- Genital anomaliya
- Quloq anomaliyasi
Sindrom tashxisining ushbu jismoniy xususiyatlardan to'rttasi mavjudligiga asoslanishi tavsiya etildi.
Shundan buyon shifokorlar ushbu ta'rif va diagnostika qoidalari CHARGE sindromining boshqa jismoniy xususiyatlarini hisobga olmaydilar, yoki ayrim sindromli bolalar diagnostika mezonlariga javob bermasligini tan olishadi.
CHARGE sindromining genetikasi
CHARGE sindromi bilan bog'liq bo'lgan gen xromosoma 8 da aniqlangan va CHD7 genining mutatsiyalarini (CHD7 geni sindrom bilan shug'ullanadigan yagona gendir). XARZ sindromi murakkab tibbiy sindrom genetik qusur sababli, nom o'zgargani yo'q. CHD7 gen mutatsionlari autosomal dominant modaga ega bo'lsa-da, aksariyat holatlar yangi mutatsiyadan kelib chiqadi va chaqaloq odatda sindromli oilada yagona bola.
Chark sindromining tarqalishi
CHARGE sindromi butun dunyo bo'ylab taxminan 1 8.500 dan 10.000 tug'ilishga to'g'ri keladi.
ChARG sindromining belgilari
CHARGE sindromi bo'lgan bolaning jismoniy xususiyatlari atigi normaldan og'irgacha o'zgarib turadi. Sindrom bilan tug'ilgan har bir bola turli xil jismoniy muammolarga duch kelishi mumkin va eng keng tarqalgan xususiyatlar yoki tug'ilish nuqsonlari quyidagilar:
Ko'zning kolobomasi:
- Ushbu kasallik CHARGE sindromi kasaliga qo'yilgan odamlarning 80-90 foizini tashkil qiladi
- Koloboma odatda ko'zning orqa qismida yorilish (yorilish) dan iborat
- Bir yoki har ikki ko'z ham juda kichik (mikrofitalom) yoki etishmayotgan (anofital)
S, shuningdek, Kranial asab anormalliğine ham murojaat qilishi mumkin:
- ChARG sindromi bo'lgan odamlarning 90 dan 100 foizi hidlash hissi (anosmi)
- Odamlarning 70-80 foizi yutib yubormoqda.
- Bir yoki ikki tomondan yuz paralizi ( palsi ) sindromli odamlarning 50 dan 90 foizigacha bo'ladi
H - yurak nuqsoni:
- Bemorlarning 75 foizi turli yurak nuqsonlari bilan bog'liq
- Eng ko'p yurak nuqsoni yurakdagi teshik ( atrial septal nuqson )
A- Choananing atresiyasi:
- Atreziya tanadagi yo'lning torayib ketmasligi bilan bog'liq. CHARGE sindromi bo'lgan odamlarda bir yoki har ikkala tomonning burun sinuslari orqa qismi torayadi (tomir) yoki tomoqning orqasida (atreziya)
- Ushbu atreziya CHARGE sindromi bo'lgan shaxslarning 35-65 foizida mavjud
R- qarash (aqliy va o'sish)
- CHARGE tomonidan ta'sirlangan kishilarning 70 foizi IQ ni kamaytiradi, bu esa deyarli normal darajada zaif zaiflashib ketishi mumkin
- Odamlarning 80 foizi rivojlanish kechikishidan ta'sirlanib, bu o'sishning dastlabki olti oyi davomida odatda o'sishda davom etmasa, bu o'sish kechikishi aniqlanadi
- O'sishning kechikishi o'sish gormoni etishmovchiligi va / yoki ovqatlanish qiyinlishuvi bilan bog'liq (bolaning o'sishi chaqaloqlikdan keyin o'sishga intiladi)
G- genital rivojlanish:
- Kam rivojlangan jinsiy organlar erkaklarda CHARGE sindromining tetiklantiruvchi belgisidir, ammo ayollarda bunday emas
- Erkaklarning 80-90 foizi genital rivojlanishdan aziyat chekadi, ammo sindromli ayollarning 15 dan 25 foizi ta'sir ko'rsatadi
E- quloqning anormalliklari:
- Quloq anormalliklari odamlarning 95-100 foizini tashqi quloqning deformatsiyasiga ta'sir qiladi, ular ko'rilishi mumkin
- Odamlarning 60 dan 90 foizi ichki quloqdagi muammoga duch keladi, masalan, anormal yarim doira kanallari yoki asab nuqsonlari, karliklarga olib kelishi mumkin
Yuqorida sanab o'tilgan bu kabi keng tarqalgan simptomlarga qo'shimcha ravishda, CHARGE sindromi bo'lgan bolaning boshqa jismoniy muammolari ham bor. Vater sindromidan farqli o'laroq, bu hatto qisqartirishni o'zgartirib, keyingi tug'ilish nuqsonlarini ham o'z ichiga oladi.
CHARGE sindromi bilan qanday tashxis qo'yilgan?
ChARG sindromining tashxisi har bir bolaning ko'rsatgan jismoniy belgilari va atributlarining klasteriga asoslangan. Uchta eng katta uchta alomat: Koloboma, Choanal atreziya va quloqlarda anormal yarim doira kanallari.
XARGE sindromi bemorlarida keng tarqalgan, ammo boshqa sharoitlarda kamroq qo'llaniladigan quloqlarning g'ayritabiiy ko'rinishi kabi boshqa muhim belgilar mavjud. Yurak nuqsoni kabi ba'zi belgilar boshqa sindrom va sharoitlarda ham yuzaga chiqishi mumkin va shuning uchun tashxisni tasdiqlashda kamroq yordam berishi mumkin.
CHARGE sindromi borligidan shubha qilingan chaqaloqni sindromga yaxshi tanish bo'lgan tibbiy genetika mutaxassislari baholaydilar. Genetika sinovlari amalga oshirilishi mumkin, ammo u qimmat va faqat muayyan laboratoriyalar tomonidan amalga oshiriladi.
CHARGE sindromi qanday davolash qilinadi
CHARGE sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlar ko'plab tibbiy va jismoniy muammolarga ega, ularning ba'zilari, masalan, yurak nuqsoni, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Bunday kamchiliklarni davolash uchun tibbiy va / yoki jarrohlik muolajalari uchun turli xil turdagi preparatlar talab qilinishi mumkin.
Jismoniy, kasb-hunar va nutq terapiyasi bolaning rivojlanish salohiyatiga erishishiga yordam beradi. ChARG sindromi bo'lgan bolalarning aksariyati eshitish va ko'rishni yo'qotishdan kelib chiqqan rivojlanish va aloqa kechikishlari tufayli maxsus ta'limga muhtoj bo'ladi.
ChARGE sindromi bo'lgan odamlar uchun hayot sifati
Semptomlar CHARGE sindromi bo'lgan har qanday odam juda katta farq qilishi mumkinligi sababli, hayotning "sindromi" bilan "tipik" bo'lgan odamga qanday o'xshashligi haqida gapirish qiyin. Bir tadqiqotda 13 yoshdan 39 yoshlardagi kasallik bilan yashaydigan 50 dan ortiq odamga qarashgan. Umuman olganda, bu odamlar orasida o'rtacha intellektual daraja 4-bosqichda ilmiy darajaga ega edi. Duch keladigan eng ko'p uchraydigan muammolar suyak salomatligi masalalari, uyqu apneasi , retinal ajralish , tashvish va tajovuz. Afsuski, hissiy muammolar oila a'zolari bo'lmagan do'stlar bilan munosabatlarga xalaqit berishi mumkin, ammo terapiya, nutq, jismoniy yoki professionallik juda foydali bo'lishi mumkin. Oila a'zolari va do'stlari, ayniqsa, bu hissiy muammolarni bilish uchun foydalidir, chunki eshitish muammolari asrlar davomida metallarning sekinlashuvi sifatida yanglishib bormoqda .
Manbalar:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. va boshq. Chark sindromi bo'lgan o'smirlar va kattalardagi hayot sifati. Amerika tibbiyot genetika jurnali. A qismi . 2016. 170 (8): 2012-21.
Xudson, A, Trider, S va K.Bleyk. CHARGE sindromi. Tadqiqotda pediatriya . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A, Langereis, M., Free, R. va boshq. ChARGS sindromida til o'rganishdagi eshitish qobiliyatining va bilim qobiliyatining ta'siri. Amerika tibbiyot genetika jurnali. A qismi . 2016. 170 (8): 2022-30.
AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi. Genetika Boshnomasi. CHARGE sindromi. Yangilangan 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics