Semptomlar, diagnostik sinash va davolanishni qisqacha ko'rib chiqish
Shvachman Diamond Sendromi (SDS) - bu neytropeniya va me'da osti bezi disfunktsiyasiga aloqador vasvasaga solingan suyak iligi sindromi. Ba'zida Shvachman Bodian Diamond yoki Shwachman Diamond Oski Sendromi deb ataladi. Otozomal resessiv usulda meros qilib olinadi; ta'sirlangan bola ikkala ota-onadan mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olishi kerak.
Mavjud belgilar nima?
- Ich ketishi, ayniqsa yog'li ich ketishi steatoreya deb ataladi. Bu oshqozon osti bezidan oziq-ovqat mahsulotlarini yutish uchun kerak bo'ladigan me'da osti bezi fermentlarini keltira olmaydi.
- Neytropeniya bilan kasallangan takroriy infektsiyalar
- Qisqa bo'yoq
- Jigar fermentlarida ko'tarilish
- Skeletlari topildi anormallikleri
- Anemiya
- Trombotsitopeniya
Qanday tashxis qo'yilgan?
Barcha belgilar va simptomlarning bir vaqtning o'zida yuzaga kelishi shart emasligi sababli SDS tashhis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin. Steatoreya keyingi oylarda rivojlanayotgan neytropeniya bilan og'rigan birinchi alomatdir. Bemorlarga to'g'ri tashxis qo'yish uchun bir nechta mutaxassislar (gastrointestinal, gematologiya, endokrinologiya) mumkin.
Steatoriyani va og'irlikni (shuningdek, rivojlanish muvaffaqiyatsizligi deb ataladi) olish qobiliyati bu holatning birinchi alomatlari bo'lishining o'zi kam emas. Ushbu taqdimot mistik fibrozga juda o'xshaydi, shuning uchun ter testi amalga oshirilishi mumkin.
Mukovistsidozni fibroz bilan solishtirganda, SDSda ter testi salbiy bo'ladi. Qo'shimcha tekshiruvlar ichakning elastazini (naychada laboratoriya tekshiruvi) va tripsinni (qon ishini) o'z ichiga olishi mumkin. Pankreatik disfunktsiyaning bu turi ekzokrin pankreasning disfunktsiyasi (endokrin pankreatik disfunktsiya bo'lgan diabetga nisbatan) deb ataladi.
Nötropeni to'la qon ro'yxatga olinadi (CBC) . Umuman, taqdimotda faqat neytrofil soni past bo'ladi. Ammo, vaqt o'tishi bilan ba'zi bemorlarda pankitopeniya (neytropeniyaga qo'shimcha ravishda anemiya va trombotsitopeniya) rivojlanishi mumkin. Nötropeniya uchun boshqa sabablarni bartaraf etish uchun suyak iligi aspiratatsiyasi va biopsiyasi talab etiladi. SDS bo'lgan bemorlarda myelodisplastik sindrom yoki miyoloid leykemiya ( AML ) rivojlanish xavfi mavjud, shuning uchun suyak suyaklari bu holatlarni kuzatib borish uchun muntazam ravishda o'tkaziladi.
SDS sitopeniya (neytropeniya, anemiya yoki trombotsitopeniya) va pankreatik funktsiyali mavjudligiga asoslangan klinik tashxisga ega. Genetik tekshirish tashxisni tasdiqlash uchun yuborilishi mumkin, ammo bu talab qilinmaydi.
Davolanish nima?
Muolajalar ta'sir ko'rsatadigan ikkita asosiy tana tizimiga qaratiladi: oshqozon osti bezi va suyak iligi.
Pankreatik disfunktsiyani mistik fibrozga o'xshatadi.
- Og'iz pankreatik fermentlari oziq-ovqatlarning em-xashaklanishini yaxshilash uchun ovqat bilan (va ba'zan aperitivlar) olinadi. Bemor yoshi oshganda pankreon funktsiyasi yaxshilanishi mumkin va me'da osti bezi fermentlari endi kerak emas.
- Bundan tashqari, yog'li eruvchan vitaminlar (A, D, E, K) darajasi past bo'lishi va almashtirishni talab qilishi mumkin.
Suyak iligi etishmovchiligi:
- Antibiotiklar: Neytropeniya bilan og'rigan boshqa tibbiy sharoitlarga o'xshash, isitma tibbiy favqulodda holat. Ateşlemeler, tibbiy professional, qon ishlashi (to'liq qon ro'yxatga olish va qon madaniyati) va kamida bir dozda intravenöz (IV) antibiotiklardan talab qiladi. Agar neytropeniya qattiq bo'lsa (mutlaq neytrofil soni <500), IV infektsiyani qabul qilish uchun infektsiyaga yo'l qo'yilmaydi.
- Filgrastim (granulotsit koloniya ogohlantiruvchi omil): bu teri ostiga (teri ostida) kuniga AOKni oshirish va infektsiyalarni oldini olish uchun berilishi mumkin.
- Qon quyish: Anemiya va / yoki trombotsitopeniya rivojlanayotgan bemorlar uchun qizil qon hujayralari yoki trombotsitlarni quyish mumkin.
- Suyak iligi transplantatsiyasi: Agar neytropeniya pankitopeniyaga uchrasa, suyak iligi transplantatsiyasi faqat davolash vositasi hisoblanadi. Optimal ravishda, AML rivojlanishidan oldin suyak iligi transplantatsiyasi amalga oshirilishi kerak, chunki AML rivojlanishi prognoz darajada kamayadi.
Manba:
Rogers ZR. Shvachman-Diamond sindromi. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, Ma.