Trisomiyani, translokatsiyani va mozaikani solishtirish
Dey sindromi genetik holat bo'lib, turli xil jismoniy xususiyatlarga va rivojlanish kechikishiga olib keladi. NDSS saytida ma'lum qilishlaricha, bu holat 700 chaqaloqdan biriga to'g'ri keladi.
Ammo, sizda Down sindromining turli turlari mavjudligini bildingizmi, ularning barchasi 21-juft xromosomani o'z ichiga olganmi?
Eng keng tarqalgan turi, trizomi 21 , Down sindromi holatlarining 95% ni tashkil qiladi. To'rt foiz atrofida translokatsionatsiya Down sindromi, qolgan qismi esa mozaika. Bu erda Down sindromi uch turini qanday taqqoslayotganiga qisqacha to'xtalib o'tamiz.
Trisomy 21 Down sindromi
Odamlar odatda 23 juft xromosomadan ham ota, ham otadan 46 nafar meros oladi. Ammo trisomiyadagi Down sindromi bo'lgan odamlar 47 xromosomaga chalinadi, chunki ular 21-xromosoma nusxasini olishadi. tuxum yoki spermadan olingan xromosomalar ajratib bo'lmaydilar.
Translokatsiya Down sindromi
Translocation Down sindromi, ulardan bittasi 21 bo'lgan ikkita xromosoma o'z uchlarida birlashganda paydo bo'ladi. Uchta mustaqil, alohida raqam 21 xromosomaga ega bo'lish o'rniga, translokasiya Down sindromi bo'lgan bir kishi ikki mustaqil raqam 21 xromosomaga ega va boshqa xromosomaga biriktirilgan 21-sonli xromosomaga ega.
Bog'langan xromosomalar türevli xromosomalar deb ataladi. Ba'zan türevli bir xromosomani ota-onadan meros qilib oladi, lekin u ham Down sindromi bo'lgan odamda birinchi marta sodir bo'lishi mumkin. (Bu de novo translokasyon deb nomlanadi). Bolalar chaqirilayotgan Down sindromi tashhisi qo'yilganida, ota-onasi boshqa bolaga o'tishi mumkin bo'lganligi sababli ularning biri translokatsiyani o'tkazib yuboradimi, yo'qmi, ko'rish uchun karyotip sinovlari bo'lishi muhim.
Transkortatsiya Down sindromi trizomi 21dan farqli mexanizm orqali paydo bo'lsa ham, jismoniy va xususiyatlar bir xil.
Mosaik Down sindromi
Mozaik Down sindromida tanadagi barcha hujayralar 46 xromosomaga ega emas. Buning o'rniga hujayralar ulushi 47 kromozomga ega bo'lishi mumkin, bu esa 21 xromosomaning qo'shimcha nusxasini oladi.
Misol uchun, mozaik Down sindromi bo'lgan chaqaloqning 20 ta qon hujayrasida namunada 10 xujayrada qo'shimcha xromosoma 21 (jami 47 xromosoma) bo'lishi mumkin, qolgan 10 tasi esa bu hujayralar yo'q. Ushbu hisobga ko'ra, chaqaloq 50 foiz mozaikaga ega bo'ladi. Agar bu qon namunasi butun qonning vakili bo'lsa, unda bu bolaning qonidagi hujayralarning yarmi normal bo'ladi, ikkinchisi esa qo'shimcha xromosomani o'z ichiga oladi.
Bir kishining mozaika darajasi to'qima olish namunasiga asoslangan. Misol uchun, terining namunasi o'sha odamdan miyani to'qimalarining namunasidan turli darajadagi mozaika ko'rsatishi mumkin. Har qanday holatda, mozaikalik kishilar ko'pincha jismoniy xususiyatlar va boshqa xususiyatlarga ega emaslar, lekin har qanday odam kabi keng miqyosda umumlashtirilishi mumkin emas.