Down sindromining sabablari nima? Turli xil turlari bormi? Down sindromi bo'lgan bolaning xavfini kamaytirish uchun nima qilish kerak? Sizning yoshingiz asosida xavfingizni taxmin qila olasizmi? Bu ota-onalar va boshqalar so'ragan savollarning bir qanchasi.
Down sindromi nima?
Doping sindromi bolalar va 21 yoshda bo'lgan xromosomalarning anormal soni bo'lgan kattalardagi ayrim xususiyatlarga ishora qiladi.
Odamlaridek, bizda 46 xromosomalar yoki 23 juft xromosomalar mavjud. 22 juftlik autosomalar hisoblanadi, ikkinchisi esa jinsiy xromosomalar - yo XY uchun yigit va XX qiz.
Down sindromi - trizomiya 21 - 2 ta 21-xromosoma emas, balki 3 ta bo'lsa (shuning uchun trizomiya 21).
Genetika haqida tushunchalarni
Down sindromining eng keng tarqalgan turi - to'liq trizomiya 21 - nondisjunction deb ataladigan jarayon natijasida yuzaga keladi. Hujayra ajratilganda, har bir xromosoma jufti har bir qizil hujayradan o'tadi. Nondisjunction bilan juftlikning ikkita xromosomasi to'g'ri bo'linmaydi, natijada xromosomalarning bir nusxasi 2 hujayradan o'tadi va boshqa hujayralarga nusxa ko'chirilmaydi. 21-xromosomaning 2 nusxasini olgan hujayra Down sindromi uchun mas'ul.
Ko'pincha trisomiyalar (3 nusxada xromosomalar) hayotga mos kelmaydi. Kattalardagi trizomiya 21 Down sindromiga olib keladi.
Boshqa trisomiyalar ham bor . Trizomi 18 , Edvard sindromi bo'lgan chaqaloqlar ba'zan bolalikdan omon qolishi mumkin. Klinefelter sindromi (47 XXY) 500 bolada 1 da uchraydi.
Turlari
Down sindromi genetikasini yaxshiroq tushunish uchun, avvalo, turli xil turlarini aniqlash muhim ahamiyatga ega.
To'liq trizomiya 21 - Kompleks trisomiya 21 yuqorida aytib o'tilganidek, nondisjunction deb ataladigan jarayon orqali sodir bo'ladi.
Translokasyon Down sindromi yoki translokasyon Trisomisi 21-Translokasyon jarayoni Down sindromi, odatda, bu turdagi Down sindromi bo'lgan bolaning ota-onasidan oldin boshlanadi.
Translokasyonda, bir xromosomaning qismi qisqaradi va miyoz paytida boshqa xromosomaga birikadi - tuxum va spermatozoid hosil bo'lishida sodir bo'ladigan hujayra bo'linishi jarayoni. Bu jarayon 21 xromosomaning 3 nusxasini oladi, bir nusxasi boshqa xromosoma, ko'pincha xromosoma 14 ga qo'shiladi. Boshqacha aytganda, chaqaloq (ota-ona) 45 xromosoma bilan tugaydi, lekin odatda hayot va funktsiyalarni bajaradi, chunki 21-xromosoma bo'yicha zarur bo'lgan genetik material mavjud. Bu "muvozanatli" translokatsiyalarga ega bo'lgan ota-onalar Down sindromi xususiyatlariga ega emaslar.
Biroq, bu ota-onalar bolalari bo'lsa, chaqaloqlar 21 xromosoma 21 nusxasi bilan nihoyasiga etadi, ammo nonsessional trisomiyadan farqli o'laroq, qo'shimcha xromosomalar boshqa xromosomalarga biriktiriladi. Transfokasiya haqida ko'proq bilib oling.
Mosaik Down sindromi - Mosaik Down sindromi Down sindromining eng keng tarqalgan shakli bo'lib, urug'lantirilgandan keyin yuzaga keladigan genetik o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi. Mozaik Down sindromi bo'lgan bolalarda barcha hujayralar uchta xromosoma nusxasiga ega emas.
Bolaning belgilari qo'shimcha xromosomaga ega bo'lgan tanadagi hujayralarning foiziga bog'liq bo'ladi.
Qanday Trizomiya 21 paydo bo'ladi
Yuqorida aytib o'tilganidek, trizomiya 21 hujayra bo'linishi davomida nondisjunction yoki translokatsion jarayonlari orqali sodir bo'lishi mumkin. Nimaga hujayra bo'linishida bunday «baxtsiz hodisalar» yuzaga kelishi aniq emas va aslida, gametlarning (sperma va tuxum) hosil bo'lishidan yangi tug'ilgan chaqaloqqa qancha hujayra bo'linishini hisobga olsak, ajablantiradigan narsa bu ajablanarli emas. tez-tez sodir bo'ladi.
Nondisjunctionda, bolalarning taxminan 90 foizi uchun qo'shimcha xromosomalar ona (tuxum) dan keladi.
Vaqtning otasining (spermatozoid) va urug'lantirilgandan keyin qolgan vaqtining deyarli 4%.
Xavf omillari
Hozirgi vaqtda Down sindromi uchun ma'lum xavf omillari quyidagilardir:
- Onalikni kuchaytirish
- Doping sindromi bo'lgan oldingi bolasi bor
- Doy sindromining oilaviy tarixi
Shuni ta'kidlash kerakki, ikkinchi xavf omillari faqat trosomiya 21 uchun xavf omillari bo'lib, shuning uchun Down sindromi holatlarining 5% dan kamrog'i xavf omillari hisoblanadi.
Bundan tashqari, Down sindromi rivojlanishiga bog'liq ekologik (toksinlar, karsinogenlar va boshqalar) yoki yurish-turish omillari mavjud emasligini ham ta'kidlash kerak. Onalik yoshi bilan ortib borishdan tashqari, bu tasodifiy ravishda yuzaga keladi.
Ona yoshi
Down sindromi insidensi onalik yoshi bilan aniq oshadi, ammo Down sindromi bo'lgan bolalarning taxminan 80 foizi 35 yoshdan kichik bo'lgan ayollar uchun tug'ilishining muhimligini tushunish muhimdir.
Yoshdagi Down sindromi xavfi:
- 1.200 da 25 yoshda - 1
- Yoshi 30 dan - 900da
- Yoshi 35 dan - 350 da
- Yoshi 40 dan 100 ga
- 30 yoshida 45 yoshdan 1 yoshgacha
- Yoshi 49 - 1da 10
Kelajakdagi tug'ilishlar bilan bog'liq xavfni oshirish
Agar ota-onalar Down sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lsalar, Down sindromi bo'lgan boshqa bolaga ega bo'lish xavfi 100 ga teng. Ammo Down sindromi turiga qarab bu xavf yuqori yoki past bo'lishi mumkin.
Kichkintoyning Dell sindromi mavjud bo'lsa, genetik maslahat ona, otaning yoki tashuvchisi emasligini va shuning uchun kelajakdagi homiladorlik xavfini aniqlashga yordam beradi.
U meros bo'lib qoldimi?
Faqatgina Down sindromi-translokatsiyasi Down sindromi - meros sifatida qabul qilinadi. Ushbu turdagi Down sindromi Down sindromi holatlarining faqat 4% ni tashkil etganligi va bu bolalarning faqat 1/3 qismi translokatsiyani meros qilib olgan deb hisoblashadi, chunki Down sindromi hozirda "merosxo'r" hisoblanadi.
Ko'chirib yurish sababli Down sindromi bo'lgan bolaning ota-onalari uchun kelajakda homiladorlik davrida Down sindromi ehtimolligi ortishi mumkin. Buning sababi, 2 ota-onadan biri translokasyonun muvozanatli bir taşıyıcı bo'lishi mumkin. Ba'zan translokatsion trizomi 21 bo'lgan bolaning ota-onasi muvozanatlashmagan bir tashuvchidir va bunday holatda kelajakda homiladorlik davrida Down sindromi xavfini oshirmaydi. Genetika bo'yicha maslahat beradigan bo'lsak, bolaning tarjima qilingan ota-onalari boshqa bolalarning muvozanatli translokatsiyani tashuvchisi bo'lishi mumkinligini bilishadi va ular kelajakda Down sindromi bo'lgan chaqaloqni tug'dirish xavfi bo'lishi mumkin.
Prenatal test
Ko'pgina akusher-ginekologlar 35 yoshdan kattasida homilador bo'lgan ayollar uchun Down sindromi uchun prenatal tekshiruvdan o'tishi tavsiya etiladi. Bu juda shaxsiy qaror va faqat bitta qo'llanma. Turmush o'rtog'i yoshi kattaroq yoshda sinovdan o'tishi yoki sinovdan o'tishi mumkin.
Genetika bo'yicha maslahat
Munozara qilinadigan sinovlarga va shaxsiy va oilaviy tibbiy holatga qarab, ayrim juftliklar genetik maslahat orqali o'tishni afzal ko'radi. Bu bir necha usulda foydali
- Ona yoshi faqatgina bir tomondan Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning 80 foizini taxmin qilmaydi va 35 yoshdan yuqori bo'lgan ayollarda boshqa homiladorlik xavfi ham bo'lishi mumkin.
- Ayrim emas, balki odatda Down sindromi uchun o'tkazilgan testlarda mavjud bo'lgan jinsiy xromosoma anormalliklari kabi boshqa genetik kasalliklar ham mavjud.
- Ayrim genetik kasalliklar oilada ishlaydi, bizda test yo'q.
Sinov oldidan so'raladigan yana bir muhim savol shundaki, sizda farzandingiz Down sindromi bo'lgan-bo'lmaganligini bilishni xohlaysiz. Siz boshqacha yo'l tutasizmi? Siz kelajakka tayyorgarlik ko'rishingizga yordam beradi deb o'ylaysizmi? Genetika bo'yicha maslahatchi bu savollarga javob berish va sinov uchun siz uchun eng yaxshi variantlarni tanlashingizga yordam berishi mumkin.
Viktorina imkoniyatiga ega
Doping sindromi uchun har xil homiladorlik davrida amalga oshirilgan va boshqa sezuvchanlik, o'ziga xoslik va noto'g'ri pozitsiyalarga ega bo'lgan bir necha sinov varianti mavjud (asosan, qo'rqmas ota-onalarni biron-bir sababsiz qo'rqmasdan biror narsa olish qobiliyati) Mavjud bo'lgan testlarning ba'zilari quyidagilardan iborat:
- Serum alfa-fetoprotein testi - Alfa-fetoprotein, uch, to'rtli yoki penta skrining tekshiruvlari haqida bilib oling.
- Ultratovush tekshiruvi - Pastki sindrom bo'yicha yuqori dozalarda test 11 va 14 hafta o'rtasida amalga oshiriladi.
- Amniyosentez - Doping sindromi uchun amniyosentez odatda 15 va 20 hafta orasida amalga oshiriladi.
- Chorionic villus sample - Chornionic villus misoli odatda 10 va 12 hafta orasida amalga oshiriladi.
Pastki chiziq
Agar siz Down sindromi bo'yicha test o'tkazish haqida ota-onangiz bo'lsangiz, bu juda xavotirli vaqt bo'lishi mumkin. Bizning farzandlarimiz va kelajak farzandlarimizning salomatligi va baxtiga qaraganda biz uchun muhimroq narsa yo'q. Buni hisobga olgan holda, sizdan oldin bir fikrni ko'rib chiqing.
Agar sizda Down sindromi bo'lgan bolangiz bo'lsa, u bola baxtli bo'larmidi? Albatta, ayniqsa, ba'zi tibbiy muammolar bilan, Down sindromi bo'lgan bolasi bor ota-onalarga qiyin bo'lishi mumkin. Aytilganidek bo'ladi. Lekin tabassumlarni ko'ra olasizmi? Dovud sindromiga chalingan bolalarni (va kattalar) qanchalik tez-tez ko'rasiz? Ko'pchiligingiz "tez-tez" deyishadi. Endi juda yaxshi ishlaydigan yuqori saviyada bo'lgan ba'zi bolalar va kattalar haqida o'ylab ko'ring. Ko'p tabassumni ko'rasizmi?
Bu sharh, albatta, hech qanday qo'rquvni kamsitish uchun mo'ljallanmagan. Ushbu qo'rquvlar ochiqdan chiqish uchun haqiqiy va muhimdir. Biroq, ota-onalar kabi biz, odatda, bizning eng buyuk umidimiz farzandlarimiz "baxtli" hayotga ega bo'lishini va baxtning har doim ham yuqori IQga ega bo'lishiga yoki boshqa har qanday kishiga o'xshab ketishiga bog'liq emasligini aytamiz. Darhaqiqat, Down sindromi bo'lgan ko'plab bolalar va kattalar sindromsiz odamlarning o'tmishdagi o'zgarishlarga yoki kelajakdan xavotirlanishga yoki qo'rqishlariga o'xshash narsalar haqida bahslashish kabi paytlarda tabassum qilishi mumkin.
Bundan tashqari, Down sindromi bilan bog'liq tibbiy sharoitlarga qaramay, bugungi kunda Down sindromi bilan tug'ilgan bolalarning deyarli 80 foizi 60 yoshga etishi kutilmoqda.
Agar siz skrining haqida o'ylayotgan bo'lsangiz yoki sizda Down sindromi bo'lgan bolangiz bo'lishi mumkinligini bilsangiz, bu xatni Down sindromi bo'lgan chaqaloq bilan yangi ota-onaga o'qishga vaqt ajrating.
Manbalar:
Bolalar va inson taraqqiyoti milliy instituti. Down sindromi nima bo'ladi? Yangilangan 01/17/14.