To'g'ri mushak distrofiyasi tanasini olish - bu holatning sababi. Umuman olganda, mushaklarning distrofiyasi distrofin deb nomlangan proteinning etishmovchiligi yoki funktsiyasi tufayli kelib chiqadi, bu sizning mushak tolalari va atrofi o'rtasida ko'prikni yaratib, muskullaringizni qo'shni hududlarga o'tkazishga yordam beradi.
Bu protein to'g'ri ishlamayotganda yoki yo'q bo'lganda, mushaklarning yo'qotilishi va zaiflik paydo bo'ladi. Boshqa proteinlar orasida bu proteinni tekshirish mushaklarning distrofiyasini to'g'ri tashxislashda yordam beradi.
Semptomlar tahlili shuningdek, to'qqiz xil mushaklarning distrofiyasi bilan ajralib turadi. Ular klinik ko'rinishi bilan ajralib turadilar.
Self-Check va uyda test qilish
Mushaklardagi distrofiyaning dastlabki tashxisi odatda semptomlar boshlanganda amalga oshiriladi. Sizning tanangiz qanday ishlaydigan va o'zgarganligini e'tiborga olsangiz, mushaklarning distrofiyasi haqida gumon qilasiz.
Eng keng tarqalgan turi bo'lgan Duchenne mushaklar distrofiyasi odamlarni kasallikka olib kelishi mumkin bo'lgan xulosaga olib keladigan o'ziga xos belgilar majmuasiga ega. Ushbu alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Sizning tos atrofida muskullar kuchsizligi, yurak va magistral nazoratida qiyinchiliklarga sabab bo'ladi.
- Yosh yosh. Muskullar distrofiyasi odatda bolalarni, ayniqsa, Duchenne yoki Becker turini ta'sir qiladi.
- Turish va yurish qiyinligi.
- Turmushga chiqmaslik yoki to'ntarish.
- Tabassum va pasayish.
Agar siz bu belgilarning birortasida yashasangiz, shifokorga darhol tashrif buyurishingiz kerak. Klinik tekshiruvni va meshchiq distrofiyani tasdiqlash yoki sizning ahvolingiz uchun eng yaxshi davolanishni boshlash uchun sinovni amalga oshirishi mumkin.
Muskullar distrofiyasi genetik kasallikdir va ota-onangizdan meros bo'lib o'tadi. Kasallikning oilaviy hikoyasi ham kasallik sizning alomatlaringizni keltirib chiqaradigan ma'lumotdir.
Laboratoriya va sinovlar
Doktoringiz mushaklarning zaifligidan klinik baho olganidan so'ng, u tashxisni tasdiqlash uchun maxsus testlarni buyurtma qilishi mumkin. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Qon tahlillari. Muayyan fermentlar qon oqimiga mushaklarni yo'qotganda bo'shatiladi. Sarum kreatin kinaz va sarum aldolaz deb ataladigan bu fermentlar mushaklarning distrofiyasi tufayli mushaklar isrof qilinishini anglatadi.
- Genetika sinovlari. Mushak distrofiyasi nasldan-nasabiy holat bo'lsa, siz va ota-onangiz sizning X xromosomangizda xos distrofin genini aniqlash uchun genetik tekshiruvlar qilishlari mumkin. Bu mushaklarning distrofiyasi tashxisini tasdiqlashi mumkin.
- Kuchaytiruvchi test. Dinamometr yordamida mustahkamlik sinovlari kuchingizni aniq o'lchash imkonini beradi va sizning mushak distrofiyasini tasdiqlash uchun shifokorga olib kelishi mumkin.
- Muskul biopsiyasi. Mushaklarning biopsiyasi mushak to'qimalarining kichik qismini olib tashlangan va mikroskop ostida tekshiriladigan sinovdir. Muayenada muayyan genlar va mushak distrofiyasiga olib keladigan oqsillar haqida ma'lumot berilishi mumkin.
- Kardiyak tekshiruv. Ba'zida mushaklarning distrofiyasi yurak mushagi to'qimalariga ta'sir qilishi mumkin. Kardiyak mesh sizning yuragingizdan ta'sir ko'rsata olishini aniqlash uchun bajarilishi mumkin.
- Elektromiyogramma (EMG) testi . Mushaklar funktsiyasini o'lchash uchun EMG testi o'tkaziladi. Yuzlangan mushaklarning funktsiyasi mushaklarning distrofiyasini ko'rsatishi mumkin.
Odatda, mushaklarning distrofiyasi tashxisi ma'lum bir test yoki o'lchov bilan amalga oshirilmaydi; sizning holatingizga to'g'ri tashxis qo'yish uchun ko'plab testlar va klinik prezentatsiya ishlatiladi.
Tasvirlash
Mushaklarning distrofiyasi tashxisi sinchkovlik bilan klinik tekshiruv, genetik tekshirish va qon tekshiruvi bilan amalga oshirilgan bo'lsa-da, shifokoringiz magnit rezonans tomografiya (MRI) testini buyurishi mumkin.
Bu mushaklarning massa va to'qimalarini baholash uchun ishlatiladi. Ko'pincha mushaklar chiqindi sifatida yog 'to'qimalari bilan almashtiriladi; uni baholash uchun MRI ishlatilishi mumkin.
Differentsial tashxis
Badaningizda zaiflik mavjud bo'lsa ham (yoki tanangizning bir sohasi) bo'lsa ham, bu sizda mushak distrofiyasi borligini anglatmaydi. Boshqa holatlar ham mushakning zaifligiga olib kelishi mumkin. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Servikal yoki lomber myelopati. Bu o'murtqa periferik nervning siqilishi natijasida yuzaga kelgan zaiflikdir.
- Nevrologik sharoit. Boshqa nerv-mushkul vaziyatlar zaiflikka olib kelishi mumkin. Ularda ko'plab skleroz (MS) yoki amyotrofik lateral skleroz (ALS) bo'lishi mumkin .
- Dorilarning zaifligi. Dori vositalarining ayrim yon ta'siri mushaklarning og'rig'iga va kuchsizligiga olib kelishi mumkin. Sizning shifokoringiz va farmatsevtxonangiz sizning zaifligingizga sabab bo'lganligini aniqlashga yordam beradi.
Agar biron bir g'ayritabiiy mushakni isrof qilsangiz yoki zaiflik his qilsangiz, darhol doktoringizni ko'rishingiz kerak. U mushaklarning distrofiyasi tashxisi bilan muolaja va muolajani amalga oshirishi mumkin. Shunday qilib, sizning ahvolingiz uchun eng yaxshi davolanishni boshlashingiz mumkin.
Manba:
> Korschun, H. (2007 yil, 3 iyul). Yangi genetik test bilan mushaklarning distrofiyasini aniqlash va tashxislash. Tibbiyot yangiliklari bugun. 21 iyun 2012 yilda qabul qilingan, http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php