Kattalar boshlangan Xantington kasalligidan JHD qanday farq qiladi?
Voyaga etmagan Huntington kasalligi juda qiyin tashxis bo'lsa-da, nimani kutish kerakligini va uning oqibatlarini qanday engish mumkinligini o'rganish foydali bo'lishi mumkin. Voyaga etmagan Huntington kasalligi - bu kognitiv muammolarni, psixiatrik qiyinchiliklarni va tananing nazorat ostiga olinmaydigan harakatlarini keltirib chiqaradigan nevrologik holatdir. "Voyaga etmaganlar" so'zi bolalik yoki o'smirlikni nazarda tutadi; Xantington kasalligi 20 yoshga to'lgunicha rivojlansa, balog'atga etmagan bola sifatida tasniflanadi.
Hantington kasalligining boshqa nomlari orasida JHD, balog'atga etmagan boshlang'ich HD, bolalikdan boshlangan Huntington kasalligi, pediatrik HD va Huntington kasalligi, balog'atga etmagan bolalarning paydo bo'lishi,
Tarqalishi
Tadqiqot natijalariga ko'ra, Huntington kasalliklarining taxminan 5 foizidan 10 foizigacha bo'lgan balog'atga etmagan bolalar sinfiga kiradi. Hozirgi vaqtda taxminan 30 ming amerikalik Hantington kasalligi bilan yashaydi, ularning taxminan 1500-3000i 20 yoshgacha.
Alomatlar
JHD belgilari odatda kattalar tomonidan boshlangan Huntington kasalligidan bir oz farq qiladi. Ularni o'qish, tushunarli darajada zerikarli. Bilingki, barchaning barchasi amalga oshmaydi va hayot sifatini saqlab qolish uchun yordam beradigan turli xil davolanish usullari mavjud.
Kognitiv o'zgarishlar xotiraning pasayishi, sekin ishlash, maktabda ishlashning so'nggi qiyinchiliklari va vazifani muvaffaqiyatli boshlash yoki to'ldirishdagi qiyinchiliklarni o'z ichiga olishi mumkin.
Xulq-atvor o'zgarishlari ko'pincha rivojlanadi va g'azab, jismoniy tajovuz , dürtüsellik, ruhiy tushkunlik, anksiyete, obsesif-kompulsif bozukluk va halüsinasyonlardan iborat bo'lishi mumkin .
Jismoniy o'zgarishlarga qattiq oyoqlar, nopoklik, qiyinchiliklarni yutish, nutqning pasayishi va tirnoqlarda yurish kiradi. Kattalar boshlangan Huntingtonning ishlarida ko'pincha ortiqcha, nazoratsiz harakatlar (chorea deb ataladi) JHD bo'lganlar Parkinson kasalligiga o'xshash semptomlarni, masalan, sekinlik, qat'iyatlilik, yomon muvozanat va xiralik kabi belgilarni aks ettiradi.
JHD bilan og'rigan bemorlarning ayrimlarida ham seizalar bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, qo'l yozuvi o'zgarishlarini JHD'de erta ko'rish mumkin.
Voyaga etmagan boshlang'ich va boshqalar
JHD katta yoshli boshlang'ich HD dan turli xil qiyinchiliklarga duch kelmoqda. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi.
Maktabdagi muammolar
JHD diagnostikasi oldidan hatto maktab sharoitida ma'lumotlarni o'rganishda va esda saqlashda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Bu o'quvchilar va ota-onalar uchun nima uchun maktabda ishlashning sezilarli darajada kamayganini hali bilmasligi mumkin.
Ijtimoiy yo'naltirilgan JHD bo'lgan maktabda xatti-harakatlar noto'g'ri va ijtimoiy o'zaro ta'sirga aylanib qolsa, ham qiyin bo'lishi mumkin.
Chorea o'rniga qattiqlik
Ko'p hollarda kattalar boshidan kechadigan HD-larda xorea (istaksiz harakatlar) mavjud bo'lsa-da, JHD ularni qattiq va chidamsiz qilib, atrof-muhitga ta'sir qiladi. Shunday qilib, JHD davolash ko'pincha farq qiladi.
Nozikalar
Nafaqalar odatda kattalar boshlang'ichida paydo bo'lmaydi, ammo JHD holatlarining taxminan 25-30 foizini tashkil qiladi. Ushbu urinishlar odamlarni shikastlanish va shikastlanishlar uchun ko'proq xavf ostiga qo'yishi mumkin.
Nima uchun va genetika
Bilasizmi, hech kim hech narsa qilmagan yoki qilmagan bo'lsa, bolada JHD rivojlanishi mumkin. Bu odatda ota-onadan meros bo'lib o'tgan to'rtta xromosoma gen mutatsiyasiga sabab bo'ladi.
CAG (sitosin-adenin-guanina) deb nomlangan genning bir qismi takrorlanadi, insonni HDga xavf soladi. Agar CAG takrorlash soni 40 dan oshsa, u HD uchun ijobiy sinov bo'ladi. JHD rivojlanayotgan odamlar o'zlarining xromosomalari bo'yicha 50 dan ortiq CAGni takrorlaydi.
JHD holatlarining qariyb 90 foizi otadan meros bo'lib olinadi, garchi genani ikkala ota-onadan ham olish mumkin.
Davolash
Ba'zi semptomlar katta yoshli boshlang'ich HDdan farqli bo'lgani uchun, JHD ko'pincha HD dan farqli ravishda davolanadi. Davolash imkoniyatlari odatda mavjud bo'lgan belgilarga bog'liq va hayot sifatini saqlab qolishga yordam berishga qaratilgan.
Noqulayliklar mavjud bo'lsa, ularni nazorat qilish uchun antikonvülsan dori berilishi mumkin. Ba'zi bolalar ushbu dori-darmonlarga yaxshi munosabatda bo'lishsa-da, boshqalari uyquchanlikning yomon ta'sirini, yomon muvofiqlashtirishni va chalkashliklarni sezadi. Ota-onalar ushbu dori-darmonlarning xavf-xatarlarini bolalar shifokori bilan muhokama qilishlari kerak.
JHD talab qiladigan jiddiy moslashuvni hisobga olgan holda JHD bilan yashovchilar uchun psixoterapiya tavsiya etiladi. JHD va uning oqibatlari haqida gaplashganda, bolalar va oila a'zolarining muammolarini hal qilishiga, boshqalarga tushuntirishga o'rganishlariga, ehtiyojlarini aniqlashga va jamiyatdagi qo'llab-quvvatlash xizmatlariga ulanishga yordam berishi mumkin.
Jismoniy va kasb-hunar terapiyasi ham tavsiya qilinadi va kerakli qurol va oyoqlarni cho'zish va bo'shatish, shuningdek ehtiyojlarni qondirish uchun jihozlarni moslashtirish uchun ishlatilishi mumkin.
Diyetisyen JHD bilan og'rigan odamlarning vazni yo'qolishiga qarshi kurashish uchun yuqori kaloriya dietini yaratib, yordam berishi mumkin.
Va nihoyat, nutq va til patologi nutqni qiyinlashtiradigan bo'lsa, atrofdagilar bilan ehtiyojlarini qondirish yo'llarini aniqlash orqali yordam beradi.
Prognoz
JHD bilan tashxis qo'yilgach, umr ko'rish davomiyligi taxminan 15 yil. JHD progressiv bo'lib, vaqt o'tishi bilan alomatlar kuchayib, faoliyat yuritishi kamayib bormoqda.
Biroq, yodingizda tutingki, bolalar ham, oilalari uchun ham JHD ni boshdan kechirishga yordam beradi. Qaerdan boshlanishingizga ishonchingiz komil bo'lmasa, sizga yaqin bo'lgan ma'lumot va yordam uchun Hantington Kasallik Jamiyati bilan bog'laning.
> Manbalar:
Amerika Hantington kasalliklari jamiyati. Balog'atga etmagan boshlang'ich HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington kasalligi Yoshlik tashkiloti. JHD asoslari. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Stenforddagi Xantingtonning Ta'limga Yordam berish Loyihasi. Balog'atga etmagan bolaning ovqati.
> Milliy Sog'liqni saqlash institutlari. Genetika va nodir kasalliklar bo'yicha axborot markazi. Balog'atga etmagan bolalarni ov qilish kasalligi. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease