Bemorning kamroq tarqalgan va potentsial jihatdan yumshoq shakli
Trisomiya 21 deb ham ataladigan Down sindromi , xromosoma 21 deb ataladigan kromozomning qo'shimcha nusxasini borligi sababli genetik kasallikdir. Bu ko'pincha to'liq trizomiya 21 deb ataladi.
Ko'pgina odamlar tushunmaydilarki, masonik Down sindromi deb nomlangan buzilishning boshqa, kamroq tarqalgan shakllari mavjud bo'lib, ularda barcha holatlarning 2 foizdan 4 foizigacha ko'rinadi.
Faqatgina to'liq trizomiya 21 sababi emas, balki u Down sindromi xarakterli xususiyatlarining o'zgarishiga olib kelishi mumkin.
Mosaic Down sindromi qanday farq qiladi
Vujudimiz turli xil hujayra turlarini o'z ichiga olgan bo'lsa-da, bu hujayralarning har biri bir zigot deb ataladigan bir xil, yagona o'g'itlangan tuxumdan paydo bo'lgan. Zigota urug'lantirilganda tananing turli hujayralari va to'qimalarini hosil qilish uchun yana va yana takrorlanadigan bir hujayra bo'lib boshlanadi.
To'liq trizomiya 21 bilan tuxum yoki sperma xujayrasining xromosomasida zigota bo'lish uchun qo'shilishda xato bo'ladi. Ushbu xatolik rivojlanish boshida sodir bo'lgani uchun, bu zigota kelgan har bir hujayra qo'shimcha kromozomga ega bo'ladi.
Mozaik trisomiyasi 21 bilan hujayra bo'linishi allaqachon boshlanganida urug'lantirilgandan keyin xatolik yuzaga keladi. Natijada, mozaik Down sindromi bo'lgan odamlar ikkita alohida hujayra qatoriga ega: ulardan biri an'anaviy xromosomalar soniga, ikkinchisi esa qo'shimcha xromosomaga ega 21.
Tashxis
Mosaik Down sindromi, odatda tug'ilish paytidagi qon testi yoki homiladorlik davrida o'tkazilgan amniosentez yoki chorionik villus namunasi (CVS) orqali aniqlanadi.
Ushbu protseduralar jarayonida taxminan 20 xil hujayra turida xromosomalarning sonini hisoblash uchun tahlil o'tkaziladi.
Bu tahlil, Down sindromini aniqlashi va chaqaloqning qaysi turdagi Down sindromi borligini aniqlay oladi.
Turlar quyidagicha ajralib turadi:
- To'liq trizomiyada 21, hujayra turlarining barcha turlari qo'shimcha xromosomaga ega bo'ladi. Shunday qilib, bitta hujayradagi odatiy 46 xil xromosomalarni topish o'rniga, biz 47 marta topamiz.
- Aksincha, ikkita yoki undan ko'p hujayra turini normal bo'lsa va boshqalarda qo'shimcha 21 xromosomalari mavjud bo'lsa, biz chaqaloq mozaika Down sindromi mavjudligini tasdiqlay olamiz.
Mozaik Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarda xromosoma o'zgarishining darajasi farq qilishi mumkin. Sitogenetiklar deb ataladigan xromosomal mutaxassislar, odatda, bu o'zgarishlarni foiz qiymatida tasvirlab beradi.
Misol uchun, agar sitogenetikchi 50 ta hujayralarni hisobga oladigan bo'lsa, ularning 10 tasi odatdagi hujayra liniyasiga ega va ulardan 40 tasi qo'shimcha xromosomaga ega bo'lsa, u "mozaika" darajasi 80 foizni tashkil etganini bildiradi.
Masalan, mozaikaning ulushi bir to'qima turidan boshqasiga farq qilishi mumkin, ayrimlari mozaikaning yuqori darajalariga ega va boshqalari kamroq.
Xususiyatdagi farqlar
Mosaizm buzuqlikning o'ziga xos xususiyatlaridan farq qilmaydi. Mozaika darajalari jismoniy shaxslar va hatto bu shaxslar ichidagi hujayralar o'rtasida farq qilishi mumkinligi sababli, mozaikaning namoyishi ham o'zgarishi mumkin.
Shu sababli, mozaik Down sindromi bo'lgan shaxslar to'liq trizomiya 21ning barcha xususiyatlariga ega bo'lishi mumkin, hech qanday funktsiyalar mavjud emas yoki ular orasida bir joyga tushib ketishi mumkin. Darhaqiqat, to'liq trisomiya 21 Down sindromi kasaliga chalinganlarning taxminan 15 foizi noto'g'ri diagnostika qilingan va mo''tadil Down sindromiga ega.
Mozaikaning xususiyatlarini oldindan aytib berishning iloji yo'qligi bois, sizning farzandingiz to'liq trisomiyaga ega bo'lgan bolalar kabi bir xil tibbiy yordamni olishlari juda muhimdir. Davom etayotgan nogironlik nogironlikning rivojlanishini aniqlashga yordam beradi va sizning bilimdon qarorlarni qabul qilish va xizmatlarni olish imkonini beradi. bolangizni yaxshi tarbiyalashga yordam berish.
> Manbalar:
Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari (CDC). Down sindromi haqida ma'lumot. 2016 yil 3 martgacha yangilandi.
> Xalqaro Mosaik Down sendromi uyushmasi. FAQ / MDS haqiqat.