Tarix, sabablar va xarakteristikalar
Down sindromi qo'shimcha xromosomalar sababli konjenital holatdir. 21-sonli qo'shimcha xromosomalarning mavjudligi Down sindromi bo'lgan odamlarda aniqlangan yuz xususiyatlarini, jismoniy xususiyatlarini va kognitiv nuqsonlarni keltirib chiqaradi. Down sindromi bo'lgan odamlar umumiy xususiyatlarga ega bo'lishlari bilan birga, Down sindromi bo'lgan har bir inson kuchli va zaif tomonlari bo'lgan bir shaxs ekanligini eslash juda muhimdir.
Qo'shimcha xromosomaga ega bo'lish nimani anglatishini chindan ham tushunish uchun xromosomalar haqida ba'zi ma'lumotlarga ega bo'lishga yordam beradi .
Xromosomalar
Xromosomlar asosan inson tanasining har bir hujayrasida joylashgan genetik ma'lumotlarning paketlari. Ko'pgina odamlar 46 xromosomaga ega bo'lib, ular 23 juft xromosomalar uchun juft bo'lib joylashtirilgan. Yigirma ikki dona otozom va juft juft jinsiy xromosomalari mavjud. Ayollarda ikkita X xromosomasi bor va erkaklarda X va Y xromosomalari mavjud. Down sindromi bo'lgan odamlar 21 ta xromosomadan iborat qo'shimcha shartga ega. Bu holat trisomiya 21 deb ataladi. 46 xromosomalar o'rniga 47 tasi mavjud. Xromosoma 21 da genetik materialning uch nusxasi bo'lgan Down sindromi nima bo'ladi.
Down sindromi tarixi
Down sindromi 1866 yilda Doktor Jon Langdon Down tomonidan tasvirlangan. U Angliyada shifokor bo'lib, aqlan zaiflashuvga alohida e'tibor qaratgan. U Down sindromi bo'lgan kishilarning ayrim o'ziga xos xususiyatlarini birinchi bo'lib tasvirlab berar ekan, 1959-yilgacha Down sindromining sababi, qo'shimcha xromosoma 21 ni xromosomalar o'rganayotgan doktor Jerome Lejeune tomonidan kashf etilgan (mutaxassislik sitogenetik deb ataladi).
Kromozomlar mikroskop ostida ko'rish mumkin va Doktor Lejeune 46 yoshidan boshlab Down sindromi bo'lgan bir kishining hujayralarida 47 xromosomani birinchi ko'rgan.
Down sindromi xususiyatlari
Down sindromi bo'lgan har bir odam o'ziga xosdir va Down sindromi bo'lgan hech bir insonda Down sindromi belgilari va semptomlari bo'lmasa-da, asosiy fikringiz bolangizga g'amxo'rlik qilishda faol bo'lishingiz kerakligi haqida ma'lumotni berishi mumkin.
Yuz va jismoniy xususiyatlar
Down sindromi bo'lgan shaxslar bir-biriga va ularning oilalariga o'xshash narsalarni yuzaga keltiradigan turli xil yuz xususiyatlariga ega . Ular bodom shaklidagi ko'zlari epikantik kıvrımlarla, ko'zlarida Brushfield dog'lari, kichik bir oz burun, kichik og'zidan chiqqan, til va kichik quloqlari bilan ochiq rangli dog'lar bo'lishi mumkin. Ular shuningdek, dumaloq yuzlar va biroz yuzaki profillar mavjud.
Tepalik sindromi bo'lgan odamlarda ko'riladigan boshqa jismoniy xususiyatlar orasida qo'llarining kaftlari, qisqa barmoqli barmoqlari va ichakning klipten chaqirgan beshinchi barmoqlari orasida bir qavat bor. Ularning orqa qismida (brachysefali) bir tekislangan, nozik va nozik tekis sochlari bor. Odatda, ular qisqa bo'yinbog'lar bilan qisqa bo'yli bo'lishi va katta va ikkinchi barmoqlar orasidagi normal bo'shliqqa nisbatan ko'proq bo'lishi mumkin.
Tibbiy muammolar
Doping sindromi bilan og'rigan bolalar muayyan tibbiy muammolarni bartaraf etishda yuqori xavfga ega. Tepalik sindromi bo'lgan odamlarning ko'pchiligi jiddiy tibbiy muammolarga duch kelmasa ham, mumkin bo'lgan asoratlarni bilish yaxshi bo'ladi, shuning uchun jiddiy asoratlar paydo bo'lishidan avval erta davolanish mumkin.
Down sindromi bo'lgan barcha chaqaloqlar gipotoniya deb ataladigan past mushak tonusiga ega. Bu ularning mushaklari biroz zaif va ular floppi paydo bo'lishini bildiradi . Bu o'z-o'zidan kelib chiqadigan tibbiy muolaja bo'lmasa-da, bu muhimdir, chunki mushak ohanglari Down sindromi o'rganish va o'sib-ulash qobiliyatiga ega bo'lgan bolaga ta'sir qilishi mumkin. Hipotoni davolash mumkin emas, lekin umuman vaqt o'tishi bilan yaxshilanadi.
Gipotoniya, shuningdek, Down sindromi bo'lgan ayrim kishilarning atlantoaksial instabilitatsiya kabi ba'zi bir ortopedik yoki suyak muammolariga olib kelishi mumkin.
Deyvis sindromi bo'lgan bolalarning ko'pchiligi yaqin kelajakda ko'rish, uzoqni ko'ra bilish, ko'zlarini kesib tashlash va hatto yirtilib ketadigan kanallarni to'ldirish kabi ba'zi bir ko'rinishlarga ega bo'ladi.
Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning taxminan 40 foizi yurak nuqsonlari bilan tug'iladi va ular yumshoqlikdan og'irgacha o'zgarishi mumkin. Bir joyda, Down sindromi bo'lgan bolalarning 40-60 foizi eshitish qobiliyatining yo'qolishiga olib keladi. Yana kamida ko'rilgan boshqa muammolar gastrointestinal nuqsonlar, qalqonsimon bezlar va juda kam hollarda lösemi hisoblanadi.
Aqliy nogironlik
Down sindromi bo'lgan barcha insonlar intellektual nogironlik darajasiga ega. Ular sekinroq o'rganishadi va murakkab fikrlash va hukm qilishda qiyinchiliklarga duch kelishadi, lekin ular o'rganish imkoniyatiga ega. Tug'ilganda Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarda intellektual nogironlik darajasini prognoz qilish mumkin emas (xuddi tug'ilish paytida chaqaloqning IQ ni taxmin qilish mumkin emas).
Dovud sindromi bo'lgan chaqaloqlar va odamlar o'zlarining salohiyatlarini maksimal darajada oshirish va hayotga mos hayot kechirishlariga imkon berish uchun zarur yordam, yo'l-yo'riq, ta'lim va tegishli muolajalar olishlari juda muhimdir.
Manbalar
Stray-Gunderson, K., Down sindromi bo'lgan chaqaloqlar - Yangi ota-ona qo'llanma , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down sindromi, Emedicine , 2007