Pigmentning to'liq yoki qisman etishmasligi
Albinizm deb ataladigan konjenital gipopigmentar kasalliklar teriga, ko'zga va sochlarga pigment (melanin) ishlab chiqarishda nuqson bilan bog'liq. Bu melanin ishlab chiqaruvchi hujayralar (melanotsitlar) ning disfunktsiyasi bilan bog'liq.
Eng tez-tez sodir bo'layotgan albinizm turlari, 1, 2 va 3 turdagi okulyokutanli albinizm (OKO) va okülar albinizmdir. Albinizmni alomatlarga ega bo'lgan boshqa kasalliklar Chediak-Higashi sindromi, Hermanskiy-Pudlak sindromi va Waardenburg sindromi .
Albinizm erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qiladi va tug'ilishdan ko'rinadi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatmoqdaki, OCA 1-turi 40 ming aholi boshiga 1 kishidan iborat, OCA 2 turi esa 15000 ta 1 ta odamda va 50 000 aholi uchun 1 kishi bo'yicha okular albinizmi. Afro-amerikalik va afro-amerikalik shaxslar tomonidan genetik jihatdan tasdiqlangan bo'lsa-da, OCA ning 3-turi qanchalik tez-tez uchraydi.
Albinizmning merosligi
OCA 1-turida xromosoma 11 ga oid gen kelib chiqadi va autosomal resessif xususiyat sifatida meros qilib olinadi, ya'ni bu kasallikning paydo bo'lishi uchun shaxsning ikkita nuqsonli genini egallashi kerak. OCAning 2 turiga kromozom 15 da gen kelib chiqadi va avtosomal resessif xarakterga ega bo'ladi. OCA turi 3 xromosoma 9 da gen tomonidan kelib chiqadi va avtosomal resessiv tarzda meros qilib olinadi. Okmiy albinizm X (ayol) xromosomalari genidan kelib chiqadi. Bundan tashqari, bu retsessiya buzilishidir , ya'ni bitta nuqsonli X xromosomasini meros qilib olgan erkak okulyar albinizmga ega bo'ladi, ammo u ayol buzuqlik uchun ikkita nuqsonli X xromosomalarini meros qilib olishlari kerak edi.
Albinizmning belgilari
Albinizmning barcha turlari pigment etishmovchiligiga ega, ammo ularning miqdori turlardan tortib turga qarab o'zgarib turadi.
- OCA 1 turi odatda teri, soch va ko'zlardagi pigmentlarning to'liq yo'q bo'lishiga olib keladi, ammo ba'zi bir kishilar bir darajada pigmentatsiyaga ega bo'lishi mumkin. OCA 1-turi ham nurga (fotofobi), ko'zning keskinligini kamaytirishga va sezgir ko'zni sezib olishga (nystagmus) ta'sir ko'rsatadi.
- OCA 2 turi teriga, sochlarga va ko'zlarga pigmentatsiya darajasining minimal va o'rtacha darajasiga olib keladi. Bundan tashqari, OCA 1-turiga o'xshash ko'z muammosi paydo bo'ladi.
- OCA tipidagi 3 ko'rinish faqat tashqi ko'rinishga asoslangan holda aniqlandi. Ko'pincha, qorong'i teran ota-onalar uchun juda engil bola tug'ilsa, bu juda sezilarli. OCA turi 3 ham ko'z muammosiga sabab bo'ladi, lekin OCA 1 turidagi kabi og'ir emas.
- Okmiy albinizm nafaqat ko'zga ta'sir qiladi, ular ichida kam pigmentatsiyaga olib keladi. Iruzi yarqirab ko'rinishi mumkin. Ko'zning keskin kamayishi, nistagmus va ko'z harakatlarini nazorat qiluvchi qiyinchiliklar paydo bo'lishi mumkin.
Albinizmni tashxislash
Albinizm tug'ilish vaqtida mavjud bo'lib, u odatda chaqaloqning tashqi ko'rinishiga qarab tashxislanadi. Agar kerak bo'lsa, diagnozni tasdiqlash uchun genetik tekshiruvlarni bajarish mumkin, ammo bu muntazam ravishda bajarilmaydi.
Albinizmni davolash
Albinizm uchun davolanish yo'q. Albinizmli shaxslar terisida juda oz melanin yoki melanin mavjudligi sababli, ular teriga ultrabinafsha zarar etkazadigan shikastlanishlar oldini olish uchun tashqarida keng spektrli quyoshdan foydalanishi va kerakli kiyim kiyishi kerak. Quyoshdan saqlovchi ko'zoynaklarni ishlatish yorug'lik sezgirligining belgilari va ko'zni himoya qilish imkonini beradi. Oftalmolog boshqa ko'z va tuyulma belgilari bilan davolanishi mumkin.
Albinizmli shaxslar dermatolog muntazam ravishda teri saratoni uchun tekshirilishi kerak. Albinizm hayot davomiyligini o'zgartirmaydi yoki boshqa jiddiy sog'likka ta'sir qilmaydi.
Manba:
Boissy, RE (2003). Albinizm. eMedicine, http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm