Von Hippel-Lindau kasalligi (VHL) tanangizning turli hududlarida g'ayritabiiy qon tomirlarini o'sishiga olib keladigan genetik holatdir . Ushbu g'ayritabiiy o'sish o'smalari va kistalariga yana ham ta'sir ko'rsatishi mumkin. VX uchinchi xromosomangizda joylashgan hujayra o'sishini boshqaruvchi gen mutatsiyasiga olib keladi.
Barcha etnik guruhlarning erkaklari va urg'ochi ayollar VHL tomonidan ta'sirlangan bo'lib, taxminan 36 000 kishiga shartlar mavjud.
Ko'pgina odamlar 23 yoshga to'lgan semptomlarni boshdan kechirishadi va o'rtacha 32 yoshga etganda ular tashxis oladi.
Alomatlar
VHL tomonidan yuborilgan o'smalarning aksariyati zararsizdir, ammo saraton kasalligiga chalinishi mumkin. O'simliklar eng ko'p uchraydi:
- Ko'zlar. Retinal hemangioblastom deb ataladigan (aralashgan qon tomirlari massasi), bu o'smalar saraton emas, balki ko'zning yo'qolishi va ko'zning oshishi ( glaukoma ) kabi muammolarga olib kelishi mumkin.
- Miya. Gemangioblastom (massali qon tomirlari massasi) deb ataladigan bu massalar saratonga o'xshamaydi, balki ular miyaning ayrim qismlariga qo'yiladigan bosim tufayli neyrologik belgilarga (masalan, yurish qiyinlishuvi) olib kelishi mumkin.
- Buyrak. Bu omillar saraton kasalligiga aylanish ehtimoli ko'proq. Buyrak hujayrasi karsinomasi deb ataladigan saraton turi VHL bilan kasallangan odamlarning o'limining asosiy sababidir.
- Adrenal bezlar. Feokromotsittomalar deb ataladi, ular odatda saratonga qarshi emas, balki ko'proq adrenalin ishlab chiqarilishiga olib kelishi mumkin.
- Pankreas. Bu o'smalar odatda saratonga qaramasdan, ba'zida saraton kasalligiga uchraydi.
Ommaviy, shuningdek, orqa miya, ichki quloq, genital trakt, o'pka va jigarda ham rivojlanishi mumkin. Ba'zi odamlar faqat bir sohada o'smalarni olishlari mumkin, boshqalari esa ko'p mintaqalarda ta'sirlanishi mumkin. VHL'li kishilarning atigi 10 foizi quloq shishini rivojlantiradi.
Quloq o'smalari karliklarni oldini olish uchun davolash kerak.
Tashxis qo'yish
Qon testi orqali genetik tekshiruv VHL tashxislashning eng samarali usuli hisoblanadi. Agar ota-onangiz VHLga ega bo'lsa, unda sizda vaziyatni meros qilib olganingizning 50 foizi mavjud. Biroq, barcha VHL hollari meros qilib olinmagan. Taxminan, VXning 20 foizi genetik mutatsiyaga ega bo'lib, bu ularning ota-onasidan emas. Agar sizda VX mavjud bo'lsa, hayotingizda kamida bitta shish paydo bo'lish ehtimoli yuqori - 97 foiz o'simliklar 60 yoshdan oldin rivojlanadi.
Davolash
Davolash usullari sizning shishingiz joylashgan joyga bog'liq. Ko'pgina o'smalar jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin. Ba'zilar simptomlarni keltirmasdan (masalan, miyangizga miya shishi bo'lgan ) shikastlanmasliklari shart emas.
Agar siz VHLga ega bo'lsangiz, yangi shishlarni kuzatish uchun miya, qorin va buyraklarning magnit-rezonans tomografiyasini ( MRI ) yoki kompyuter tomografiyasini ( CT ) tez-tez tekshirib ko'rishingiz kerak bo'ladi. Ko'zni muntazam tekshirishlar muntazam ravishda amalga oshirilishi kerak.
Har qanday buyrak kistasiga yaqin vaqtni saqlash kerak. Ular buyrak saratoni rivojlanish xavfini kamaytirish uchun jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin. Taxminan, VHL bilan kasallanganlarning 70 foizi buyrak saratonini 60 yoshgacha rivojlantiradi.
Ammo, agar buyrak saratoni rivojlanmagan bo'lsa, unda yaxshi imkoniyat bo'lmaydi.
Manbalar:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau kasalligi. eMedicine, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm saytidan olingan
VHL Ittifoqi (2016). VHL haqiqat. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/