Kasallik hali to'liq tushunilmagan
1992-yilgi " Lorenzo's Oil " filmi dunyo e'tiboriga adrenoleukodistrofiya (ALD) deb ataladigan noyob kasallik keltirdi. Bu bosqichma-bosqich degenerativ myelin buzilishi, demak, miyelin, asabdagi atrofdagi "izolyatsiya" vaqt o'tib ketadi. Miyelinsiz, asablar odatdagi yoki umuman ishlay olmaydi. Afsuski, tananing o'rnini o'zgartirishi mumkin emas, shuning uchun buzilish progressivdir - vaqt o'tishi bilan yomonlashadi.
"Lorenso's Oil" filmi haqida nima deb o'ylaysiz?
ALD ning sabablari va uni kim rivojlantiradi?
ALD X xromosomasiga bog'langan meros qilib qoldirilgan genetik buzilishdir . Genetika merosining ishlashi sababli, faqat bolalarda ALDning eng og'ir shakli mavjud. Buzoqlik vujudi katta yog 'molekulalarini yuqtirishga qobilyatsiz qoldiradi, ya'ni tananing o'zi yoki tanaga oziq-ovqat orqali kiradigan narsalar kiradi. Tadqiqot shuni ko'rsatdiki, bu, ehtimol, to'g'ri ishlamaydigan va yog 'molekulalarini parchalanadigan joyga olib boradigan bir taşıyıcı protein tufayli. Yog 'molekulalari hujayralarni hosil qiladi va yopishadi va miya va o'murtqa asab hujayralarini zararlaydi . ALD 20 000 kishidan biriga ta'sir ko'rsatadi.
ABCD1 deb ataladigan bir gen ALD bilan bog'langan deb topildi. Genetik tekshiruvni ayolning nuqsonli geniga ega ekanligini tekshirish mumkin. Shunday qilib, g'ayritabiiy genni meros qilib olgan bir ayol, u (tashuvchisi) yoki yo'qligini aniq biladi va uni o'z farzandlariga etkazishi mumkin.
ALD bilan birga barcha bolalar bormi?
ALD mumkin bo'lgan bir necha shakllar mavjud. Lorenzo Odonning eng dahshatli turi - bolalikdagi miya shaklidir, ya'ni miyada nervlar yo'q qilinadi. ALDning barcha holatlarining 35-40 foizi odatda 4 yoshdan 8 yoshgacha bo'lgan bolalarda uchraydi.
Bu bolalar odatda 6 oydan 2 yilga qadar butunlay nogiron bo'lib qoladilar va bir muddat keyin vafot etishadi.
ALD ham ko'p skleroz kabi ko'rinishi mumkin, bunda organizmdagi funktsiyalarning asta-sekin yo'qolishi kuzatiladi, ammo miya shikastlanishining og'ir miya shikastisiz. Ushbu ikkinchi shakldagi adrenomyeloneuropati (AMN) deb ataladi, barcha ALD holatlarining taxminan 40 dan 45 foizini tashkil etadi va 20 yosh va o'rta yoshdagi erkaklarni ta'sir qiladi.
ALD uchun nuqsonli genlarni olib boruvchi ayollarning taxminan 20 foizi adrenomiyeloneuropatiyaga o'xshash asab tizimining alomatlarini rivojlantiradi, ammo bu keyinroq hayotda boshlanadi (35 yoshdan katta yoki keyinroq) va ta'sirlangan erkaklarnikiga qaraganda kasalroq kasalliklarga olib keladi.
Adrenoleukodistrofiy buyrak usti bezlarini shikastlayotganligi sababli buzilish Adrenon bezining bezgagi bilan boshlanishi mumkin. Bu barcha ALD holatlarining taxminan 10 foizini tashkil etadi va 2 yoshdan katta erkaklar va kattalarga ta'sir qiladi. Ushbu shaklga ega bo'lgan yoshlar, odatda, O'rta asrda AMNni ham rivojlantiradi. Addison kasalligiga chalingan bolalarni odatda ALD ning muammoning ildizida ekanligini tekshirish uchun sinovdan o'tkazadi.
Qanday qilib tashxis qo'yilgan?
ALD kasalligi bolaning yoki kattalarning alomatlariga asoslangan. Miyaning magnit-rezonans tomografiyasi g'ayritabiiy natijalarga olib keladi.
Yog 'to'g'ri to'kilmagani uchun, juda zanjirband etilgan yog' kislotalari (VLCFA) deb nomlangan bir turdagi yog 'konsentratsiyasini tekshirish erkaklarning 99 foizida anormal darajalarni aniqlaydi.
ALD shifo berishi mumkinmi?
Afsuski, MRB uchun to'liq davolash yo'q. Shu bilan birga, kasallikning yo'q qilinishini sekinlashtiruvchi ko'plab usullar mavjud. Bir usul - zaytun va zaytun yog'idan tayyorlangan " Lorenzo yog'i " va juda kam yog'li xunlardan foydalanish. Agar ALD bilan og'rigan bemorlarda erta erta boshlangan yog ', ammo hech qanday alomatlar bo'lmasa, endi bolaning adrenoleukodistrofiya chaqirig'ining oldini olish uchun foydali bo'ladi.
Tadqiqotchilar hali tanadagi yog'lar orasidagi murakkab munosabatlarni tushunishga harakat qilmoqdalar va Lorenzo neftining yanada samarali bo'lishini qanday o'zgartirishi mumkin edi.
Serebral ALD uchun ikkinchi davolash suyak iligi transplantatsiyasi . Ushbu fikr odatdagi ALD geniga ega bo'lgan hujayralarga ega bo'lgan va yog'larni yiqitadigan nuqsonli ALD geniga ega hujayralarni almashtirishdan iborat.
Adrenomiyeloneuropatiya (AMN) ga kelsak, hech qanday davolash hali ishlab chiqilmagan. Agar Addison kasalligi kabi adrenal kasallik mavjud bo'lsa, uzoq muddatli gormonlarni almashtirishni ta'minlaydi.
Lorenzo qanday ishlaydi? U hali ham tirikmi?
Afsuski, Lorenzo ALD bilan jangini yo'qotgan va 2008 yil 30 mayda, uning 30 yoshga to'lganidan bir kun o'tib vafot etgan. Otasi, Augusto, ukasi Franchesko va singlisi Kristina tirik qolgan. Uning onasi Michaela (Susan Sarandon tomonidan taqdim etilgan filmda) 2000 yil 10 iyunda o'pka saratoni tufayli vafot etdi.
Manbalar:
Moser, Hugh, Enn Moser, Steven J Steinberg va Jerald V Raymond. "X-Linkli Adrenoleukodistrofiyasi". GeneReviews. 27 iyul, 2006 yil. 6-fevral, 2009
"Lorenzo nefti haqida ma'lumot." Myelin loyihasi. 6-fevral, 2009