Xromosoma, Trisomiya turlari, irsiy va Down sindromi
Down sindromi qo'shimcha 21 xromosomadan kelib chiqadi, ammo bu nimani anglatadi? Qo'shimcha xromosomaga nima sabab bo'ladi? Jon Down sindromi meros bo'lib o'tadi? Deyarli sindromning sabablarini aniq tushunish uchun siz xromosomalarning nima ekanligini va nima qilayotganlarini yaxshiroq tushunishingiz kerak. Down sindromi genetikasini tushunish juda qiyin, ammo bu ma'lumotni hazm qilish uchun vaqt ajratib, homiladorlik vaqtida xavotirda bo'lgan ota-onalarga hamda ota-onaga qiyin savol tug'diradigan Down sindromi bo'lgan bolalarga ega bo'lgan ota-onalarga taskin beradi: Nima uchun?
Genetika haqida tushunchalarni
Genetika ma'lumotlarining paketlari
Xromosomalar haqida o'ylashning eng oson yo'li genetik ma'lumot to'plami bo'lib hisoblanadi. Inson tanasi har xil turdagi hujayradan iborat va yadroda bu hujayralarning har birida bizning genlarimiz mavjud. Genlar - avloddan avlodga o'tadigan meros birliklari. Ular tanamizning har bir hujayrasida joylashgan va ular tanamizning har bir strukturasi va funksiyasi uchun ko'rsatmalar beradi. Odamlar 25 000 ga yaqin turli genlarga ega. 25 ming nafari ichki kameralar atrofida aylanib yurish o'rniga, bizning genlarimiz marjonlardan marvaridlarga o'xshab, xromosomalarda joylashtirilgan yoki paketlangan.
Genlar
Genlar DNKdan tashkil topgan bo'lib, to'rtta turli xil kimyoviy moddalardan tashkil topgan. Ular odatda ularning boshlang'ichlari - A uchun adenin, t timin uchun, G uchun guanin va C uchun sitosin uchun ishlatiladi. Ushbu 4 ta taglik "genetik kod" ni tashkil etadi - bu nasl alifbosi.
Genlar DNKning kichik qismlaridan tashkil topgan va bu genlar xromosomalarda joylashgan. Agar bazalarni alifbo deb hisoblasangiz, unda genlarni jumlalar deb hisoblash mumkin. Har bir jumla (yoki gen) tanamiz uchun aniq ko'rsatma beradi. Bir juft gen genlarni boshqa bir kombinatsiyasi kichik barmog'imiz qanchalik kichik bo'lishi kerakligini aytganda ko'zlarimiz qanday rangga ega bo'lishi mumkinligini aytib berishi mumkin!
Olimlar barcha genlarni birgalikda ifodalashni talab qilganda, uni "genom" deb atashadi.
Xromosomalar
Kromozomlar, shuningdek ular ustida joylashgan genlar juft bo'lib keladi. Odamlar 23 juftga jami 46 ta xromosomaga ega. Birinchi 22 juft xromosoma " avtosomalar " deb nomlanadi va 1 dan 22 gacha, eng kattadan eng kichigacha raqamlanadi. 23-juftlik " jinsiy xromosomalar " deb nomlanadi va erkaklarda X va Y dan, ayollarda esa ikkita X xromosomadan iborat. Kromozomlar mikroskop ostida ko'rish mumkin, ammo ular ustida joylashgan alohida genlar mavjud emas. Xromosomalarni ko'rish va hisoblash imkonini beradigan test karyotip testi ,
Trisomiya
Ko'pgina odamlar 46 xromosoma yoki 23 juft xromosoma bor. Down sindromi bo'lgan odamlar jami 47 xromosomaga qo'shimcha 21 ta xromosomaga ega. Bu holat " Trisomiya 21 " deb ham ataladi. Trisomiya lotincha "tri" so'zidan kelib chiqadi, bu uchta va "ba'zi" degan ma'noni anglatadi, ya'ni tana va xromosomalarga taalluqlidir. Trizomi 21 bo'lgan odamlar uchta jismga 21 yoki uchta 21 ta xromosoma ega.
Xromosomalar genetik axborot to'plami bo'lib, barcha genlarni yoki yo'riqnomalarni o'z ichiga olganligi sababli, Down sindromi bo'lgan odamlar aslida xromosoma 21 da joylashgan barcha genlarning uch nusxasiga ega.
Xromosoma 21da 400 geni borligi taxmin qilinmoqda. Demak, Down sindromi bo'lgan odamlar 400 ta qo'shimcha yo'riqnomaga ega. Qo'shimcha yo'riqnomalarga ega bo'lishda yaxshi narsa bo'lishi kerak, tovushga qo'shimcha tarkibni qo'shish kabi. Siz hali ham bir xil asosiy ovqatni (inson tanasi) oladi, lekin shakli va vazifasi boshqacha.
Trizomi 21dan tashqari, boshqa inson trisomiyalari ham mavjud . Down sindromi yoki trizomiya 21 eng keng tarqalgan autosomal trizomidir, ammo trizomi 13 (Patau sindromi) va trizomi 18 (Edward sindromi) bo'lgan chaqaloqlar ham homiladorlik davrida ham yashashi mumkin. Bu boshqa trisomiyali bolalarning hayot davomiyligi Down sindromiga nisbatan past.
Trisomiya 15, 16 va 22 ginekologiyasi odatda kam vaznda tugaydi. Boshqa xromosomalardagi trisomiyalar kamdan kam ko'rinadi va odatda, baholashni amalga oshirish uchun juda erta homiladorlik tushib qoladi.
X va Y xromosomalarini o'z ichiga olgan jinsiy xromosoma trisomiyalari juda keng tarqalgan, masalan, Klinefelter sindromi (XXY) 1000 erkakda 1ga ta'sir qiladi.
Trisomiyalardan farqli o'laroq, ayrim xromosoma anomalili chaqaloqlarda ozayib borayotgan xromosomalarning soni, "monosomiya" bilan bog'liq. Masalan, jinsiy xromosoma yo'qolgan Turner sindromi, 45 X0 yoki monosomy X.
Trisomiyaning sabablari
Muayyan xromosomalar uchun trizomiya spermada yoki kontseptsiyadan avval tuxumda noto'g'ri talqinlanishning natijasidir. Odatda xromosomalar ajratiladi va bo'linish vaqtida teng ravishda ajratiladi. Trisomiyalar bilan birga, ikkala xromosomalar bir tuxumga o'tadi, shuning uchun sperma bilan birgalikda (tuxum va sperma birlashtirilganda), uchtasi bor.
Trisomiyani oldini olish uchun hech kim hech narsa qila olmaydi va hech kim trisomiyaga olib kelishi mumkin emas. Tuxum yoki spermatozoidda kontseptsiyadan (to'liq trizomiyada) sodir bo'ladigan tasodifiy voqea. Biz uchraydigan trizomiya nima sababdan ro'y berayotganini bilmaymiz, biroq biz bu xavfga olib keladigan xavf omillarini bilamiz.
Trisomiyaning turlari 21
Uchta trizomiyadan uchtasi uchraydi:
To'liq trizomiya 21 - To'liq trizomi 21 Down sindromining 95 foizini tashkil qiladi. Yuqorida aytib o'tilganidek, xromosomalar ajratish uchun (tuxum yoki spermatozoidlar meioz deb ataladi) ikkita xromosomaning o'rniga turli tuxumlarni ajratish o'rniga, ikkala xromosomalar bir tuxumga o'tadi va boshqa xromosomalar o'tmaydi. Bunga ajratish deyilmaydi.
Translokasyon Trizomi 21 - Translokasyon trizomi 21 Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning to'rt foizini tashkil etadi. Translokasyonda 21 xromosomadan 21 nusxasi bor, lekin boshqa 21-xromosomadan qo'shimcha materiallar boshqa xromosomaga biriktirilgan (biriktiriladi). Ushbu turdagi Down sindromi kontseptsiyadan oldin yoki keyin paydo bo'lishi mumkin va ba'zan (meros qilib olingan) shakldir.
Mosaik trizomiya 21 - Down sindromi uchun eng kam tarqalgan mozaika Down sindromi faqat ayrim hujayralardagi xromosoma 21 ning qo'shimcha nusxasiga ega bo'lganda paydo bo'ladi. Trisomiyaning bu shakli kontseptsiyadan keyin paydo bo'ladi, ammo nima uchun bunday holat yuzaga chiqishi ma'lum emas. Trisomiya 21 va translokasiya 21ga o'xshash odamlar mozaik trizomiya 21 qo'shimcha xromosoma ega bo'lgan hujayralar soniga qarab o'zgaradi.
Jon Down Sindromi meros qilib olinishi kerakmi?
Umuman olganda, Down sindromi "meros qoldirilmaydi", lekin u ota-onadan translokatsion trizomi 21 bo'lgan (bu Down sindromi bo'lganlarning taxminan to'rt foizini tashkil qiladi) bolalarga o'tishi mumkin. Trotomi 21 trizomi bo'lgan kishilarning taxminan uchdan bir qismi trizomi (ikki xromosoma 21 ortiqcha qo'shimcha xromosoma 21 moddasi ota-onadan meros bo'lib olinadi). Trisomiya 21 bolasini kasallik holatidan o'tishi xavfi ayollar uchun taxminan 10-15 foiz, erkaklar uchun esa uch foiz.
Ko'chma trizomi 21 nafaqat Down sindromi bo'lganlarning 4 foizini tashkil etganligi sababli, bir foizdan kamrog'i irsiy kasallik hisoblanadi.
Agar Down sindromi bo'lgan bola yoki kattalar homilador bo'lib qolsa, chaqaloqlarda Down sindromi yoki boshqa rivojlanishining buzilishi xavfi 35-50 foizni tashkil qiladi. Dovud sindromi bilan kasallangan odamlarning ko'pchiligi yuqori hayot kechirishlari mumkin va shunga o'xshab, ular Down sindromi bo'lmaganlar kabi sevgi va munosabatlarni boshdan kechirishlari mumkin, chunki bu ota-onalar bilan foyda keltiradigan narsalarga nisbatan ehtiyotkorlik bilan qarash kerak. Down sindromi bo'lgan ayollarning 50 foizi homilador bo'lishi mumkin.
Xavf omillari
Ota sindromi bo'lgan bolalarga ega bo'lgan ota-onalarning ko'pchiligi ma'lum xavf omillariga ega emas. Shuni ta'kidlash kerakki, hozirgi kunga qadar Down sindromi uchun hech qanday turmush tarzi yoki ekologik xavf omillari mavjud emas . Boshqa so'z bilan aytganda, onalik yoshi bilan o'sishni istisno qilganda (va hali ham Down sindromi bo'lgan bolalarning ko'pchiligi yoshdir) Down sindromi bo'lgan bolani tasavvur qilish yoki oldini olishga yordam beradigan hech narsa yo'q.
Onalik va asal sendromining xavfi
Har qanday yoshdagi odamlarda trizomiya yuz berishi mumkin bo'lsa-da, onaning yoshi va trizomi bilan chaqaloqqa ega bo'lish imkoniyati mavjud. Birlashma shunchaki bog'lanish uchun ilmiy atamadir. Birlashma sabab emas. Bu juda muhim masala, chunki odamlar odatda onaning yoshi Down sindromiga olib keladigan noto'g'ri e'tiqod ostida. Bu to'g'ri emas. Trisomiyalarning nima bo'lishiga nima sabab bo'lganini bilmaymiz. Biz shuni bilamizki, ayollarning yoshi kattaroq bo'lsa, trizomiya bilan homilador bo'lish xavfi ortadi.
Onalar yoshi va trisomiyalarning paydo bo'lishi o'rtasidagi bog'liqlik mavjud bo'lsa-da, Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning ko'pchiligi 35 yoshgacha bo'lgan onalar uchun tug'iladi. Buning sababi shundaki, chaqaloq bo'lgan yoshroq ayollar bor. Aslida, Down sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarning 80 foizi 35 yoshgacha bo'lgan ayollarda tug'iladi va Down sindromi bo'lgan chaqaloq onasining o'rtacha yoshi 28 yoshni tashkil etadi. Umuman olganda, 30 yoshgacha bo'lgan ayolning Down sindromi bo'lgan bola tug'ilishi ehtimolligi 1: 1000dan kam. Ayolning yoshi kattaroq bo'lib, 40 yoshga kirganida, taxminan 1: 112ni tashkil etadi. Biroq, bu 40 yoshida homilador bo'lgan ayollarning bir foizidan kamroq.
Ota-onaga Down sindromi xavfini taqqoslaydigan jadval mavjud, ammo bu grafikka qaramasdan oldin ayollarni ehtiyot qilish muhimdir. 35 yoshdan katta homilador bo'lgan ayollarning aksariyatida Down sindromi bo'lmagan chaqaloqlar borligini yodda tuting.
35 yoshdan oshgan ayrim ayollar (yoki boshqa xavf omillari bilan) Down sindromi yoki boshqa prenatal testlarni ko'rish uchun amniyosentezni tanlashni tanlashi mumkin. Ushbu testlarga ega bo'lish yoki olmaslik haqidagi qaror juda shaxsiydir va genetik maslahat yordami bilan amalga oshirilishi kerak. Amerika akusherlik va ginekologiya kolleji barcha ayollar uchun Down sindromi uchun prenatal tekshiruvni taklif qilishni tavsiya qiladi. Ba'zi ayollar bu imtihonni nafaqat ishonch bilan, balki oldindan rejalashtirish qobiliyatiga ega bo'lishni ma'qul ko'rishadi. Ayollarning prenatal tekshiruvdan o'tishni tanlamasliklari aniq sabablar mavjud.
Ota-ona va Down sindromi xavfi
Doy sindromidagi qo'shimcha xromosomalarning ko'pchiligi onadan onadan va otadan (sperma) vaqtning atigi to'rt foizi kelib chiqishi taxmin qilinmoqda. Ota-yoshni rivojlanishida Down sindromi xavfi bilan bog'liq bo'lsa-da, bu paternal yoshni rivojlantirish uchun to'g'ri emas, chunki tuxum yoshi, ammo sperma doimo odatda bir necha haftagacha bo'ladi. Shunga qaramay, rivojlangan paternal yosh bilan bog'liq bo'lgan Down sindromi tashqari boshqa genetik sharoitlar mavjud, masalan, akondroplaziya (mitti moyillik) va Marfan sindromi.
Tadqiqotlar va kelajak
Inson genomu loyihasi va gen terapiyasi haqida gaplashganda ota-onalar juda yaxshi savol berganlar: "Nima uchun Down sindromida genetik anormallikni tiklash uchun terapiya genini qo'llash mumkin emas?" Afsuski, genetika haqidagi tushunchamiz hali yo'q. Yaqin kelajakda qanday genofizyon yordam berishi mumkin, birgina gen anormalliklari bilan ishlaydi. Umuman bitta xromosomani gen terapiyasi bilan davolash qiyin bo'lmasa ham, bir nechta genni keltirib chiqaradigan holat. Shuning uchun tadqiqotchilar epigenetik muhandislik-epigenetika bilan genlarni o'zlaridan ko'ra genlarni ifodalashga (klinik belgilarga) qaraydigan soha bo'lishi mumkin bo'lgan narsalarga qarashadi.
Ya'ni, Down sindromi bilan tug'ilgan bolalarni boshqarish so'nggi bir necha o'n yilliklar ichida sezilarli darajada yaxshilandi.
Pastki chiziq
Pastki chiziq, shuni anglatadiki, onaning yoshi va Dovin sindromi kabi trizomiyali bolaga ega bo'lish xavfi bor, lekin hech kim trisomiyalarning aniq sababini bilmaydi.
Manbalar:
Dekker, A, De Deyn, P. va M. Rots. Epigenetika: Down sindromida o'rganish va xotira kamligini kamaytirish uchun beparvo qilingan kalit. Neuroscience va Biobevavenvensional tadqiqotlar . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Tepalik sindromi uchun epigenomik muhandislik. Neuroscience va Biobevavenvensional tadqiqotlar . 71: 323-327.