Sizning gipotalamusingiz to'g'ri ishlamayotganda
Kallmann sindromi ayollarga qaraganda tez-tez ta'sir qiladi va butun dunyoda 8000 dan 10.000 erkakgacha va 40.000 dan 70.000 gacha ayollarga ta'sir qiladi.
Kallmann sindromi meros qilib olinishi yoki kasallikning oila tarixi bo'lmagan birida bo'lishi mumkin. Eng ko'p tarqalgan shakl - X -bog'li shakl . X-xromosomadagi KAL1 geni ushbu shakl uchun javobgardir.
Keyingi eng keng tarqalgan naslga o'tish shakli kromozom 8 da KAL2 genidagi mutatsiyaga bog'liq bo'lib, u autosomal dominant tarzda meros qilib olinadi. Kallmann sindromining uchinchi merosli shakli KAL3 genining mutatsiyasiga bog'liq va u otozomal resessif kasallik bo'lib meros qilib olinadi. KAL3 genining aniq joylashuvi hali aniqlanmagan.
Alomatlar
Kallman sindromi, miyaning bir qismi, gipotalamus, to'g'ri ishlashga qodir emas. Bunga quyidagilar kiradi:
- balog'at yoshiga etmagan
- hidsiz hissi (anosmi) yoki hidning juda zaif qobiliyati (giposmiya)
- (kriptorxidizm) erkaklar bilan og'rigan
- erkaklardagi kichik penis ( mikrofallus )
- ayollarda hayz ko'rishi hech qachon boshlanmaydi (asosiy amenoreya deb ataladi)
- ikki qo'lning bir vaqtning o'zida harakatlanishi (bimanual sinkinez deb ataladi) buzilishi bo'lgan erkaklarning beshdan biriga ta'sir qiladi
Faqat bitta buyrakda tug'ilgan yoki osteoporoz (zaif suyaklar) bo'lgan kabi kamroq uchraydigan boshqa belgilar mavjud.
Tashxis
Agar kimdir balog'atga etishmasa, u tashxis va g'amxo'rlik uchun endokrinologga yuboriladi. Ushbu turdagi shifokor gormonlarning buzilishlarida ixtisoslashgan bo'lib, jinsiy a'zolik nima sababdan yuzaga kelmaganini aniqlay oladi.
Kimdir balog'atga yetmagani uchun ko'p sabablar bor. Biroq, Kallmann sindromi hidi yo'qligi bilan bog'liq bo'lgan yagona narsa hisoblanadi.
Odatda, Kallmann sindromi hidi testini o'tkazish orqali mavjud bo'lishi mumkinligini aniqlash oson.
Ikki xil hid testlari mavjud. Ulardan birida turli moddalarga ega bo'lgan kichik idishlardan foydalaniladi; boshqa testda "chizish va ochish" kartalari ishlatiladi. Ikkala testda qahva kabi ko'pchilik biladigan kuchli hidlarga ega bo'lgan moddalardan foydalaniladi. Viktorina qilingan odam odatiy hidga ega bo'lsa, u holda Kallmann sindromi bilan bir qatorda boshqa kasallik ham mavjud.
Jismoniy tekshiruv natijalari shikastlangan moyaklar yoki kichik jinsiy organlar erkaklarda mavjudligini ko'rsatadi. Kallmann sindromining oilaviy tarixi tashxis uchun muhim ma'lumotdir. Luteinlashadigan gormon (LH) va follikulani stimulyatsiya qiluvchi gormon (FSH), shuningdek testosteron yoki estrogen darajalarini o'lchash uchun qon tekshiruvi o'tkaziladi. Ushbu gormonlar normal jinsiy rivojlanish uchun muhimdir. Bu gormonlar juda past darajalari miyada hypotalamus yoki gipofiz bezi bilan bog'liq muammodir.
Kallman sindromida, hidning etishmasligi, miyada mushaklarni zararkunanda deb ataydigan tuzilmalar yo'qligidan kelib chiqadi. Boshning magnit-rezonans tomografiya (MRI) skanerlashi ushbu tuzilmalar mavjud yoki yo'qligini ko'rsatishi mumkin.
Davolash
Kallmann sindromining davolashi etishmayotgan gormonlar o'rnini bosishga qaratilgan.
Erkaklar uchun testosteron yoki hCG jadvalga in'ektsiya yo'li bilan beriladi. Ayollar uchun estradiol tabletkalari har kuni olinadi. Progesteron planshetlari har oyning birinchi 14 kunida kunlik tsiklni yaratish uchun har kuni qabul qilinadi. Ikkita turdagi planshetni qabul qilishning muqobillari ham estrogen va progesteronni o'z ichiga olgan kontratseptiv tabletkalardan foydalanishdir. Ham erkaklar, ham ayollar uchun beg'arazlik uchun boshqa davolanish usullari mavjud. Kallmann sindromi bilan og'rigan bemorlarni to'g'ri davolash ularning normal reproduktiv salomatlikka erishishiga imkon beradi.
Manbalar:
Abu Jabara, Mousa, Xanan Hamami, Nadim Jarroh, Nadima, > Shegem , Kamel Ajlouni . "Iordaniyada Kallmann sindromining klinik va meroslik profillaridir." Reproduktiv salomatlik 1 (2004): ePub.
> "Kallmann sindromi". Nodir kasalliklar bazasi. Kamdan-kam holatlarga qarshi milliy tashkilot. 6-fevral-2008
> Saunders, Mark. "Kallman sindromini tushunish - savollarga javoblar". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6-fevral-2008