Genetika mushaklari buzilishi
Duchenne muskullar distrofiyasi (DMD) tanadagi ko'ngilli mushaklarni ishlatishga ta'sir qiladigan genetik kasalliklar guruhining to'qqiz turidan biridir. Duchenne MD X-ga bog'liq kasallik sifatida meros qilib olinadi. Duchenne MD, bu meros bo'lib meros bo'lib, birinchi navbatda, o'g'il bolalar ta'sir qiladi. Qizlar DMD uchun genni egallashlari mumkin, ammo kasallik alomatlari yo'q.
Duchenne MD har 3500 tirik tug'ilgan chaqaloqlarda taxminan 1 yoshga (har yili taxminan 20 000 ta yangi holat) ta'sir ko'rsatadi. Bu barcha etnik guruhlarning farzandlariga ta'sir qiladi. DMD uchun gen distrofin yo'qligi sababli mushaklar hujayralarini buzmaslikka yordam beradi. Bu mushak hujayralari osonlikcha zarar ko'rishi va vaqt o'tishi bilan zaiflashishi degan ma'noni anglatadi.
Alomatlar
Duchenne MD bolasi odatda chaqaloqqa o'xshab odatdagidek rivojlanadi. DMD semptomlari odatda 2-6 yoshdan boshlab boshlanadi.
- oyoqlarda va tosda zaiflik tufayli yurish, chopish yoki zinapoyalarga chiqish qiyin
- boshni ko'tarish uchun kurashish yoki zaif bo'yin egishi
- erdan ko'tarilishga yordam kerak
- oyoqlari bilan birga yurish
- uning ko'kragi va oshqozonida turish va yurish (yoki orqa tomonga)
- erdan ko'tarilish uchun Gower manevrasidan foydalaning (zaif oyoq mushaklari tufayli qo'lini yuqoriga ko'tarish o'rniga oyoqlarini yuqoriga ko'taradi)
Duchenne MD oxir-oqibat badanning barcha mushaklarini, shu jumladan yurak va nafas olish mushaklarini ta'sir qiladi, chunki bolada eski belgilar o'sishi mumkin:
- charchoq
- nafas olish qiyinlishuvi
- qalbning kengayganligi sababli yurak muammolari
- 12 yoshgacha yurish qobiliyatini yo'qotish
- qurol va qo'llarning zaifligi
Tashxis
Duchenne MD diagnostikasi odatda bolaning maktabgacha yoshidagi semptomlarning rivojlanishiga asoslanadi. Ota-onalar yoki o'qituvchilar zinapoyaga ko'tarilish yoki boshqa bolalar bilan mashg'ul bo'lishda qiyinchiliklarga duch kelayotgan bolani ko'rmoqdalar.
DMDning dastlabki bosqichlarida kreatin kinaz (CK yoki CPK) uchun qon testi 10 dan 100 barobar yuqori bo'lgan yuqori darajalarni ko'rsatishi mumkin. Ushbu test mushaklarning shikastlanishini ko'rsatmoqda, ammo tashxisni tasdiqlamaydi. Genetika sinovlari - DMD genining mavjudligini tekshirish - bu tashxisni tasdiqlashning eng yaxshi yo'li. Agar bolaning DMDga ega ekanligi ma'lum bo'lsa, boshqa oila a'zolarining ham genga kim ega bo'lishi mumkinligini tekshirish mumkin.
Davolash
Duchenne MD haqida juda ko'p izlanishlar olib borilayotgan bo'lsa-da, davolanmagan yoki vaqt o'tishi bilan kasallikning oldini olish uchun usul yo'q. Dori prednisoni mushaklarning yo'qolishini susaytirishga, kuch-quvvatni yaxshilashga va energiyani tiklashga yordam berishi mumkin, lekin uzoq vaqt davomida olib borilgan jiddiy yon ta'sirga ega. Yurak muammolari mavjud bo'lsa, dori-darmonlarni olish kerak. Jismoniy va kasbiy terapiya moslashuvchanlikni ta'minlash va zaiflashib qolgan mushaklarni kelishuvdan himoya qilishda yordam beradi. Yuz berish kabi aeroblik faoliyati DMD bilan og'rigan bolalar uchun juda yaxshi. Bolada gapirish yoki muloqot qilishda qiyinchiliklarga duch kelganda, nutq terapiyasiga ehtiyoj sezilishi mumkin.
Kasallik o'sib ulg'aygunga qadar, bolaning asalari va nogironlar aravachasi kabi moslashuvchan asboblarga muhtoj bo'ladi. Nafas olish muammolaridan kelib chiqqan holda ayrim bolalarda trakeostomiya trubkasi jarrohlik yo'li bilan traxeyaga joylashtirilishi kerak, ba'zilari esa respiratorga muhtoj bo'lishi mumkin.
Eng yaxshi tibbiy yordam ko'rsatish bilan birga, Duchenne MD yosh yigitlar odatda kasallik tufayli rivojlanayotgan yurak va nafas olish muammolaridan kelib chiqib, ularning o'ttiz yoshidan tashqarida omon qolishmaydi.
> Manbalar:
> "Duchenne muskullar distrofiyasi (DMD)". Kasalliklar. Iyul 2007. Muskullar distrofiyasi assotsiatsiyasi.
> "NINDS Muskullar distrofiyasi haqida ma'lumot sahifasi". Buzilishlar. 15-sentabr, 2008. Milliy Institut > Neurologik kasalliklar va qon tomirlari uchun.
> "Duchenne haqida." Duchenneni tushunish. Ota-ona mushaklarini distrofiyasi. 1 oktyabr 2008 yil