Charcot-Marie-Tooth kasalligi nima?

Sizning asabingizni ta'sir qiladigan bir qator kasalliklar

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) sizning qo'lingiz va oyoqlaringizdagi nervlarni buzadigan bir qator kasalliklarni anglatadi. Bu asab kamchiliklari mushaklar kuchsizligi, atrof muhit va hissiy yo'qotishlarga olib kelishi mumkin.

Charcot-Marie-Tooth kasalliklari turlari

Charcot-Marie-Tooth (Sh sm) kasalligining bir nechta turlari mavjud. CMT-1-turdagi kasalliklarda kasallik miyelyatsiyaning niqobini, nervlarning izolyatsiyalovchi qoplamalariga ta'sir qiladi.

CMT-2-turdagi kasalliklarda nervlarning o'zi ta'sir ko'rsatadi. CMT Tip 3 (Dejerine-Sottas kasalligi), CMT-4 va CMT X, 1-toifa kabi, miyalin qoplamini ta'sir qiladi.

ShTT dunyo bo'ylab, barcha etnik guruhlarga mansub odamlarga ta'sir ko'rsatadi. Qo'shma Shtatlarda 150 ming atrofida odam CMT, 1-jahonda esa 2500 kishi yashaydi. 1886-yilda tadqiqotchi Jean-Marie Charcot, Per Mari va Xovard Henri Tothlar tomonidan tasvirlangan, Charcot-Marie-Tooth noyob deb hisoblanadi. KTT ba'zan peroneal mushak atrofiyasi yoki irsiy vosita va hissiy nervopatiyalar deb ataladi.

Charcot-Marie-Toothning aksariyati genetik jihatdan xromosoma nuqsoni sifatida qabul qilinadi. Bemorlarning taxminan 15 foizi uning oilaviy tarixisiz yuz beradi. Kasallik odatda 15 yoshdan 20 yoshgacha aniqlanadi.

Mo'jiza nima?

CMTning birinchi belgilari odatda oyoq muammolari bilan signallanadi, bu unga churillovchi bilakuzuklar, tirqish yoki shilqim ko'rinishi kirishi mumkin.

Kasallik o'sib ulgurganligi sababli oyoq-kamtarlar baland bo'lib, barmoqlar kıvrılmış bo'lishi mumkin. Shumli odamlarda oyoqlarini ko'tarish qiyin bo'lishi mumkin. Shnjakda bo'lgan odamlar, juda ham ehtiyotkorlik bilan yurishlari kerak, chunki ular tizzalarini egilayotganda oyoqlarini ko'tarishadi.

Qo'lning zaifligi yozuv yoki fermuar yoki tugma yordamida muammo bilan boshlanadi.

Og'riq va mushak kramplari rivojlanishi mumkin.

Xuddi shu oila a'zolari orasida ham, CMTning zo'ravonliklari farq qilishi mumkin. Misol uchun, bir kishi biron bir alomatni sezmasliklari mumkin, ikkinchisida oyoq deformatsiyasi va yurish qiyinligi bor. Shnorga ega bo'lgan shaxslar kattalashgan bo'lishi mumkin va yaqinda ko'zlari bor.

Ko'p holatlarda tananing boshqa qismlariga miya yoki yurak, aqliy qobiliyat va umr uzunligi ham ta'sir qilmaydi. Vaziyat halokatli emas, ammo davolanish yo'q.

Shmt bilan og'rigan bemorlarning taxminan 15 foizi X xromosomasiga (CMTX deb ataladi) bog'liq bo'lgan tartibga ega. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, CMTX bilan og'rigan bemorlarda markaziy asab tizimining vaqtinchalik semptomlari ko'proq bo'lishi mumkin. Jiddiy shtammli holatlar nafas olish qiyinlishuviga olib kelishi mumkin.

Qanday qilib tanlanadi?

Agar shifokor qo'lni, oyoqni va oyoqning zaifligini hisobga olgan holda, shubhalansa, tashxisni tasdiqlash uchun nervlarning maxsus tekshiruvlari ( asab tarqalish tezligi yoki KKD) va mushaklar ( elektromiyogram yoki EMG) mumkin. Maxsus genetik tekshiruvlar ba'zi CMT turlarini aniqlashi mumkin.

Qanday qilib davolash mumkin?

Kasallik jarayonini sekinlashtiradigan davolanish yoki davolash usullari yo'qligi sababli davolanish simptomlarni bartaraf etishga qaratilgan.

Oyoq ustunlari va maxsus poyafzallar jismoniy terapiya kabi yurish bilan yordam beradi. Ba'zida deformatsiyalangan oyoqlarni to'g'rilash uchun oyoq cerrahisi ( osteotomi yoki artrodez ) talab qilinishi mumkin. Mushak og'rig'ini va krampni bartaraf etish uchun dori-darmon berilishi mumkin.

Manbalar:

Muskullar distrofiyasi assotsiatsiyasi. Charcot-Marie-Tooth Hastaligi (ShTT) haqida ma'lumot.

Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth kasalligi. eMedicine.

Nörolojik kasalliklar va inqiroz milliy instituti. Charcot-Marie-tooth buzilmasligi haqida ma'lumot sahifasi.

Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcot jamiyati. Ortopad, 28 (6), 550-558.