Carpenter sindromi - akrosefalopolisidaktiyali (ACSP) deb nomlanadigan genetik kasalliklarning bir qismidir. ACPS kasalliklari bosh suyagi, barmoqlari va oyoq barmog'i bilan bog'liq masalalar bilan tavsiflanadi. Carpenter sindromi ba'zida ACPS II tipi deb ataladi.
Jilola sindromi belgilari va belgilari
Carpenter sindromining eng keng tarqalgan belgilari orasida polidaktil raqamlari yoki qo'shimcha barmoqlar yoki barmoqlar mavjud.
Boshqa keng tarqalgan belgilar orasida barmoqlar va boshning tepa qismlari o'rtasida, shuningdek, akrosefali deb nomlanuvchi barmoqlar bilan to'qnashuv mavjud. Ba'zi odamlar aql-zakovatni zaiflashtirganlar, ammo Carpenter sindromi bo'lgan boshqa odamlar odatdagi intellektual qobiliyatga ega. Carpenter sindromining boshqa alomatlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Kraniosynostoz deb nomlangan bosh suyagining (kranyal tikuv) erta yopilishi (birlashishi). Bu esa bosh suyagining o'sib ketishiga olib keladi va bosh qisqa va keng ko'rinishi mumkin (brakysefali)
- Yuz belgilari, noto'g'ri shakllangan quloq, burun burun ko'prigi, keng burun burun, pastki qismli ko'z qovoqlari (palpebral yoriqlar), pastki va pastki jag, kam rivojlangan yuz xususiyatlari.
- Qisqa o'ralgan barmoqlar va oyoq barmoqlari (brakidaktil) va barmoqlar yoki oyoq barmoqlari (sindaktili).
Bundan tashqari, Carpenter sindromi bo'lgan ayrim shaxslar:
- tug'ma (tug'ilishda hozirgi) yurak nuqsonlari qariyb uchdan bir qismigacha
- qorin churrasi
- erkaklarda noxush moyaklar
- qisqa bo'yli
- engil va o'rta darajada zaiflashishi
Jilola sindromi tarqalishi
Qo'shma Shtatlarda taxminan 300 nafar Karstenter sindromi mavjud. juda kam uchraydigan kasallik; 1 mln. tug'ruqdan 1 nafari ta'sir ko'rsatadi.
Bu autosomal retsessiv kasallik.
Bu degani, har ikkala ota-ona ham kasallikni kasallikka chalingan bolalarga o'tkazish uchun ta'sir qilgan bo'lishi kerak. Agar bu genlar bilan birga ikkita ota-onasi Carpenter sindromi belgisi ko'rsatmagan bolaga ega bo'lsa, u bola hali ham genlarni tashuvchisi bo'lib, agar ularning hamkori ham bor bo'lsa, uni uzatishi mumkin.
Carpenter sindromi qanday tashxis qo'yilgan?
Carpenter sindromi genetik kasallik bo'lib kelganligi sababli chaqaloq u bilan tug'iladi. Tashxis bolaning belgilari, masalan, bosh suyagi, yuzi, barmoqlari va oyoq barmoqlarining ko'rinishiga asoslangan. Qon tekshiruvi yoki rentgenga kerak emas; Karpenter sindromi odatda faqat fizik tekshiruv orqali tashxislanadi.
Davolash
Karpenter sindromini davolash odamning alomatlariga va vaziyatning og'irligiga bog'liq. Agar hayotga xavf soladigan yurak nuqsoni mavjud bo'lsa, jarrohlik zarur bo'lishi mumkin. Jarrohlik kraniosynostozni boshdan o'sishiga imkon berish uchun g'ayritabiiy suyuq kalla suyaklarini ajratib, tuzatish uchun ham ishlatilishi mumkin. Bu odatda bolalikdan boshlab bosqichma bosqichda amalga oshiriladi.
Barmoqlar va oyoq barmoqlarini jarrohlik bilan ajratish, iloji bo'lsa, normal ko'rinishni beradi, lekin funktsiyani yaxshilamaydi; Carpenter sindromi bo'lgan ko'plab odamlar jarrohlikdan keyin ham qo'llarni an'anaviy mahorat darajasida qo'llash uchun kurashmoqda.
Jismoniy, kasb-hunar va nutq terapiyasi Carpenter sindromi bilan shaxsning maksimal rivojlanish potentsialiga erishishiga yordam beradi.
Manbalar:
AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi. "Karpenter sindromi". 2007 yil
Kleppe, S. "Carpenter sindromi". Noyob tanqisligi milliy tashkiloti , 2015.